烟、饮酒是导致的恶性肿瘤、心脑血管疾病等慢性非传染性疾病的因素之一。统计显示, 恶性肿瘤、心脑血管疾病已成为青岛市死因顺位前2位。以往的研究发现, 影响吸烟、饮酒的因素主要包括遗传基因、神经递质、个性特征、同龄人和家庭的影响、社会文化准则等, 但这些研究多以描述性研究为主, 未能综合地分析遗传因素和环境因素对吸烟、饮酒影响程度。本研究通过对青岛地区成人双生子吸烟、饮酒的问卷调查, 估计成人吸烟、饮酒的遗传度。为预防和控制由吸烟、饮酒造成的慢性非传染性疾病提供科学依据。

来自青岛地区双生子注册登记系统503对年龄≥24周岁的双生子, 经过知情同意后参加本研究。

采用问卷调查, 问卷内容主要包括:(1)个人基本情况:年龄、性别、教育程度、婚姻状况、健康状况等; (2)吸烟情况:分为现在吸烟、已戒烟1个月或以上、不吸烟3类, 其中现在吸烟中, 吸烟量20支/d以上定义为重度吸烟; (3)饮酒情况:分为现在饮酒、已戒酒1个月或以上、不饮酒3类, 其中现在饮酒中, 啤酒饮酒量250 ml/d, 葡萄酒(果酒)125 ml/d; 白酒30 ml以上定义为大量饮酒。

双生子性别不同者为异卵双生子; 性别相同, ABO或Rh血型不同的为异卵双生子。如果双生子性别和血型均相同, 采用微卫星DNA基因扫描和分型技术, 以短串连重复顺序(STR)作基因标志, 检测4个位点的等位基因来判定, 其结果可靠性达到99.6%^〔1〕。

采用经典的Holzinger方法进行遗传度的估计^〔2〕。

应用EpiData软件录入数据; 采用SPSS 11.5统计软件进行统计学处理。

本次共调查503对年龄≥24周岁的双生子, 平均年龄(37.75±9.55)岁, 最大81岁。其中同卵双生子310对, 占61.6%;异卵双生子193对, 占38.4%;同、异卵比例为1.61:1。同性别双生子中, 男性双生子194对, 女性双生子215对, 性别不同的双生子有94对, 男女性别比为1:1.09。

(1)男性现在吸烟者的吸烟率58.4%, 重度吸烟率46.6%, 开始吸烟平均年龄(20.50±4.61)岁, 平均累积吸烟时间(19.84±10.36)年; 女性吸烟率0.2%。(2)吸烟行为Kappa一致性检验:男性同卵双生子K=0.453, p < 0.001, 呈现中度一致性; 男性异卵双生子K=0.307, P=0.005。女性由于吸烟人数较少, 未进行一致性检验。(3)双生子吸烟的遗传度:经计算可知, 同卵双生子一致率为86.13%, 异卵双生子一致率为58.55%, 通过Holzinger遗传度公式, 计算吸烟遗传度为(66.5±5.53)%。遗传因素对吸烟起主要作用; 而重度吸烟的遗传度为(43.0±5.75)%, 受环境因素的影响较大。

(1)男性现时饮酒率为33.0%, 大量饮酒率23.3%, 开始饮酒平均年龄(24.51±6.16)岁, 平均累积饮酒时间(16.59±10.20)年; 女性饮酒率0.8%, 开始饮酒平均年龄(23.00±8.00)岁, 平均累积饮酒时间(14.00±10.68)年。(2)饮酒行为Kappa一致性检验:男性同卵双生子K=0.518, p < 0.001, 呈现中度一致性; 男性异卵双生子K=0.160, P=0.224, 差异无统计学意义。女性饮酒人数较少, 未进行一致性检验。(3)双生子饮酒的遗传度:同卵双生子一致率为89.03%, 异卵双生子一致率为72.02%, 通过Holzinger遗传度公式, 计算遗传度为(60.8±7.79)%。遗传因素对饮酒作用明显; 大量饮酒的遗传度为(22.2±9.80)%, 受环境因素的影响较大。

分析结果显示, 吸烟、饮酒主要受遗传因素影响, 重度吸烟、大量饮酒主要受环境因素影响, 与西方国家研究基本一致。Hopfer CJ^〔3〕报道, 女性吸烟、饮酒主要受环境因素影响, 本研究中由于女性吸烟、饮酒人数极少, 差异无统计学意义故未进行计算。

随着双生子队列研究的深入, 拟增加尼古丁依赖性、敏感性、同龄人影响、家庭环境影响, 、抑郁症以及酒精依赖症等方面的问卷内容调查。通过多因素分析, 进一步探讨遗传和环境因素对吸烟、饮酒的相互作用以及作用程度, 提高环境因素对导致吸烟、饮酒的遗传性危险因素的调节作用。同时, 通过对多巴胺等神经递质的研究, 了解吸烟、饮酒行为的分子学机制, 以探求慢性非传染性疾病的发病诱因。