肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病，发病率约1/500，约60%表现为常染色体显性遗传^[1-2]。其主要特点是心室壁非对称性增厚，多见于左心室，少见于右心室，通常左心室腔不扩大。其诊断需除外高血压、主动脉瓣狭窄等因素导致的左心室壁增厚。2014年欧洲心脏病学会提出的肥厚型心肌病诊断标准为^[3]：左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm；肥厚型心肌病患者的一级亲属，室壁厚度≥13 mm，即可确诊。本文通过对31例肥厚型心肌病患者心脏MRI、超声心动图结果进行对比分析，探讨心脏MRI在肥厚型心肌病诊断中的应用价值。

回顾性分析2016年3月至2018年3月我院诊断为肥厚型心肌病的患者31例，其中男18例，女13例；年龄23~75岁。临床表现为胸闷（12例，38.7%）、胸痛（8例，25.8%）、心悸（7例，22.6%）、无症状（4例，12.9%）。患者均行超声心动图及心脏MRI检查。

使用Siemens彩色多普勒超声显像仪，探头频率2.0~3.5 MHz。患者取平卧或左侧卧位，平静呼吸，常规超声心动图多切面（包括左心室长轴、大动脉短轴、二尖瓣水平短轴、乳头肌水平短轴、心尖部短轴、心尖四腔心、胸骨旁四腔心切面等）扫描，测定舒张末期各心肌厚度等指标。

采用Siemens Aera 1.5 T超导MRI仪，8通道阵列线圈，梯度场强40 Mt/M，切换率150 T·m^-1·s^-1），应用心电门控技术行心脏MRI扫描，对比剂为钆钡葡胺。首先采用真实稳态进动快速成像（TrueFisp序列），行横轴位扫描，观察心脏及大血管结构。心脏电影采用亮血（TrueFisp Cine）序列，分别行左心室两腔心长轴、四腔心长轴、左心室流出道切面及6~8层左心室短轴电影。扫描参数：TR 40 ms，TE 1.1 ms，层厚8 mm，层距2 mm，FOV 35 cm ×35 cm。增强扫描，心肌首过灌注以2.5~3.0 mL/s流率注射对比剂（剂量0.1 mmol/kg体质量），之后追加20 mL生理盐水，注射与扫描同时进行。心肌首过灌注扫描完成后立即以3.5 mL/s的流率追加对比剂，同时追加20 mL生理盐水。注药后5~10 min，完成延迟扫描。首过灌注期观察心肌内是否有灌注缺损，延迟扫描观察心肌内是否有强化及其分布特点。测量各心室壁舒张末期的心肌厚度。

选择SPSS 20.0软件包进行数据分析，计量资料以x±s表示，行t检验。以P < 0.05为差异有统计学意义。

31例心室壁均不同程度肥厚。其中，非对称性室间隔肥厚17例（54.8%）（图 1），左心室普遍肥厚（包括室间隔和左心室游离壁）3例（9.7%），室间隔增厚并累及右心室心尖部2例（6.5%）（图 2），左心室游离壁局限性肥厚（包括乳头肌）3例（9.7%），心尖肥厚型6例（19.4%）（图 3），可见典型“黑桃尖”样改变。梗阻型肥厚型心肌病2例，收缩期二尖瓣前叶向前运动（图 4）；伴感染性心内膜炎1例；伴左心室心尖部室壁瘤1例。首过灌注均未见灌注缺损；延迟增强扫描20例（64.5%）肥厚心肌内可见点状、片状心肌中层高信号强化区，5例非肥厚心肌内亦可见斑片状高信号区。其中11例合并左心房增大。

图 1

图 1 女，70岁，无明显症状，室间隔肥厚型心肌病  图 1a  电影序列示室间隔增厚（黑箭） 图 1b   心肌延迟强化示肥厚心肌内点状、片状强化（白箭）  图 2  女，65岁，右心室受累型肥厚型心肌病   图 2a  电影序列显示室间隔增厚并累及右心室心尖部（黑箭）   图 2b  心肌延迟强化示肥厚心肌内点状、片状强化（白箭）  图 3  男，51岁，反复心悸6个月余，心尖肥厚型心肌病   图 3a  电影序列示心尖部室壁明显增厚，呈“黑桃尖样”改变（黑箭）  图 3b   心肌延迟强化示肥厚心肌内点、片状强化（白箭）   图 4   女，65岁，梗阻型肥厚型心肌病   图 4a   电影序列示收缩期二尖瓣前叶向前运动，左室流出道狭窄（黑箭）   图 4b  收缩期二尖瓣前叶向前运动，二尖瓣反流，左心房增大；心肌延迟强化示增厚室间隔内弥漫点状强化（白箭）

肥厚型心肌病超声主要表现为心肌对称或不对称性肥厚，肥厚心肌回声不均匀，收缩较僵硬。左心室舒张功能降低，部分患者合并左心房增大。1例累及右心室心尖部及3例心尖肥厚型心肌病诊断为阴性。

超声心动图与MRI对于室间隔、前壁、侧壁及下壁的心肌肥厚度检测结果比较，差异均无统计学意义（均P>0.05），心尖部心肌厚度测量，MRI结果高于超声结果（P < 0.05）（表 1）。

表 1

表 1 2种检查方法对不同部位心肌厚度检查结果（mm，x±s）

表 1 2种检查方法对不同部位心肌厚度检查结果（mm，x±s） 检查方法 室间隔 前壁 侧壁 下壁 心尖部 超声 18.54±4.03 12.02±3.46 12.17±3.02 11.17±2.85 14.04±3.59 MRI 18.82±4.36 13.37±3.38 13.15±3.53 12.35±3.09 17.23±4.31 t值 0.653 8 0.690 2 1.890 1 2.029 7 2.913 9 P值 0.521 8 0.418 3 0.075 4 0.106 7 0.005 0

根据血流动力学的改变，肥厚型心肌病可分为梗阻型和非梗阻型。梗阻型肥厚的心肌主要位于室间隔和左室前壁基底段，由于左心室舒张受限，肥厚心肌突向左心室流出道，收缩期二尖瓣前叶向前运动，导致左心室流出道狭窄^[3]；由于二尖瓣的位移，部分患者可见二尖瓣反流，因此肥厚型心肌病常伴左心房扩大。

根据肥厚心肌受累部位，肥厚型心肌病分为4种亚型：Ⅰ型，最常见，表现为非对称性室间隔肥厚，本组17例；Ⅱ型，较少见，表现为左心室壁普遍肥厚（包括室间隔及游离壁），本组3例；Ⅲ型，左心室游离壁局限性肥厚，包括心尖部、左心室中段等，本组9例；Ⅳ型，罕见，右心室受累型，本组2例。

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种特殊亚型^[4]，表现为左心室乳头肌以下的心尖部心肌肥厚。其典型表现为心尖部均匀对称性增厚，致心尖闭塞，似扑克牌“黑桃尖”。由于其引起的血流动力学改变较轻，一般症状不明显，预后较好^[5]，通常于体检时偶然发现。

由于超声心动图普及率高，且具有无创、费用低等优点，目前仍是诊断肥厚型心肌病的首选方法，但对心尖肥厚型心肌病、左心室下侧壁肥厚的漏诊率较高。本组1例室间隔肥厚累及右心室心尖部及3例左心室心尖部肥厚型心肌病超声心动图检查均诊断为阴性。分析原因：①心尖处有伪像可能导致漏诊；②缺乏相应合适的声学窗口，心内膜边界难以界定，不能准确测量室壁厚度。③操作者经验不足。

目前，临床诊断左心室流出道梗阻主要依赖于超声测量压力梯度或动脉导管测量血流动力学改变。Van等^[6]采用MRI 4D flow技术，发现肥厚型心肌病患者左心室流出道压力梯度较对照组增加，且与心肌纤维化有相关性。本研究由于软件所限，未行该测量。非梗阻型主要见于左心室游离壁的心肌肥厚，无左心室流出道狭窄。

本研究中，1例心肌肥厚累及右心室心尖部，3例心尖肥厚型心肌病超声均诊断为阴性。分析原因：①心尖处有伪像可能导致漏诊；②超声心动图的声束与心尖部肥厚心肌分布位置不完全垂直，不能准确测量室壁厚度。MRI由于可多角度、多参数成像，能准确显示心肌肥厚的部位和程度，对心尖肥厚型心肌病的诊断最具价值。

心肌延迟强化区域提示心肌纤维化。其主要机制为当心肌发生纤维化时，胶质沉积于细胞外间隙，使之扩大，且受累组织区域毛细血管密度降低，引起对比剂流出减少，致该区域出现高信号^[7-8]。文献^[9-10]报道，肥厚型心肌病患者心肌延迟强化出现率较高，且与非持续性室性心动过速相关。其心肌延迟强化主要表现为：①弥漫性强化，即多发散在点片状强化灶，累及左心室壁不同部位。②局灶性强化，即小片或团块状强化，以累及左心室肥厚的心肌中层为主，常见于室间隔与右心室游离壁连接处^[11]。本研究大部分为局灶性强化，呈点状及片状，主要位于肥厚心肌中层。Funada等^[12]认为如果肥厚型心肌病患者伴收缩功能障碍，心肌延迟强化的体积可作为预测严重心脏事件的独立因素。一项Meta分析^[13]表明，心肌延迟强化的有无及其范围与心源性猝死风险、心力衰竭有相关性。心肌延迟强化发现的心肌纤维化可提高肥厚型心肌病发生负性心脏事件的风险分层。研究^[14]发现，患者左心室壁出现心肌延迟强化的节段数越多，心功能越差。亦有研究^[3]认为，如果非肥厚区心肌内出现延迟强化，可提示病变处于进展期。本研究中，5例在非肥厚心肌内可见延迟强化，应引起临床重视。

心肌对比增强MRI还可评估心肌缺血及心肌梗死。首过灌注有灌注缺损、延迟扫描出现强化提示其为肥厚型心肌病高危患者。本研究患者均未见灌注缺损，未见确切心肌缺血及梗死征象。

总之，MRI无电离辐射，可多方位、多参数成像，且重复性高，能够观察心脏结构、测量室壁厚度，计算射血分数等心功能指标，为肥厚型心肌病的分型、心脏结构及功能、心肌灌注等提供“一站式”全面评估。特别是心肌延迟强化，是目前活体内对心肌纤维化进行定量及定性分析最有效的无创影像方法，对患者预后有重要指导意义。目前，还有许多MRI新技术运用于肥厚型心肌病的诊断及评价，如T1 Mapping技术可定量评估心肌纤维化，通过计算细胞外间隙ECV等，对弥漫性心肌纤维化的检出比心肌延迟强化更有优势；心肌应变分析可准确评估心肌运动功能等^[15]。随着新技术的不断发展，心脏MRI在肥厚型心肌病的诊断中将发挥越来越重要的作用。