唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是人类最常见的核型疾病，约占受孕人数的1/100～1/150，在活产儿中发病率为1/600～1/800^[1]。因唐氏综合征无治疗方法，所以产前筛查是最重要的预防措施。通过产前筛查尽早发现胎儿先天缺陷，防止患儿出生，对提高人口素质、降低围生儿死亡率具有重要意义^[2]。中国作为一个发展中国家，考虑到经济花费问题，孕妇通常进行甲胎蛋白(α-fetoprotein,αFP或AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)的二联筛查^[3]。这种常规的二联标记筛查可以识别约60%胎儿的DS，假阳性率3%~5%^[4]。本研究调查和分析2012年河南省18个地市全人口产前筛查普及现状，对不同级别的医疗机构和不同地区的产前筛查率和高风险率进行比较。结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象

为2011年10月1日—2012年9月31日河南省18个地市有完整户籍的全部孕妇，覆盖2 637个卫生机构，共1 657 257人。产前筛查人数是指在孕中期(15~20周)用血清学方法对胎儿进行DS、18-三体综合征和开放性神经管畸形(neural tube defects，NTD)这3种先天性缺陷和遗传性疾病筛查的孕妇人数(经过多次筛查者按一人统计)，暂不包括超声学筛查，共344 583人。所有参加产前筛查的孕妇均知情告知，签署知情同意书。产前筛查高风险人数是指筛查这3项先天性缺陷性疾病中至少有1项结果显示为高风险的孕妇人数，暂不包括超声学筛查出可疑胎儿畸形的孕妇人数，共19 752人。 1.2 方法

(1)资料收集：河南省设立以人群为基础的孕产妇和儿童健康监测系统，产前筛查项目从2008年被加入该系统，2012年完全落实。由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和报告，由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。由经过培训的各医疗机构的专业人员填写《孕妇健康保健季报表》和《医院机构季报表》，然后按月上报，进行审查和汇总数据，再报告给区级或县级的医院或卫生站进行审查，修正和验证。可收集到孕妇总人数、进行产前筛查的孕妇人数和筛查出唐氏综合征高危的孕妇人数。(2) 诊断标准^[5] ：唐氏综合征高风险的诊断标准是结合孕妇年龄、体重、孕周(月经不规则以 B 超测定双顶径确定孕周)、有无糖尿病史、吸烟史等相关信息，应用唐氏综合症风险评估软件(不同医疗机构应用软件有差别)计算胎儿患 DS、18－三体综合征、NTD的风险率。根据计算结果判断是否属于高风险孕妇(参照各医疗机构的试剂盒判定书)。 1.3 统计分析

应用SPSS 20.0统计软件进行分析，率的比较用χ²检验，检验水准α=0.05。 2 结 果 2.1 河南省产前筛查总体情况

2012年河南省2 637个卫生机构登记孕妇1 657 257人，接受产前筛查344 583人，产前筛查率为20.79%，农村孕妇1 226 726人，接受产前筛查194 697人(15.87%)，城镇孕妇430 531人，接受产前筛查149 886人(34.81%)，城镇产前筛查率明显高于农村(χ²=69 436.247,P<0.000 1)。全省、农村和城镇的高风险人数分别为19 752人(5.73%)、9 102人( 4.67%) 和10 650人(7.11%)，城镇地区的高风险率明显高于农村(χ²=8 115.228,P<0.000 1)。 2.2 河南省不同地市产前筛查情况比较(表 1)

河南省18个地市均开展了产前筛查项目，但不均衡，产前筛查率为0.69%~52.83%。有5个市的产前筛查率<10%，郑州、开封和许昌市居前3位。高风险率开封市最高，鹤壁市最低。

表 1

表 1 河南省不同地市产前筛查情况比较 地市 产前筛查率顺位 孕妇人数 产前筛查人数 产前筛查率(%) 高风险人数 高风险率(%) 人均GDP排名[6] 郑州市 1 118 822 62 768 52.83 5 254 8.37 2 开封市 2 94 123 41 186 43.76 3 477 8.44 13 许昌市 3 75 980 33 197 43.69 2 004 6.04 6 洛阳市 4 108 154 38 528 35.62 2 193 5.69 4 焦作市 5 46 707 16 174 34.63 841 5.20 5 漯河市 6 36 172 11 021 30.47 753 6.83 8 新乡市 7 102 865 27 429 26.67 2 177 7.94 11 濮阳市 8 76 686 18 884 24.63 688 3.64 12 信阳市 9 93 105 21 201 22.77 432 2.04 15 驻马店市 10 138 263 31 102 22.49 670 2.15 16 三门峡市 11 23 790 3 972 16.70 144 3.63 3 南阳市 12 200 132 20 177 10.08 456 2.26 14 安阳市 13 125 088 10 900 8.71 376 3.45 9 济源市 14 9 272 792 8.54 1 0.13 1 平顶山市 15 78 244 4 473 5.72 208 4.65 10 鹤壁市 16 27 104 568 2.10 0 0.00 7 周口市 17 147 338 1 144 0.78 47 4.11 18 商丘市 18 155 412 1 067 0.69 31 2.91 17

表 1 河南省不同地市产前筛查情况比较

开展产前筛查最好的是市级妇幼保健院和大学附属医院，开展率最低的是乡镇卫生院。不同医院产前筛查率为4.51%~60.10%，县级民营医院筛查率最低，产前筛查率和高风险率较高的医院是大学附属医院、市级中心医院和市级妇幼保健院，其中市级医院开展率和产前筛查率普遍高于下级医院，市级民营医院和县级民营医院高风险率最低。

表 2

表 2 河南省不同级别医疗机构的产前筛查现状 医院级别 医疗机 构数 开展产前筛 查机构数 开展率 (%) 孕妇人数 产前筛查 人数 产前筛查 率(%) 高风险 人数 高风险率(%) 大学附属医院 14 10 71.43 22 177 13 328 60.10 1 401 10.51 市级中心医院 32 22 68.75 28 115 14 126 50.24 1 228 8.69 市级妇幼保健院 42 30 71.43 116 061 53 249 45.88 4 360 8.19 市级计生办 26 9 34.62 5 878 2 347 39.93 111 4.73 市级民营医院 58 14 24.14 29 838 9 410 31.54 176 1.87 市级人民医院 91 38 41.76 145 133 41 217 28.40 2 662 6.46 部队医院 12 6 50.00 5 312 1 139 21.44 60 5.27 市级中医院 31 12 38.71 35 194 7 154 20.33 359 5.02 市级社区医院 102 27 26.47 18 631 3 643 19.55 115 3.16 市级职工医院 51 16 31.37 24 192 4 273 17.66 178 4.17 县级中心医院 8 4 50.00 10 661 2 877 26.99 212 7.37 县级妇幼保健院 73 25 34.25 221 901 40 383 18.20 2 521 6.24 县级人民医院 118 33 27.97 302 418 59 137 19.55 2 681 4.53 县级计生办 17 3 17.65 11 085 1 820 16.42 86 4.73 县级中医院 63 16 25.40 59 429 8 574 14.43 367 4.28 县级职工医院 52 11 21.15 41 952 4 804 11.45 186 3.87 县级民营医院 32 5 15.63 15 155 683 4.51 12 1.76 乡镇卫生院 1 356 25 1.84 423 094 56 301 13.31 1 912 3.40 其他医院 459 68 14.81 141 031 20 118 14.26 1 125 5.59

表 2 河南省不同级别医疗机构的产前筛查现状

本研究结果表明，河南省产前筛查率为20.79%，城镇(34.81%)高于农村(15.87%)，全省产前筛查率低于全国平均水平(30%)^[7]，而城镇高于全国平均水平。农村地区的孕妇优生优育和产前筛查知识不足，加之农村地区的医疗水平受限，产前筛查率较低。所以，要提高河南省的产前筛查率，政府和医疗机构应该注重加强农村地区产前筛查知识的教育和普及。河南省产前筛查高风险率为5.73%，城镇(7.11%)高于农村(4.67%)，全省的高风险率与相关报道一致(4.17%~5.8%)^{[8, 9]}，城镇地区较高可能与孕妇年龄和医疗水平有关^[10]，随着婚育观念的改变和医疗的发展，城镇地区的孕妇趋于高龄化，医疗水平较高，更多的孕妇被检测出为高风险孕妇，将防止更多唐氏儿出生^[11]。

郑州市是河南省的省会，医疗水平居全省首位，拥有河南省医疗条件较好的32家三级甲等医院，且孕妇的城镇人口所占比例最大，所以郑州市的产前筛查率最高。济源市和三门峡市的人均GDP分别排名第1和第3，但是产前筛查率并不高，因为三门峡市和济源市三级甲等医院较少，开展此项目的医院较少。安阳市和鹤壁市的县级及以下医疗机构未开展产前筛查项目，所以其农村地区的孕妇很少能了解和接触产前筛查知识，影响产前筛查率。平顶山市的产前筛查率较低，可能与其低城镇人口比例有关。提示，产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关，受多种因素影响。

市级医疗机构产前筛查开展率比县级及以下医疗机构高，大学附属医院和市级妇幼保健院最高(71.43%)。为扩大产前筛查的普及范围，政府和医疗机构应该提高县级及以下医疗机构的产前筛查开展率。不同级别医疗机构的产前筛查率明显不同，大学附属医院最高，市级中心医院和市级妇幼保健院居第2、3位。大多孕妇会选择这些权威性医院接受产前筛查。市级和县级民营医院的产前筛查高危率较低，民营医院多采用第三方检验机构承担产前筛查，而不是医疗机构检验科执行，是否影响产前筛查阳性率，需要进一步探讨。尤其市级民营医院2012年进行了9 410人的产前筛查，筛查结果准确性管理应纳入议事日程。提示产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。

志谢 所有参与资料收集和上报的人员