先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,为多基因遗传病,占活产新生儿的6‰~10‰,已成为导致婴儿死亡的首要原因^{〔1, 2〕}。目前,常见CHD根治手术疗效大为提高,多数CHD患儿可存活到生育年龄,但仍有可能因生育子女而将异常基因传给后代,从而影响到整个民族的人口素质。因此,开展CHD早期监测意义重大。为了解浙江省宁波市北仑区婴儿CHD患病情况及其相关影响因素,探讨本地区妇幼保健工作在婴儿CHD监测和干预方面的作用,以提高CHD婴儿的生存质量,对2008-2010年出生的 11 317名婴儿进行监测分析,现将结果报告如下。

为2008年3月1日-2010年2月28日出生并在本地区各级医院儿童保健科建档管理的11 317名婴儿,包括本地和外地户籍婴儿。本地户籍婴儿是指其母亲户籍为宁波市或母亲户籍为非宁波市但已在本地连续居住3年以上; 外来户籍婴儿是指其母亲户籍为非本市或居住未满3年者。

北仑区各级医院儿保医生均经宁波市级妇保院儿童CHD监测工作方案统一培训,并根据该监测方案要求在新生儿访视,婴儿1、2、3、4、6、9、12个月± 7 d常规健康体检时根据病史、体征、超声心动图检查报告单作出婴儿CHD的可疑诊断,并将其转诊至本院,再由本院儿保医生再次进行详细的心脏听诊,结合病史和超声心动图检查报告单(必须由二级甲等以上医院提供)作出明确诊断,对已确诊的CHD婴儿,建立CHD管理个案,每隔1~3个月随访至1周岁,并详细记录随访结果。CHD诊断标准参照杨思源的《小儿心脏病学》^〔3〕;CHD自行闭合是指在未经任何CHD治疗的情况下,体检发现心脏杂音消失或减轻,同时超声心动图检查提示原有的心脏缺损消失视为CHD自行闭合;复杂型CHD是指≥3 种心血管联合畸形,其中不包括法洛四联症。

采用SPSS 11.0软件进行统计分析,率的比较用χ²检验,P < 0.05为差异有统计学意义。

共监测婴儿11 317人,其中男6 768 人,女4 549人,男女比例为1.49:1。确诊为CHD病例122 例,婴儿CHD患病率为10.78‰,其中男74例,女48例,男婴患病率10.93‰,女婴患病率10.55‰,2者差异无统计学意义 (χ²=0.037,P > 0.05)。本地户籍婴儿5 502人,占48.62%,外地户籍婴儿5 815人,占51.38%,其中CHD婴儿分别为42 例、80例,患病率为7.63‰、13.76‰,外地户籍婴儿CHD患病率高于本地户籍婴儿(χ²=9.942,P < 0.01)。

共确诊CHD 122例,单一畸形81例,占66.39%,其中房间隔缺损42例、室间隔缺损28 例、动脉导管未闭11例,各占总例数的34.43%、22.95%、 9.02%;联合畸形41例,占33.61%,其中室间隔缺损合并房间隔缺损6例,室间隔缺损合并动脉导管未闭5例,房间隔缺损合并动脉导管未闭18例、房间隔缺损合并肺动脉狭窄4 例,法洛四联症2例,复杂型CHD 6例,各占总例数4.92%、4.09%、14.75%、3.28%、1.64%、4.92%。

122例CHD确诊年龄及其例数分布为:出生后0~7 d 61例、8~28 d 23例、29 d ~2个月12例、3~4个月13例、5~6个月10例、7~9个月2 例、10~12个月1例。婴儿CHD确诊情况为出生28d内由产科或儿科医生体检时发现后作进一步检查而确诊者84例,占68.85%;在儿保门诊常规体检时首次发现心脏杂音或其他原因如哭闹后口唇发绀、气促、多次罹患肺炎、不明原因的生长发育迟缓等症状后作进一步检查而确诊者25例,占 20.49%,其中因首次发现心脏杂音而确诊者19例,占76%,其他原因者6例,占24%;在儿科诊疗过程中疑似CHD后作进一步检查而确诊者7例,占5.74%,另有6名婴儿首次确诊情况不详,占4.92%。在122例CHD婴儿中曾闻到收缩期吹风样3/6级及以上杂音73例,占59.84%。

在11 317名婴儿中,足月儿 10 348人、早产儿969人,发现CHD婴儿分别为75、47例,患病率分别为7.25‰、48.5‰,早产儿CHD患病率明显高于足月儿(χ²=141.416,P < 0.01)。其中胎龄32周至未满37周早产儿823人,胎龄28~31周115人,胎龄≤27周31人,CHD患病人数分别为28、14、5例,患病率分别为34.02‰、 121.74‰、161.29‰,可见胎龄越小婴儿CHD患病率越高 (χ²=25.775,P < 0.01)。

11 317婴儿中除4名超低体重儿未发现CHD婴儿外,在正常体重儿10 443人、低出生体重儿792人、极低出生体重儿78人中发现CHD婴儿分别为82、27、13例,患病率分别为7.85‰、34.09‰、166.67‰。 可见出生体重越低婴儿CHD患病率越高(χ²=226.26,P < 0.01)。在792名低出生体重儿中足月小样儿(体重> 1 500 g)有197人,CHD患病人数7例,患病率为35.53‰,经比较足月小样儿CHD患病率高于正常出生体重儿,低于极低出生体重儿(χ²=17.861,χ²=14.248,P < 0.01),接近早产儿中的低出生体重儿(χ²=0.017,P > 0.05)。另外,在122例CHD 患儿中发现双胞胎婴儿6例,三胞胎2例,共占6.56%,均为低出生体重儿,其中5名婴儿母亲在孕前曾接受不孕症治疗。

在 122例CHD婴儿中有45例曾在新生儿期合并各种新生儿疾病,占36.89%。曾合并以下一种疾病者27例,占60%,分别为新生儿肺炎10例、新生儿窒息4例、新生儿黄疸3例、呼吸窘迫综合症2例、新生儿溶血2例、败血症2例、颅内出血1 例、新生儿低血糖1例、锁骨骨折1例、新生儿脐炎1例;合并上述2种以上疾病者18例,占40%,其中新生儿肺炎同时合并其他疾病者6例,占33.33%。在122例CHD婴儿中伴有其他心外畸形12例,占9.84%,分别为腭裂2例(其中1例伴喉软骨发育不良)、髋关节半脱位1例、脊柱裂1例、尿道下裂 1例、腹股沟斜疝3例、脐疝2例、隐睾2例。

在122例CHD婴儿中,除失访婴儿4例、手术治疗1例、死亡12例外,随访至1周岁的 105例CHD婴儿中,超声心动图提示心脏缺损完全或部分自行闭合者37例,占35.24%。婴儿CHD自行闭合情况在各类CHD中分布如下:在42例房间隔缺损病例中除死亡2例外,自行闭合18例,占45%;在28例室间隔缺损病例中除死亡1例外,闭合9例,占33.33%;在11例动脉导管未闭病例中除死亡1例,闭合4例,占40%;在6例室间隔缺损合并房间隔缺损,除2例失访外,其中1例房间隔缺损闭合,占25%; 在5例室间隔缺损合并动脉导管未闭病例中,除死亡2例外,其中1例动脉导管自行闭合,占33.33%;在18例房间隔缺损合并动脉导管未闭,除3例死亡,2 例失访外,其中2例房间隔缺损闭合,2 例动脉导管闭合,占30.77%,经比较上述各类 CHD自行闭合发生率差异无统计学意义(χ²=1.688,P > 0.05)。在6例复杂型CHD中除3例死亡,1 例手术外,其余 2例及4例房间隔缺损合并肺动脉狭窄,2 例法洛四联症均未见自行闭合。37例婴儿CHD自行闭合的发现时间分布为≤ 3个月者5例,4 ~6个月者18例,7 ~9个月者10例,10~12 个月4例,各占13.51%、48.65%、27.03%、10.81%。

除4例失访婴儿外,118例 CHD婴儿中死亡人数12人,占10.17%。死亡病例在各类 CHD中分布如下:单纯性房间隔缺损2例,单纯性室间隔缺损1例,单纯性动脉导管未闭1例,室间隔缺损合动脉导管未闭2例,房间隔缺损合并动脉导管未闭3例,复杂CHD 3例。 死亡年龄为0~7d 5例,8 ~28d4例,3 个月1例,6 个月1例,8个月1例。

表 1

表 1 婴儿CHD 患病率与母亲人口社会学特征关系

表 1 婴儿CHD 患病率与母亲人口社会学特征关系

婴儿CHD患病率与母亲的社会人口学因素有关,在本地户籍婴儿中,母亲年龄≥35岁、职业为家务者CHD患病率高于其他各年龄及职业组,差异有统计学意义(χ²=22.558,χ²= 12.104,P < 0.01),但与母亲的文化程度关系差异无统计学意义(χ²=3.301,P > 0.05);在外地户籍婴儿中,母亲年龄≥ 35岁、初中及以下文化程度、职业为家务者婴儿CHD患病率高于其他各组,差异有统计学意义(χ²=24.423,χ²=12.212,P < 0.01,χ²=8.141,P < 0.05)。比较本地户籍与外地户籍母亲社会人口学特征与婴儿CHD患病率关系,发现外地户籍母亲生育年龄26~30岁组婴儿患病率高于本地户籍母亲同年龄组,差异有统计学意义(χ²=6.987,P < 0.01)。

本监测结果显示,本地区婴儿CHD患病率为10.78‰,其中本地户籍婴儿CHD患病率为7.63‰,外地户籍婴儿 CHD患病率为13.76‰,与1999年本市市区户籍活产婴儿 CHD患病率5.76‰的报道^〔4〕比较,有上升趋势。这与近年来妇幼保健三网监测落实和婴儿CHD诊断技术提高导致漏诊率下降和检出率升高有关,但也与本地区工业化进程加快,环境污染加重有关^〔5〕。另外,国内多数报道认为婴儿CHD 的类型中前3位为室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭^〔6〕,但本监测显示前3位为房间隔缺损、室间隔缺损、房间隔缺损合并动脉导管未闭,与少数地区的报道接近^〔7〕,婴儿 CHD类型存在差异的原因还待于进一步研究。

本监测结果还显示,婴儿CHD患病率与婴儿的出生体重、胎龄和母亲人口社会学特征有关,母亲生育年龄过高、文化程度低、职业为家务者其婴儿CHD患病率较高。外地户籍婴儿CHD患病率明显高于本地户籍婴儿,这可能与其父母优生优育知识匮乏,生育行为不合理,产母年龄偏高而导致出生缺陷升高有关^{〔8, 9〕}。虽然引起CHD的病因迄今未完全明确^〔10〕,但普及优生优育知识,提高育龄妇女孕前和孕早期的自我保健能力,避免高龄生育和人为的多胎妊娠,定期进行孕期检查,减少早产和低出生体重儿的发生,对预防CHD具有积极意义。有研究表明,在许可终止妊娠的前提下,如果对所有孕妇进行产前心脏筛查,儿童严重心血管畸形的发生率将降低15%^〔11〕。因此,普及产前胎儿心脏筛查,提高基层B超医生胎儿CHD诊断水平,也是减少婴儿CHD发生的重要措施。本监测结果还提示,59.84% CHD婴儿曾闻及病理性心脏杂音;20.49%患儿在儿保门诊常规体检时首次发现心脏杂音及其他临床表现后被确诊,其中76%因发现心脏杂音而确诊。可见基层儿保医生的心脏听诊水平高低在一定程度上决定了CHD的检出率,直接影响监测质量。由于本地区部分基层儿保医生没有儿科专业背景,心脏听诊的临床经验不足,偶有漏诊发生。因此,需加强儿保医生的心脏听诊技能培训,以提高监测质量。

本监测结果还显示,68.85% CHD婴儿在新生儿期被确诊,10.17%在1岁内死亡,36.89%曾合并新生儿疾病,9.84%伴有心外畸形,且外地户籍婴儿居多,家庭经济条件差,父母文化程度低,在养育CHD婴儿过程中承受着更大的经济和精神的双重压力,容易出现心理问题,采用消极的心态来应对这一生活事件,导致患儿生存质量进一步下降。本地区在CHD早期监测工作中,通过建立CHD个案管理,进行定期随访,内容包括喂养、护理、防病和感知行为训练方面的个性化指导;为家长提供心理咨询,增强父母抚养孩子的信心; 联系并督促家长及时到专科医院随诊,尽可能地为患儿提供良好的养育环境和医疗服务,有助于患儿生存质量的提高。 CHD婴儿生存质量受到个人因素、医疗因素和家庭因素的影响^〔12〕,因此,要切实提高患儿的生存质量,还需要社会和政府更多的关注。