据2020年Globocan估算数据，结直肠癌已成为全球发病率排名第三和死亡率排名第二的恶性肿瘤^[1]。我国2020年结直肠癌新发病例数仅次于首位的肺癌，达到56万例，占我国新发癌症病例数的12.2%^[2-3]。早期筛查是预防和降低结直肠癌的发病率与死亡率的关键。《健康中国行动（2019—2030年）》提出“各地根据本地区癌症流行状况，创造条件普遍开展癌症机会性筛查”^[4]。结直肠癌卫生经济学的相关研究也证实了早期筛查的经济性和有效性^[5]。我国指南指出，结直肠癌患者一级亲属为发病的高危人群，若存在≥1例一级亲属罹患结直肠癌，推荐接受结直肠癌筛查的起始年龄为40岁，从而有效防范结直肠癌的发生^[6]。研究表明，一级亲属罹患结直肠癌的风险是普通人群的1.76~3倍，是需要重点筛查的高危人群^[7]。但是目前一级亲属的整体依从率偏低，因此了解关于结直肠癌患者一级亲属筛查的依从率及其相关影响因素是必要的。本研究对目前报道结直肠癌患者一级亲属依从率及其影响因素的研究进行综合分析，为制定更好的筛查策略和开展一级亲属早筛工作提供依据。

1 结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率的研究现状

本研究通过meta分析对结直肠癌患者一级亲属依从率及其影响因素进行汇总。检索建库以来PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、CINAHL、Scopus、中国知网、万方数据、维普、中华医学会和中国生物医学数据库11个数据库，以主题词和自由词相结合的形式进行检索。此外对引用的参考文献进行人工检索，以补充未检索到的信息。所采用的中文检索词包括结直肠肿瘤、结直肠癌、大肠癌、结肠癌、一级亲属、家庭、父母、兄弟姐妹和子女，英文检索词为family or parent^* or sibling^* or child^* or "first degree relative^*" or "first-degree relative" or FDR^*、uptake or complian^* or particip^* or adher^* or utilisation or attend^* or behavio^*、cancer^* or neoplas^* or tumor^* or tumour^* or carcinoma^* or sarcoma^* or adenoma^* or adenocarcinoma^* or colon^* or colorectal or colonic or bowel or "colorectal neoplasms" or "colonic neoplasms"和"early cancer diagnosis" or screening or "cancer screening" or "early detection of cancer"。纳入标准：（1）研究对象为结直肠癌患者一级亲属，即结直肠癌患者的父母、子女和兄弟姐妹（同父母）；（2）研究内容为结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率及其影响因素的研究。排除标准：（1）重复发表的文献；（2）无法获取全文的文献；（3）非中英文文献；（4）数据不完整、无法提取、转换或应用的文献；（5）个案报道、综述或会议论文。共纳入文献27篇^[8-34]，研究时间跨度为1995—2023年，文献筛选流程见图 1。纳入的研究共包含16 523人，不同研究样本量差异较大，最少者49人，最多者2 705人（表 1）。27篇文献方法学质量评价得分均≥6分，纳入文献质量较高。但各研究之间异质性差异较高，不宜采用定量分析，因此本研究采用描述性综述对结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率的研究现状进行分析。

纳入研究的27篇文献均报道早筛的人数比例，6篇为国内研究。不同文献报道的依从率差异较大。法国Cottet等^[24]调查674名结肠癌患者一级亲属的早筛依从率发现，一级亲属的结肠镜早筛依从率仅为8.3%。而意大利Armelao等^[13]调查发现，结直肠癌患者一级亲属的12个月内结肠镜的早筛依从率高达93.4%。

多数研究发现，结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率较低（均 < 50%）^{[8-10, 12, 14, 15, 17, 19-20, 22, 24-26, 30-32]}，国内早筛依从率为13.46%~38%^{[9, 17, 19, 31-33]}。

不同研究判定早筛依从率的方式存在差异。部分研究报道 > 1种筛查方式的筛查依从率，主要的筛查方式包括结肠镜、粪便隐血试验和直肠指检等^{[8, 11, 20-23, 25, 34]}。国外相关研究判定早筛的方式较为多样。国外研究显示，结直肠癌患者一级亲属中结肠镜的总依从率为8.3%~93.4%，粪便隐血试验的依从率为7.8%~88.0%^{[11, 13, 24, 34]}。而国内相关研究主要以结肠镜作为筛查依从率的标准，结肠镜依从率为13.46%~38%。国内相关研究的样本量均较小，缺乏大样本调查。

2 结直肠癌患者一级亲属早筛依从率影响因素研究现状

回顾文献发现，结直肠癌患者一级亲属早筛依从率影响因素主要包括个体因素、患病亲属因素、筛查技术与过程因素、心理与认知因素和医疗机构支持因素。

2.1 个体因素

多项研究证实年龄和早筛依从率的关系^{[9, 11, 16, 22, 24-25, 27-28, 32]}。年龄较轻的人群更有可能进行结直肠癌早筛行为。其中 < 50岁的人群接受结肠镜等早筛行为的可能性更高。教育水平较高的结直肠癌患者一级亲属更有意愿进行早筛行为^{[12, 15, 22, 32]}。结直肠癌患者的女性一级亲属对结肠镜等早筛行为的依从率较高^{[11, 16, 21, 32, 34]}。另外，家庭收入水平、医疗保险、居住地和种族等均可对筛查的依从率产生影响^{[11, 15-16, 21, 28, 32]}。

2.2 患病亲属因素

除结直肠癌患者一级亲属自身相关因素外，其患病亲属的类型、疾病诊断年龄、数量和治疗方式也是影响筛查依从率的重要因素。其中患病亲属为兄弟姐妹、诊断年龄越轻、患病亲属数量越多和患者亲属经历过结直肠癌相关手术治疗的结直肠癌患者一级亲属筛查依从率越高^{[14, 16, 21]}。

2.3 筛查技术与过程因素

结肠镜检查是结直肠癌患者一级亲属筛查的金标准，然而结肠镜检查可能产生的生理和心理危害也是高危人群不愿进行筛查的主要因素。阻碍高危人群进行结肠镜筛查的重要因素包括害怕结肠镜检查过程中的疼痛、不适和对肠道的损伤，检查过程中的心理接受度，以及筛查结果出来前伴随的紧张和焦虑等不良情绪^{[18, 20]}。结直肠癌患者一级亲属对结肠镜等筛查方式的信任程度也是影响依从率的重要因素^[28]。

2.4 心理与认知水平

结直肠癌患者一级亲属对结直肠癌相关知识的了解程度、对发病风险因素的认知水平、感知疾病的易感性、感知获益和感知障碍是影响早期筛查的主要因素^{[14, 17-19]}。对疾病知识的了解程度越高，知晓自身为发病高危人群的结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率较高。错误的认知观念如“无身体不适症状不需要进行结肠镜检查”和“常规体检正常可以代替结肠镜检查，无需再进行结肠镜筛查”等导致一级亲属结肠镜的筛查依从率较低^[14]。对早期筛查的益处感知越高和感知障碍越低，其早筛依从率越高。

2.5 医疗机构支持因素

早期筛查的行动线索如“来自医护人员或患病家属的筛查建议”、“健康的生活方式”和“健康动机”是促进结直肠癌患者一级亲属早期筛查的有益因素。研究发现，医护人员的筛查建议是促进结直肠癌筛查的重要影响因素，曾被医师询问过是否有结直肠癌家族史的高危人群更有可能接受早期筛查^{[14, 16, 21]}。医疗保健者对高危人群的信息支持如对结肠镜筛查的流程进行介绍、宣传筛查的重要性和对结肠镜筛查结果进行解读也是影响结肠镜检查依从率的因素^[35-36]。

3 现存的不足与展望 3.1 结直肠癌患者一级亲属早筛依从率普遍较低且不同研究结果差异较大

目前结直肠癌患者一级亲属总的筛查依从率普遍较低，且国内筛查依从率≤38%，低于国外水平。不同研究报道的依从率差异较大，最低为7.8%，最高为93.4%；国内研究依从率范围为13.0%~38.0%。国内研究纳入的筛查标准均为是否进行结肠镜，判定方式较为单一，这可能是导致我国早筛总依从率低于国外水平且不同研究间依从率差异较低的原因之一。多数国家提倡使用粪便隐血试验对结直肠癌进行初筛^[37]。目前我国有关结直肠癌患者一级亲属粪便隐血试验的依从率研究较为缺乏，因此需进一步增加相关研究。同时需进一步研究分析结直肠癌患者一级亲属早期筛查依从率低的影响因素，从而针对性地进行干预。此外，目前国内有关结直肠癌患者一级亲属早期筛查的研究较少，样本量较小，缺乏大样本调查研究，未来需进一步开展相关研究，从而更准确和客观地了解我国结直肠癌患者一级亲属早筛依从率。

3.2 结直肠癌患者一级亲属早筛判定标准有待进一步明确

目前，对于早筛依从率的判定标准尚不统一，粪便隐血试验和结肠镜是最常用的检测标准。结肠镜检查、粪便隐血试验、直肠指检、CT成像和问卷筛查等是主要的筛查方式。目前各国指南对结直肠癌患者一级亲属的筛查建议也存在差异。美国胃肠病学院筛查指南提出，结直肠癌患者一级亲属建议在40岁或亲属最低患病年龄的10年之前（取两者间更早者）选择结肠镜检查进行结直肠癌筛查，此后每5年进行1次检查^[38]。澳大利亚国立健康与医学研究理事会筛查指南建议，结直肠癌患者一级亲属每2年进行1次粪便隐血试验，每5年进行1次结肠镜检查，筛查起始年龄可适度提前^[39]。《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》建议结直肠癌患者一级亲属从40岁起，每5~10年进行1次高质量结肠镜检查，每年进行1次粪便隐血试验检查，每3~5年进行1次乙状结肠镜检查，评估为高风险者接受筛查年龄应提前至40岁^[40]。但综合目前的研究发现，多数研究未限定具体的筛查起始年龄，判定早筛依从率的标准各有差异。不同的判定依从率的标准使得研究间的异质性较大。因此今后的研究有必要在现有研究的基础之上结合相关指南，进一步明确判定早筛依从率的标准。

3.3 强化宣传教育和加强信息支持可有效提高结直肠癌患者一级亲属早期筛查的依从率

本研究发现，个体因素、患病亲属因素、筛查技术与过程因素、心理与认知因素和医疗机构支持因素等多方面影响结直肠癌患者一级亲属早筛的依从率。进一步调查其影响因素可为制定结直肠癌早筛依从率预测模型提供依据，从而识别依从率差的群体，重点对其实施干预。另外结直肠癌患者一级亲属对筛查方式的信任程度和对筛查过程的接受度也是影响结直肠癌患者一级亲属早筛依从率的主要因素。结直肠癌患者一级亲属对疾病和早筛相关知识了解越多，早筛依从率越高。这提示需重视并加强宣传教育，通过电视、报纸、宣传栏和网络平台等途径进行宣传。宣传内容主要包括疾病高危因素、早期诊断的益处、筛查方法和相关流程，提高结直肠癌患者一级亲属对疾病的了解程度和对筛查技术的信任度和接受度，从而有效提高其筛查依从率。本研究发现，“来自医护人员或患病家属的筛查建议”、“健康的生活方式”和“健康动机”是促进结直肠癌患者一级亲属早期筛查的有益因素。因此，在加强健康教育的同时，以医护人员或患病家属为主导，通过提供更全面的健康教育，可以改善结直肠癌患者一级亲属的生活习惯，提高其健康素养，从而有效提高结直肠癌患者一级亲属的筛查依从率。

4 小结

目前相关研究判定结直肠癌患者一级亲属早筛的依从率的标准存在差异，但无论以何种标准，结直肠癌患者一级亲属的早筛依从率均较低，年龄、性别、文化程度、收入情况和疾病感知等多种因素影响结直肠癌患者一级亲属的早筛依从率。可针对这些因素对该人群进行有效干预，从而有效提高早筛依从率。由于各研究使用的判定依从率的标准、观察频率和时间等具有较大差异，导致所纳入的各项调查结果比较分散，存在较大异质性，未来的研究可进一步对筛查的标准进行规范。