中国公共卫生  2018, Vol. 34 Issue (12): 1662-1664   PDF    
引用本文
陈艳玲, 李常惠, 黄彦红. 辽宁省2006 — 2015年出生缺陷的发生水平和流行病学特征[J]. 中国公共卫生, 2018, 34(12): 1662-1664.
CHEN Yan-ling, LI Chang-hui, HUANG Yan-hong. Incidence of birth defects in Liaoning province, 2006 – 2015[J]. Chinese Journal of Public Health, 2018, 34(12): 1662-1664.
辽宁省2006 — 2015年出生缺陷的发生水平和流行病学特征
陈艳玲1, 李常惠1, 黄彦红2    
1. 辽宁省妇幼保健院院办，沈阳 110005;
2. 沈阳市妇婴医院
收稿日期: 2018-05-31; 数字出版日期: 2018-9-6.
基金项目: 辽宁省科技计划项目（2015225025）；沈阳市科技计划项目（F15 – 139 – 9 – 09）
作者简介: 陈艳玲（1965 – ），女，吉林松源人，主任医师，本科，研究方向：儿童保健。
通讯作者: 黄彦红，E-mail：1830788032@qq.com
摘要：目的 了解辽宁省出生缺陷的发生水平及主要出生缺陷的流行病学特征。方法 收集辽宁省2006 — 2015年从妊娠开始至生后1岁确诊的出生缺陷儿的监测资料进行流行病学特征分析。结果 2006 — 2015年，辽宁省出生缺陷发生率平均为205.9/万；围产期出生缺陷发生率平均为99.4/万；前五位主要缺陷依次为先天性心脏病（55.8/万）、唇腭裂（18.4/万）、多指（趾）（13.6/万）、神经管畸形（11.1/万）和脑积水（8.0/万），占全部缺陷的51.9 %；出生缺陷儿中发生死胎死产、婴儿死亡及终止妊娠者占35.1 %；男患儿出生缺陷发生率为225.5/万，明显高于女患儿的177.7/万；神经管畸形、血管瘤为女患儿高于男患儿，先天心脏病、脑积水、尿道下裂、唇腭裂等为男患儿高于女患儿；围产期和胎龄<孕28周的前10位主要出生缺陷分布明显不同。结论 先天性心脏病是影响我省出生人口素质的主要缺陷之一。对超声敏感的神经管畸形等缺陷在围产期发生率逐年下降，但全妊娠期的主要出生缺陷发生率并无明显下降。
关键词：出生缺陷     流行病学     发生率    
Incidence of birth defects in Liaoning province, 2006 – 2015
CHEN Yan-ling, LI Chang-hui, HUANG Yan-hong     
Liaoning Women and Children's Healthcare Hospital, Shenyang, Liaoning Province 110004, China
Abstract: Objective To analyze the incidence rate and epidemiological characteristics of birth defects in Liaoning province. Methods We collected and analyzed the surveillance data on all birth defects diagnosed during perinatal period and within one year after birth among all live births and stillbirths in Liaoning province from 2006 through 2015. Results The average incidence rate of birth defect was 205.9/10 000 during the 10-year period in the province. The top 5 birth defects were congenital heart disease, cleft lip and palate, polydactylia, neural tube defects, and congenital hydrocephalus, which together accounting for 51.9% of all the birth defects reported. Of all the birth defects reported, 35.1% were intrauterine stillbirths, stillbirths, infant deaths, and termination of pregnancy. The incidence rate of birth defects was 225.5/10 000 in the male fetuses and infants and significantly higher than that (177.7/10 000) in the female fetuses and infants. The incidence rate of neural tube defects and angioma were higher in the female fetuses than in the male fetuses, but the rate of congenital heart disease, hydrocephalus, hypospadias, cleft lip, and palate were higher in the male fetuses than in the female fetuses. The top ten birth defects differed obviously between perinatal pregnancies and pregnancies less than 28 gestational weeks. Conclusion Congenital heart disease is one of the main defects affecting birth outcomes and population quality in Liaoning province. With the general application of ultrasonic screening and prenatal genetic screening, the incidence of neural tube defects in perinatal period was significantly decreasing. However, there was no significant reduction in the rate of major birth defects during the whole pregnancy.
Key words: birth defect     epidemiology     incidence rate    

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常[1]，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等，是严重影响我国出生人口素质的主要原因之一[2 – 3]，也给家庭和社会带来极大的疾病负担[4]。本研究利用辽宁省2006年1月—2015年12月出生缺陷监测资料，收集全省所有医疗机构发现并确诊的全部出生缺陷儿共64 918例，分析10年来辽宁省出生缺陷的流行病学特征，以便为出生缺陷的病因研究提供重要线索。

1 资料与方法 1.1 资料来源

资料来源于 2006 — 2015年收集的辽宁省所有医院出生缺陷报告卡及年报活产数。调查对象为本省户籍的孕产妇在各级医院确诊的从妊娠28周至生后1年的胎婴儿（包括活产、死胎死产）及全部不足孕 28 周的出生缺陷儿。

1.2 方法

出生缺陷包括结构异常和功能异常。依据全国妇幼卫生监测办公室制定的“中国妇幼卫生监测工作手册”[5]，重点调查了主要的体表和内脏畸形以及染色体异常。本调查以人群为基础，出生缺陷病例的发现采用社区和医院相结合的调查登记方法。每例出生缺陷填写“辽宁省出生缺陷报告卡”，每季度统一上报至辽宁省妇幼保健院，审核无误后录入计算机汇总。建立省、市、县（区）三级质量控制系统，每年分别进行2次围产儿和出生缺陷儿漏报调查，保证数据资料准确。

1.3 统计分析

采用Excel 2010和SPSS软件进行数据整理和统计分析。以每万名活产中出生缺陷例数计算出生缺陷发病率的比较采用χ2检验。

2 结　果 2.1 辽宁省出生缺陷儿基本情况（表1）
表 1 辽宁省 2006 — 2015年出生缺陷发生率（/万）

2006 — 2015年辽宁省年报活产数为3 153 198人，其中男童1 645 170人（52.17 %），女童1 508 028人（47.83 %）。共检出出生缺陷儿64 918例，其中男童37 133例（57.2 %），女童26 811例（41.3 %）。出生缺陷儿中存活者42 132例（64.9 %），人工终止妊娠17 268例（26.6 %），死胎死产3 051例（4.7 %），新生儿及婴儿死亡2 467例（3.8 %）。在产前确诊缺陷21 934例（33.8 %），产后7天内确诊为22 641例（34.9 %），生后7～27 d内确诊4 886例（7.5 %），出生后28 d至1岁内诊断13 022例（20.1 %），1岁确诊2 327例（3.6 %），确诊时间不详108例（0.2 %）。产前确诊平均孕周为 （26.14 ± 6.6）周。孕产妇平均年龄（28.36 ± 5.06）岁，平均孕次（1.67 ± 1.1）次，平均产次（1.22 ± 0.48）次。

2.2 辽宁省 2006 — 2015年出生缺陷发生率

2006 — 2015年共检出出生缺陷儿64 918例，其出生缺陷发生率平均为205.9/万，历年出生缺陷发生率波动在160.7/万～314.4/万。围产期出生缺陷共31 347例，全省围产期出生缺陷平均发生率为99.4/万。

2.3 出生缺陷发生情况

2006 — 2015年报告的主要出生缺陷前五位为先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管畸形和脑积水，其发生率分别为55.8/万、18.4/万、13.6/万、11.1/万和8.0/万，这5种畸形占全部缺陷构成的51.9 %。如果按系统分类，出生缺陷发生率位于第1位的为循环系统畸形（57.4/万），第2位为肌肉骨骼系统畸形（29.4/万），第3位为神经系统畸形（28.8/万），其后依次为颜面部畸形、消化系统畸形、泌尿生殖系统畸形等。神经管畸形和脑积水发生率由2006年的15.6/万和12.9/万分别下降至2015年的4.4/万和3.2/万，差异有统计学意义（χ2 = 182.34，P > 0.05）。

2.4 出生缺陷性别分布情况比较（表2）

2006 — 2015年，辽宁省男、女平均出生缺陷发生率分别为225.5/万，177.7/万，男女童性别比为1.27。不同出生缺陷呈现不同的性别分布，神经管畸形、血管瘤发生率为女童高于男童，先天心脏病、脑积水、尿道下裂、唇腭裂等发生率为男童高于女童，差异均有统计学意义（P < 0.05），唐氏综合征发生率无性别差异（ χ2 = 2.38，P > 0.05）。

2.5 围产期与胎龄小于孕28周2种监测期限前10位出生缺陷分布情况（表2）
表 2 不同时期前十位主要出生缺陷的构成分布

围产期和胎龄<孕28周两种监测期限的前10位出生缺陷构成比较，围产期的缺陷以先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂和外耳其他畸形等微小畸形或对超声羊水穿刺等产前诊断技术不敏感的畸形为主，而胎龄<28周的缺陷以神经管畸形、严重的唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征等对超声羊水穿刺等产前诊断技术敏感的畸形为主。

3 讨　论

出生缺陷发生率与一个地区缺陷实际发生水平有关，也与地区缺陷的诊断水平、监测时限等有关。与国内所报道的出生缺陷发生率比较，辽宁省胎儿期至生后1岁的出生缺陷儿发生率为205.9/万，高于天津138.5/万[6]、湖南省196.76/万[7]、上海124.1/万[8]等地的围产期监测结果，与北京以人群为基础监测的出生缺陷发生率209.4/万[9]相近。本研究利用以医院为基础的报告系统，监测期限从妊娠开始的整个孕期至生后1年，监测对象为此期间确诊的所有出生缺陷儿，包括胎龄不足孕28周的孕中期、围产期和婴儿期共3个时期的缺陷儿，与国内其他地区报道的围产期监测研究结果相比，可以更全面地反映辽宁省人群中实际出生缺陷状况。

本调查报告的病种种类复杂多样，孕中期和围产期的缺陷主要病种构成明显不同，围产期缺陷以先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳其他畸形和脑积水为主，不足28周的孕中期缺陷主要为神经管缺陷、唇腭裂、脑积水、先天性心脏病和唐氏综合征。某种出生缺陷诊断水平可以影响该缺陷的围产期发生率的高低。本研究中，神经管缺陷和腹裂占不足孕28周全部出生缺陷的21.3 %，而占围产期全部出生缺陷的3.7 %，这种构成比的明显下降主要是由于神经管缺陷和腹裂是对超声非常敏感的两类严重致死致残性畸形，在孕中期利用超声进行系统性产前检查得以确诊并及时终止妊娠，能明显降低围产期出生缺陷儿的出生。

本研究对不同时期出生缺陷的病种构成进行分析，既可以了解发生出生缺陷的时间分布与特点，又可以评估出生缺陷干预措施效果，对降低围产期出生缺陷发生，提高出生人口素质具有重要意义。一些出生缺陷的发生存在一定的性别差异。如女性神经管畸形发生率一般高于男性，郑晓瑛等[10]报道山西神经管畸形发生率性别比为0.68，国外同类研究也得出类似结果[11]。本研究得出的神经管畸形发生率性别比为0.84，与国内外报道一致。一些文献提示这种差别可能与性别相关的生物遗传因素有关。

出生缺陷的病因复杂，可以是遗传因素引起的，也可以单独由环境因素所引起，还有一部分是环境因素和遗传因素共同作用的结果。此外，仍有相当比例（50 %）的出生缺陷病因不明。叶酸等营养素缺乏，孕妇年龄，致畸药物，病毒，放射物质等高危因素已经明确与出生缺陷发生相关。孕前和孕早期增补叶酸、孕中期系统性超声筛查和胎儿产前诊断可以减少神经管畸形等严重致死性结构畸形的出生。近些年，先天心脏病发生率明显上升，跃居出生缺陷首位，国外文献研究提示，先天心脏病病因不明，是多基因易感性疾病，可能与环境因素特别是环境的空气污染和理化因素的接触增多有关[12 – 13]。

参考文献
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