先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma, CFS)是一种较少见的儿童软组织肿瘤，主要见于新生儿和婴幼儿，虽然生物学行为及预后较好，但延误治疗仍有截肢或远处转移的风险。由于症状缺乏典型性，术前常被误认为良性肿瘤而行一般性的切除，往往导致复发。目前国内外对于CFS的报道较少，且以个案报道为主^[1-2]。本文通过对6例经过手术且病理证实的CFS进行回顾性分析，旨在提高对该病的认识。

1 资料与方法

收集本院2007年9月至2017年9月期间有影像学检查、手术和病理资料的CFS 6例。其中男性4例，女性2例；年龄25 d~5岁，中位年龄6个月。所有患儿均以发现体表包块就诊。

2 结果 2.1 临床特征

6例患儿中头颈部2例(1例头部，1例颈部)，下肢2例(1例足背，1例大腿)，躯干部2例(1例胸壁，1例背部)。4例刚出生时发现肿块，另2例分别为11个月及4.5岁时查体发现。3例于新生儿期就诊，2例于新生儿期手术，第1次手术与初次发现肿块的时间间隔最长为3年10个月。肿块较固定，边界较清楚，质地较韧，肿物表面皮肤呈紫红色3例(1例表面破溃出血)，3例呈正常肤色。均行手术切除, 其中1例破溃出血者行急诊手术。3例复发，复发时间为术后1~8个月，其中2例为局部复发，再次手术切除，术后加化疗，1例随访6个月无复发，1例随访2年无复发，另1例于外院手术治疗后切口感染不愈，在本院行截肢术，术后2个月复发再次行截肢术，最终出现肺转移。术前正确诊断2例，诊断为血管瘤2例，淋巴管瘤1例，错构瘤1例。

2.2 影像学表现

6例均行超声检查且均以超声为首选检查方法。肿块首次超声检查最长径为2.7~8.0 cm，(4.7±1.8) cm。6例均为单发软组织肿块。3例位于皮下，3例位于肌层及肌层下。5例表现为边界清楚的实质性肿块，1例边界欠清。回声接近或低于肌肉组织，内回声欠均匀，可见点线状高回声(图 1)，部分呈栅栏状结构，未见肿块周围骨质破坏，局部无淋巴结肿大。5例肿瘤内见丰富血流信号，部分见粗大血管回声，1例位于颈部的肿块内仅见少许点状血流信号。局部复发者仍表现为边界清楚的低回声肿块。

3例行MRI检查(图 2)，2例表现为长T1长T2信号，1例表现为长T1长T2信号为主，局部见短T1短T2信号。病灶与周围软组织分界清，邻近骨骼未见受累。

3例行CT检查，平扫肿块2例密度均匀，1例密度欠均匀，未见骨质破坏及钙化灶；动脉期肿块边缘呈环形强化2例(图 3)，呈结节状强化1例，静脉期强化程度减弱，延迟期无强化，呈“快进快出”的强化方式。

2.3 病理特征

镜下见梭形细胞成束状或交叉状排列，富于细胞，核分裂明显，血管丰富。免疫组织化学检查显示，肿瘤细胞均表达波形蛋白(Vimentin)，4例平滑肌特异性肌纤蛋白(smooth muscle actin，SMA)阴性，2例SMA局灶阳性，结蛋白(Desmin)和肌动蛋白(Actin)均阴性。

3 讨论

婴儿型纤维肉瘤指发生于 < 5岁(特别是≤1岁)的个体的纤维肉瘤，是≤1岁儿童最常见的软组织肉瘤^[3]，其中36%~80%的病例为先天性，因此又称为先天性纤维肉瘤，男性稍多见^[4]。可以发生于任何部位，好发于四肢远端，其次为躯干和头颈部，其他少见的部位有肠系膜和腹膜后等部位。本研究中5例为≤1岁发病，其中4例出生即发现肿块，均发生于较常见部位，男性占66.7%，与已有报道相似^[5-6]。

CFS在组织学上与成人典型纤维肉瘤相似，但通常认为其生物学行为显著不同，罕见转移，预后较好^[3]。然而其局部却呈侵袭性生长，生长多较迅速，延误治疗易导致切除困难，发生在肢体可导致截肢等不良后果^[7]，亦有报道出现远处转移^[8-9]，甚至死亡^[10]。本组病例中有1例患儿出生即发现足背肿块，肿块缓慢生长3年后，突然出现加速生长并表面破溃，行截肢手术切除，术后出现复发及肺转移。因此早期确诊可以减少因肿块巨大而行截肢或发生远处转移的风险。临床上婴幼儿的体表包块常以超声作为首选检查方法，因此如果超声能作适当的提示，可以使临床提高警惕，避免延误治疗影响预后。

笔者总结CFS超声表现为边界清楚的实质性肿块，回声接近或低于肌肉组织，内回声欠均匀，可见点线状高回声，部分呈栅栏状结构，局部无淋巴结肿大，肿瘤内多有较丰富血流信号，部分可见较粗大血管。文献[11]报道CFS内部罕见钙化，骨破坏亦少见，在本组6例中均未出现。

CFS在临床上容易与血管瘤相混淆^{[9, 12]}。由于血管瘤在婴幼儿中十分常见，两者外观均可呈紫红色，因此区分存在困难。但是血管瘤质地较柔软，CFS质地较硬，CFS在发现时常体积较大，由于该肿瘤生长活跃，其表面多存在表浅溃疡和静脉曲张，可与血管瘤相区别。超声表现上两者均可呈低回声，但血管瘤多表现为囊实相间的蜂窝状，而CFS质地较实，可见点线状高回声。CFS在增强CT检查中呈“快进快出”的强化特点，无延迟强化，有别于血管瘤。少数病例可被误诊为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤好发于泌尿生殖道和腹膜后，四肢少见, 恶性度较高，形态较CFS更不规则，预后差，较早发生远处转移等可供鉴别。

CFS的组织学特征为梭形细胞成束状或交叉状排列，富于细胞，血管丰富，免疫组织化学检查示肿瘤细胞表达Vimentin；肌源性标志SMA染色不定.部分呈局灶阳性。

CFS临床首选的治疗方案是肿瘤病灶的广泛切除术，预后较好，即使复发也可再次手术切除。本组中2例术后复发者均再次手术切除，配合术后化疗，分别随访6个月和2年无复发。本病主要死亡原因是肿瘤的浸润性生长造成重要器官的破坏或出血，少见原因为远处转移，因此早期确诊并及时准确的治疗可取得较满意的疗效。