近年来，罕见病日益受到社会各界的关注，许多机构和学者积极推动我国罕见病政策立法和医疗保障完善。我国香港特别行政区的罕见病用药保障水平较高，因其在管理制度、就医文化等方面与内地较为相近，其经验具有较强的可借鉴性。现深入探讨香港地区的罕见病用药保障经验，以期为内地将罕见病用药纳入医疗保障体系提供参考。

1 香港地区罕见病的疾病支持体系 1.1 对罕见病的界定

香港地区没有对罕见病进行学理上的界定，而是通过一些非政府组织（non-governmental organization, NGO）申报登记来确定罕见病范围。香港的罕见病主要由NGO自发呈报，NGO通过信息收集及调查研究向香港特别行政区医院管理局（以下简称“香港医管局”）提出正式的书面申请，将他们认为符合的疾病列为罕见病。香港医管局在接到申请后会召集该领域的专家学者对所申请的疾病进行实质性审查，确定能不能将疾病确定为罕见病并纳入医疗保障，通过具体决策发放相关疾病的诊疗和药物研发补贴^[1-2]。

1.2 确定治疗方案

治疗罕见病的药物价格通常较高，其疗效会因患者的临床情况而有所差异，部分用以治疗罕见病的药物属于极昂贵的药物，即高值罕用药（high-value orphan drug）。香港医管局的相关委员会在评审此类高值罕用药时，考虑到药物难以有大规模科研数据的情况，通常会建立独立专家小组，由专家小组就特定的罕见病制定治疗方案，评估个别患者接受药物治疗的实际疗效。香港医管局成立了谈判小组，定期与药厂联系并洽谈，制定高值罕用药的用药计划及关于药物治疗的长期财务规划，就个别合适的自费药物商讨并制定风险分担或药费封顶计划，以便特定的患者能尽快按疗程使用相关药物^[2]。

1.3 保障药物的分类

2019年3月，香港公布了罕见病药物目录，主要包括通用药物、专用药物、自费药物和个别患者用药：通用药物是其他疾病或症状均可使用的药物；专用药物是针对罕见病的用药；自费药物需要患者自己负担，但可获得慈善基金的资助；个别患者用药是指部分超罕见病患者的个别用药^[3]。见表 1。

2 香港地区罕见病的资金支持体系

香港的公共医疗系统一直通过高补贴、低收费的模式为市民提供医疗服务，公共医疗政策致力于确保市民不会因经济原因而得不到适当的医疗服务。香港医管局高度重视为罕见病患者提供可持续、可负担和适宜的药物治疗，通过政府经常性拨款、撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目为罕见病患者提供药物资助。见表 2。

撒玛利亚基金按照“没有人会因为经济问题而得不到适当的医疗服务”的理念，为符合特定临床准则且通过经济审查的有需要的患者尽量提供经济援助^[4]，以满足患者的治疗需要，但不包括公立医院和诊所提供的自费医疗项目或涉及新科技的项目。

关爱基金主要为经济上有困难的市民提供援助，特别是那些未纳入安全网或身处安全网但有一些特殊需要未能得到满足的人。此外，关爱基金还推行先导项目，协助政府硏究有哪些措施可纳入常规资助及服务范围^[5]。2017年8月，考虑到罕见病患者使用高值罕用药的需求日益增加，香港医管局推出一项关爱基金医疗援助项目，资助有需要且符合资格的患者购买高值罕用药（包括非高值罕见病治疗用药）^[6]。患者的资格要求为：患者的治疗计划必须经由1名指定的香港医管局医生签发；患者必须为香港入境条例规定的香港特别行政区永久居民；患者必须通过医务社会工作者的经济审查，经济审查以家庭为单位。该援助项目的覆盖范围逐步扩大，在个别情况下可为有特殊临床需要的患者采用特定药物治疗提供资助。

2018年起，香港特别行政区医管局确定优先纳入资助的自费药物的频率由每年1次增至每年2次，以尽快把合适的自费药物纳入撒玛利亚基金或关爱基金医疗援助项目的资助范围^[7]。2018年，香港医管局设立了新的评审机制，评审个别患者申请的特别用药计划，以使有特别临床需要的患者（包括罕见病患者）能及早接受药物治疗。

3 香港地区罕见病医疗费用的报销机制

按照目标补助原则，香港将罕见病患者家庭每年可动用的财务资源作为其经济能力指标。罕见病患者需分担的药费取决于其家庭可动用的财务资源及申请的预计药物开支，按照累进计算的方法确定。如申请的预计药物开支低于患者的最高分担额，则患者需承担全部药物费用；如申请的预计药物开支高于患者的最高分担额，则由基金予以补贴。

一般情况下，患者应尽量先缴付其分担额，然后才能获得经基金审批的药物资助。如患者有特殊困难，可向医务社会工作者提出申请，分期缴付其分担额，基金按个别情况予以考虑。

若患者每年可动用的财务资源在6万港元及以下，其分担费用为定额；若患者每年可动用的财务资源在6万港元以上，分担比例上限为20%。对于特定高值罕用药，取每年可动用的财务资源×20%与最高分担额（100万港元）的较小值作为最高分摊费用。见表 3。

4 香港地区罕见病报销情况

截至2019年12月31日，香港特别行政区医管局共为56名罕见病患者进行报销，其中溶酶体贮积症患者最多，见表 4。

2017—2020年，采用酵素替代疗法治疗溶酶体贮积症共花费257.20×106港元^[7]。从香港2017年8月设立关爱基金医疗援助项目至2020年6月30日，项目共资助罕见病患者174.66×106港元^[8]。见表 5。

5 香港地区罕见病的社会支持体系 5.1 政府提供的支援服务

香港一直以来十分关注罕见病患者的福祉，在遗传诊断、引入药物、提供药物资助、制定合适的治疗方案及科研发展等多方面为罕见病患者提供支援^[10]。

在遗传诊断方面，提供医学遗传服务的香港卫生署遗传辅导组一直经营着遗传辅导诊所，专为遗传疾病与其他罕见病患者及其家庭提供诊断及遗传辅导服务，让患者及其亲属了解遗传疾病和罕见病的性质、遗传模式、复发率、有关的预防方法及生育选择。遗传辅导组提供的医学遗传服务涉及常规和先进的遗传检测技术，可为患者提供诊断支援。香港特别行政区卫生署遗传筛选组与香港医管局合作，以先导计划的形式进行初生婴儿代谢疾病筛查，共涵盖24种代谢疾病^[11]。2017年，香港特别行政区政府在伊丽莎白医院和玛丽医院提供常规初生婴儿代谢疾病筛查服务，分阶段把该服务扩展至所有设有产房的公立医院^[12]。

香港医管局本着“全人医治”的宗旨，通过跨专业、跨部门的医疗和康复团队（包括医生、护士、药剂师、临床心理学家、康复专科护士、物理治疗师、营养师、职业治疗师、语言治疗师、义肢矫形师和医务社会工作者等），以综合服务模式为罕见病患者提供人性化的医疗和康复服务。综合服务不仅涉及药物治疗，还包括多方位的服务，如初生婴儿筛查、临床诊断和评估、手术、介入治疗、安宁疗护、复康服务等。在复康服务方面，香港医管局提供高新科技辅助仪器借用、家居及工作环境评估、轮椅选配和训练等支援，以协助患者克服在康复过程中遇到的环境障碍，提升患者的身体机能和生活自理能力，减轻家属在照顾患者期间承受的压力^[2]。

香港医管局于2019年开始研究建立罕见病资料库，以辅助临床诊断和治疗^[13]，同时通过撒玛利亚基金和关爱基金资助罕见病及癌症患者的药物治疗，投入资源促进相关科研发展，提高公众对罕见病的认知。

5.2 NGO提供的支援服务

香港有大量专门的罕见病患者组织。香港最大的罕见病患者组织——香港罕见疾病联盟的官网友情链接了香港的19家罕见病患者组织，包括香港雷特综合征协会、香港“快乐木偶”综合征基金会等。该联盟积极推动并发布了若干计划，如2019年按亚太经济合作组织通过的《亚太罕见病行动指南》制定了“香港罕见病行动计划”，该计划提出10项关键行动纲领，包括：提高公众对罕见病的认知；优化技术，加强有针对性的数据在临床决策中的应用；设计合理的医疗保健体系，以确保患者能够及时得到诊断和治疗等。2019年10月与香港特别行政区食物及卫生局负责人会面时，该联盟再次要求明确当地罕见病的定义，并表示将继续就当地罕见病的定义及罕见病目录与各利益相关者沟通，参考内地的发展模式与食物及卫生部门继续磋商。此外，该联盟于2020年9月24日宣布与社区药房合作，推出香港首个“药费分期付款计划”，旨在让一些自费的罕见病患者可以用较少的费用及早接受治疗^[14]。

6 香港地区罕见病用药保障的经验及启示 6.1 健全罕见病患者注册制度

香港医管局于2019年开始研究建立罕见病资料库，积累了大量的罕见病数据作为制定罕见病相关政策的基础。资料库的建立一方面可辅助临床诊断和治疗，另一方面也可提高公众对罕见病的认知。内地尚未建立较为完善的罕见病患者档案，亟须建立罕见患者登记系统。目前，内地已建立多个数据直报系统，如死因监测系统、营养监测系统、癌症监测系统等，可以在此基础上增设罕见病监测系统。目前，内地的各项监测系统相互独立，要先由医生填卡，再由医疗机构派专人汇总给卫生行政部门。由于手续烦琐，医生的填报积极性不高。建议：第一，进一步完善罕见病患者注册制度，收集患者户籍年限，参保身份，初审、复审流程和内容等与患者登记及管理相关的内容；第二，以罕见病患者登记系统提高定点诊疗机构罕见病患者登记工作的信息化水平，减少医生填报信息的难度和障碍；第三，做好罕见病患者注册系统与医疗保险报销系统的对接；第四，加强中国国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）与地方登记注册体系的有机衔接，建立联合民政、卫生健康、公安等相关管理部门的合作机制，贯彻落实罕见病患者注册制度。

6.2 建立罕见病患者评估体系，设立患者止付线

罕见病的治疗费用较高，香港地区将罕见病患者家庭每年可动用的财务资源作为反映其经济能力的指标，以此来决定罕见病患者需分担的最高费用^[15]，这一举措在很大程度上减少了因病致贫、因病返贫现象的发生。建议内地将医疗保障、公安、民政等部门的数据进行对接，对患者家庭的经济情况（年可支配收入）进行系统评估，针对不同经济状况的罕见病患者设置不同的报销比例，并设立患者止付线，这符合我国“精准扶贫”政策的精神，可进一步减小医疗保险基金的风险。

6.3 加强产前遗传诊断和新生儿筛查

80%以上的罕见病都是遗传疾病^[16]，罕见病患儿的出生给家庭及社会带来了灾难性的影响。香港地区通过产前诊断和新生儿筛查及早发现新生儿是否罹患遗传疾病，大大降低了晚发型显性基因遗传罕见病的发生概率。因此，建议内地加大对胎儿基因筛查的补贴力度，提高胎儿基因筛查的比例，将预防关口前移，从源头减少罕见病患儿的出生。该做法具有一定的可行性：第一，随着精准医学的快速发展，目前的无创基因筛查技术已经相对成熟，可以支持胎儿基因筛查。第二，按照2018年我国新出生人口1 400万人，每次孕期无创基因筛查500元（目前市场价格约为1 800元，假设检测量大幅提升后价格有所降低）计算，对全部胎儿进行筛查的费用约为70亿元。假设在经济水平不同的地区可报销30%~80%的筛查费用，则医疗保险每年需支付21亿~56亿元，即可排除所有已知且可检测的罕见病及其他遗传疾病，可为医疗保险节省大量的遗传疾病用药支出，为社会节省疾病诊疗相关的医疗资源，为患者家庭免除灾难。

6.4 形成罕见病综合社会支持体系

长期以来，社会公众对罕见病知之甚少，罕见病患者生存状态堪忧，甚至在生活与就业方面受到歧视。香港地区为罕见病患者及其家庭提供综合性的社会服务，香港的罕见病患者组织也在罕见病患者医疗、康复、教育、福利及社会参与等方面作出了突出贡献。建议内地支持罕见病患者组织的发展，以政府购买服务的方式由相关社会组织为罕见病患者提供社会支持服务。对于为罕见病防治作出突出贡献的各类组织，政府可以考虑予以荣誉嘉奖和财政支持。构建罕见病社会支持体系，提供全方位、全周期的健康服务，需要政府、社会和公众共同参与。组建专业化的团队可加强整合型医疗，为罕见病患者及其家庭提供专业的帮助。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突