心肌病是一组由结构或功能异常心肌导致的异质性心肌疾病，可降低心脏向全身泵血能力[1]。心肌病分为原发性心肌病和继发性心肌病，原发性心肌病主要分为扩张型、肥厚型和限制型心肌病等不同表型[2]。流行病学数据表明，扩张型心肌病发病率为0.4%，肥厚型心肌病发病率为0.2%[3]。据推测，2017年全球心肌病患者超过600万例，30余万人死于心肌病；全球因心肌病造成50万健康寿命损失年（years lived with disability，YLD）和850万寿命损失年（years of life lost，YLL），且全球心肌病患病人数、死亡人数及YLD和YLL均呈上升趋势，从而造成了极大疾病、经济和社会负担[4]。
心肌病早期可能无明显症状，但随着病情进展，可出现呼吸急促、腿部肿胀、躺倒咳嗽、腹胀、疲倦等症状，且未经治疗患者临床症状愈加明显[1]。目前，心肌病主要治疗措施包括药物治疗、设备植入、心脏手术或心脏移植，但临床预后差异较大，主要取决于心肌病类型及病情严重程度[5]。目前，临床医生主要通过体格检查、询问病史结合临床检测结果加以诊断[6]。既往研究显示，超声心动图、心电图、胸部CT、心脏CT、心脏磁共振成像（MRI）、心脏导管插入术、跑台运动应激试验对于诊断心肌病具有重要价值[7-10]，但超声心动图及心脏MRI用于心肌病诊断的价值仍存在争议[11-13]。本研究对肥厚型心肌病连续性确诊病例应用超声心动图和心脏MRI进行诊断，旨在比较心脏MRI联合超声心动图诊断心肌病的价值，从而为心肌病临床诊断提供参考依据。
1 材料与方法 1.1 研究对象以2018年11月至2021年9月在本院心内科接受诊治的137例肥厚型心肌病疑似患者作为研究对象。患者首先在超声科接受超声心动图评价，随后在影像科接受心脏MRI检查。肥厚型心肌病诊断标准：左心室肥厚且左心室壁未见扩张（成人最大左心室壁厚度 ≥ 15 mm），且无其他可导致患者左心室肥厚程度的心脏疾病或全身性疾病[6]。排除年龄 < 16岁或 > 65岁、对心脏MRI有禁忌证、对冠状动脉导管插入术有禁忌症、或拒绝参与本研究的患者，从患者病历资料中收集年龄、性别、既往病史等资料。本研究获得郴州市第一人民医院医学伦理审查委员会批准通过，所有患者均签署知情同意书。
1.2 超声心动图检查采用 Philips 公司 iE-Elite 高端彩色多普勒超声诊断仪进行经胸超声心动图检查，探头S5-1、频率1～5 MHz。在多个横断面测量左心室肥大程度及范围，从屏幕上直接读取心室壁厚度（图1），在静止定格和实时模式下观察心内膜和心外膜边缘，应用连续波多普勒超声测定静息状态下左心室流出道瞬时最高流速（图2）。超声心动图检查及数据分析由高年资医师完成。
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图 1 超声心动图测量肥厚型心肌病患者心室壁厚度 Figure 1 Echocardiographic measurement of the ventricular wall thickness in patients with hypertrophic cardiomyopathy |
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图 2 超声心动图测量肥厚型心肌病患者左室流出道流速 Figure 2 Echocardiographic measurement of the left ventricular outflow tract velocity in patients with hypertrophic cardiomyopathy |
采用GE HDXT 3.0T核磁共振扫描仪进行心脏MRI检查（图3），应用GE专业心脏线圈结合门控及呼吸门控技术。检查序列：①“黑血T2WI”成像：采用DIR，主要参数：重复时间（TR）1200 ms，回波时间（TE）95 ms；②“白血电影”成像，采用fiesta序列，重复时间（TR）3.81 ms，回波时间（TE）1.71 ms；③灌注扫描，采用FGRET Multiphase 序列，重复时间（TR）6.52 ms，回波时间（TE）1.44 ms。使用0.2 ml/kg对比剂，注射造影剂同时启动扫描，扫描结束追加造影剂0.1 ml/kg；④ 延迟增强：采用MDE序列重复时间（TR）6 s，回波时间（TE）2.81 ms，反转时间（IR）180～350 ms，第二次打药后7 min扫描。由于只是观测心肌厚度，在GEADW4.6心脏工作站中只对短轴白血电影图像分析，时项选择舒张末期，心内膜和心外膜边缘轮廓由高年资影像科医师人工圈定。心脏MRI检查及结果分析由高年资影像科医师完成。
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图 3 心脏MRI检查 Figure 3 Cardiac MRI |
全部数据采用Microsoft Excel 2010建立数据库，应用PASW 18.0软件进行统计分析。计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用Student t检验；计数资料采用率或百分比表示，组间比较采用χ2检验。
根据病例纳入和排除标准，最终共有96例肥厚型心肌病患者纳入本研究。其中男性70例（占72.9%），女性26例（占27.1%）；病例年龄17～64岁，平均（48.2 ± 10.2）岁。50例（52.1%）无症状，36例（37.5%）出现轻度症状，10例（10.4%）出现重度心衰症状；25例（26.0%）出现左心室流出道阻碍，静息状态下流出道血流量30～150 mmHg。
2.2 超声心动图和心脏MRI诊断肥厚型心肌病效果96例肥厚型心肌病患者中，超声心动图检出90例，检出率为93.8%（图4）；心脏MRI可检出全部96例肥厚型心肌病患者（图5），检出率为100%；心脏MRI用于肥厚型心肌病的检出率显著高于超声心动图（χ2 = 4.30，P = 0.03）。超声心动图检出的6例患者（占6.3%）左心室全部节段室壁厚度≤12 mm，6例患者均为无症状患者且无二尖瓣收缩期前向运动或左心室流出道阻塞。心脏MRI扫描发现，这6例患者左心室肥厚均局限于前外侧游离壁。6例患者中，超声心动图测量出的左心室最大厚度为10～12 mm，而心脏MRI测量出的左心室最大厚度为17～20 mm。
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图 4 超声心动图检测肥厚型心肌病患者SAM征 Figure 4 Echocardiographic detection of systolic anterior motion (SAM) in patients with hypertrophic cardiomyopathy |
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图 5 心脏MRI扫描测量肥厚型心肌病患者左心室壁厚度 Figure 5 Cardiac MRI measurement of the left ventricular wall thickness in patients with hypertrophic cardiomyopathy |
96例患者中，超声心动图和心脏MRI测定的左心室壁平均最大厚度分别为（22.1 ± 8.9） mm和（22.8 ± 9.2） mm，差异无统计学意义（t = 1.23，P = 0.32）。心脏MRI和超声心动图测定的左心室基底部前外侧游离壁平均厚度分别为（18.2 ± 7.8） mm和（13.9 ± 7.1） mm，差异具有统计学意义（t = 9.40，P = 0.000 7）。心脏MRI和超声心动图检测发现的左心室显著肥厚在室壁内位置均以前室间隔为主，占比分别为47.9%（46例）和52.1%（50例），差异无统计学意义（χ2 = 0.33，P = 0.31）。96例肥厚型心肌病患者中，超声心动图检出85例患者最大左心室壁厚度< 30 mm；该85例患者中，心脏MRI检出12例患者左心室壁厚度≥ 30 mm，其中左心室壁肥厚位于前外侧游离壁8例、前室间隔2例、后室间隔2例。12例患者中，心脏MRI和超声心动图测定的左心室壁平均最大厚度分别为（31.9 ± 2.3） mm和（24.2 ± 5.7） mm，差异有统计学意义（t = 10.27，P = 0.000 4）。70例由心脏MRI检出的最大左心室壁厚度< 30 mm患者中，超声心动图仅检出1例左心室极度肥厚（左心室壁厚度≥ 30 mm）。
3 讨 论肥厚型心肌病是一种常见的遗传学心血管疾病，一般人群发病率为0.2%；其发病机制尚不清楚，心室壁厚度范围较大，是青年人群猝死的最常见原因，且可导致心衰和中风[14]。虽然心室壁肥厚呈广泛分布，但通常位于心室节段部，且局限于左心室腔相对较小的区域内[15]。虽然室间隔前部是心室壁肥厚最常见的发生部位，但心室壁肥厚亦可侵及后室间隔、尖部、前外侧游离壁和后游离壁[15]。
目前，超声心动图一般被视为肥厚型心肌病非侵入性诊断的金标准[16]。但超声心动图存在一些技术上的不足：一是左心室壁厚度定量测量的可靠性依赖于重组的声窗；二是因为探头主要置于胸前壁的固定位置，获得的切面图像不可避免会出现倾斜；三是对左心室附壁血栓等特殊状况难以检测[17]。心脏MRI扫描可提供心内膜缘的高精度、无倾斜、均匀对比度图像，覆盖左心室的各水平和全部位置，可实现左心室腔完全重建[18]。因此，心脏MRI可检测左心室壁任何部位的节段壁增厚，并可提供传统超声心动图以外的重要心脏形态学特征数据[19]。
徐顺芯等[20]研究发现，心脏MRI和超声心动图用于12例儿童肥厚型心肌病的诊断正确率分别为100%和83.3%，2种检测方法测量的心脏室间隔、前壁、侧壁及后壁厚度差异均无统计学意义，而心脏MRI测量心尖部心肌厚度显著大于超声心动图，提示心脏MRI用于诊断心尖部肥厚型心肌病的敏感性高于超声心动图。赵之伟等[21]回顾性分析15例临床诊断为肥厚型心肌病的患者病例资料发现，心脏MRI和超声心动图对肥厚型心肌病的诊断符合率分别为100%和80%。袁思殊等[22]同时采用心脏MRI与超声心动图对心尖肥厚型心肌病进行检查，结果心脏MRI可检出全部21例患者；而超声心动图仅检出6例，10例患者未见明显异常。李新等[23]研究发现，经胸超声心动图和心脏MRI对57例肥厚型心肌病检出率分别为87.7%和100.0%。本研究结果发现，心脏MRI用于肥厚型心肌病的检出率显著高于超声心动图，与既往研究结果一致[20-22]。
本研究结果表明，心脏MRI扫描用于肥厚型心肌病诊断价值明显优于超声心动图。心脏MRI不仅在肥厚型心肌病形态学特征鉴定方面优于超声心动图，而且可用于诊断部分传统超声心动图无法检出的肥厚型心肌病患者。此外，心脏MRI提高了左心室肥厚的鉴别准确性，特别是位于前外侧游离壁的左心室肥厚，可作为超声心动图的一种有效补充用于超声心动图检测。
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