顺式 AB( cisAB )是 ABO血型系统中罕见的血型,在人群中发生频率很低。 据报道日本人群中 cisAB 表型发生频率大约为 0. 14 /千万^〔1〕,但国内研究甚少。 沈阳市军区总医院首次在献血员中检出 1例 cisAB 血型,并对其家系成员血型进行血清学调查,结果报告如下。

(1)对象: 先证者,男,22岁,汉族,于 2009 年 2月 23日参加无偿献血。 血型初筛检测为"AB"型,进一步做 ABO血型鉴定发现正定型为"AB"型,反定型为"Bc+"时,怀疑为 cisAB,对其家系血型血清学进行调查。 采集家系成员外周静脉 EDTA 抗凝血及不抗凝血进行研究。 (2) 试剂: 单克隆抗 A、抗 B、抗 AB标准血清和人源性抗 A、抗 B 血清 (长春博得 )、抗 H 血清 (上海血液中心 )、ABO红细胞由本院自制。 (3)方法: 用单克隆抗 A、抗 B 和抗 H 检测红细胞表面 ABH 抗原,用标准 ABO红细胞检测血清中 ABH 抗体。 对先证者及家系成员检测均按实验技术手册^〔2〕方法操作。 (4) 红细胞吸收放散试验: 取被检者 3洗 RBC 2 份 ( 0.5 mL ) 分别加入抗 A、抗 B标定血清等量混合经 4℃ 60 min吸收,用 4℃冷生理盐水洗涤 5次,56℃ 10 m in放散,离心后放散液分别与标准 Ac、Bc、 Oc反应,分别检测放散液。 (5) 唾液血型物质测定: 取已标化的抗 A、抗 B 和抗 H 进行倍比稀释,加入等量已处理好的唾液与抗血清中和 8 min后,分别加入 1滴 2% 相应指示红细胞,混匀,室温孵育 60 min,离心观察结果。

(1) 血型血清学: 家系成员血型血清学表现为红细胞与抗 A、抗 B 和人源抗 A、抗 B 均发生凝集,与抗 AB 强凝集,与抗 A₁ 不发生凝集; 反定型血清与 B细胞发生弱凝集 ( + ); 与 A 细胞在 4℃反应,效价为 4 ,在 22℃、 37℃不反应; 先证者唾液未检测到 A、B、H 物质为非分泌型,其母亲、胞姐和堂姐均检测到 A、 B、H 物质为分泌型。 (2)红细胞吸收放散试验: 先证者红细胞吸收后抗 A血清效价从 256降为 32,抗 B效价从 256降为 128 ,吸收后细胞作放散试验抗 A效价为 2,抗 B 为 8。 ( 3)先证者家系 cisA₂B_W 血型遗传 (图1)。

本研究报道的先证者家系 cisAB 遗传特点为 A B基因同时具有 A 和 B 基因糖基转移酶活性基因,该基因在同一条染色体上合成具有 A 和 B 基因双功能活性的糖基转移酶,控制 A和 B抗原的同时产生 ^〔3〕并遵循孟德尔遗传规律能稳定遗传给下一代。

从该家系图谱中可见家族第 3代的先证者、胞姐和堂姐血型血清学表型为 cisAB,由第 2代先证者母亲和大舅 ( 推图1 先证者家系 cisA2BW 血型遗传示意图谱测 ) cisAB 遗传来的; 而第一代先证者外婆 (已故 ) 应该为此家系 cisAB 血型的来源。 此家系 3代人 cisAB 均能表达 A 和 B 抗原并稳定遗传。

图 1

图 1 先证者家系 cisA2BW 血型遗传示意图谱

该家系 cisAB 所表现的血型血清学格局为红细胞与抗 A、抗 B 和人源性抗 A、抗 B均发生凝集,与抗 AB 发生强凝集,不与抗 A₁ 发生凝集; 反定型血清与 B 细胞发生弱凝集,与 A 细胞在 4℃有反应,效价为 4,在 22℃、 37℃不反应; 表明此家系血型血清学特点是 A 抗原强,B抗原较弱,红细胞表面有 A₂ 抗原和 B亚型存在,血清中含有抗 A₁ 冷抗体。 与此前报道^〔4〕已发现的 cisAB血型血清学表现 A 抗原为主,B 抗原较弱的情况相符。 进一步做红细胞吸收发散试验和唾液血型物质检测结果证明不符合 B 亚型 B₃、 B_x、 B_m、 Be₁ 特点,应为 BW 亚型。 该家系血型血清学初步鉴定为 cisA₂B_W ,先证者为 cisA₂B_W 非分泌型; 先证者母亲、胞姐和堂姐为 cisA₂B_W 分泌型。 送深圳市中心血站做血型基因鉴定为 cisA₂B_W。

cisAB血型在日常检验工作中很容易漏诊,由于一些工作人员进行 ABO 血型血清学试验中,只注重正定型试验,忽视反定型试验就容易被诊断为 AB 型。 因此建议血型检测人员要重视反定型试验中出现的弱凝集,才能正确鉴定血型。 另外此类献血者作为受血者时,最好同型输血或自身输血,紧急输血可选用 O 型红细胞进行输血。