脆性X综合征(fragile X syndrome，FraXS)是智力落后中仅次于21三体综合征的遗传性病征，具有独特的遗传特点一动态突变，发病风险在代代相传中逐渐增大，早期检出对患儿的智力康复和身心健康有益。而早期的筛查、诊断多建立在家长对此病的认识基础上。为此，调查了北京、天津市培智学校学生家长对此病的认知状况和对高危筛查的态度，为进一步的高危筛查提供基础信息。

选取北京、天津市区各6所培智学校学生家长作为调查对象，共822人，其中北京市学生家长463人，天津市学生家长359人。培智学生中约40 %的学生病因不清，其余病因前5位顺位为出生后因素、宫内窒息或新生儿窒息、孤独症、脑瘫或颅内出血、21三体综合征。培智学生父母以企事业工人、临时工或无业人员为主，占55 %以上; 高中/中专和初中文化程度占67 %左右; 在婚率为88 %。

根据自愿参加的原则，利用自行设计的问卷对培智学生家长进行FraXS的知信行调查。内容包括对FraXS的了解(疾病性质、病因、表现、治疗），学习有关FraXS知识的态度(是否愿意学习、愿意传授给其他人），可能采取的行动(是否会带孩子去做诊断、接受遗传咨询），以及家长对健康教育需求(感兴趣的知识点、获取途径）。

应用SPSS 11. 0统计软件进行分析。

未听说过FraXS的培智学生家长785人，占95. 5 %; 不知道FraXS的表现、治疗以及此病结局的家长805人，占98 %。在了解该病的家长中，通过同事朋友了解FraXS的11人，占29. 5 %; 通过电视了解FraXS的6人，占15. 9 %; 通过书籍了解FraXS的5人，占13. 6 %; 通过医院医生或儿保医生了解FraXS的3人，仅占8. 1 %，其他占32. 90 %。

表 1

表 1 培智学生家长对脆性X综合征的意愿和将采取的行动

表 1 培智学生家长对脆性X综合征的意愿和将采取的行动

家长愿意学习FraXS有关知识的593人，占88. 2 %; 愿意将FraXS知识传授给别人的580人，占93. 70 %; 愿意带孩子去做相关诊断的566人，占84. 7 %; 愿意带孩子去做相关咨询的575人，占87. 3 %。

家长对FraXS的病因最感兴趣为480人次，占81. 9 %; 对治疗感兴趣的356人次，占67. 8 %; 对临床表现和预防感兴趣的分别为320人次，303人次，分别占61.0%和57.7%。255位(55. 3 %)家长希望通过发放健康小册子或专家讲座获取FraXS知识。

智力落后学生是FraXS的高危人群，发病率为2%~10 %^〔1-3〕。北京和天津市的特殊教育发展在速度、规模和质量上居国内前列。因此，了解2市智力落后学生家长对FraXS的认知情况，可在一定程度上掌握目前我国FraXS高危人群家属对FraXS的知信行情况。调查发现，培智学校学生家长对FraXS的了解甚微，少数知晓者中通过医疗保健途径获取知识的比例也很小。英国^〔3〕和美国^〔4〕都有文献报道特教老师拥有的FraXS知识也很贫乏。本研究虽无定量研究，但在调查现场与特教老师、校医等的交流中发现同样的问题。所以要做到个性化的特殊教育，非常有必要宣传有关智力落后病因的基本常识，提高校医、基层卫生工作者、特教老师和家长对FraXS的认识及FraXS的早期诊断率。

本调查中绝大多数家长对获取FraXS相关知识的感兴趣，且一旦这些知识对子女病因有明确提示时，他们愿意去做相应的诊断。澳大利亚新南威尔士的研究表明，79 %的智力落后儿童家庭同意接受临床检查和抽血化验^〔5〕。英国Wessex的研究表明，特殊教育儿童父母或监护人对FraXS筛查的阳性反映率为87 %^〔6〕，与本研究结果相似。Wessex的研究结果进一步表明，FraXS的遗传危险是确定的，高危家庭可通过遗传咨询和产前监测来做出生殖选择以避免患儿的出生。