先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是引起儿童智力低下的常见内分泌疾病，早期诊断、早期治疗是防止该病患儿发生智力及体格发育障碍的关键^[1]，而新生儿筛查是获得早期诊断的重要措施^[2]。辽宁省于2002—2006年启动新生儿筛查工作，至2006年14个地市全部开展了对该病的筛查。本研究对2002—2012年辽宁省新生儿CH筛查情况进行统计分析，以了解全省CH的筛查及发病情况,现将结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象

选择2002年10月1日—2012年9月30日在辽宁省14个市住院分娩并接受新生儿疾病筛查的264.6万新生儿为研究对象。 1.2 方法 1.2.1 标本采集和递送

全省14个市住院分娩的新生儿在出生后72 h后,按新生儿疾病筛查血片采集技术规范采集足跟血滴于专用滤纸上,室温自然晾干,置塑料袋内,保存于2～8 ℃冰箱,于7 d内统一寄送辽宁省妇幼保健院筛查中心检测。 1.2.2 实验室检测

依据卫生部《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》^[3]，采用时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法免疫荧光法进行促甲状腺素测定。根据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》^[4]，血促甲状腺素增高，游离甲状腺素降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 1.3 统计分析

运用Excel 2003录入数据,采用SPSS 15.0统计软件进行分析，各年度及各地市的筛查率及检出率通过全国新生儿疾病筛查信息直报系统上报，筛查率及检出率比较采用χ²检验。 2 结 果 2.1 各年度筛查及检出情况(表 1)

2002—2012年辽宁省CH筛查率由2002年的38.5%上升至2012年的96.8%，以年平均5.3%的速度上升。各年度筛查率差异有统计学意义(χ²=600 496.5，P=0.000)，年度间CH检出情况差异无统计学意义(χ²=16.274，P=0.092)。687例CH患儿中男性328人，女性359人，男女比例为1∶1.09。

表 1

表 1 各年度筛查及CH检出情况 年度 活产数 筛查人数 筛查率(%) 确诊例数 检出情况 2002 264 495 101 748 38.5 16 1∶635 9 2003 219 862 127 220 57.9 25 1∶508 9 2004 246 288 173 932 70.6 39 1∶446 0 2005 283 925 221 885 78.1 72 1∶308 2 2006 289 208 235 522 81.4 70 1∶336 5 2007 325 970 279 882 85.9 69 1∶405 6 2008 325 044 288 289 88.7 73 1∶394 9 2009 321 634 295 697 91.9 87 1∶339 9 2010 308 010 290 162 94.2 65 1∶446 4 2011 303 940 291 736 96.0 72 1∶405 2 2012 351 334 340 092 96.8 99 1∶343 5 合计 3 239 710 2 646 165 81.7 687 1∶385 2

表 1 各年度筛查及CH检出情况

各市之间筛查率差异较大，累积筛查率为66.3%～91.5%。各地市筛查率差异有统计学意义(χ²=200 177.3，P=0.000)，各市间CH检出情况差异有统计学意义(χ²=92.305，P=0.000)。

表 2

表 2 各市筛查及CH检出情况 城市 活产数 筛查人数 筛查率(%) 确诊例数 检出情况 沈阳 576 886 501 462 86.9 103 1∶486 9 大连 460 396 420 541 91.3 103 1∶408 3 鞍山 309 382 283 003 91.5 105 1∶269 5 抚顺 136 346 124 472 91.3 25 1∶497 9 本溪 97 779 85 495 87.4 26 1∶328 8 丹东 175 394 126 587 72.2 43 1∶294 4 锦州 230 210 164 319 71.4 40 1∶410 8 营口 186 199 159 853 85.9 33 1∶484 4 阜新 148 966 98 824 66.3 63 1∶156 9 辽阳 142 614 115 549 81.0 34 1∶339 9 铁岭 192 085 127 371 66.3 28 1∶454 9 朝阳 315 525 263 195 83.4 44 1∶598 2 盘锦 108 415 70 345 64.9 14 1∶502 5 葫芦岛 159 513 105 149 65.9 26 1∶404 4 总计 3 239 710 2 646 165 81.7 687 1∶385 2

表 2 各市筛查及CH检出情况

2011年后辽宁省的新生儿筛查率已超过95%，远高于国内平均水平^[5]，提示辽宁省新生儿疾病筛查^[6]工作发展迅速。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。中国新筛统计数据显示CH检出率为1∶2 033(49.2/10万)^[2]。辽宁11年的CH平均检出率为1∶3 852，在全球平均发病率范围内，低于全国平均水平，也明显低于江西(1∶1 525)^[7]、浙江(1∶1 671)^[8]等地，与内蒙(1∶4 098)^[9]接近，提示国内不同地区CH的发病率存在一定差异。从年度检出情况看，除2002—2003年CH检出率较低外，其他年份检出率都接近累积检出率，提示全省CH发病情况比较稳定。从地域检出情况看，各市检出率差距较大，这一方面与筛查率、可疑阳性复诊率、实验方法等存在差异有关；另一方面各市检出率差异有统计学意义，提示省域内CH的发病可能与地域因素有关，尚需进行相关因素的进一步流行病学调查。

西方国家的多项研究均表明，不同性别患儿CH的患病率不同，CH患儿多以女性居多，特别是永久性CH，男女比例接近1∶2^[10]。日本报道的CH男女比例为1∶1.25^[11]。中国北京地区男女患病率之比为1∶1.5^[12]，浙江省CH患儿的男女比例接近1∶1.15^[13]。辽宁省检出CH患儿男女比例为1∶1.09，低于国内外相关报道，提示辽宁省CH女性发病率偏低。这一现象源于辽宁省偏低的CH发病率，还是与其他因素有关，尚有待于进一步研究。

综上所述，辽宁省作为CH的低发地区，不同地域间的发病率亦存在差异，CH女性发病偏低。CH作为新生儿常见的内分泌疾病之一，是多种因素综合作用的结果，不同地理环境对CH发病的具体影响，以及其与遗传易感性因素间的相互作用关系等值得深入研究。