原发性恶性黑色素瘤在泌尿系统中极为少见，占阴茎恶性肿瘤的1%，占全身黑色素瘤的比例 < 0.1%。目前全球报道的阴茎原发性恶性黑色素瘤约有200余例，多发生于阴茎头，其次是冠状沟^[1-2]，其恶性程度高，进展快，易发生远处转移，预后极差。笔者回顾性分析2017年11月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的1例阴茎包皮原发性恶性黑色素瘤患者的临床资料，并结合相关文献复习，现报道如下。

1 病例资料

患者男性，54岁，因发现包皮赘生物3个月余入院。患者出生时包皮即有黑斑，约1 cm×1 cm，随年龄增长面积逐渐增大，无瘙痒破溃等，未予重视及治疗。3个月前，患者突感斑块处瘙痒，搔抓后有破溃，3个月来黑斑逐渐增大，现已围绕阴茎表皮一圈，形状不规则，颜色深浅不一，并出现2粒黑色赘生物，1粒绿豆大小，1粒黄豆大小，无触痛，无破溃，遂至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院就诊。

入院查体：包皮可见一圈形状不规则黑斑，颜色深浅不一，表面可见2粒黑色赘生物，1粒绿豆大小，1粒黄豆大小，无触痛，现表面未见明显破溃；右侧腹股沟区可及一3 cm×3 cm肿大淋巴结，活动性较差，质地较硬，无触痛及压痛。

实验室检查：肿瘤相关物质综合指标103.7 kU/L。双侧腹股沟超声：双侧腹股沟多发淋巴结可及，右侧部分淋巴结肿大；右侧腹股沟区偏低回声团，肿大淋巴结不除外。

完善相关检查后，于2017年11月15日局麻下行阴茎肿物活检，完整切除整块病灶，系带处因病灶侵袭同法切除，完整电切包皮下筋膜。包皮肿物病理检查提示：恶性黑色素瘤，结节型，大小2.5 cm×1.0 cm，垂直厚度0.4 cm，浸润至真皮网状层，表面糜烂，核分裂易见，较多区可达5个/HPF；可见灶性淋巴细胞浸润，距最近切缘0.7 cm（图 1）。包皮皮下筋膜病理检查提示：纤维血管神经组织。免疫组织化学检查示：CK（±），Vim（+），HMB45（+），S-100（+），Melan-A（+），p53少许（+），Ki-67（+）约10%。于2017年11月28日全麻下行腹腔镜下双侧腹股沟淋巴结清扫术，术后病理检查提示：淋巴结内可见黑色素瘤转移（左腹股沟浅：1/8；左腹股沟深：0/7；右腹股沟浅：3/10；右腹股沟深：0/1）。免疫组织化学检查结果示：CK（-），LCA（-），S-100（+），HMB45（+），Melan-A（-），Ki-67（+）75%~80%。术后于2018年1月16日给予紫杉醇240 mg d1+卡铂（商品名：伯尔定）450 mg d2化疗1个周期（3周为1个周期），化疗过程顺利，无明显不良反应，患者仅化疗1次后拒绝进一步治疗。复查肿瘤标志物较术前无明显变化。盆腔增强CT检查示：包皮恶性黑色素瘤术后；双侧腹股沟淋巴结清扫术后复查；右侧腹股沟区类圆形液性密度影，左侧腹股沟区类结节状稍高密度影，术后改变首先考虑。后患者拒绝继续治疗，于出院后3.6个月死亡。

2 讨论

恶性黑色素瘤是临床上较常见的皮肤黏膜和葡萄膜恶性肿瘤，也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一^[3]。黑色素瘤的死亡率也极高，与其他类型的恶性肿瘤比较^[4]，平均预期寿命减少20.4年。黑色素瘤的临床亚型根据其出现位置进行描述，非皮肤性黑色素瘤较少见，多见于头颈、直肠或胃肠道黏膜以及泌尿生殖道部位，如阴道、外阴、阴茎或尿道。黏膜黑色素瘤的预后较皮肤黑色素瘤差，提示患者需要更积极的治疗^[5-6]。阴茎黑色素瘤通常比皮肤黑色素瘤的预后更差，其可能性包括病变难以清晰可见而延误诊断，或是由于阴茎头和尿道黑色素瘤中垂直生长模式的高发，类似于结节性皮肤黑素瘤的情况。其他因素如浸润深度 > 3.5 mm、有溃疡、有微卫星病变和病灶直径 > 15 mm等也被证明是较差的预后因素^[7]。现报道的阴茎原发性恶性黑色素瘤的预后大多极差，多数患者在数月至3年内死亡，5年总体生存率 < 10%^[8]。

由于临床数据有限，迄今阴茎黑色素瘤还没有公认的最佳治疗方案。一些学者认为，黑色素瘤若出现在阴茎皮肤或外部包皮上，可按照皮肤黑色素瘤的治疗方式来处理，若出现在阴茎头及内部包皮上，则应按照黏膜组织来源的黑色素瘤进行更积极的治疗，因为这一来源的黑色素瘤大多预后不良^[9]。目前阴茎原发恶性黑色素瘤治疗以手术广泛切除为主，并且辅以放疗、化疗及免疫治疗等手段。但是对于具体的手术方案目前尚有争议，主流观点认为：尚无明确临床证据表明有腹股沟淋巴结转移灶的患者应当实施阴茎全切及骼、腹股沟淋巴结清除；如果有临床证据表明有腹股沟淋巴结转移灶的，则应行阴茎部分切除，并且辅以化疗等其他综合治疗方法^[10]。

综上所述，阴茎原发恶性黑色素瘤的恶性程度极高，病程进展极快，早期即可转移，预后极差，因此早期发现尤为重要。同时，早期识别、早期积极手术治疗和有效的辅助治疗是改善患者预后的重要因素。而具体且最为有效的治疗方案仍需要更多的临床资料和经验来证实。