精准医疗是现代医学实践发展的必然，具有广阔的应用前景^[1]，但目前其应用存在一定局限性，且服务能力薄弱、服务质量参差不齐，故开展示范应用十分必要。在此背景下，提出了精准医疗远程示范中心建设，它是推进精准医疗产业科学化、规范化、规模化发展的重要手段之一。示范中心在精准医疗技术、服务、运营、管理、政策、临床应用等方面先行先试，依托远程医疗网络，可充分发挥示范和辐射带动效应，对缓解精准医疗资源分布不均的矛盾、指导规范精准医疗运作、推动精准医疗规模化发展意义重大。然而，目前尚未见精准医疗远程示范中心建设、服务和运营管理等相关标准体系，亟需加快精准医疗远程示范中心标准研制，保障其科学建设和良性运营。

1 精准医疗远程示范中心概述

精准医疗远程示范中心根据国家“突出重点，建立示范”以及“稳步推进，鼓励创新”的指导原则，以临床需求为导向，依据我国疾病谱特征及疾病危害程度，开展以全国发病率高、死亡率高、危害严重疾病为重点的多级协同精准医疗示范服务，包括精准检测、精准诊断、精准治疗、精准用药、远程精准医疗等，根据功能定位、服务能力的差异，分为国家级、省级、市级、县级精准医疗远程示范中心(表 1)。各级精准医疗示范中心线上可利用远程医疗协作网，通过远程会诊、远程培训、远程检验等开展精准医疗服务，以信息化手段促进精准医疗资源在示范中心内部的流动。线下通过医疗联盟形式，建立技术支持、人员培训、双向转诊等制度，促进示范中心内机构之间的精准医疗业务协作、分级诊疗。各级示范中心互联互通、资源共享，形成远程医疗支持下的精准医疗服务链、产业链、人才链和创新链。

2 精准医疗远程示范中心标准化建设的意义 2.1 保障示范中心建设有章可循，精准医疗服务规范开展

精准医学不仅关乎个体健康，更是医学实践模式重大变革，成为新一轮国家科技竞争的战略制高点之一。然而，我国精准医疗服务开展尚不成熟，缺乏相关的法律法规及服务标准，服务质量有待提高。标准化建设为精准医疗的示范应用和远程示范中心的有序发展提供制度环境，避免出现重点不突出、建设无序、服务水平不够、安全隐患等问题。标准化建设可通过引导和宣传效应，形成可复制、可推广的建设模式及精准医疗服务模式和路径，提高精准医疗服务机构的服务质量和管理水平，推动国内精准医疗行业迈向规范化的科学道路。

2.2 缓解精准医疗资源分布不均矛盾，加速精准医疗落地应用

我国精准医疗的发展仍处于起步阶段，在基层及偏远贫困地区难以推广，加剧了我国医疗资源分布不均的程度，有违医疗卫生体系的公平性原则^[2]。远程医疗在全国范围内已取得长足发展，据国家卫生健康委员会统计，截至2017年底，远程医疗服务网络已覆盖我国22个省份、1.3万家医疗机构、1 800多个县^[3]。基于远程医疗网络的精准医疗示范中心标准化建设可以实现有限精准医疗服务资源的互联共享，扩大精准医疗服务辐射范围，推动精准医疗的落地应用，并带动相关产业的发展。

2.3 推动精准医疗产业与远程医疗交叉融合，协同创新

通过整合基因组学等生物数据、临床数据、健康数据，支撑疾病的预防、诊断和治疗，是精准医疗发展的必然趋势。远程医疗系统机构间的临床、健康数据传输与集成可为精准医疗的深入发展提供基础。结合临床开展以远程医疗为基础的多源异构数据集成、大数据分析等将有利于疾病精准预防、诊治以及用药方案的集成与优化。精准医疗远程示范中心将整合精准医疗与远程医疗在基础研究、技术研发、临床应用、人才培育、示范推广等方面的科技创新资源，驱动两者协同发展。

3 精准医疗远程示范中心标准化建设的内容

在遵循相关法律和规章的基础上，依据“统一、协调、适用、一致、规范”的标准化原则，基于标准化基本原理和系统工程理论，将精准医疗远程示范中心标准化建设分为基础标准、保障标准、服务提供标准三类(图 1)。其中，基础标准是保障标准与服务提供标准的基础，保障标准是服务提供标准的直接支撑，服务提供标准促使保障标准不断完善。

3.1 基础标准

基础标准是指示范中心体系内普遍适用，具有广泛指导意义的规范性文件，包括标准化导则、术语和缩略语、符号与标志等方面的规范化。标准化导则涵盖标准的结构和编写规则、标准的制定方法和制定程序。术语与缩略语标准指统一规定示范中心设计、建设、服务开展及评估等工作中相关术语、缩略语及其定义。符号标准指统一规定涉及到的标识和符号的名称、形式、用法。

3.2 保障标准

保障标准是指为支撑精准医疗远程示范中心建设与业务顺利开展而制定的规范，包含设施/设备标准、信息标准、运营管理标准、安全规范。

3.2.1 设施/设备标准

设施/设备标准指示范中心内所有设施、设备及用品种类、配置、使用、停用、报废、维护等方面统一的规范要求。各级示范中心依据拟承担的疾病预防、诊疗、康复保健及远程医疗工作，配备相应的基础医疗、精准医疗及远程医疗设施设备。精准医疗设施设备主要指精准医学实验室应配备的基因检测、蛋白质检测、生物信息分析、精准医疗大数据分析平台相关的设施设备等。远程医疗设施设备主要包括符合《远程医疗信息系统建设技术指南(2014年版)》^[4]规定的高清视音频交互终端、网络基础设施、医疗信息采集设备、医疗信息存储设备、路由交换模块等。其中，网络设施标准应从传输速度、质量、安全性三个方面着手，以满足精准医疗数据流转和服务对网络的需求，实现网络互通。

3.2.2 信息标准

信息标准是指精准医疗远程示范中心所涉及的资源、数据、服务平台、设备、网络等的类型、功能、质量标准等技术参数的规定。信息标准的制定应充分考虑平台、设备的互操作性。例如，平台方面的技术标准主要在技术架构、系统平台接口、应用软件接口、统一访问接口等方面建立或选定，可参考国家卫生健康委员会发布的《远程医疗信息系统基本功能规范》(WS/T 529—2016)、《远程医疗信息系统技术规范》(WS/T 545—2017)、《远程医疗信息系统与统一通信平台交互规范》(WS/T 546—2017)等技术标准文件。在数据方面，组学、临床和健康等多模态数据缺乏有效的融合标准，宜从多源数据采集、安全传输、存储、融合和分析、质量方面进行规范统一。数据质量标准包括数据质量评价、质量控制、元数据及数据模型规范等^[5]。

3.2.3 运营管理标准

运营管理标准是对制度管理、组织运营、财务管理、人才培养等内容进行规范。制度管理的标准化应遵循全面性、可操作性、系统性、适用性、公平性等原则，包含示范中心工作制度、医疗器械与耗材管理制度、消毒管理制度、贵重药品及试剂管理制度、精准医疗服务监管制度等，形成完整有效的制度体系。在组织运营上，由国家卫生健康委员会统一领导，国家级精准医疗远程示范中心对各级精准医疗示范中心和示范点进行监督，建立多级协同运行程序规范。财务管理包括资金投入数目、来源和使用的统一规范。在人员管理方面，制定标准化的服务人员能力验证、人员绩效考核、工作人员储备、人才培训机制，以确保工作人员技能水平及工作素养，满足精准医疗远程示范中心人力资源需求。

3.2.4 安全规范

安全规范指针对患者隐私、伦理及网络安全和数据安全设计并建立各项措施。随着精准医学的兴起，患者数据隐私保护、基因伦理问题随之出现^[6-7]，例如：知情同意原则贯彻问题，基因技术应用中隐私保密问题及测序结果反馈中的伦理问题，精准药学实施过程中的社会公平性原则问题^[8]。应制定专门的伦理审查指南，使所开展的精准医疗服务符合伦理学要求，并建立严格的知情同意审查制度和患者隐私保护制度。同时，从网络结构安全、网络安全设备防护、网络访问控制安全与保密方面建立网络安全标准。数据安全标准是指针对生物样本数据、电子病历等数据隐私、数据保护、数据权限、数据备份、数据交换等问题，建立兼顾隐私保护的精准医疗数据共享与风险控制规范，避免数据泄露和失密。

3.3 服务提供标准

服务提供标准是指为满足患者对精准医疗服务需求，规范示范中心向患者提供精准医疗服务过程的规范性文件，由服务标准、生物技术标准、质量控制规范等组成。

3.3.1 服务标准

服务标准是对示范中心精准医疗服务内容、服务方式、服务类型、业务流程等方面的规范和统一。服务内容需遵循国家卫生主管部门或各专业协会发布的疾病诊疗指南，根据疾病分类分型、临床诊疗路径等，对精准预防、诊治方案进行标准化，实现疾病诊疗的规范化和体系内同质化。服务方式标准化方面，示范中心要充分利用远程医疗协作网，采用线上线下相结合的服务方式。服务类型包括精准检测、精准诊断、精准治疗、精准用药、远程精准医疗服务等。业务规范是精准医疗服务的业务流程规定，用于指导示范中心开展具体工作，如精准实验室需建立完善的标准化作业程序(standard operation procedure，SOP)。完整的业务规范应涵盖诊前咨询及知情同意、样本收集与保存、标准测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解读等全流程。

3.3.2 生物医学技术标准

生物医学技术标准主要对精准医疗服务所涉及的基因、蛋白、代谢、转录、微生物组学，药物代谢相关检测技术等检测流程与性能评价，检测试剂产品质量等予以规定。国外已经制定基因检测技术相关指南，并在应用中积累了经验。如：美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)于2015年发布测序技术临床应用专业标准与指南^[9]，美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology，ASCO)于2017年7月更新多基因检测临床指南^[10]等。我国国家卫生健康委员会陆续发布了基因检测相关指南与标准，如《高通量基因测序技术规程》(GB/T 30989—2014)、《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等。整体而言，我国精准医疗生物医学技术标准仍不成体系，需借鉴国外经验，加快标准制定速度，与国际标准有效接轨。

3.3.3 质量控制标准

质量控制标准是指为保证示范中心设计与建设、运行管理、服务等整个过程达到质量要求所建立的技术措施与管理程序规范，包括控制措施标准、患者不满意处置标准、不合格服务纠正和管理标准、预防性及特殊性措施的要求、质量争议处置管理标准、评价与改进标准等。示范中心应定期、不定期开展建设评估、服务质量检查与考核、服务满意度测评、运营情况监管，结合患者反馈信息，通过对服务的监控和审核及数据分析，采取必要的纠正和预防措施，实现全员工、全过程、全方位的全面控制，通过全面质量控制提高服务水平。

4 精准医疗远程示范中心标准化建设的对策 4.1 建立标准化建设的多边合作共享机制

精准医疗远程示范中心的标准化建设涉及政府、各级医疗机构、标准专业委员会、高校等学术机构、生物信息技术相关企业等多个参与主体。需要强化政府相关部门的引导和保障作用，完善配套政策法规；保障各级医疗机构的主导作用、标准专业委员会等学术机构的专业指导作用；调动相关企业的积极性，提升其标准化意识，建立多主体、多层次的创新合作共享机制，全面推动示范中心建设标准的研发、应用、监督评价工作。

4.2 夯实标准化建设基础理论研究

精准医疗远程示范中心标准化建设的理论研究几乎是空白，在多边合作机制基础上，充分发挥高校、学术组织的优势，重视精准医疗、远程医学学科与标准化的学科交叉，接轨国际标准，建立适用于中国医疗业务应用需求的示范中心标准化建设研究方法体系，加快推进标准研究，使示范中心标准化建设工作有标准可依。在实践中不断探索示范中心标准化建设实现方式、运行规律与体制机制，针对标准化建设体系的规范性、完整性、协调性、有效性、适宜性作出体系改进，形成科学有效的标准化建设理论体系。

4.3 推进示范中心建设标准的应用，促进学科发展

制定标准与规范的目的在于应用^[11]。在加强标准化理论研究的同时，鼓励精准医疗与远程医疗领域高质量科技成果应用于标准，建立科研成果与标准制定的良性转化机制，提高标准应用的广度与深度。通过系统化的培训与宣传工作，有计划、有步骤地普及示范中心标准化工作的知识，疏畅标准应用推广通道。精准医疗是多学科、多技术融合的新兴领域，建议完善精准医疗标准化学科体系的构建，与高校合作，创新人才培养模式，建立理论与实践相结合的精准医疗远程示范中心标准化复合人才储备方案。

4.4 建立标准化建设实施监督评价机制

监督评价机制不仅是促进示范中心标准切实落实的手段，也是标准化工作环节之一，包括对标准执行情况的督促、检查、评价、处理等^[12]。首先需建立完善的精准医疗远程示范中心标准化监督评价指标体系与工具，并设立专门的标准化管理机构，配备专有或兼职人员，建立反馈与促改机制，对示范中心标准实施情况及时反馈，促使未达到标准化建设的机构及时改进不足之处。另外，通过开展各级示范中心服务标准化和认证工作，形成示范中心分类等级服务标准和监管机制，循序渐进地推动标准化成果的示范应用。

5 结语

自2015年“精准医疗计划”被提出以来，国家陆续出台相关政策给予高度重视^[13-14]，精准医疗具有巨大的发展潜力，但目前其服务开展主要集中在肿瘤领域^[15]，且存在服务开展不成熟、服务质量参差不齐、公众认知不足^[16]等问题。精准医疗远程示范中心是精准医疗与云计算、物联网、大数据、分子影像学技术等技术高度融合的实践，可充分利用远程医疗的先进性，规模开展精准医疗业务，加速推动我国精准医疗服务规范化发展和服务能力的提升，带动组学数据测序、靶向药物研发及新型医疗设施等产业的发展^[17]。示范中心精准医疗服务的规范化推广与应用离不开示范中心体系的标准化建设，亟需开展标准化建设工作，健全精准医疗远程示范中心标准体系。

作者声明本文无实际或潜在的利益冲突.