2011年，美国国立卫生研究院下属的“发展新疾病分类法框架委员会”发表了《迈向精准医学：建立一个生物医学知识网络和一个新疾病分类法框架》的蓝图，正式提出了“精准医学”的概念^[1]。2015年1月，美国总统奥巴马宣布了预算为2.15亿美元的精准医学计划^[2]。我国早在“十一五”期间就开始在“863”计划等科技计划中布局精准医学相关研究，2015年以来，国家在精准医学研究方面注入了大量资金，2016年将精准医学提到国家战略高度，将精准医学纳入国家“十三五规划”，同时启动了国家重点研发计划“精准医学”专项^[3-4]。通过精准医疗示范体系和精准医疗信息系统的建设，开展疾病注册、移动随访研究、精准医疗辅助决策等精准医疗服务，可以让广大基层患者直接享受精准医疗服务。但是目前精准医疗信息系统的建设标准还不完善，特别是国家标准或行业标准缺乏，因此，有必要基于精准医疗服务，构建信息标准体系，以规范精准医疗信息系统的建设，提高系统建设效率和质量，保障精准医疗信息系统规范、科学、健康发展。

1 精准医疗信息标准体系框架构建的必要性 1.1 我国精准医疗信息系统建设进入快速发展阶段

精准医疗信息系统是指采用现代通讯、电子和多媒体计算机技术，依托远程/移动医疗平台，实现精准医疗信息的采集、传输、处理、存储和查询，能够开展精准预防、精准诊治、精准用药、疾病信息共享、患者移动随访、在线健康教育推广、知识来源评分、精准医疗辅助决策等精准医疗服务的信息系统，面向基层患者开展多级协同的精准医疗服务。

2015年以来尤其是国家重点研发计划“精准医学”专项实施以来，我国精准医疗进入快速发展时期，与之相配套的精准医疗信息系统也进入快速建设阶段。伴随着互联网、云计算、大数据、人工智能、智慧医疗等新兴技术的快速发展，精准医疗信息系统建设也进入快速发展阶段，面临重大机遇与挑战。

1.2 我国精准医疗信息标准体系尚不健全

精准医疗信息标准属于卫生健康信息标准的范畴，卫生健康信息标准主要是卫生健康标准领域有关数据、技术、安全、管理及数字设备等标准。目前，我国卫生健康信息标准体系逐步完善，覆盖基础类标准、数据类标准、技术类标准和管理类标准四大类^[5-6]，发布了220余项卫生行业信息标准，但是针对精准医疗信息系统建设的卫生行业标准尚未制定，因此，研制与精准医疗信息系统建设相适应的卫生信息标准显得尤为重要。建立精准医疗信息标准体系有利于建立以数据质量控制、信息安全和隐私保护为基础的数据汇交、建模、展示和共享技术标准和管理规范，支撑精准医疗信息系统的建设与运行。同时，建立针对基因、临床和健康数据的多源异构数据融合标准，也将为各类医疗数据的融合奠定基础，促进精准医疗大数据的分析与使用。

2 精准医疗信息标准体系框架构建原则

根据国家卫生健康信息标准体系框架的设计原则^[6]，结合精准医疗信息系统建设需要，精准医疗信息标准体系框架构建原则如下。

2.1 系统性原则

从系统学角度出发，根据精准医疗信息系统建设需要，将精准医疗信息标准进行系统分类和科学排序，形成一个与实际应用相符合的标准体系框架。该框架既要考虑精准医疗信息系统建设的技术要求、功能要求、数据采集传输交换要求，又要考虑系统开发要求、系统性能要求、安全与隐私要求等。此外，还需考虑相关领域已经发布的国家标准、卫生行业标准、信息行业标准等，可等同采纳或部分采纳现行标准，避免重复劳动^[7]。

2.2 实用性原则

精准医疗信息标准体系主要服务于精准医疗信息系统建设工作，通过系统建设助力精准医疗研究，需坚持实用性原则，以精准医疗研究需要为出发点，坚持精准医疗信息系统建设服务于精准医疗研究工作^[8]。

2.3 动态性原则

精准医疗研究具有前瞻性、探索性、未知性等特点，精准医疗系统的建设不是一成不变的，也不可能一步到位，需要不断迭代更新，甚至推翻旧系统重新开发新系统，需坚持动态性原则，不断深入了解标准建设的需求，逐步制定或更新标准。

3 精准医疗信息标准体系框架

基于国家卫生健康信息标准体系框架^{[6, 9-10]}，针对精准医疗信息系统的建设需求，提出精准医疗信息标准体系框架（图 1），由基础类标准、管理类标准、数据类标准、技术类标准、数据融合标准、安全与隐私类标准六类标准组成。

3.1 基础类标准

基础类标准是制定其他精准医疗各类标准的基础与支撑，包括精准医疗信息标准体系框架、精准医疗术语标准、精准医疗元数据、信息模型标准等。

3.2 管理类标准

管理类标准用于指导精准医疗机构和精准医疗各级示范中心合理应用精准医疗相关标准，以及对标准应用情况、实施水平进行测试评价与监督，包括数据管理标准、系统与平台管理标准、测试评价标准、运维管理标准等。

3.3 数据类标准

数据类标准指精准医疗数据的采集、传输、处理、交换、共享等过程中涉及的相关数据标准，是保证精准医疗数据一致性、无歧义、高效使用的重要基础。数据类标准包括精准医疗数据采集标准、精准医疗数据传输标准、精准医疗数据交换标准、精准医疗数据集标准、共享文档规范等。

3.3.1 精准医疗数据采集标准

一般包括临床数据采集标准、基于健康软件的健康信息采集标准、基因组学等生物数据采集标准。另外，根据临床需要还可制定专病的数据采集标准，如食管癌患者数据采集标准、肺癌患者数据采集标准、包虫病患者数据采集标准、器官移植患者数据采集标准等。

3.3.2 精准医疗数据传输标准

一般包括精准医疗数据传输中网络要求标准、安全要求标准、业务系统要求标准、数据平台要求标准等。

3.3.3 精准医疗数据交换标准

一般包括精准医疗数据交换平台技术规范、数据共享交换通用规范、数据交换格式标准、数据交换标准化应用指南规范等。

3.3.4 精准医疗数据集标准

是数据类标准的重要部分，主要是精准医疗各个应用系统的数据集标准，包括疾病注册系统数据集、临床数据分析挖掘系统数据集、临床辅助决策系统数据集、基于大数据的精准用药决策支持系统数据集、疾病精准医疗预防诊治系统数据集等。

3.3.5 共享文档规范

是数据集标准的扩充，用于支撑不同系统数据的共享和数据交换。包括疾病注册系统共享文档、临床数据分析挖掘系统共享文档、临床辅助决策系统共享文档、基于大数据的精准用药决策支持系统共享文档、疾病精准医疗预防、诊治系统共享文档等。

3.4 技术类标准

精准医疗技术类标准包括功能规范、技术规范、软件开发规范、软件性能规范。

功能规范主要描述精准医疗信息系统的功能构成、功能要求以及系统建设总体要求，疾病注册系统、临床数据分析挖掘系统、临床辅助决策系统、基于大数据的精准用药决策支持系统、疾病精准医疗预防诊治系统等系统在建设中应满足的功能要求。

技术规范主要描述精准医疗信息系统总体技术框架、技术要求、信息科技基础设施规范、信息资源规范、安全规范、性能要求等。

软件开发规范是对精准医疗信息系统开发过程中的流程、要求等进行规定，一般应包括精准医疗软件需求编制规范、软件医疗信息系统相关软件文档编制规范、精准医疗信息系统可靠性和可维护性管理标准、跨平台软件开发技术标准、软件能力成熟度模型标准、可视化技术开发标准、精准医疗系统测试标准、精准医疗系统验收标准等。

软件性能规范是对精准医疗系统在各种性能指标上的规定，一般包括精准医疗系统的响应时间标准（响应时间包括服务器端响应时间、网络响应时间、客户端响应时间等）、吞吐量标准、并发用户数标准、资源利用率标准等。

3.5 数据融合标准

精准医疗数据包括临床医疗数据、健康数据、基因数据等，这些数据中有文本型（如人口特征、医嘱、电子病历、药物使用等）、数字型（如生理数据、生化数据、生命体征数据等）和图像型（如B型超声、计算机体层扫描、磁共振成像、X线摄影等）等多种形态，具有明显的多源异构性。建立基于精准医疗的多源异构数据融合标准，有利于建立多源医疗健康信息融合的技术体系，推动基于精准医疗的临床辅助决策的发展，为智能医疗发展奠定基础，有利于建立基于多源异构数据融合的临床路径管理模式，奠定精准医疗服务模式创新的理论基础，也有利于提高医生诊疗决策水平、促进医疗服务质量提升。

精准医疗数据融合标准包括精准医疗数据预处理标准、数据层的融合标准、特征层的融合标准、决策层的融合标准等。精准医疗数据预处理标准一般应包括数据不一致处理标准、数据缺失处理标准、噪声和非法数据处理标准、重复数据处理标准、非结构化数据处理标准等。精准医疗数据层融合标准一般应包括数据标准化规则、数据多重插补标准、平滑噪声数据处理标准、删除无关及重复数据标准、数据提取标准、自然语言处理标准等。精准医疗数据特征层融合标准一般应包括分布式融合标准、集中式融合标准、高维特征数据融合标准等。精准医疗数据决策层融合标准包括数据融合决策树选择标准、不用应用场景决策层数据融合标准等。

3.6 安全与隐私类标准

精准医疗信息系统包含患者的临床医疗数据、基因数据等，具有高度的私密敏感性，一旦信息泄露，将会给患者带来巨大伤害，因此建立安全与隐私类标准至关重要。

安全与隐私类标准包括信息安全标准和隐私保护标准，对精准医疗系统相关安全技术、精准医疗数据安全、个人隐私保护、精准医疗系统与平台安全、精准医疗应用与服务过程中的安全和隐私等方面予以规范约束，保障数据的安全使用。

4 标准制定与应用中的建议 4.1 兼容并包，多方共同参与标准体系建设

精准医疗信息标准涉及医疗卫生行业、信息技术行业等，在医疗应用中既有电子病历等文本信息的处理，也有医学影像组学的应用，还有基因组学的应用；在信息技术领域，涉及硬件基础设施的搭建、软件平台的开发和使用。因此，在精准医疗信息标准制定中应该兼容并包，多方共同参与标准体系建设，标准制定中应充分调研与标准内容相关的理论研究、实践规范，使制定的标准内容遵循全面系统、实用有效、动态更新的原则。

4.2 集思广益，不断修正完善具体标准内容

在完成精准医疗信息标准体系构建以后，在制定具体标准内容时应当召集精准医疗信息系统建设工作的各参与方，共同探讨标准的完整性与兼容性，集思广益，不断修正完善具体标准内容，务必多方征求意见，确保标准的质量。

4.3 注重应用，确定适合精准医疗服务的信息标准体系

在实施标准的过程中，定期跟踪标准，收集标准内容与精准医疗实际工作的不适用或无可参照之处，针对具体内容组织相关专家研讨，进一步修正、审查和评估。通过在实际应用中检验标准质量和应用效果，采用反馈-修正-再反馈-再修正的方法，保证标准内容的质量，确定适合精准医疗服务的信息标准体系。

4.4 加强国际合作，学习借鉴国际精准医疗相关信息标准

与国际标准化组织健康信息技术委员会等国际组织以及美国、法国、澳大利亚等国家的精准医疗研究组织开展合作交流，积极学习借鉴国际经验，融合国际组织制定的精准医疗相关信息标准，促进国际精准医疗信息标准的中国化转型。

4.5 培养精准医疗信息标准人才队伍，确保标准工作的可持续发展

加大精准医疗信息标准人才队伍的引进、培养工作，培养一批既了解精准医疗业务，又掌握标准化理论与方法的多元化标准研制人才队伍，为标准立项、撰写、审查、实施等工作提供有力的技术支撑。

5 结语

目前，在精准医疗信息标准研究过程中复用、修改了许多现行的标准，涉及相关国家标准、卫生行业标准、计算机软件行业标准等，但其真正的标准体系尚未完备。面向精准医疗服务的信息标准体系的构建是一项长期而重要的任务，未来在精准医疗信息系统建设过程中可能会出现更多的需要明确、规范的内容，其标准体系也具有进一步延伸的可能性，需要在理论研究的基础上，结合系统开发工作不断完善标准体系。本文为精准医疗服务信息标准体系构建提供了思路，但仍存在一定不足：制定的标准需要在实施过程中进一步验证，制定的标准难免有考虑不周之处；标准体系的建设尚处于初级阶段，需要在未来系统开发使用中逐步验证和修正；标准的可持续性无法把握等。上述问题均有待进一步深入探讨与研究。

作者声明本文无实际或潜在的利益冲突.