儿童孤独症是一类起病于婴幼儿期的精神发育障碍，主要表现为社会交往能力异常，语言和非语言交流障碍，兴趣与活动内容局限，行为刻板、重复。国内外流行病学的调查都表明，其患病率呈现逐年上升趋势^[1]。美国疾病预防控制中心报告，2014年儿童孤独症的患病率为14.7 ‰^[2]。国内相关调查显示，2010年大庆市让胡区针对7 000余名儿童的调查发现孤独症患病率约为2.42 ‰^[3]；2011年广州市普通幼儿园的学龄前儿童中典型孤独症的发病率约为2.95 ‰^[4]；2014年贵阳市云岩区幼儿园3 211名2～6岁儿童孤独症检出率为2.18 ‰^[5]；2014年长春市10 000名0～6岁儿童孤独症患病率大约在1.54 ‰^[6]。为了解重庆市及所属区县普通托幼机构2～6岁儿童中孤独症患病情况，本研究于2016年10 — 12月，采用分层整群抽样方法在重庆市渝中区、渝北区、北碚区、涪陵区、万州区、江津区6个区普通托幼机构抽取7 800名2～6岁学龄前儿童进行孤独症流行病学调查，为孤独症的早期筛查体系的建构提供新的思考，也为及时干预高危倾向的儿童提供参考。

根据重庆市教委的数据，重庆市普通托幼机构儿童总人数为70余万。本研究调查对象为重庆市普通托幼机构的学龄前儿童，采用分层整群随机抽样的方法，在重庆市15个行政区中，按东、西、南北、中等地理位置分布，选择渝中区、渝北区、北碚区、涪陵区、万州区、江津区6个区进行抽样，在每个区登记在册的70余家幼儿园中，随机抽取2家，总共抽取12家幼儿园作为抽样单位。抽样对象为经体格检查无明显躯体疾病的2～6岁儿童（以2016年9月1日为界，年龄范围在2.5～6岁，出生日期2010年9月1日 — 2014年3月1日），共抽取儿童7 800名。本研究的调查目的、计划和过程等均提前告知幼儿园教师和家长。将最终确诊儿童的情况反馈给家长，并提供免费的指导和建议。

调查过程分为3个阶段，分别是初步筛查、高危可疑儿童复筛和疑似病例确诊。初步筛查阶段使用筛查工具和教师提名相结合的方法，确定高危可疑儿童；复筛阶段由托幼机构所在区的当地医院对高危可疑儿童采用Childhood Autism Rating Scale（CARS）、Autism Behavior Checklist Scale（ABC）等工具进行评估和诊断；第三阶段由重庆市儿童孤独症康复治疗中心的专家及医疗团队对复筛中的疑似病例进行现场观察、评估，并根据美国精神疾病诊断与统计手册中孤独症诊断标准（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，Fifth Edition，DSM-V），最终确诊。

（1）社交反应量表（Social Responsiveness Scale，SRS）^[7]：该量表由5个亚量表，共65个项目混编组成，包括社会认知、社会知觉、社交动机、社交沟通、孤独症行为方式等维度。每个项目均提供4级评分，从1分到4分，量表分数越高，社交障碍程度越重；分数越低，社交能力越好。该量表与孤独症诊断访谈问卷修订版（Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）中社交维度的一致性为0.64～0.77，与社会交流问卷（Social Communication Questionnaire，SCQ）的相关系数为0.68；在成人孤独症与非孤独症比较中，敏感度为0.72，特异度为0.65，能较客观地评价受试者的社会交往能力，对早期发现孤独症有重要参考意义。（2）教师提名表：教师提名表是在王馨等^[5]在2011年研究中的“教师提名表”的基础上整合而来的，包括3条行为标准：（1）不合群，喜欢自己玩，难以加入集体活动；（2）语言发育较迟或者喜欢重复刻板的表达；不听指令，不遵守规则；（3）有特殊而固执的习惯和偏好。教师根据日常生活中对儿童的观察进行提名，3条行为标准满足1条则进行提名，每个班级至少需提名1 名儿童。

（1）儿童孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）^[8]：CARS量表用于观察评定孤独症儿童言语、行为和感知觉等方面的异常程度。包括15 项: 情感反应、人际关系、（词和动作的）模仿、躯体应用能力、与非生命物体的关系、对环境变化的适应、视觉反应、听觉反应、近处感觉反应、焦虑反应、语言交流、非语言交流、活动水平、智力功能和总的印象等。每项1～4分4级评分，得分越高，说明孤独症倾向越明显，以33 分为界限分，高于33分则评为孤独症。该量表在临床确诊病例样本中的阳性率为97.7 %，在疑似病例样本中的阳性率为84.6 %。（2）孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist Scale，ABC）^[9]：该量表适用于18月龄以上患儿，由Krug编制，是国内外普遍使用的孤独症诊断量表。ABC量表包括情绪、感觉、行为、语言等方面，分为社交和生活自理、感知觉、人际关系、身体和物品使用、语言5个因子，共57个项目，每项选择“是”或“否”，对“ 是” 的回答，按各项负荷分别给予1、2、3、4的评分，在我国施测时，当界限分为31分时，该量表在混合样本中的信效度均为1。

对回收的问卷进行核查。为保证数据统计的可靠性，所有问卷均回收至重庆市儿童孤独症康复治疗中心，由经过专门培训的工作人员完成分数统计。缺项数在16题以内的也视为有效问卷，但根据数据类型进行缺失值替代，缺项数≥16题视为无效问卷，进行剔除。统计结束后对SRS得分> 60分的儿童信息进行登记，并通知幼儿园教师和家长进行下一步复筛。家长知情并自愿完整填写的为有效问卷；存在缺项且不能补充的问卷。

使用SPSS 16.0软件分析数据，定性资料用百分率表示。

初筛共发放7 800份问卷，回收6 651 份，有效问卷6 212 份，问卷回收率85.3 %，问卷有效率93.4 %，对教师提名但问卷无应答者补充问卷8份，共6 220份。调查儿童2.5～6岁，平均年龄（4 ± 1岁）；其中城区4 783人，农村1 437人；男童3 308人，女童2 912人，男女比例约1.4 : 1；2.5～4岁（2岁6个月～4岁0个月）2 262人，4～6岁组（4岁1个月～6岁0个月）3 958人。

6 220名初筛儿童中，仅问卷筛查阳性儿童6人，仅教师提名儿童31人，既问卷筛查阳性，又教师提名的儿童245人。问卷筛查阳性或教师提名的儿童确定为初筛可疑儿童，共282人，初筛阳性率为4.5 %（282/6 220）。

对初筛可疑儿童采用ABC、CARS量表进行复筛，仅ABC阳性儿童2例，CARS阳性儿童均ABC筛查阳性，共28例，ABC阳性或CARS阳性的儿童确定为复筛可疑儿童，共30例，复筛阳性率为10.63 %（30/282）。

将30名复筛可疑儿童转至重庆市儿童孤独症康复治疗中心，由专家团队根据国际通用的DSM-V诊断标准进行现场观察诊断^[10]，最终确诊孤独症儿童22例。与初筛结果比较，22例确诊儿童中，初筛时仅教师提名的4例，仅问卷筛查可疑的13例，问卷筛查和教师提名结果均可疑者共5例。除22例最终确诊为孤独症的儿童外，另外260名非孤独症儿童中还包括2例精神发育迟滞儿童（0.77 %）、32例多动倾向儿童（12.31 %）及226例情绪或行为存在问题的儿童（86.92 %）。

表 1

表 1 各地区确诊资料 地区 样本量 初筛高危人数 确诊数 渝中 511 25 1 渝北 1 345 61 6 北碚 822 46 4 涪陵 1 304 62 2 江津 1 180 49 2 万州 1 058 39 7 合计 6 220 282 22

表 1 各地区确诊资料

本次调查中，共筛出确诊为孤独症的儿童22例，患病率为3.54 ‰（22/6 220）；平均年龄（4 ± 1）岁，男生17例，女生5例，男女比例为3.4 ∶ 1。男性儿童现患率为5.14 ‰（17/6 220），女性儿童现患率1.72 ‰（5/6 220），差异有统计学意义（t = 5.43，P<0.01）。城市16例，农村6例，城市现患率3.35 ‰，农村现患率为4.18 ‰，差异无统计学意义（t = 0.19，P>0.5）。年龄在2.5～4岁（2岁6个月～4岁0个月）12例，现患率5.31 ‰（12/6 220）；4～6岁（4岁1个月～6岁0个月）10例，现患率2.53 ‰（10/6 220），差异有统计学意义（t = 2.65，P < 0.05）。在确诊儿童中，22例均为汉族，无少数民族，可能与抽样中少数民族构成比例小，样本量不足有关，因此不足以说明民族差异。

22例确诊的儿童中，有 8例儿童的家长从未带儿童就诊（36.37 %）；有14例儿童的家长发现儿童存在问题，并带儿童到相关机构就诊（63.63 %）；其中有10例已接受过治疗康复（45.45 %），均为城市儿童。接受过治疗康复的儿童中接受普通幼儿教育2例，特殊教育机构训练8例（其中1例曾到外省市接受康复治疗，6例在本市某医院进行康复训练），其余4例未接受过任何的康复治疗。这22例确诊的儿童中，有18位家长有强烈的康复愿望及康复需要（81.81 %），另外4名担心家庭负担过重，表示目前暂无治疗的能力（18.19 %）。家长报告表明，22个家庭的生活质量均明显受到影响（100 %）。

本调查结果显示，重庆地区托幼机构2～6岁的儿童中，孤独症谱系障碍现患率为3.54 ‰，略高于目前国内其他调查的患病率（1.54 ‰ ～2.95 ‰）^[11]，对比国外ASD的现患率（6.6 ‰ ～14.7 ‰），报告属低值范围；男、女性别现患率存在显著性差异，城乡现患率差异未达到统计学意义。这与2001年全国0～6岁残疾儿童抽样调查的结果一致，与已往国内外的研究报道也一致。2～4岁组与4～6岁组患病率差异有统计学意义，可能原因是本次调查取样人群为普通托幼机构儿童，其发展早期并未表现出明显的认知功能或语言的落后，不容易引起家长和托幼机构的关注，因此在普通托幼机构中存在较多；4～6岁时，孤独症症状已较明显，儿童或被家长带去就医，或者已被普通托幼机构劝退，因此影响了调查取样。

重庆市患病率略高于国内其他省市报告的相关患病率，其可能原因有以下几方面:首先，由于家长和教师对疾病及疾病谱认识的提高，使检出率增加；其次，筛查工具灵敏性的提高、筛查的阳性对象范围的扩大使发现率增加；第三，随着对孤独症认识的加深，孤独症谱系障碍与典型孤独症在概念上的区分更为清晰，调查所用的方案方法较之前更为完善，这使得孤独症的阳性检出率增加。而此次调查的患病率结果低于国外研究，其原因可能为取样方式及对象的差异：本次调查主要取样人群为普通托幼机构，而国外研究多取样为某一地区该年龄阶段的所有儿童，包括特殊教育机构和未参与干预治疗的儿童。另外，本次研究选取的对象为2～6岁的学龄前儿童，而2014年，美国疾病预防控制中心报告的患病率，所调查的对象为8岁的儿童。

本研究结果表明较大比例的患儿目前并未得到诊断，有些虽然接受过诊断但未进入特殊教育机构训练。该群体的患病情况调查，不仅需要可靠的人口基数，还需要科学的特殊教育统计作为基础才能客观呈现，因此逐步建立残疾儿童、接受特殊教育儿童、接受融合教育儿童等的信息登记和数据监测体系，将有利于更全面地了解孤独症的患病情况。调查发现所有确诊儿童家长均有强烈的康复愿望及康复需要，家庭负担加重，生活质量受明显受影响，这与国内其他省市的调查一致^[12]。本市目前仅有少数几家针对儿童孤独症进行治疗训练的正规医疗机构，政府部门应高度重视这一群体的需求，不仅支持医院、学校等专业机构为患儿提供服务，也利用社会各界资源帮助该群体，更要加强家庭教育训练、技能指导，使患儿得到最大程度的康复训练，提高患儿及家庭的生活质量，减轻社会负担。

对孤独症儿童的患病率调查由于所用的筛查方法及诊断依据不完全统一，造成患病率报道数据差异极大，缺乏可比性。我国儿童孤独症的患病率较低，性别比较高，但是我国的孤独症患病率确实低，还是因为诊断水平、诊断量表、抽样方法不同所造成，尚需在加深对儿童孤独症的认识后，在更广泛的群体中使用国际通用的筛查诊断量表进行调查，来进一步证实。早期发现、早期干预影响着孤独症儿童的预后。患儿如果在3岁前就接受专业、系统的干预，治疗效果最佳^[13]。本次调查发现，确诊孤独症儿童的就诊率低，甚至部分确诊儿童未得到任何形式的干预治疗。主要是家长、托幼机构教师对孤独症的认识不足，缺乏相关知识；基层医院的医护人员也对孤独症的诊治缺乏经验，即使发现问题也不清楚如何给予专业指导意见，从而耽误了早期干预时机，严重危害了儿童的身心健康。应尽早建立孤独症早期发现与监测系统，并普遍开展孤独症儿童的早期筛查与诊断工作，从而早发现、早诊断、早干预，促进患儿早期回归社会。因此，加强相关知识的普及，使家长或托幼机构教师能够早期发现儿童异常，主动寻求专业帮助，及时进行干预训练，均具有重要意义。