横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是青少年儿童比较常见的一种恶性肿瘤，可以发生在人体的任何部位，临床上以头颈部最为多见，也可见于泌尿生殖道、躯干和四肢等部位，而发生于新生儿鼻咽部的这类肿瘤则十分罕见，现报道1例并作相关文献复习，以防漏诊误治，并引起临床重视。

1 病例资料

患儿女性，16 d龄，出生后即出现鼻塞、张口呼吸、吸允时憋气和呼吸困难，经外院新生儿科住院治疗不见好转且影像学检查提示鼻咽部肿物，于2019年3月2日转本院诊治。患儿G3P2，足月顺产，母孕期无毒物及放射性物质接触史，否认家族有头颈部恶性肿瘤病史。查体：体温36.9℃，呼吸：35次/min，脉搏：97次/min。发育良好，营养中，张口呼吸，呼吸稍有急促，哭闹时可见轻度吸气性三凹征，全身浅表淋巴结未见肿大，头颈和四肢未见畸形，心肺腹检查未见明显阳性体征。口咽腔稍有狭窄，右侧软腭向前内方隆起，右侧咽侧壁向内侧轻度移位。2019年3月3日前鼻镜检查见双侧下鼻甲肿胀明显，鼻甲黏膜与中隔面紧贴，经肾上腺素面片收缩后行儿童电子鼻咽镜检查，术中见右侧鼻黏膜充血及肿胀，鼻道内有较多黏、脓性分泌物，鼻腔后部可见肿物堵塞，鼻中隔后端受压向左推移，右侧后鼻孔和鼻咽部顶部及侧壁可见新生物生长，粉红色，表面欠光滑，边界不清楚（图 1）。2019年3月1日鼻咽部CT检查显示，鼻咽部及鼻腔后段可见软组织影，表面不光整，部分软组织肿块突入右侧鼻腔和鼻咽腔，病灶向外延伸至右颈部，边界不清，邻近肌间隙模糊，蝶骨骨质吸收、变薄，增强扫描病灶动脉期明显强化（图 2）。2019年3月4日MRI检查显示，右侧鼻咽部可见大小约20 mm×17 mm×20 mm异常信号肿块影，信号不均匀呈等T1等T2，压脂序列信号未见减低，边界不清，右侧咽隐窝及咽旁间隙消失（图 3）。2019年3月5日入院后在气管插管全身麻醉下行鼻咽部肿物活检术，术后进行病理及免疫组织化学检查，符合胚胎性RMS（图 4）。免疫组织化学检查示（图 5）：平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）+，波形蛋白（Vimentin）+，神经胶质原纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）-，CD34+，S-100-，Ki-67约60%+，结蛋白（Desmin）+，肌细胞生成素（Myogenin）+，肌红蛋白（Myoglobin）部分+，抗黑素瘤特异性单抗（human melanoma black 45，HMB45）-。患儿确诊后，经与北京儿童医院及上海复旦大学肿瘤医院专家联系会诊，建议患儿尽早行放化疗治疗，但患儿家属因经济顾虑和患儿太小为由，暂时放弃治疗，患儿3个月龄复查内镜及影像学检查，局部病灶无明显变化，未见头颈及全身转移。

2 讨论

RMS在婴幼儿童和青少年软组织肉瘤中比较常见，约占＜15岁的儿童软组织肉瘤的50%，占儿童全部恶性肿瘤的4%~8%。RMS来源于不同分化阶段的横纹肌母细胞和具有向横纹肌细胞分化趋势的未分化原始间叶细胞的恶性肿瘤，是仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤的第三大恶性程度较高的婴幼儿童软组织恶性肿瘤^[1-2]。2013年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）据病理特点将RMS分为胚胎性RMS（embryonal RMS，ERMS）、腺泡性RMS（acinar RMS，ARMS）、多形性RMS和梭形细胞/硬化性RMS这4种类型^[3]。ERMS是RMS中最常见的亚型，占RMS的50%~60%，好发于＜10岁的儿童和婴幼儿，男性多于女性^[4]。ERMS好发于头颈部位，如口腔、鼻咽、鼻道和眼眶等，约占47%；其次好发于泌尿生殖系统，约占28%；另有约15%发生在四肢，少数见于腹腔胆道和腹膜后等^[5]。发生于头颈部的ERMS常见于5~9岁的儿童，发生在四肢和躯干的常见于年龄较大的儿童和青少年^[6]。本病例为新生儿女性，临床上比较罕见，应引起新生儿科和耳鼻咽喉科同仁的重视。

鼻咽部ERMS患者临床上主要表现为鼻塞、流涕和涕中带血等，无典型特异性临床表现，由于病灶部位生长比较隐蔽，而且发病率较低，很容易造成误诊及漏诊^[7]。本例患儿病变发生在鼻咽部，而且年龄很小极易造成误诊和漏诊。ERMS的诊断主要依靠鼻咽喉内镜、影像学和活组织病理学检查。增强CT和MRI检查对病灶性质判断比较重要，最后确诊依赖活组织病理学检查。黄红艳等^[8]对15例RMS的MRI特征进行研究提示，MRI高清弥散加权成像及动态增强可提高RMS诊断率，对鼻腔鼻窦RMS具有诊断价值；ERMS的磁共振T1WI加权像多为等信号或稍低信号，在T2WI序列上多为不均匀的等信号或高信号。本例患儿的MRI检查结果和相关报道大致相同^[8]。由于在光学显微镜下，一般难以找到特征性的横纹肌母细胞，而肌浆蛋白和特定的肌动蛋白是用来确定RMS的特殊标志，肌调节蛋白和肌浆蛋白对RMS有高度的特异度和敏感度，所以免疫组织化学分析对于ERMS的诊断最为重要，是肿瘤确诊的最终方法^[9-10]。

ERMS的治疗原则是以局部病灶手术切除辅以放化疗为主，手术治疗多主张完全切除肿物，但由于部分瘤体侵犯周围组织和器官，完全切除存在一定难度。近年ERMS治疗的趋势随着放化疗技术的发展和进步，根治性切除已不再是首要推荐的方案，局部切除手术与化疗和放疗联合治疗以最大限度地保留器官和肢体功能、控制复发及肿瘤转移和在提高生存率的基础上保证患儿生活质量为治疗目标^[1]。治疗应争取早发现、早诊断和早期联合应用手术、放疗和化疗等多种方法的综合治疗。