骨纤维异常增殖症(FDB，简称骨纤)又称骨纤维结构不良等。是一种正常组织被纤维组织所代替的一种骨病^[1]。目前一般认为原始间叶组织未能分化成正常骨骼而向增生的纤维组织分化所致。本病一般在儿童期发病，因常无症状，多在引起病理骨折、青年或更晚时才被发现，部分患者有间歇酸痛，弯曲变形等。发生于长骨者一般单骨发病; 多骨发病如合并色素沉着及性早熟等内分泌症状时称为Albright综合症。

1 资料与方法 1.1 临床资料

手术或病理证实的12例(14)骨，年龄2~15岁，平均11.6岁，男6例，女6例。其中8例股骨，4例胫骨，2例肱骨; 单发10例，多发2例。因疼痛不适就诊7例，其中包括病理骨折1例; 5例因其他原因拍片时偶然发现。

1.2 检查方法

12例患者均拍摄X射线平片，其中2例行CT扫描，设备为GE64排螺旋CT，层厚为0.625mm，螺距0.625，均为平扫; 4例MRI检查，设备为Sinmens1.5T超导型MR扫描仪，SE序列行冠状与轴位扫描，T1WI (TR/TE = 420/19ms)，T2WI(TR/TE = 4000/95ms)。

2 结果 2.1 X射线平片、CT表现 2.1.1 病变部位

该组儿童四肢长骨病例中股骨8例，胫骨4例，肱骨2例; 11骨位于骨干，3例靠近干骺端。病灶直径或最大径自1.7~9.0cm不等。

2.1.2 形态与密度

病变均表现为边缘硬化，发病部位呈与发生时间长短对应的膨胀改变，病变轻到中度膨胀致局部增粗者5例，1例发生病理骨折(图 1、2)。3例呈椭圆或类圆形囊样透光影(图例2)，其中1例伴有股骨近端弯曲轻度髋内翻。呈浓密的磨玻璃样密度3例，边缘硬化，呈较淡的毛玻璃样密度4例。病灶密度不均匀者9例，有骨嵴分隔者7例。CT扫描见病变内部呈软组织密度(图 5、6)，测量CT值最低者22HU，最高620HU，9骨(约64%)在40~125HU间。

2.2 MRI扫描

4例MR扫描显示病变T1WI分别为中等信号和略低信号(图 7，图 13); T2WI均为高信号内混杂斑点状偏低信号(图 8-10)，周边环绕低信号带; 脂肪抑制序列呈不均匀偏高信号(图 9、10、15)。

3 讨论

骨纤发病无明显性别差异。可分为单骨型、多骨型及Albright综合征3种。常在幼年起病，往往至儿童或青少年期出现症状，病程发展缓慢，成年后有自愈或静止倾向。任何骨骼均可发生，在四肢长骨者以股骨、胫骨和肱骨多见。发生于四肢骨的骨纤最常见的症状为肢体增粗畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等。极少数(2%~3%)可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤^[2]。

3.1 四肢长骨骨纤维异常增殖症发病率及临床意义

骨纤症发生在四肢长骨者较常见，尤其是股骨、胫骨，单骨型居多，本组7例，可多灶发病，多为囊型范围广者可呈丝瓜络样。单骨局灶性FD的影像学表现有所不同，好发于髋周骨，病变范围局限形态规则，而且伴有清楚的硬化边^[3]。病变多偏向干骺端，近侧多于远侧，并向骨干发展，甚至累及整个骨干，至青春期部分病变可自行停止进展。长骨的骨纤常有疼痛症状，多因膨胀或不全骨折引起^[4]。

骨纤引起的弯曲畸形，四肢骨以股骨、胫骨最常见，股骨近段的囊型骨纤可因含有软骨组织而出现病变短期内增大和疼痛^[5]，该部位的骨纤被认为是特别需要手术处理的病变^[6]。

3.2 骨纤的病理基础

组织病理:肉眼观察病变部位骨膨胀，骨皮质变薄，与骨松质之间无明显分界，髓腔被灰白色富有弹性、均匀的颗粒状纤维结缔组织代替，可有出血及囊性变。光镜下:纤维组织增生为基本的病理改变，纤维组织与骨组织构成比例不一，表现复杂多样。在纤维组织较多的区域，纤维组织致密，漩涡状，编织状排列，其中可有少量骨样组织和较多未成熟的骨小梁。含有丰富的骨小梁及钙质沉积区域为纤维化骨。幼稚的骨小梁形态不规则，无层板状结构，排列无方向性，分布较均匀，周围较厚的骨样组织。病变区可有出血、坏死囊变，其内含有血性或血清样液体，有时几乎整个病变区为一含液的腔，术中见类似于骨囊肿^[7]。免疫组化:有研究^{[8, 9]}波形蛋白、胶原Ⅳ、骨连接蛋白、S-100蛋白、α-抗胰糜蛋白酶、溶菌酶、成纤维生长因子2、Runx2、人骨钙素均呈阳性。

3.3 影像表现

X射线片征象可呈单一表现，亦可数种并存，取决于病变中成纤维组织增生的程度和新生骨小梁与成熟骨小梁的含量。可分为囊状膨胀性改变、磨玻璃样以及病变范围较广泛的丝瓜络样改变。当病变主要为纤维组织时，X射线表现为囊状透亮区，病变部不同程度膨胀，骨皮质变薄，其长轴一般与骨干长轴平行，囊内呈均匀磨砂玻璃样改变。当病变为新生骨小梁和增生的纤维组织编织骨时，X射线表现为磨玻璃状，有时亦见有粗大之条状骨纹和钙化斑点贯穿交错，有时可见到灶周的壳样钙化，这种特殊的钙化病理证实为成熟的骨小梁结构，X射线表现为高密度条片、斑块状骨化影，认为可作为诊断骨纤的特征性X射线表现^[10]。病变区由于增殖速度不同，可存留粗细不一的骨嵴，多者可呈丝瓜络样。当病灶中相对均一的纤维组织中间夹杂不规则排列呈网格状的骨小梁时，X射线表现为丝瓜囊样改变。MRI表现为T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，T2WI脂肪抑制呈高信号，增强扫描病灶强化明显。MRIT1WI上为均匀或不均匀肌肉样等信号; T2WI信号多样，纤维组织呈肌肉样等信号，纤维化骨呈低信号，继发的出血、坏死、囊变或黏液变则呈高信号^[1]; 增强扫描呈较明显的均匀或不均匀强化^[11]，X线平片空间分辨率高可以完整直现地显示病变范围，尤其是能满意显示病变一些特征性表现如丝瓜络样的改变，仍是骨关节病变的基本、重要的检查方法。CT密度分辨高，尤其是重叠部位以及细微观察病灶内部，可测量CT值是其诊断优势。病变所表现的含高于肌肉的软组织密度和斑点状、絮状高密度影，反映增生的纤维组织和纤维组织化骨，可作为CT的特征性表现^[12]，但单独CT一种资料，对一些特征性表现可能缺乏整体印象。MRI对增生硬化及骨纹等细微结构显示欠佳。核素扫描对病变可以早期发现，表现为中到高度浓聚^[13]其摄取机理认为与血管的增生、炎性反应、局部组织钙离子、pH值的改变和胶原细胞摄取有关，但缺乏特异性表现。

3.4 鉴别诊断

骨纤随病变的发展阶段，以及病变组织成分不同临床症状体征以及影像学表现多样，影像学表现由于其本身形态上的多样性，某些不典型病例，尤其是较早的小范围病变的诊断仍有相当的难度。随着细胞遗传学和分子生物学的发展，诊断水平得到了很大的提高。单骨型骨纤应与孤立性骨囊肿、内生软骨瘤、骨嗜酸性肉芽肿、Brodie脓肿、长骨的造釉细胞瘤等鉴别。骨化纤维瘤与骨纤间有不同的观点，王溱^[2]等通过比较认为两者无明显差异，无需区分。张同韩等^[9]认为是两种病，骨化纤维瘤是属于骨组织起源的良性肿瘤，多见于颌骨，其次为胫骨、颅骨。病理上骨化性纤维瘤有包膜，能与周围正常骨分开，骨化纤维瘤较小时，一般有明显包膜可摘除，较大时造成颌骨变形需切除或骨移植。预后好，很少复发。目前虽然对骨纤维结构不良与骨纤的病变起源、归属和病理表现仍存在争议，成骨细胞镶边现象的多少和骨小梁周边的板层转化是两者在病理上的主要鉴别点^[3]。同时，病理学诊断准确性在临床实际工作中常会因病理组织取材不全面而受到影响。因此，认为需要临床影像和病理三者综合分析，通过多种影像学方法分析可提高准确率，作出更为可靠的诊断。