克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)是一种较为罕见但致死率极高的神经系统变性性疾病，可因基因突变或被致病性朊蛋白PrPsc感染患病，年发病率为1/100万。世界卫生组织将该病分为散发型、遗传型、变异型和医源型，其中散发型约占90%。神经系统的主要临床表现为性格改变、共济失调及迅速进展性痴呆等，而有不少患者是以视觉症状作为首发表现。现将我院收治的1例以视力损伤为首发症状的克-雅氏病例报告如下。

患者王某，女，75岁。因双眼视力进行性下降50余天收入院。现病史：50余天前出现双眼明显视物模糊，无其他特殊不适，到外院查视力右眼0.2，左眼0.3，未明确病因，给予扩管、营养神经等药物治疗，后视力进一步下降并出现记忆力明显减退，反应迟钝等症状，遂到我院眼科就诊。既往病史为高血压病Ⅰ级。入院检查：①眼科查体：VOD 0.02，矫正视力(BCVA) 0.15⁺，VOS 0.03(BCVA 0.1)，眼压正常，双眼瞳孔直径约2.5 mm，光反射灵敏，晶体及玻璃体轻度混浊，右眼黄斑区呈玻璃纸样反光，左眼黄斑反光暗。②眼科辅助检查：黄斑OCT扫描提示右眼黄斑前膜伴中心凹结构消失(图 1)，FFA及ICGA仅提示右眼黄斑前膜，左眼上述检查无异常。VEP提示双眼P100潜时延迟，振幅降低。ERG提示双眼视杆细胞、视锥细胞反应均降低。③全身系统检查：术前常规查血无异常; 头颅MRI平扫+增强提示：双侧基底节区、放射冠区、半卵圆中心、额顶叶皮层下多发腔隙性脑梗塞，增强无明显异常强化; 脑萎缩。

图 1(Figure 1)

图 1 双眼黄斑OCT扫描

患者入院数天内出现情感淡漠，不能语言交流且运动迟缓，遂请神经内科会诊，检查结果如下：生命体征平稳，颅神经(-)，四肢肌张力增高近强直，异常姿势，四肢腱反射低下，深浅感觉正常。追问病史患者半年前有食用生牛肉史。经颅多普勒(TCD)未见异常。MRI-DWI(弥散加权成像，图 2)显示双侧枕顶叶皮层对称性高信号。脑电图提示重度异常脑电图，全头部可见较多慢波、阵发性周期性双向波及三相波(图 3)。脑脊液常规及生化结果正常，寡克隆带阴性。根据上述检查结果并结合患者临床表现，神经内科医师临床诊断为散发型克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)。

图 2(Figure 2)

图 2 DWI显示双侧枕顶叶皮层可见对称性高信号

图 3(Figure 3)

图 3 脑电图提示顶枕叶周期性三相波

武汉大学学报(医学版)第39卷第5期严茜茜，等.以视力损伤为首发症状克雅氏病1例报告CJD是一种较为罕见但致死率极高的神经系统变性性疾病，可因基因突变或被致病性朊蛋白PrP^sc感染患病。世界卫生组织将该病分为散发型、遗传型、变异型和医源型。尽管患者有近期国外生食牛肉史，但并无疫情爆发事件报道，考虑患者并非变异型而为散发型。散发型CJD临床表现为性格改变，共济失调，肌阵挛，进行性痴呆和视功能损伤，通常发病后3-12个月内死亡。本例患者出现进行性痴呆，视觉障碍，椎体/椎体外系体征并具有典型的周期性三相波脑电图，结合MRI-DWI双侧枕顶叶皮层对称性高信号均符合CJD的临床诊断标准。值得眼科医师注意的是，约10%-19%的CJD患者以视力损伤为首发症状，有50%-75%的CJD患者在病程进展过程中表现出视力下降、复视等多种视觉障碍而曾到眼科就诊^[1]。少数患者可因角膜移植术或佩戴接触镜感染朊病毒致病^{[2, 3]}，医护人员也需做好自身防护，预防自身感染和避免病原体的传播^[4]。

散发型CJD为亚急性起病，而特发性黄斑前膜病程进展缓慢，因此考虑该患者右眼黄斑前膜与CJD为伴发关系。本例患者大脑顶枕叶皮质损害，考虑视力障碍的主要原因为视皮质损害，患者VEP异常而瞳孔反射正常亦可反映视中枢病变。有文献总结了克雅氏病的眼科临床表现：①视功能改变，包括不伴有视神经乳头改变的视敏感度下降，色觉和瞳孔反射正常; 视野缺损和复视(常见); ②异常眼球运动：周期性交互性眼球震颤相对常见^[1]。近期CJD诊疗取得一定进展，但尚无有效治疗方法，主要以提高患者生活质量和延长生存期为治疗目的^[5]。该病需与脑血管疾病、肿瘤和外伤导致的皮质盲鉴别，其他易误诊的可导致双眼视力进行性下降的疾病有球后视神经炎^[6]、视神经脊髓炎和多种视觉通路病变。