地贫即地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺失或者突变导致珠蛋白肽链合成障碍引发的溶血性贫血^{[1, 2]}。发病地区以地中海沿海及东南亚各国多见，中国两广地区及海南岛是地贫发型率较高的省份^{[2, 3]}。由于该病为常染色体显性遗传性疾病，故可通过孕前及产前基因诊断可达到预防重症患儿的出生，对我国人口素质的提高具有重要意义^{[4, 5]}。本研究对2013年7月—2014年6月在海南省农垦总院生殖科治疗的334例不孕患者进行了地中海贫血筛查，以指导临床诊治，促进优生优育。现将结果报道如下。 1 对象与方法 1.1 对象

收集2013年7月—2014年6月在海南省农垦总医院生殖科进行诊治并进行地贫检测的的患者334例，年龄范围在20~45岁，患者在医生建议下自愿进行地中海贫血检测并签署知情同意书。所有受检对象采用EDTA-Na₂真空抗凝管采集静脉血2 mL。 1.2 方法

样本采集后与2 h内用BC5800全自动血红细胞分析检测红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均体积。利用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析，将筛查结果异常的患者进行地贫突变类型的检测。α-地贫的检测采用多重聚合酶链反应PCR的方法，β-地贫的检测利用亚能生物技术(深圳)有限公司提供的反向点杂交试剂盒对17种突变位点((41-42M、654M、IVS-I-5M、IntM、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-IM、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM)进行检测，具体操作步骤按照试剂盒说明进行。 1.3 判定标准

地贫筛查异常判定标准^[3]：(1)MCV<82fl或者MCH<27.0 Pg，(2)血红蛋白分析异常：HbA2降低或者出现快速区带初诊为α地贫，HbA2和HbF一项或者两项增高初步诊断为β地贫，HbA2正常参考范围为2.5%~3.5%，HbF正常参考范围为<1.5%。 2 结 果

334例不孕不育女性中地中海贫血的总检出率为15.9%(53/334)，其中β地贫突变共检出3种类型，共5例，检出率为1.5%，包括β17M/βA及β41-42M/βA各1例，βEM/βA3例；α地贫检出7种突变类型，共47例，检出率为14.1%，包括-α3.7/-α3.7 共5例，-α3.7/αα19例，-α4.2/-α4.2共1例，-α4.2/αα14例，-α3.7/αα&-α4.2/αα双突变4例，-SEA/-SEA共1例，-SEA/αα共3例；此外，检出1例患者属于α复合β型，比率为0.3%。 3 讨 论

地中海贫血是我国南方常见的遗传病之一，分为α地贫和β地贫两种类型。α地贫是由于α珠蛋白编码基因的突变而导致肽链表达失衡引起，其突变类型主要有-sea、-α 3.7和-α 4.2位点缺失^{[1, 2, 3]}。

地中海贫血给患者带来了很大的危害，做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生是提高南方人群人口素质的重要途径。随着不孕不育患者的日趋增多，针对不孕不育患者的地中海贫血筛查工作也变得日益突出。马升俊等对广西南宁地区不孕不育患者地中海贫血患病率进行研究，结果表明地贫检出率为14.46%，其中α地贫占65.95%，共检出15种基因型，以轻型-SEA/αα为主，而β地贫共检出9种基因型，以41-42M/N居多^[5]。而本次研究中我们选择334例不孕女性进行筛查，地贫检出率为15.9%，略高于马等对广西不孕人群的检出率，但与陈运春等对海南人群中地贫患病率的研究结果相符^[4]，而同时低于赵振东等的研究结果^[6]。本研究人群的地贫类型较南宁不孕人群少，β地贫突变共检出3种类型，且以βEM为主，α地贫检出7种突变类型且以-α3.7/N为主，这均不同于马等对广西不孕人群的研究^[5]。