精准医学是建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的新兴疾病预防和治疗方法^[1]，可实现对疾病和患者的个性化诊疗，降低医疗费用和患者身体损伤，提高医疗水平和资源配置效率，促进医疗服务模式转型^[2-3]。精准医疗示范应用是精准医疗服务落地的基石，是精准医疗在全国范围内广泛推广的重要一步，对于精准医疗快速发展具有极大的作用，国家重点研发计划《精准医学专项申报指南》中明确指出，要开展精准医学远程医疗、移动医疗等应用示范，完成体系内同质化，确保精准医学实施质量，推广精准预防、诊治方案。然而，目前精准医疗应用示范的建设仍处于初级阶段，缺乏相应理论和实践经验的指导，如何在全国推动精准医疗相关示范应用的建设和普及是目前亟待解决的问题。精准医疗示范应用标准体系建设工作为解决此问题提供了一个有效的路径。精准医疗示范应用标准体系拟为精准医疗示范应用的建设、服务、管理等各项活动提供指南，促进精准医疗示范应用的规范化、体系化，是服务供给、流程管理、应用推广、实验室建设等各项精准医疗工作开展的基础，也是促进精准医疗发展的重要保障。

我国高度重视精准医疗的标准化工作，先后发布了《高通量测序技术检测核酸类样品通用技术规范》《个体鉴定的高通量测序方法》《高通量测序数据序列格式规范》等标准，规范精准医疗活动。但是，关于精准医疗的示范应用，目前国内尚无相关的标准，亟需一套科学、完整、能够适应精准医疗快速发展的科学标准体系，鉴于此，本文在文献研究的基础上，分析了精准医疗示范应用标准体系建设的必要性，阐释了精准医疗示范应用标准体系的内涵和构建原则，从顶层设计的角度出发，依据标魏尔曼三维理论，构建了精准医疗示范应用三维结构模型以及标准体系基本框架，以期为建设精准医疗示范应用标准体系提供理论参考。

1 精准医疗示范应用标准体系建设的必要性 1.1 精准医疗示范应用的必要性

“精准医疗”源自于“个性化医疗”，是一种新型的疾病诊疗方法，它以分子生物技术、分子影像技术、信息技术等高新技术为依托，以精准预防、精准诊断、精准治疗、精准预后为主要业务功能，致力于为患者制定个性化诊疗方案，以期提高疾病诊治与预防的效益^[6-7]。从精准医疗覆盖医学的全流程来看，疾病预防、临床诊断(如分子诊断、分子影像、分子病理等)、治疗相关(如细胞治疗、生物治疗、靶向治疗、机器人、手术导航、内镜等)及用药相关(如药物筛选、剂量确定等)等均是精准医疗的主要研究和应用领域。目前，精准医疗已在无创产前筛查、肿瘤诊断与个性化治疗、遗传病风险评估和辅助生殖等领域获得应用，但主要集中在大型医疗机构，尚未在各级医疗机构推广普及，覆盖范围及受益人群有限。产前诊断是目前应用最广泛、实用价值最显著的预防性优生措施，无创产前筛查能有效避免传统的侵入性检查给孕妇带来疼痛、感染及流产的风险，各级医疗机构需求巨大。肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一，《2018年中国统计年鉴》数据显示：2017年我国部分地区城市居民和农村居民肿瘤死亡率分别为160.72/10万、156.70/10万，分别为死因顺位的第一位和第二位，给社会和家庭造成了沉重的负担，早期肿瘤的精准检测及后续的精准治疗对肿瘤患者的预后意义重大，亟需规模化推广。精准医疗的示范应用可通过体系内的同质化，确保精准医学实施的质量，推广精准预防、诊治方案。因此，加快推进精准医疗在各级医疗机构的示范应用，扩大精准医疗的受益人群，是提高患者治疗效果、节省医疗费用的有效途径，是推进精准医疗发展的必然需求，是精准医疗服务落地的基石，也是精准医疗在全国范围内广泛推广的重要一步。

1.2 精准医疗示范应用标准化的必要性

精准医疗示范应用是依托多个精准医学示范基地构成的辐射全国的精准医疗联合体开展的，同时，可借助远程医疗突破地理距离限制的优势，搭建行业专家主导的会诊、培训、管理、认证平台，基于精准医学远程合作基地，开展精准医疗示范应用服务活动。精准医疗示范应用包含范围甚广：从宏观上说，与精准医疗示范应用相关的所有活动都属于精准医疗示范应用的范畴；从微观上说，一个精准医疗示范中心的建设、一次精准医疗服务平台的搭建、一次精准医疗服务的示范提供等都是精准医疗示范应用活动。由此可见，精准医疗示范应用涉及机构众多、技术复杂、服务多样，如何实现示范应用体系内的同质化、确保精准医疗服务质量、保障精准医疗示范应用的规范有序，是精准医疗示范应用面临的主要问题。标准化即是为了在一定范围内获得最佳秩序，对现实问题或潜在问题制定共同使用和重复使用条款的活动^[8]。而标准体系是标准化工作的纲领性文件，是标准研究、制定修订、宣传贯彻实施等一系列标准化活动的总体蓝图^[9]。科学的标准体系可以有效地规范工作秩序、提高效率，避免工作的混乱及资源浪费。因此，精准医疗示范应用必须遵循一定的标准，标准的建设将是精准医疗示范应用建设的重要内容，成为其有序、高效进行的基础。

2 精准医疗示范应用标准体系的内涵与构建原则 2.1 精准医疗示范应用标准体系的内涵

根据精准医疗、精准医疗示范应用及标准体系的内在联系，精准医疗示范应用标准体系为：由多个精准医学示范基地构成的辐射全国的精准医疗联合体开展的精准预防、精准诊断、精准治疗、精准预后等各类型精准医疗示范应用服务活动中，能够共同使用和重复使用的一系列有内在联系的精准医疗标准构成的有机整体。“各类型”是指精准医疗示范应用的不同种类，不只包括精准预防、精准诊断、精准治疗和精准预后等示范应用服务，还包括基于远程医疗的精准医疗示范应用中数据采集/传输/融合标准、精准医疗综合服务平台等软件开发标准等信息类标准；“内在联系”是指标准体系内不同标准之间的相互影响、相互作用关系；“有机整体”是精准医疗标准体系的作用效应不仅是各个标准效应的简单相加，还包括各个标准集合在一起发挥协调作用。

2.2 精准医疗示范应用标准体系的构建原则

精准医疗示范应用标准体系具有目的性、整体性、相关性和环境适应性等特征。在构建精准医疗示范应用标准体系的过程中应遵循以下原则：(1)科学性原则。科学性是标准化的基本原则，是采用标准的各有关应用系统和技术系统安全、可靠、稳定运行的保障，也是最高原则。它是由标准化和标准体系的功能所决定的^[10]。(2)系统性原则。精准医疗示范应用标准体系所包含的标准应全面成套，涉及各个方面的标准，不重不漏，保证其系统性才能充分发挥标准体系在精准医疗示范应用中的作用。(3)动态性原则。随着情况的发展变化，标准体系也要得到不断的变化。精准医疗示范应用标准化是制定、发布、实施和改进的一次次循环，是不断提高精准医疗标准化程度的动态变化过程。(4)协调性原则。应厘清精准医疗示范应用标准体系和其他相关标准体系之间的交叉关系，避免出现各层次之间界限不清的现象，保证标准体系之间与标准体系内部的协调衔接^[11]。

3 精准医疗示范应用标准体系的构建 3.1 理论基础

国际著名标准化理论与实践家魏尔曼博士最早提出标准体系三维架构的思想，该思想被广泛应用于不同领域标准体系的构建^[12-15]。此模型采用标准层次(X轴)、专业序列(Y轴)以及行业门类(Z轴)构成的三维架构，三个属性维相对独立，三者相互结合而构成的空间立体区域就是标准体系的内容范围。该结构的优势为可在每一维结构中增加小门类，改进了二维结构容量较小的缺陷，使得该结构成为解决实际问题的有效工具^[15]。

3.2 精准医疗示范应用标准体系的三维模型

借鉴魏尔曼三维标准体系架构模型，根据标准体系内在联系特征和我国精准医疗行业的具体特点，参考《标准体系表编制原则和要求》(GB/T 13016─2018)，精准医疗示范应用标准体系可设计为一个由精准医疗内容维(X轴)、性质维(Y轴)和层次维(Z轴)构成的三维结构(图 1)。

3.2.1 内容维

X轴为内容维，代表精准医疗示范应用的具体服务内容。精准医疗示范应用的服务内容涵盖健康管理和疾病诊疗的全流程。依据疾病发生、发展、诊疗的过程，将精准医疗示范应用标准体系的内容维划分为精准预防、精准诊断、精准治疗、精准预后四类。

3.2.2 性质维

Y轴为性质维，代表在精准医疗示范应用标准体系建设中涉及到的各类标准的集合。按照标准的性质，可将标准体系划分为：基础标准、建设标准、管理标准、服务标准、数据标准和技术标准。

3.2.3 层次维

Z轴为层次维，表示标准的级别，按照标准体系的适用范围，将精准医疗示范应用标准体系划分为：国家标准、行业标准、地方标准、企业标准四个层次。

3.3 精准医疗示范应用标准体系建设 3.3.1 精准医疗示范应用标准体系框架

基于精准医疗示范应用标准体系构建的基本原则，围绕精准医疗示范应用服务内容(内容维)，结合精准医疗示范应用开展所涉及的各个环节，以标准性质为主线将精准医疗示范应用标准体系三维模型中的性质维进一步细化，构建精准医疗示范应用标准体系框架(图 2)。

3.3.2 精准医疗示范应用标准体系主要建设内容

根据精准医疗示范应用中对不同层级标准的需求，将精准医疗示范应用标准划分为国家标准、行业标准、地方标准和企业标准。标准体系主要建设内容如下。

(1) 基础标准。基础标准是各项标准制定、协调与应用普遍要遵循的基础，是具有广泛指导意义并被普遍运用的标准。精准医疗示范应用基础标准主要涵盖标准化导则、术语与缩略语标准、符号与标志标准、体系结构和参考模型等内容。标准化导则涵盖标准的结构和编写规则、标准的制定方法和相关技术程序；术语与缩略语标准涉及各类概念、术语、缩略语的列表和解释；符号与标志标准规定了符号和标注使用与设置的基本要求、分类、颜色、尺寸等；参考模型为业界提供能够基本公认的精准医疗示范应用体系结构框架模型。

(2) 建设标准。精准医疗示范应用的开展依赖于各类精准医疗示范服务相关机构的建立，包括各级精准医疗示范中心及其基于远程医疗网络形成的精准医学联合体、精准医学实验室、精准医疗示范应用推进和管理机构等。目前精准医疗示范服务相关机构的建立仍然缺乏相应理论的指导，相关建设标准的编写迫在眉睫。示范中心建设标准应规定示范中心的级别及相应级别示范中心建设的原则、依托单位资质、可开展的服务类型、设施设备及人员配置等；精准医疗联合体建设标准应围绕精准医疗联合体成员单位的基本要求、准入和退出、运营管理及精准医疗服务的推广培训等编制；实验室建设标准应围绕实验室的工程建设，以及人员、设备、质量、样本、医疗废弃物等的管理进行编制；精准医疗示范应用推进和管理机构建设标准应对其级别、职责、管理等作出要求。

(3) 管理标准。管理标准贯穿于精准医疗示范应用的各阶段，是实现精准医疗示范应用各相关机构科学管理和有效运行的重要保障，旨在实现对精准医疗示范应用各相关机构的人员、经费、设施设备、质量评价与绩效评估等的有效组织、运转与管理。按照管理内容的不同，可以将管理标准划分为：设施设备管理标准、人力资源管理标准、运营管理标准和服务质量管理标准等。设施设备管理标准适用于精准医疗示范应用相关机构设施设备的计划、购置、验收、期间核查、降级、报废等的管理活动；人力资源管理标准对人力资源规划、招聘与配置、培训与提升、薪酬福利管理等相关要素作出规定；运营管理标准是对各相关机构的组织运行模式及管理进行规范；服务质量管理标准则应对精准医疗示范应用中质量管理的原则、策划、运行、评价、改进及其相互协同进行规定，为各机构提供质量管理和提升的指南。

(4) 服务标准。服务标准是为规范各类精准医疗示范应用服务而制定的标准，通过对相关服务标准的制定、实施以及对标准化原则和方法的运用，使服务质量定量化、服务方式正规化、服务过程程序化，保障精准医疗服务对象得到优质服务的过程。精准医疗示范应用服务标准主要涉及医疗服务、行政服务和远程服务所应遵循的标准规范。医疗服务标准是指围绕精准医疗的全流程包括疾病预防、检测检验、临床诊疗、预后监测等制定的标准；行政服务标准是针对除医疗服务之外的挂号、排队、缴费、纠纷处理等相关活动而制定的服务规范指南；远程服务标准是指通过远程医疗开展各项精准医疗服务而须遵循的标准。

(5) 数据标准。精准医疗需综合运用组学数据、临床数据、健康数据甚至环境数据，数据体量巨大、异构性强，其采集、存储、融合、传输、共享等需要一系列的标准进行规范和约束。根据数据的生命周期，可以将精准医疗的数据标准分为：数据采集标准、数据存储标准、数据融合标准、数据传输和共享标准。数据采集标准是对精准医疗相关数据的来源、数据采集操作规范、采集流程作出的相关规定；数据存储标准指对数据存储的需求、数据格式要求、存储与交换方法及存储实现技术等进行标准化；数据融合标准应规定精准医疗数据融合的概念模型、总体要求、基本过程及数据采集、数据描述、数据组织、数据交换与共享的基本要求；数据传输和共享标准包括数据传输和共享两个子类，数据传输标准是指MODEM的传输模式和传输协议，数据共享标准应阐述精准医疗数据共享标准化的总体需求、概念、相互关系，以及使用的基本原则和方法等。

(6) 技术标准。技术标准是针对精准医疗示范应用需要统一规范的各项技术而制定的标准，是精准医疗服务得以正常开展的保障。精准医疗技术标准可分为硬件技术标准、软件技术标准、信息安全技术标准、精准医疗技术标准四个子类。硬件技术标准是精准医疗示范应用涉及到的远程医疗设备、基因检测设备、蛋白检测设备等所需的相应技术标准；软件技术标准是指精准医疗综合服务平台及各应用系统开发及运行所需的各项技术标准；信息安全技术标准是为保障精准医疗示范应用中数据安全、网络安全、物理安全、主机安全和应用安全而制定的相关标准；精准医疗技术标准是针对精准医疗涉及的基因组学、蛋白组学、转录组学、代谢组学、微生物组学等多种新兴高新医疗技术而制定的标准，包括相关技术的规范化操作、事前事中事后监管、质量保证等，以保障医疗质量和医疗安全。

4 结语

精准医疗作为一种新型的医疗方式，正逐渐从理论研究走向临床实践，精准医疗的示范应用及其标准化是走向临床实践的重要环节。本文从精准医疗示范应用对标准化的需求出发，对精准医疗示范应用标准体系结构和内容进行了较为全面深入的探讨，结合魏尔曼三维结构模型构建了精准医疗示范应用标准体系的三维结构模型，并进一步对三维框架进行细化分类，构建精准医疗示范应用标准体系框架，以期对精准医疗示范应用标准体系的建设提供基础和参考。下阶段将以标准体系框架为基础，以标准化工作为切入点，编制精准医疗示范应用标准体系结构图与标准明细表，科学指导精准医疗示范应用标准的制定和实施。