罕见病是发病率低、患病人数相对较少的一类严重的慢性疾病，可能导致进行性的失能并缩短期望寿命。目前，全球尚无统一的罕见病界定标准。国际最常用的界定原则是设定一个发病率或患病人口的界限值，把发病率或患病人口处于这一界限值以下的疾病定义为“罕见病”^[1]，如美国的《罕用药法案（1983）》将患病率界限值定为0.6‰。我国国家层面虽未对罕见病进行官方定义，但国家卫生健康委员会等5部门于2018年5月联合发布了《第一批罕见病目录》^[2]，确定了121种疾病为罕见病。随后发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（国卫办医发〔2018〕11号）^[3]提出，纳入目录的病种应当同时满足4个条件，即国际国内有证据表明发病率或患病率较低，对患者和家庭危害较大，有明确诊断方法，有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。由此可见，目前我国对罕见病的相关释义主要用于划分患病人群、制定规划政策，而非确诊疾病。

罕见病用药是指用于诊断、预防或治疗罕见病的药物。由于罕见病的患病率低、患者数量少，其用药也被称为罕用药，具有市场份额小、商业投资价值低、生产成本高等特点^[4]。因此，罕用药的价格往往十分昂贵。美国罕用药的定价一般为非罕用药的6~7倍^[5]。还有一些罕用药单品的单个患者年治疗费用数超过10万元甚至100万元人民币，如用于治疗非典型溶血性尿毒症的依库珠单抗、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗血友病的艾美赛珠单抗、治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液等。目前约90%的罕见病尚无有效治疗方案，因此，这些药品的存在对罕见病患者而言是一种福音，但过高的价格让大部分患者陷入有药可医却购买不起的两难境地，因病致贫、因病返贫成为很多罕见病患者家庭的结局，不符合我国全面建设小康社会、全面消除贫困的发展愿景。

《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》^[6]指出，要“加快发展商业健康保险，丰富健康保险产品供给，用足用好商业健康保险个人所得税政策，研究扩大保险产品范围”。在我国目前的医疗保障框架下，如何更好地利用商业保险的力量提高高值罕用药的用药保障水平具有非常重要的现实意义^[2]。

本研究涉及的高值罕用药主要指患者年单个药品费用在50万元人民币以上的罕见病药物。

1 我国罕见病用药保障体系 1.1 体系介绍

截至目前，我国罕见病用药仍主要依赖进口^[7]。近年来，随着国家药品审评审批制度的不断改革优化，罕见病用药愈发得到重视，主要可享受减免临床试验、加快审评审批、减征增值税和附条件批准上市等政策优惠。对已上市罕用药的用药保障主要有基本医疗保险（以下简称“医保”）、大病保险、医疗救助、社会慈善和商业保险几种途径。

在基本医保方面：随着药品价格谈判等新机制的引入，价格高昂的罕见病用药进入基本医保目录的可能性增大。2017年第二批通过谈判纳入国家基本医保目录的36种药品中就包含了2种罕见病用药。截至2020年5月18日，以《第一批罕见病目录》为统计依据，有涉及21种罕见病的38种药物被纳入国家基本医保目录。但是，目前纳入国家基本医保目录的药品的年治疗费用均低于50万元，超过50万元的罕用药均未被纳入。

在大病保险方面：地方层面在医保和医疗救助方面进行了灵活的探索，医保和医疗救助已经成为罕见病用药保障的重要力量。虽然主要治疗药物未被纳入基本医保目录的罕见病中，但戈谢病、庞贝病、四氢生物蝶呤缺乏症和高苯丙氨酸血症这4种疾病的针对性治疗药物已被部分省市纳入当地大病保险支付项目，这在一定程度上满足了部分地区罕见病患者的用药需求。

在我国大部分地区，基本医保和大病保险仍是医药费用报销的主要途径。医疗救助的资金量偏少，社会慈善的影响力较小，商业保险尚处于发展初期，但医疗救助、社会慈善、商业保险是高值罕用药使用保障的辅助途径。

1.2 高值罕用药使用保障存在的主要问题

目前，我国罕见病用药保障事业尚处于起步阶段，在社会认知、政策制定、组织管理等方面均存在不足。

1.2.1 罕见病的社会认知度偏低

罕见病的发病率低且种类繁多，导致社会整体认知和预防意识不足。目前，仍有大量的医生对罕见病及其诊断和用药缺乏足够的知识储备，造成较高的误诊率^[8]。同时，多数罕见病患者及其家人对疾病了解甚少，为确诊四处奔波，耗费的人力、物力不计其数^[9]。对制药企业而言，因大量罕见病患者未能正常用药，药品销量低于按流行病学测算的数量，回款、利润、研发投入均受到影响，恶性循环，不利于罕用药费用的降低^[10]。

1.2.2 保障政策复杂不易理解

在整个罕见病用药保障体系逐渐完善的同时，对其中各项政策作出详细且易懂的说明也十分重要。目前，各地主要通过政府网站更新政策，但缺乏对已有政策的整理。同时，网络上虚假信息混杂，群众在精准获取所需信息方面存在困难。部分患者因未提前了解相关药品适用的临床指征、疾病分型、分期和既往治疗等，前往相应地区治疗时才发现自身不满足当地医保报销条件，遭受身体和精神上的双重打击。

1.2.3 组织管理体系尚未厘清

我国国家层面尚未明确罕见病用药保障的组织管理体系，由各地自行探索，造成相关政策措施制定和实施不到位^[7]。由于组织机构不健全，没有专门的机构设置，大部分罕见病医疗管理问题交叉存在于卫生系统中，直接影响罕见病医疗保障。以上海为例，目前卫生行政系统内部主要由市卫生健康委员会妇幼处负责罕见病用药保障工作。但罕见病用药保障包括筛查、登记、诊治、康复、医保、救助等多个环节，涉及部门众多，目前主要基于市领导的影响力、协调力并依托市罕见病基金会推进具体工作，形成了由卫生行政系统外部力量主导罕见病用药保障工作的组织管理体系。

1.2.4 保障范围和水平存在公平性问题

同为国家认可的罕见病，用药保障程度不一。以《第一批罕见病目录》为统计依据，目前仍有25种药物（涉及21种罕见病）尚未被纳入国家基本医保目录，其中，有14种纳入《第一批罕见病目录》的罕见病。这些未被纳入与已纳入国家基本医保目录的罕见病用药的保障水平出现了差异，患者会认为存在医疗公平性问题^[11]。此外，户籍制度导致不同省或同省不同市的患者享受到的用药保障水平大相径庭，这也是罕见病用药保障公平性方面的重要问题。

2 商业医保参与保障高值罕用药使用的现状

由于许多罕见病具有遗传性，目前我国很多商业保险将罕见病药物的报销排除在外。但从国际经验看，美国居民大多通过个人购买商业保险来获取医疗服务，美国的《罕用药法案（1983）》明确指出，商业保险不能将罕见病患者拒之门外^[12]，这也从法律层面为罕见病患者的治疗给予了强有力的支持。在美国，参加商业保险的罕见病患者比其他参保人员额外支付1 000美元的保费，即可享受所有已上市用药的报销^[13]，每人每年的支付限额为100万美元。随着我国医保政策环境的不断利好，2020年以来，商业保险参与高值罕用药使用保障的整体局面向好。

据统计，目前我国有160多家保险公司开展商业健康保险业务，开发了超过5 000种商业保险产品，其中200多种重大疾病保险将一些罕见病纳入保障范围^[14]。政策型商业保险的核心是政府购买服务或政府为社会服务背书，而非政府出资主导。引入社会商业力量共同为特殊疾病患者提供医疗保障是一种启动成本更低、更高效的方式，未来可能成为地方探索的主要方向之一。

2.1 我国各地商业医保政策梳理

目前实施普惠型商业医保的地区主要有广东深圳、四川成都、江苏南京、浙江金华、安徽合肥等，保险覆盖的罕见病种类及其治疗药物各不相同，见表 1。

除上述地区外，全国还有多个地区实施不限健康状态、不限药品使用目录的商业医保，当地基本医保参保人即可参加，即不把罕见病患者排除在外，这些商业医保在不同程度上为必须使用高值罕用药的部分患者减轻了用药负担，见表 2。这些商业医保自2020年以后开始实施，保费不到200元，设置了2.0万元及以下的免赔额，总保额100万~300万元。商业医保可以使用个人医保账户购买，且不限健康状态、不设药品使用目录，有政府保证信用，因此，这些保险的购买人数普遍较高。

2.2 以诺西那生注射液为例，测算各地标准患者的自付费用

本研究以目前国内脊髓性肌萎缩症患者唯一的治疗用药诺西那生钠注射液（每年治疗费用55万元人民币）为例，梳理已经将该药纳入覆盖范围的商业医保参保患者的自费比例，以及商业医保对该高值罕用药使用保障的影响。在目前的商业医保框架下，安徽、四川、江西患者用药的自费比例较低，而杭州、温州等地患者的用药自费比例较高。见表 3。

3 我国商业医保参与保障高值罕用药使用的问题与建议

在政府引导下，商业医保可以更好地利用罕见病患者用药保障仍存空白这一历史阶段，逐步将高值罕用药纳入保障范围，更好地体现商业医保对基本医保的补充作用。据估算，至今已有百余个城市推出健康普惠险，参保人数超过5 000万人^[18]。但目前普惠型商业医保尚处于初级发展阶段，在可持续性、价格、保障力度、保障范围等方面有大量待完善之处。

3.1 现有商业医保存在公平性问题

一方面，商业医保不同于社会保险，其本质是一种商业行为，有逐利动机，不具备投资效应的地区得不到商业医保机构的关注。另一方面，各地商业医保设定的保费水平、保障待遇等存在差异，如佛山“平安佛”的保费为185元/年，而成都“惠蓉保”仅需59元/年。此外，各地商业医保纳入报销的罕见病用药品种差异较大。

事实上，高值罕用药对部分罕见病患者而言并非可选择的用药，而是唯一可用的药。患者对高值罕用药的需求属于基本需求，这与基本医保“保基本”的原则是一致的，因此，从长远考虑，仍建议基本医保逐步纳入这些药品。由于高值罕用药对医保基金的冲击具有不确定性，建议：第一，借鉴国际上的财务风险共担（与药品提供方协商药物报销总额封顶线、报销的患者人数封顶线等）和疗效风险共担（医保与药企就药物疗效进行约定，若药物未达到约定疗效，则药企向支付方提供折扣、降价或退款）等做法，结合目前已有的带量采购、价格谈判机制，有效地管理基金支出风险；第二，设置患者个人自付封顶线，为患者提供明确的自付费用预期，也为医疗救助、商业保险做相关项目的测算提供基础；第三，借鉴我国香港、台湾等地的经验，将医保数据与公安、民政等数据对接，对患者家庭的经济情况（年可支配收入）进行系统评估，对不同经济状况的罕见病患者设置不同的报销比例，这也与我国现行“精准扶贫”政策的精神一致，可进一步减小医保基金风险。

3.2 现有政策精算水平不够，影响可持续性

建立高值罕用药排队机制的重要前提是精确测算区域内药品的消费总额。在政府参与较少的地区，商业医保难以与社会保险共享数据，缺乏科学定价的数据支撑。如果总体赔付率太低，大部分参保人没有受益，则丧失了普惠型商业医保的意义；如果总体赔付率太高，则商业保险公司很可能收不抵支，进而上调保费，导致参保者流失。即便在政府参与较多的地区，由于目前罕见病患者注册制度仍然不完善，罕见病患者数和发病率等相关数据仍然不准确。因此，建议：第一，国家层面应进一步完善罕见病患者注册制度，完善患者户籍年限，参保身份，初审、复审流程和内容等与患者登记及管理相关的内容；第二，利用罕见病患者注册系统提高定点诊疗机构开展罕见病患者登记的信息化水平，减少医生填报信息的难度和障碍；第三，做好罕见病患者注册系统与医保报销系统的链接；第四，加强中国国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）与地方登记注册体系的有机衔接，建立联合民政、卫生健康、公安等相关管理部门的合作机制，将罕见病患者注册制度贯彻落实。通过明确保障需求，提高政策精细化水平，进而提高商业医保发展的可持续性。

3.3 现有商业医保缺少法律保障

目前，各地商业医保开展得如火如荼，商业医保机构多与当地医疗保障部门协作，各地政府参与商业保险相关业务的程度从“支持”“指导”到“引导”，但尚未从法律层面规定普惠型商业医保的权利和义务。商业保险领域可能存在参保用户的个体权利被商业保险产品侵犯，商业保险产品的集体权利被社会医疗保险或特定疾病、特殊群体侵犯等多种权力冲突风险^[19]，风险的防范和应对成本极高，亟须确立相应的法律。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突