由于使用者少、产量低，大部分罕见病药物的定价较高。如何平衡药品可及性及医疗保险（以下简称“医保”）基金的可持续发展是卫生领域的一大难题。近年来，我国多地陆续探索建立了独立于基本医保制度的罕见病药品保障模式，这在一定程度上减轻了罕见病患者的用药负担。现分析各保障模式下患者的用药待遇差异，为国家及其他省市选择和设计罕见病药品保障机制提供参考。

1 国家罕见病医疗保障制度

虽然我国并没有制定针对罕见病及其用药的专项政策，但近年来，罕见病保障工作愈发得到重视，政府已将罕见病用药专项政策研究纳入了“十三五”卫生与健康规划、《“健康中国2030”规划纲要》等卫生和健康领域重大战略规划。社会对罕见病问题的关注度越来越高，我国政府相继推出了多项政策，力图逐步实现罕见病群体诊疗、用药可及^[1]。截至2020年5月18日，根据《第一批罕见病目录》，涉及21种罕见病的38种罕见病药物被纳入国家医保目录。另有14种“罕见病药物”涉及的8种疾病虽然尚未被纳入《第一批罕见病目录》，但已是国际社会广泛认可的“罕见病”，这14种药物也已被纳入国家医保目录。然而，仍有涉及14种罕见病的治疗药物未被纳入我国医保目录，这些高值药物的年均药费在30万元以上，相关用药保障问题尤为突出^[2]。

2 罕见病药品保障典型模式

根据我国现行的医疗保障政策，国家罕见病目录只纳入了一小部分罕见病。部分纳入目录的罕见病的治疗用药已被纳入国家基本医疗保障体系，但仍有很多治疗药物没有进入基本医保。在地方层面，灵活探索医保和医疗救助已成为增强罕见病保障的重要推动力量，这在一定程度上满足了部分地区罕见病患者的用药需求。

2.1 专项基金模式

专项基金模式是指在省级医保基金财政专户下设子账户，分账管理、独立核算，各统筹区根据基本医保参保人数，按每年每人一定金额的标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上缴费用至罕见病用药保障基金。我国专项基金模式的典型代表是浙江省。浙江省是全国第一个实施罕见病专项基金保障模式的地区^[3]，按照“以收定支、量力而行、循序渐进”^[4]的原则建立了浙江省罕见病用药保障机制，罕见病用药保障实行省级统筹，全省实行统一保障范围、统一筹资标准、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理，建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制。浙江省罕见病药品保障工作主要由政府主导、医疗保障部门经办、多部门协作：医疗保障部门负责统筹协调、指导督促、费用结算、协议管理、药品供应等工作；卫生健康部门负责指定医院开展治疗并进行管理，建立健全罕见病诊断、治疗和防控体系，加强相关医院和科室建设，提高罕见病领域医疗技术水平；财政部门负责管理罕见病用药保障基金账户，包括相关资金上解、审核、拨付、监管等工作；民政部门负责救助信息共建共享，依据申请人的家庭人口、收入、财产、支出等情况精准认定救助对象。

2.2 补充医保模式

补充医保是基本医保的有力补充，也是多层次医疗保障体系的重要组成部分。全民补充医保资金实行市级统筹，筹集的资金统一建账、统一核算^[5]。我国补充医保模式的典型代表是青岛市，青岛市2005年起有效施行基本医保，是国内医保运行较为成熟的地区。2017年，青岛市率先实施补充医保制度，从大病保险向补充医保转变。青岛市2012年起率先通过“财政出资为主、多方共付”的形式对基本医保范围外的罕见病治疗特殊药品进行保障，目前的保障资金来源于财政、个人缴费以及职工医保个人账户资金的保值增值部分3个渠道。此外，青岛市对抚恤定补优抚对象、居民最低生活保障对象、居民最低生活保障边缘家庭参保人不设起付标准，一个年度内最高可支付20万元。市医疗保障部门牵头建立特殊药品谈判机制，鼓励引导制药企业和慈善机构参与，形成多主体共同分担医疗费用的高水平保障机制^[6]。

2.3 多元复合模式

多元复合模式是指基本医保为主体、补充医保为辅助、医疗救助为扶持的多层次医疗保障制度。我国多元复合模式的典型代表是江苏省。江苏省尚未明确定义罕见病，而是将各地罕见病患者作为重特大疾病患者进行保障，采取“基本医保+大病保险+医疗救助+临时救助”四道防线保障患者及其家庭。省内各统筹地区根据基金承受能力设定一定的个人自付比例，再按基本医保规定给付^[7]。对经基本医保、大病保险报销后仍有困难的各类医疗救助对象，实施重特大疾病医疗救助、临时一次性救助以及疾病应急救助^[8-9]。江苏省的罕见病药品保障主要以各地制定的门诊慢性病和门诊特殊药品管理为主，以省政府主导、民政部门牵头、基本医保和大病保险经办、社会参与、多部门协作的方式全方位保障罕见病患者用药，并重点向经济欠发达地区的各类医疗救助对象倾斜。在药品管理方面，江苏省在医保特殊药品谈判准入、动态调整、“三定”（定位、定量、定标准）管理、费用考核及渠道创新等方面进行了积极探索，确保特殊药品的个人实际负担不高于40%^[10-11]。

2.4 零星增补模式

零星增补模式是指在尚未形成罕见病专项保障政策之前，通过省医保目录增补的方式将个别罕见病药物纳入当地医保报销，并未形成制度化的保障模式。我国零星增补模式的典型代表是上海市。上海市较早就开始关注罕见病患者并为其提供相关保障，经过多年完善，已初步建立罕见病保障体系。早在20世纪80年代，上海市就在全国率先开展了新生儿苯丙酮尿症筛查。其后，新生儿筛查工作不断健全，2007年，先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症2种罕见病也被纳入筛查范围。新生儿筛查为儿童罕见病的早发现、早诊断、早治疗提供了重要保障。2016年至今，中共上海市委、上海市政府高度重视并协调推进罕见病的防治工作，陆续发布多项政策，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效^[1]。在药品保障的资金来源方面，2011年起，上海市设立了少儿住院互助基金，建立了上海市罕见病防治基金会，构建了慈善基金多方共助的罕见病药品保障模式。资金来源于患儿家长缴费、社会慈善捐助等渠道。在保障患者范围方面，上海市少儿住院互助基金面向1~18岁未成年患者。目前，上海有5种可治疗的罕见病可经由部分医保报销和基金互助。在组织部门与经办管理方面，上海市的罕见病保障工作由上海市红十字会等社会组织主导^[12]。

2.5 政策型商业保险模式

政策型商业保险模式的核心是政府购买服务或政府为社会服务背书，而非政府出资主导。引入社会商业力量分担对特殊疾病的医疗保障是一种启动成本更低、更高效的方式，可能成为未来地方探索的新方向之一。目前，政策型商业保险已经在全国10多个省份20多个城市实施，参与较多的保险第三方管理公司包括思派、镁信、因数云，保险公司包括平安产检、平安健康、人保财险等，涉及的特殊药品多为肿瘤特殊药品。保障情况较好的商业保险既可赔付医保目录范围内的个人自付部分，也可赔付医保目录外的自费部分。以四川成都为例，成都于2020年开始实施普惠式政策型商业保险“惠蓉保”，保险覆盖了16种肿瘤特殊药品、治疗8种罕见病的9种特效药物^[13]，包括沙丙蝶呤（治疗四氢生物蝶呤缺乏症、高苯丙氨酸败血症）、伊洛前列素（治疗特发性肺动脉高压）、地舒单抗（治疗骨巨细胞癌）、安立生坦（治疗特发性肺动脉高压）、兰瑞肽缓释注射剂（治疗肢端肥大症）等。自2020年5月7日起，四川省本籍及成都市城镇职工基本医保、城乡居民基本医保的参保人均可线上参保“惠蓉保”，不限年龄，不设健康前置条件。部分地区的商业保险对一些昂贵的药物也进行保障，如广州的“穗岁康”。治疗脊髓型肌肉萎缩症的“天价”特效药已被纳入广州市民专属普惠型商业补充保险“穗岁康”的保障范围，“穗岁康”不限病史、不设药品目录、罕见病的治疗费用可报销70%。

3 罕见病药品保障典型模式比较 3.1 资金来源及保障范围

各典型模式的资金来源情况见表 1。在覆盖药品及病种方面，各模式都覆盖了多种罕见病药品，其中：多元复合模式覆盖的罕见病药品最多，治疗17种罕见病的23种药品已被纳入《江苏省基本医疗保险和工伤保险药品目录》（2018版）的报销范围；专项基金模式覆盖了8种药品；青岛补充医保模式覆盖了14种罕见病；上海零星增补模式覆盖了5种罕见病药品；各地的政策型商业保险覆盖药品及病种有所不同。在保障对象方面：补充医保和专项基金模式均不区分患者参保类型，居民与职工享受同等待遇；上海少儿互助基金只保障1~18岁未成年患者；各地均对罕见病患者的用药保障设置了一定的户籍门槛，具体规定各不相同，商业保险对于患者的门槛更高。

3.2 组织部门及药品管理

各模式中，罕见病药品保障工作的组织主体不同：专项基金保障模式和多元复合模式由政府主导、医疗保障部门经办、多部门协作；补充医保模式由医疗保障部门主导、多部门协作；零星增补模式由市政府和红十字会等社会组织主导；政策型商业保险由非政府出资主导，由社会商业力量分担对特殊疾病的医疗保障。在药品管理方面，专项基金保障模式、多元复合模式、补充医保模式在药品谈判准入、风险共担、费用考核、定点管理及渠道创新等方面都进行了有益探索，比如：浙江规定罕见病药品不计入指定治疗医院医保总额预算管理和药占比考核范围；青岛实行谈判机制（买赠方案等）、特殊药品“双渠道”供应；江苏建立了大病保险特药准入谈判、动态调整、“三定”管理、梯度支付等风险共担机制。在结算管理方面，青岛补充医保模式和江苏多元复合模式实行即时结算，较其他地区先垫付、后报销的结算方式为患者提供了更多的便利。

4 我国罕见病药品保障体系存在的问题 4.1 组织管理体系尚未厘清

由于国家层面尚未明确罕见病保障的组织管理体系，地方多根据实际情况自行探索。各地的相关政策措施制定和实施不到位，组织机构不健全，没有专门的机构设置，大部分罕见病医疗管理问题涉及卫生系统中的多个主体，直接影响罕见病医疗保障的顺利实施。比如，上海市形成了由卫生行政系统外部力量主导的罕见病保障工作领导和组织管理体系。由于罕见病多为遗传性疾病，许多疾病在患者幼年时即发病，所以目前卫生行政系统内部主要由上海市卫生健康委员会妇幼处负责相关工作。罕见病保障涉及筛查、登记、诊治、康复、医疗保障、救助等多个环节，涉及部门众多，目前主要基于市领导的影响力和协调力，依托上海市罕见病基金会推进具体工作。浙江省罕见病药品保障工作具体由政府主导，医疗保障部门经办，卫生健康、财政、民政等部门协同办理，没有设置专门的组织机构，罕见病医疗管理权限分散在各个部门，难以统一管理，不利于罕见病医疗保障工作的顺利实施。

4.2 保障水平存在差异

目前，我国存在国家认可的罕见病用药保障水平不同的问题。2000年以来，我国先后发布了5版医保药品目录，陆续将醋酸氢化可的松、利鲁唑、左卡尼汀等38种罕见病药物纳入了国家医保目录（涉及21种罕见病）。但以《第一批罕见病目录》^[14]为统计依据，目前仍有25种药物（涉及21种罕见病）尚未被纳入国家医保目录，其中，有14种罕见病已纳入《第一批罕见病目录》，但对应的主要治疗药物未被纳入国家医保目录，即有14种我国官方认可的罕见病的治疗用药未被纳入医保。同为进入《第一批罕见病目录》的罕见病，已被纳入国家医保目录的38种药品与未被纳入的25种药品的保障水平出现了差异，易引发医疗公平性问题。此外，受户籍制度限制，我国不同地区居民享受的保障待遇不同。

4.3 对罕见病药物研发的支持力度不足

由于法律制度不完善，公众认知程度较低，罕见病药物研发成本高、回报低，而现行政策缺乏对药企的补偿和激励机制，药企对罕见病药物的研发热情不高。一些罕见病患者面临无药可用的问题，相当一部分药物完全依赖进口。这种现象也体现了药物保障与医疗待遇脱节。

4.4 商业保险局限性较大

首先，虽然有些政策型商业保险明确不以获取巨额利润为目的，但从现有的城市实践来看，少有商业保险公司愿意将费用高昂的罕见病特效药纳入医疗保障范围。在政府责任缺位的情况下，超高值罕用药的保障难以仅靠商业保险独挑大梁。其次，政策型商业保险多以保障“未病人群”为主，对已患病人群的保障较为有限。最后，强制以个人账户购买商业保险，个人选择意志和政府公权力之间的关系也尚缺乏论证。在商业保险承办过程中，如何保护个人隐私也是有待探讨的新问题。

5 我国罕见病药品保障的建议 5.1 政府主导，建立多元保障体系

罕见病患者及其家庭面临疾病、早期疗育、康复、家庭经济状况、医疗保障、就学、就业及社会参与等诸多压力^[15]，需要由政府主导，完善多层次医疗保障和综合救助体系，以减轻患者疾病负担。

多元保障体系涉及基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险、慈善帮扶。基本医保应进一步体现公平性，提高报销水平，通过谈判方式降低高值罕用药价格，使高值罕用药被纳入基本医保目录。可借鉴国际经验，运用卫生技术评估理念，引入风险共担协议，对罕见病药物进行成本-效益评估，政府和制药公司共同承担新药临床结果及结果对预算影响的不确定性，积极探索报销高性价比罕见病药物的途径。大病保险目前仍是高值罕用药的主要保障来源，在各地对罕见病等重特大疾病的困难救助和长期护理保险等筹资途径中，大病保险统筹基金和省、市、区政府的财政拨付占一半以上，大病保险已是我国罕见病患者用药保障的最大承担方。在医疗救助方面，可通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医保，对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内的医疗费用给予补助，进一步减轻其医疗负担。我国商业保险的发展一直落后于预期，随着罕见病患者注册制度逐步完善，患者就医用药信息逐渐积累，在政府引导下，商业保险可以更好地利用罕见病患者保障的空白，从目前主要覆盖中低价药物转而将高值罕用药也纳入保障范围，更好地体现商业保险对基本医保的补充作用。在慈善帮扶方面，社会慈善捐助在筹资途径中占比较低，应加强慈善基金的科学管理，包括严格规范财务管理制度和票务使用制度，增强资金使用透明度，提高资金使用效率；通过信息披露、跟踪反馈、审计评估等途径，加强社会各界对慈善基金使用的监督；通过基金管理职业化、专业化、科学化运作，增强公众对慈善捐助资金管理的信心。

5.2 创新保障机制，逐步提高高值罕用药保障水平

目前，我国很多高值罕用药的费用仍然完全由个人承担，这导致患者及其家庭的经济负担过重。高值罕用药对医保基金的冲击具有不确定性，建议借鉴相关经验，如韩国的财务风险共担（药物报销总额封顶、报销患者人数封顶等）和疗效风险共担（医疗保障部门与药企就药物疗效进行约定，若药物未达到约定疗效，药企向支付方提供折扣、降价或退款）等做法，结合目前已有的带量采购、价格谈判，有效地管理基金支出风险^[16]；设置患者个人自付封顶线，为患者提供明确的自付费用预期，也为医疗救助、商业保险测算相关项目的费用提供基础；借鉴我国香港、台湾等地的经验，将医疗保障、公安、民政等部门的数据对接，对患者家庭的经济情况（年可支配收入）进行系统评估，针对不同经济状况的罕见病患者家庭设置不同的报销比例，这符合“精准扶贫”政策的精神，有助于进一步降低医保基金风险。

5.3 鼓励国产药物创新，发展生物医药产业

目前的7 000余种罕见病中，有超过80%的罕见病是基因缺陷致病，有约90%的罕见病没有成熟的治疗方案，这为罕见病药物创新提供了巨大的发展空间。一方面，随着基因检测技术和基因疗法的进步，结合我国人口基数大的优势，罕见病药物研发极有可能成为我国生物产业突破创新的切入点^[17]；另一方面，国产罕见病药物可以避免药品进口产生的相关费用，优化我国制药产业结构，最终降低患者用药费用，提高药物可及性。

5.4 解决好高值罕用药的可及性问题

和某些抗肿瘤新药一样，高值罕用药即便进入医保目录，但在其到达患者手中之前仍面临可及性问题，例如：门诊用药是否可以报销？医院是否会因为药占比、门诊和住院次均费用考核以及医保总额考核而限制医生开药。因此，建议参考国家药品谈判模式，卫生行政部门与医院单独结算高值罕用药的费用，防止因相关机构管理而限制高值罕用药的使用。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突