随着生活水平的提高、生活模式的现代化以及人口的老龄化，无论是发达国家还是发展中国家，糖尿病的发病率都在逐年升高，已成为继肿瘤、心脑血管病之后第3位严重的慢性非传染性疾病。目前中国每年约增加100万新的糖尿病患者，其中2型糖尿病约占90%～95%^[1]。2型糖尿病是一种多因素疾病，可能是遗传与环境因素共同作用的结果^[2]。本文采用病例对照研究方法，对沈阳市2型糖尿病一级亲属患病率进行分析，探讨遗传因素在2型糖尿病中的作用。

选择2005年3月10日～4月10日，在沈阳军区202医院和沈阳市红十字会医院门诊就诊和住院的2型糖尿病患者，共203例作为病例组。选取同期本市经济、文化处于中等水平的多个社区性别相同、年龄相近的健康人群共201人作为对照组。

按照设计好的统一调查表，由经过培训的调查员进行面对面的问卷调查。调查内容包括一般状况、既往史、糖尿病家族史、生活方式、经济状况等。

按文献^[3]标准，空腹血糖浓度≥7.0 mmol/L，餐后2 h静脉血浆血糖浓度≥11.1 mmol/L为糖尿病。

采用SPSS 10.0软件建立数据库，对病例和对照一级亲属的患病率进行χ²检验，并用Falconer法计算遗传度^[3-5]。

病例组203例(男87例，女116例)，平均年龄59.14岁。对照组201例(男96例，女105例)，平均年龄60.24岁。2组性别构成及平均年龄差异均无统计学意义(χ_性别²=0.980，P>0.05；t_年龄=1.301，P>0.05)。

有家族史者患2型糖尿病的危险性增高，OR=5.89。

表 1

表 1 家族史与2型糖尿病的关系

表 1 家族史与2型糖尿病的关系

病例组的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)患2型糖尿病的危险性均高于对照组。

表 2

表 2 一级亲属的2型糖尿病患病率及相对危险度

表 2 一级亲属的2型糖尿病患病率及相对危险度

用Falconer法计算遗传度，2型糖尿病患者一级亲属的遗传度为(56.88±8.34)%。

表 3

表 3 2型糖尿病一级亲属遗传度的估算

表 3 2型糖尿病一级亲属遗传度的估算

2型糖尿病是由遗传因素、环境因素和生活方式等多种因素共同作用的结果，而遗传因素在2型糖尿病病因学中的作用尤其重要，因此倍受关注。1987年钟学礼^[6]的研究结果表明，240例2型糖尿病患者的2 278名一级亲属中，2型糖尿病患病率为2.2%；240例对照组的1960名一级亲属中，患病率为0.2%。国外研究也得出一致性结论，2型糖尿病患者一级亲属的患病率比非糖尿病患者一级亲属高4～10倍，双亲均患糖尿病的患者其子女患病率高达25%^[7]。本研究结果表明，沈阳市2型糖尿病患者一级亲属患2型糖尿病的危险性较对照组显著增高(RR=5.32)。因此认为，遗传因素是2型糖尿病的一个重要危险因素，其一级亲属是该病的易感人群。

本研究结果还表明，沈阳市2型糖尿病一级亲属的遗传度为56.88%，即在其病因中，遗传因素的作用超过1/2，高于沈洪兵等^[8]的研究结果(遗传度为36.2%)。目前多数学者认为，2型糖尿病属多因子遗传病。家族遗传中，遗传的并不是糖尿病本身，而是个体对糖尿病的易感性，其发病与否尚需环境因素的共同参与^[9]。20世纪80年代以前，我国是一个糖尿病低发国家，近年来，糖尿病患病率显著上升。表明我国居民是对糖尿病具有遗传易感性的人群。因此，在开展糖尿病的防治工作中，应明确糖尿病是可以预防的观点，对具有糖尿病家族史的易感人群，应充分重视环境的作用，加强糖尿病健康教育，降低环境危险因素的暴露水平，以达到降低糖尿病发病率和死亡率的目的。