出生缺陷会严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和沉重的经济负担。因此，出生缺陷综合防治工作是推进“健康中国”建设、提高人口素质的重要举措。唐氏综合征又称21-三体综合征或者先天愚型，是最常见的出生缺陷之一。2018年颁布的《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）指出，我国唐氏综合征等出生缺陷尚未得到有效控制，需积极落实三级预防措施。规范开展二级预防，应用高通量基因测序等无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）新技术，可减少严重出生缺陷儿的出生^[1]。与传统血清学筛查方法相比，NIPT在唐氏综合征的筛查中具有较高的灵敏度和特异度^[2-5]。尤其是对于高龄（≥35岁）、高危（侵入性产前诊断禁忌证者，先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）孕妇而言，NIPT因其无创性和安全性，在国内外均被推荐使用^[6-10]。

2017年4月，安徽省阜阳市人民政府下发了《阜阳市开展免费基因检测健康筛查服务项目工作实施方案》，在全市开展NIPT免费民生服务项目，以期保障母婴健康，降低出生缺陷风险。该项目以阜阳市人民医院为主要实施单位，并在阜阳市的颍州、颍泉、颍东3区，临泉、太和、阜南、颍上4县以及界首市建立了9个采血点。项目实施至2018年10月，阜阳市进行唐氏综合征产前筛查时选择NIPT的孕妇数量为78 439例，其中唐氏筛查高风险例数97例，高风险比例为1.24‰。

本文从受益方（孕妇）的视角出发，调查研究安徽省阜阳市的孕妇对NIPT的知晓度、支付意愿和满意度，以期为更好地改善和使用NIPT提供参考依据。

1 对象与方法 1.1 研究对象

2019年3—6月，对具有安徽省阜阳市户籍且接受过免费NIPT的1 221名孕妇进行问卷调查。

1.2 研究方法

采用问卷调查的方法。问卷主要内容包括：基本信息（包括年龄、居住地、受教育程度、参保情况、职业、收入水平），孕妇对NIPT的知晓度、知晓途径和支付意愿，孕妇对NIPT的满意度（包括对产前咨询提供的信息、医生服务态度、护士服务态度、医疗机构环境、检测结果等待时间和医生对检测结果解释的满意度）。各问题满意度打分采用Likert 5级标度法，很满意5分、比较满意4分、基本满意3分、不太满意2分、不满意1分。预调查阶段，根据现场反馈情况，对问卷内容进行调整。正式现场调查后，对收到的问卷及时进行核对，以保证回收问卷的质量。

1.3 统计学分析

采用EpiData 3.1双人录入问卷，保证数据的准确性和一致性。用Excel 2016和SPSS 24.0进行数据描述和统计学检验。在孕妇对NIPT满意度的影响因素的分析中，针对各项满意度，分别建立了多元有序logistic回归模型。检验水准α=0.05。

2 结果 2.1 调查对象基本情况

共回收问卷1 221份，对问卷填写内容进一步仔细核查后，排除不符合填写规范的问卷4份，其余1 217份有效问卷纳入研究。调查对象中，25~34岁者884人（72.8%）；城镇居住者732人（60.9%），受教育程度为初中及以下者406人（33.5%），参加城乡居民基本医疗保险者730人（60.6%），家庭年总收入≥7万元且 < 10万元者369人（30.6%）。见表 1。

2.2 孕妇对NIPT的知晓度

孕妇对NIPT的知晓率达到82.5%。其中，71.3%的孕妇经医生知晓NIPT，38.5%的孕妇经亲戚、朋友和同事知晓NIPT，10.1%的孕妇经网络知晓NIPT。73.1%的孕妇知道提供NIPT的医疗机构。63.3%的孕妇了解或部分了解NIPT和传统唐氏筛查的区别。

2.3 孕妇对NIPT的支付意愿

孕妇对NIPT的支付意愿见图 1。当NIPT的价格为2 100元/次时，愿意个人支付的孕妇比例仅为1.4%；随着价格的降低，愿意个人支付的孕妇比例不断升高。当价格降到800元/次时，愿意个人支付的孕妇比例达到81.9%。

2.4 孕妇对NIPT的满意度及其影响因素

孕妇对NIPT的满意度评价见表 2。总体满意度为4.59分，满意度评价较高。根据各项满意度的均数可知：孕妇对护士服务态度的满意度最高，为4.68分；对检测结果等待时间的满意度较低，为4.50分。

将孕妇对NIPT的各项满意度作为应变量，并把潜在的影响因素作为自变量，分别单独进行多元有序logistic回归分析。孕妇对NIPT满意度的影响因素赋值见表 3。

孕妇对NIPT满意度的各模型拟合信息和平行线检验结果见表 4。对医生服务态度的满意度模型（χ2=77.435，P=0.010）和对检测等待时间的满意度模型（χ2=79.781，P=0.006）不满足多元有序logistic回归的“比例优势”假设，故排除。其余回归模型的平行线检验均满足P > 0.05，且模型拟合信息检验均满足P < 0.05，符合基本条件，模型有效。

孕妇对NIPT满意度的多元有序logistic回归分析结果见表 5。不同年龄、居住地、家庭年总收入、了解NIPT和传统唐氏筛查的区别情况的孕妇对NIPT满意度的差异无统计学意义。不同受教育程度的孕妇对NIPT的满意度差异有统计学意义，孕妇的受教育程度越高，孕妇对NIPT的各项满意度越低。与无业人员相比，任党和国家机关、群众团体和社会组织、企事业单位负责人的孕妇对护士的服务态度、产前咨询提供信息和医疗机构环境的满意度均较高。与参加城镇职工基本医疗保险的孕妇相比，参加城乡居民基本医疗保险的孕妇对护士的服务态度、检查结果解释和医疗机构环境的满意度均较低。

3 讨论与建议 3.1 关注受教育程度对孕妇的影响，提高孕妇对NIPT的知晓度和满意度

孕妇的受教育程度越高，对NIPT的各项满意度越低。随着孕妇的受教育程度不断提高，其对自身健康水平以及卫生服务水平的要求均不断提高，对卫生服务的实际感知与心理预期之间差距较大，故满意度较低^[11]。一项关于居民对国家基本公共卫生服务项目知晓率与满意度的研究显示，知晓率与满意度呈正相关^[12]。孕妇受教育程度越高，越会积极地寻求卫生服务，主动了解地相关卫生服务知识，因此，知晓度也越高。但需要说明的是，此次调查对象对NIPT的知晓度和满意度均已处于较高水平。此时，随着教育程度的提高，孕妇对NIPT的满意度不再仅仅取决于是否知晓。随着孕妇对NIPT要求的提高，她们会更加关注NIPT的服务能力，包括NIPT尚存在的不足之处。因此，对于受教育程度较高的孕妇，为有效提升其满意度，更为重要的是提升NIPT的服务能力，发挥其自身的吸引力。国内外研究^[13-14]均表明，阻碍NIPT使用的主要原因是成本过高，费用过高可能会影响到孕妇对NIPT的满意度。另外，Van Schendel等^[15]认为，NIPT结果等待时间太长，导致孕妇满意度较低，这与本研究结果一致。因此，下一步应该着重应对费用问题，第三方检测机构、直接提供NIPT的医院应该积极改进NIPT设备，缩短检测结果等待时间^[16]，不断优化NIPT服务能力，提高孕妇对NIPT的满意度。

3.2 提升卫生服务的公平性，尝试推广政府购买NIPT服务

保障低收入人群可以享受到所需的卫生服务是卫生服务公平性的主要目标。对于唐氏综合征的筛查，NIPT较传统血清学筛查费用高，且国内大部分地区以孕妇个人支付为主，这极大地阻碍了卫生服务公平性的价值追求。Filoche等^[17]强调通过卫生系统、卫生服务组织和个人层面的共同努力来确保NIPT服务获取的公平性。安徽省阜阳市政府指定了固定的卫生服务机构提供NIPT服务，以政府购买的形式免费为孕妇提供NIPT，这在很大程度上提高了低收入孕妇对该技术的可获得性，保障了NIPT使用的公平性。政府统一购买可以更加合理地配置卫生资源，满足不同区域内的卫生服务需求^[18]。安徽省阜阳市政府可以增加提供NIPT服务的机构，进一步扩大NIPT的使用人群范围，保证在卫生服务组织层面获取NIPT服务的公平性。通过与NIPT服务机构签订长期服务购买协议和开展周期性的价格谈判，确保NIPT服务质量和控制费用，建立NIPT服务提供的长效机制。同时，应尽可能满足不同孕妇群体的实际需求，例如：针对教育程度较低或贫困的孕妇群体，应加强NIPT服务相关知识的宣传教育，制定托底的福利保障等针对性措施，确保NIPT服务在个人层面的公平性。建议其他地区根据当地实际情况，结合区域内NIPT适用孕妇人群数量和政府财政水平，将安徽省阜阳市政府购买NIPT服务的模式进行推广，有效提升卫生服务的公平性。

3.3 参考孕妇的支付意愿，制定适宜的NIPT支付方式

采用政府购买的方式提供NIPT服务，可有效促进该项服务的可及性。但是这一支付方式可能会造成政府财政负担过重。当前，医院实施NIPT主要有两种模式：医院自主实施NIPT，医院与第三方检测机构合作开展NIPT。各个地区的价格也有差异^[19]。目前，国内共有6个地方政府对NIPT进行了定价，包括浙江省（1 300元/次）、福建省（1 400元/次）、湖北省（1 460元/次）、广东省（1 705元/次）、江苏省（2 210元/次）、四川省（2 400元/次）。各地区价格不一，财政水平也不完全相同。建议各地区应该积极寻找适合当地经济发展水平的NIPT支付方式。本研究显示，当价格为800元/次时，愿意个人支付的孕妇比例达到八成以上。可以此价格水平为界限，800元由孕妇个人支付，其余部分由政府补贴；或者孕妇按照传统血清学筛查的价格支付，其余部分由政府补贴；也可将政府补贴的部分直接纳入医疗保险的报销范围。另外，在制定NIPT支付方式时，除了考虑政府购买或补贴需要承担的直接经济成本之外，更要关注支付方式带来的社会公平程度的提高，通过避免生育唐氏综合征患儿而节省的社会成本，以及孕妇生活质量的提高等效益^{[17, 20]}。总之，各地区应综合考量，制定有效、适宜、合理的支付方式，从而满足适用NIPT的孕妇的实际需要。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突