矫正型大动脉转位(corrected transposition of the great arteries，CTGA)是指房室和心室大动脉连接不一致，约占先心病的0.5%^[1]，常合并多种心内畸形，特别注意有无合并室间隔缺损、形态学右室的三尖瓣下移畸形^[2]、肺动脉狭窄或主动脉缩窄。产前诊断胎儿CTGA，有助于产后对该疾病的早期干预与治疗，降低新生儿死亡率^[3]。回顾性分析我院经产前超声应用心脏三节段分析法检出或疑似CTGA的6例胎儿病例资料，旨在提高产前诊断准确性。

2004年1月至2015年10月在我院行产前超声检查的孕妇，其中经胎儿超声心动图检出或疑似胎儿CTGA共6例，均为单胎，孕妇平均年龄28.7岁(22~35岁)，平均孕周29.5周(23~38周)。

采用GE Voluson E8、Philips IE33、Philips IU22彩色超声诊断仪，探头频率3~5 MHz，选用预设的胎儿心脏软件。孕妇取平卧或侧卧位，应用二维超声分别在胎儿四腔心、左右心室流出道、三血管、三血管气管、大动脉短轴、主动脉弓、动脉导管弓及非标准切面等多个切面观察胎儿心脏结构有无异常，注意各房室大小及大血管内径，仔细观察房、室间隔的连续状况及有无合并心内畸形。采用三节段分析法对胎儿心脏进行筛查，按步骤依次确定心脏位置、心房位置、心室位置、心房-心室连接、大动脉位置关系、心室-大动脉连接、肺静脉及上下腔静脉－心房连接、主动脉弓与动脉导管弓、以及有无合并心内畸形。为避免漏误诊，检查时至少显示一条大动脉的远端分支及走行，并确认其起源心室。同时应用CDFI观察房室水平的分流，二、三尖瓣口及两大动脉血流情况，必要时应用多普勒频谱。

6例检出或疑似CTGA的胎儿中，经生后超声心动图或尸检证实，1例为单纯性的，3例合并室间隔缺损，1例合并室间隔缺损、肺动脉狭窄，1例合并室间隔缺损、主动脉弓缩窄，其中1例漏诊肌部室间隔缺损，1例漏诊主动脉弓缩窄。6例胎儿在四腔心切面上均显示为心房正位，心室左袢(如图 1); 双心室流出道切面显示为肺动脉发自左室(如图 2)，主动脉发自右室，二者呈平行排列，起始部的交叉关系消失(如图 3); 大动脉短轴切面显示二者横断面为2个环状回声。合并室间隔缺损者四腔心者五腔心切面可见室间隔连续中断，并注意肌部有无细小缺损。合并肺动脉狭窄者右室流出道切面可见肺动脉瓣略增厚，开放略受限，肺动脉内径狭窄，血流速度增快。肌部室间隔缺损由于右室调节束的遮挡及过隔血流不明显而漏诊的，主动脉弓缩窄由于产前将主动脉弓与动脉导管弓二者血流交叉重叠，误认为主动脉弓前向血流正常而导致漏诊。

图 1 单纯CTGA胎儿四腔心切面声像图 注：声像图示心房正位，心室左袢，房室链接不一致 LA：左心房，LV：左心室，RA：右心房，RV：右心室。

图 2 单纯CTGA胎儿功能右室流出道切面声像图 注：声像图示肺动脉起源于解剖左心室（功能右心室）。LV:左心室，RV:右心室，PA:肺动脉。

图 3 单纯CTGA胎儿左、右室流出道切面 注：声像图示主动脉与肺动脉平行排列。AO：主动脉，PA：肺动脉。

CTGA是指房室和心室大动脉连接不一致，即解剖右室发出主动脉，解剖左室发出肺动脉，其本质为心室的转位。CTGA的短期预后及临床表现取决于有无伴发畸形。若无其他心内畸形的胎儿短期预后良好，出生后最初可能无临床症状，无需立刻治疗; 产前诊断的CTGA存活率超过80%^[4]; Rutledge等^[5]报道10年的存活率超过90%，20年的存活率超过70%。若伴有其它心内畸形的胎儿，出生后则在新生儿期有较明显的表现，具体情况则取决于合并何种心内畸形^[6]; 伴有复杂的心脏畸形会导致不良预后，尤其是存在单心室、一条大血管闭锁或者三尖瓣严重发育不良时。CTGA的中长期预后一般^{[2, 7]}。预测长期预后很困难，由于出生后血流动力学的变化，潜在的心传导阻滞或右心室功能障碍的进展可在任何阶段发生^[8]。由于心室转位、传导组织异常，随着年龄的增长可出现一些进行性加重的相应症状^{[5, 9]}如房室传导阻滞、房室瓣反流、右心功能受损甚至右心衰竭，会导致死亡或需要心脏移植^[5]。在合并有室间隔缺损、三尖瓣发育不良或移位、房室传导阻滞等病变时可发生心衰，提示胎儿预后不良，应提前终止妊娠。

因CTGA的解剖特点与血流动力学改变极为复杂，要获得完整准确的诊断，应按心脏三节段分析法进行诊断。按心房-心室-大动脉的血流方向，依次确定各房室及两大动脉，并多切面、多角度、多方位判断彼之间的连接关系，理清心脏的空间方位及血流动力学之间的逻辑关系，做出正确诊断^[10]。四腔心切面及左、右室流出道切面是诊断的最重要的切面。

诊断要领: ①判断心脏在胸腔的位置。②正确判断心房位置是三节段分析法诊断的基础。根据胎儿头颅及脊柱确认胎儿左右，在上腹部横切面确认腹部器官及大血管排列位置判断心房位置。心房位置判断最可靠的特征是心耳，但对于胎儿是比较困难的。在绝大多数情况下，形态学右房与肝脏位于胎儿腹部的右侧，形态学左房与胃泡及脾脏位于胎儿腹部的左侧，但伴有有脐疝、膈疝或腹裂内脏外翻者可能会出现假阳性。③确定心室位置及房室连接。四腔心切面显示右心室位于左后方，与左心房相连，肌小梁较多结构粗糙，心内膜面不规则、房室瓣更接近心尖部，心尖部可见明显的调节束; 左心室位于右前方，与右心房相连，心内膜平滑，肌小梁结构较细，无调节束，房室瓣附着点高于对侧者，细长的外观并构成心尖部。④从双心室流出道切面追踪至大动脉分支确定心室-大动脉连接; 主动脉是自心室发出后向上呈弓型，在弓部分出3条近于平行的分支血管，主干再向下续于降主动脉; 肺动脉是自心室发出后很快分为2支后主干消失，于左肺动脉根部通过动脉导管续于降主动脉。⑤肺门水平降主动脉横断面显示双侧心房、房间隔、上下腔静脉及肺静脉走行，确定上下腔静脉、肺静脉与心房连接。⑥合并其他畸形:如室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣结构异常(瓣膜发育异常、三尖瓣骑跨、Ebstein畸形等)、完全性心脏传导阻滞，主动脉弓异常等。产前超声诊断CTGA合并其他畸形有一定的困难。如合并较小的室间隔缺损，因两侧心腔压差较小，分流速缓慢，彩色血流对低速分流敏感性低。胎儿期肺动脉狭窄往往无法根据流速判断，最主要原因是胎儿期循环血量少，前向阻力大，肺动脉流速正常或不快，不能除外肺动脉瓣狭窄，密切关注频谱形态; 检查时要根据二维改变和瓣膜运动情况而定，结合动脉导管血流是否有逆灌注及其心室比例变化来证实诊断及严重程度。产前超声诊断结果受不同的孕龄、胎位、胎动、胎儿肢体的遮挡、羊水量的多少、孕妇腹壁较厚透声差、操作医师的检查技巧、诊断经验和超声仪器配置等诸多因素的影响，产前超声诊断难度很大。故需要多切面、多体位、不同孕周多次联合检查，提高CTGA产前诊断率。

CTGA应与完全型大动脉转位、大动脉关系异常型的右室双出口、大动脉异位相鉴别。完全型大动脉转位(即大动脉的错位)的心房-心室连接一致，心室－大动脉连接不一致; CTGA的即心房-心室连接不一致，心室-大动脉连接不一致，本质是心室转位。大动脉关系异常型的右室双出口即Taossig-ping综合征^[11]，其心房-心室连接一致，心室-大动脉连接不一致(大动脉有骑跨)，存在肺动脉骑跨于室间隔上; 而CTGA则没有肺动脉骑跨，若伴有较大的室间隔缺损时，肺动脉骑跨于室间隔上，此时产前超声很难对二者进行鉴别。大动脉异位是心房、心室、大动脉连接关系均一致，仅表现为两大动脉起始部的交叉关系消失，呈平行走行。

检查胎儿心脏遵循一定的方法及掌握诊断此病的有效切面及超声图像的特征性表现，对提高本病的产前超声诊断率至关重要。依据房室瓣附着点的不同及调节束确认左右心室，注意两大动脉的起源与平行走行的超声心动图特征，有助于提高产前诊断CTGA符合率。心脏三节段分析法对CTGA具有价廉、方便和无创等优点，具有很好的应用价值，为临床诊断与治疗提供重要的影像方面的依据。