出生缺陷不但会引起患儿的死亡,大部分存活者可发展为残疾而影响人口质量,给家庭和社会带来沉重的负担。因此,出生缺陷不仅是一个疾病问题,更是一个严重的公共卫生问题和社会问题^[1],中国政府高度重视出生缺陷的干预,明确提出要逐步降低出生缺陷发生率,为全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会创造良好的人口环境,为经济社会全面协调可持续发展提供持久动力和增长源泉^[2]。为了促进这一目标的实现,研究和探索出生缺陷干预措施与策略,为政府和相关部门制定和组织实施出生缺陷干预措施和策略提供参考依据,本研究采用自行设计的出生缺陷干预措施调查问卷,对辽宁省大连市与出生缺陷干预工作相关的技术人员和决策管理者进行了问卷调查。现将结果报告如下。

采用随机抽样方法,选取大连市各县(市、区) 计划生育部门技术人员和管理人员、妇幼保健院(站) 相关医务人员、基层行政组织(县区、街道、乡镇)中人口与计划生育工作管理者320人,进行问卷调查,共发放调查问卷320份,回收319份,剔除缺项不完整问卷4 份,合格问卷315 份,合格率为98.44%。

采用自行设计的调查问卷,内容主要包括调查对象基本信息,本地区出生缺陷主要病种、病因,出生缺陷主要影响因素,出生缺陷干预重点与措施,出生缺陷干预实施难点及建议等。由经过统一培训的卫生管理专业研究生和本科生进行调查,采用现场发放问卷方式,由被调查者采用匿名方式填写。

(1) 一级预防: 做好婚前、孕期保健,预防出生缺陷的发生。包括婚前医学检查、增补叶酸、严格控制孕期用药、避免孕期接触有害物质、避免近亲结婚和大龄生育等; (2)二级预防: 早诊断、早防治,减少出生缺陷和残疾儿的出生。包括加强孕产期系统保建管理,住院分娩,指导孕产妇营养、产前B 超筛查、产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形)、产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形等; (3) 三级预防: 新生儿早期筛查、及时干预、减少痛苦。包括新生儿体检、遗传病筛查、听力筛查诊断等。

采用SPSS 10.01软件进行χ² 检验。

调查的315人中,人口与计划生育部门257人,占82.6%; 医疗卫生和其他部门58人,占18.4%; 计划生育工作管理者137人,占43.5%; 技术人员与计划生育服务提供者127人,占40.3%; 其他管理人员和研究者51人,占16.2%。

对于大连市目前出生缺陷的主要病种,被调查者选择前3种为先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形的人数分别为90.48% (285/315),77.14% (243/315),69.21% (218/315)。认为出生缺陷的病因主要是基因遗传、环境污染、染色体数目异常、生活行为不良、基因环境交互作用,选择人数分别为90.79% (286/315) ,86.66% (273/315),60.95% (192/315) ,53.33% (168/315),42.54% (134/315)。对于出生缺陷的影响因素,被调查者认为主要有环境因素,占85.08% (268/315); 孕妇年龄,为84.13% (265/315); 卫生保健水平,为55.55% (175/315) ; 以及文化因素、经济因素,均占27.30% (86/315) 。

对于出生缺陷干预的重点病种,被调查者优先选择的是先天性心脏病,占92.70%(292/315) ; 其次为神经管畸形,占59.68% (188/315); 唇腭裂,占56.19% (177/315)。对于出生缺陷干预应采取的措施,选择一级预防即孕前干预的占89.84% (283/315); 选择二级预防的占75.87% (239/315); 选择三级预防的占73.33% (231/315) ; 选择开展出生缺陷检测的占50.16%(158/315) ; 选择贯彻《母婴保健法》等法律法规的占13.02(41/315),其中技术人员选择此项的占10.2% (13/127),明显少于管理人员的14.89% (28/188)。在选择最佳出生缺陷干预措施上,优先选择一级预防(即孕前干预)的比例81.27%(256/315),远高于对二级预防33.02% (104/315)、三级预防26.03% (82/315)的选择人数,差异有统计学意义(P < 0.01);技术人员选择此项的比例为84.25% (107/127),管理人员为81.38% (153/188)。在一级预防对策中,选择加强婚前检查、提倡最佳生育年龄、加强孕早期保健的比例分别为88.25%(278/315),72.38% (228/315),70.48% (222/315)。选择开展孕期遗传咨询、加强产前诊断、选择性终止妊娠均> 50%。

对于目前大连市出生缺陷监测网络不健全、孕前和产前诊断技术水平不高、广大农村地区仍以家庭分娩为主,选择人数分别占70.16% (221/315),61.59% (194/315),29.21% (92/315)。表 1可见,在所提出的改进建议上,技术人员对前3项的选择比例略高于管理人员,对后3项管理人员的选择比例略高,但差异均无统计学意义(均P > 0.05)。

表 1

表 1 对改进出生缺陷干预措施的建议 项目 技术人员(127 人) 管理人员(188人) 合计(315 人) 人数 % 人数 % 人数 % 加强婚检和产前检查 115 90.55 161 85.64 276 87.62 加强健康教育 107 84.25 153 81.38 260 82.54 对出生缺陷早发现、早诊断、早治疗 100 78.74 142 75.53 242 76.83 落实对孕妇的健康促进干预 79 62.20 136 72.34 215 68.25 加强一级预防 77 60.63 126 67.02 203 64.44 加强部门间的合作,建立完善系统保健管理 74 58.26 127 67.55 201 63.81 其他 6 4.72 9 4.79 15 4.76

表 1 对改进出生缺陷干预措施的建议

调查结果显示,大连市各级与出生缺陷干预工作相关人员认为,目前出生缺陷主要病种是先天性心脏病、唇腭裂和神经管畸形,与出生缺陷监测结果基本吻合^[4],应作为出生缺陷干预的主要疾病。出生缺陷干预的关键是预防,在出生缺陷三级预防策略中,一级预防是在孕前到围产期之间实施的低成本、高效益的出生缺陷预防的干预措施^[5]。本调查结果也表明,被调查者强烈认同一级干预是预防出生缺陷的最佳干预措施。在出生缺陷一级预防的具体干预措施中,婚前检查排在第1位,提示在预防出生缺陷个各环节中,婚前检查是至关重要的^{[6, 7]}。已有报道表明,取消强制性婚检后出生缺陷的发生率有所上升^{[8, 9]}。因此,应着力制定相关政策和建立经济激励机制,引导和改变婚检供需方行为取向。目前已有部分地区采取政府买单提供免费婚检的方式加强婚前保健工作,并使婚检率缓慢上升的报道^[8]。同时可采取政府购买服务等方式,使婚检服务机构积极进行宣传教育和婚检。此外,应尽快恢复强制性婚检制度,使婚检具有一定的法律约束力。

调查结果表明,目前出生缺陷干预措施实施的难点,主要是出生缺陷监测网络不健全以及孕前和产前诊断技术水平不高。因此,应把集中力量解决和攻克难关作为加强出生缺陷干预的一个重要策略。国外研究表明^[3],严重遗传性疾病和出生缺陷到5岁时的累积发生率可达到78.6‰,但在出生时仅能发现其中的27.6‰。目前,中国出生缺陷的发生率可能远高于监测数据。因此,应健全和加强出生缺陷监测网络和信息系统建设。同时要大力提高孕前和产前诊断技术水平,尤其要提高城乡基层卫生机构和妇幼保健机构诊断水平,健全出生缺陷干预的技术培训与指导网络,有计划的提高出生缺陷诊断水平。

从被调查者所提出的建议看,技术人员偏重选择加强技术性干预手段,管理人员则更强调政策性干预措施。提示有效的出生缺陷干预措施既要选择成本低、效果肯定、技术可行、群众易于接受的措施和技术方法,同时还应考虑资源利用及政策敏感性与适应性,制度建设和管理能力。政策环境、管理水平和服务理念及能力有时甚至起着决定性作用。而如果干预措施的推广应用偏重于技术本身,忽略推广应用所需要的适宜政策、服务和管理环境,忽视服务的可及性和可行性以及对新技术的可接受性,干预效果将是难以奏效的^[10]。总之,应从中国国情出发,从更广阔的视角来整合出生缺陷的干预措施,构建集技术干预和政策干预为一体的出生缺陷干预体系。