目前中国有10%~15%的妇女患有不孕不育症，研究女性生殖的相关机制并采取针对性的干预措施，将可能成为解决这一难题的必要途径^{[1, 2, 3, 4]}。有研究显示HOXA10基因的表达在月经周期中呈现波动，其中黄体中期呈高表达，特异性表达于子宫内膜腔上皮细胞和基质细胞，且受孕激素调控步^[5]。rs3779456位于HOXA10启动子区的一个单核苷酸多态性位点，位于7号染色体27174938位点，其野生型等位基因为T，在某些人群中可突变为C。本研究选择2013年7月—2014年7在海南省农垦总医院进行体外受精胚胎移植的患者220例进行 rs3779456基因座位的多态性分布情况调查。

选择2013年7月—2014年7月在海南省农垦总医院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(ART)并在<3次内移植结束后有妊娠结局的不孕患者220例，年龄25～43岁，体重49.2～63.7 kg，不孕年限3～11年。患者入选标准：所有患者均无吸烟、酗酒等不良嗜好，居住地无污染，且了解本研究内容并签署知情同意书。排除标准：所有患者均经子宫输卵管碘油造影、宫腔镜或超声检查等排除解剖学异常(子宫阴道畸形、子宫内膜异常),排除解剖、感染、遗传、创伤等因素以及因单纯男性因素导致的不孕患者。此外，从事某些特殊行业(如长期接触放射性、化学物品等)的患者也被排除。

采集患者空腹静脉血于EDTA抗凝管中，利用北京天根生物科技有限公司开发的血液基因组提取试剂盒(TIANamp 血液基因组DNA提取试剂盒DP318 )提取患者基因组DNA，DNA经琼脂糖凝胶电泳及紫外分光光度计检测确定完整性、纯度及浓度后存于-20 ℃。每个样本取20 μL(0.1 μg/μL)DNA，编号排序后委托生物公司进行基因多态性分析。

采用SPSS 17.0统计软件进行描述性统计分析。

220例患者年龄为(32.55±4.61)岁，不孕年限为(5.05±3.97)年，基础FSH为(7.95±2.86)mIU/mL，基础LH为(4.91±2.07)mIU/mL，基础 E2( 40.15±12.56) pg/mL，内膜厚度为(11.57±3.24)mm。原发不孕患者 57例，继发性不孕患者163例。不孕原因为单纯输卵管因素患者65例，输卵管因素合并男方因素72例，其他因素73例。

rs3779456基因中可检测出CC、CT、TT三种基因型，其中80例患者基因型为CC，占36.36%，46例基因型为CT,占20.91%，94例基因型为TT，占42.73%。等位基因C，占46.82%(206/440),等位基因T，占52.18%(234/440)。

多项对不明原因的不孕妇女的子宫内膜中HOXA10的研究发现，不孕妇女较自然怀孕妇女子宫内膜中mRNA的表达量明显降低^{[6, 7]}。此外，TaryGS等^{[8, 9]}研究发现，当HOX10基因表达量下降时，受其直接调节的下游基因的表达量也随之下降。因此HOXA10基因的表达量可能与子宫内膜的容受性及女性生殖能力密切相关。本研究调查结表明在该不孕人群中突变的发生率较高，突变基因型C的发生频率达到46.82%，而突变纯合子CC也达到了36.36%。以上突变是否影响了女性的生殖能力及子宫内膜容受性有待于大样本量研究。