青年人一般被认为是社会上体格最强健、身体最健康的一群人，拥有完美的健康形象，故青年人猝死将会引起社会舆论极大震撼；运动是一项被各界高度推崇，对身体百益而无一害的活动，如果青年人在运动中猝死，更易引起社会恐慌。过往由于事件的发生太过稀少，导致医学界有很长的时间都无从得知导致年轻运动员猝死的主要原因，近年来随着一些大型的病理法医解剖研究，逐渐解开青年人猝死的神秘面纱。本文回顾国外已报告文献，对青年人猝死的原因作一概略性介绍。

一、流行病学

虽然人群中青年人猝死的实际发生率目前还不得而知，但一项在明尼苏达州所作的调查显示，大约每20 000高中运动员，就有一个人可能会猝死。专家认为这个数字可能被低估，因为根据媒体以往的报道统计，发生率就较上述数字为高^[1]。到目前为止，所有大规模尸体解剖的研究都显示，隐匿于健康外表下的“先天性心脏疾病”，是青年人猝死的头号杀手。然而缺乏大规模在青年人心脏疾病筛检的研究报告，目前还无法得知有多少外表健康的青年人，带着有随时致命危险的心脏病。此外，一些非心源性的原因，例如癫痫、哮喘、中暑、过敏性休克等，也有造成猝死的可能，但是这些非心脏致死原因发生率很低，而且这些情况几乎无法从解剖上找到死因，因此无从得知非心脏因素对造成青年人猝死的影响。青年人猝死常发生在运动中，以运动类别而言，在美国，目前被报导最多造成青年人猝死的是篮球和美式足球这两项存在剧烈肢体碰撞的活动；在欧洲，则是以足球为主。除了剧烈运动，一些娱乐性或者是简单的日常活动也有导致青年人猝死的案例，最主要的原因还是这些人患有一些平时无症状却有致命危险的疾病，而运动作为诱发因素，并非直接导致死亡的原因^[1]。

二、猝死原因

先天性心脏疾病是造成青年人猝死的头号杀手。造成青年人猝死的先天性心脏疾病并非一些血管构造异常造成血氧不足的心脏病，例如发绀性先天性心脏病。发绀性先天性心脏病在婴儿时期就会有严重的症状表现，医生在疾病早期便会诊断并长期追踪治疗。虽然，这群病患也常因突发性心律失常或肺高压造成猝死，但这往往是可预期的结果，也是目前医学的极限，医师和家属多能掌握与理解。非预期的猝死是针对过去发育健康无症状的青年人而言。从猝死患者尸体解剖的研究显示：肥厚性心肌病变(hypertrophic cardiomyopathy)是所有会造成青年人猝死的先天性心脏疾病第一名^[2]。在一些小规模的研究中显示，运动员猝死约略有1/3是肥厚性心肌病变造成。在一项387个猝死年轻运动员的尸体解剖报告显示，肥厚性心肌病变占了26.4%的死因，约有100人，第二名死因是胸部被撞击所导致的心律失常(commotio cordis)，占了19.9%(77人)，第三名是冠状动脉异常。其他死因还包括：不明原因的左心室肥厚、心肌发炎、大血管破裂、或是会导致心律失常性右心室发育不全(arrhythmogenic right ventricle dysplasia)。非心脏病部份包括：气喘、中暑、药物滥用、或是长QT症候群(long QT syndrome)导致心室颤动(VF)，脑血管病变也占了其中一小部分。另外来自美国军队的支持也替此类罕见疾病研究提供许多的帮助。由于军队训练发生猝死除了医疗问题之外，还会引起社会舆论关注，原因是大众会投以是否遭受到不当的管教的怀疑眼光。美国军方一项大规模的新兵猝死尸体解剖检查发现大部份的猝死是源于心脏的原因，肥厚性心肌病也占所有的死因第一名，第二名则是冠状动脉的先天异常，第三名是大血管结缔组织的先天异常，例如马凡氏综合征(Marfan syndrome)，导致大血管突然破裂，研究结果证实了前述观察。以下就上述疾病做一简略的描述：

(一) 肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)

肥厚性心肌病变属于遗传性的疾病，一般人口中，每500个人就有一个可能带有此遗传因子。病患平时大多无特别症状，运动时偶因心肌肥厚耗氧量大，而有胸痛胸闷、甚至晕厥现象。发生猝死的直接的死因并非心肌缺氧，而是心律失常。从解剖学上看，肥厚性心肌病变的心肌并不是规则的肌肉增生，显微镜下显示，梭状的心肌细胞呈不规则的排列，导致它的电气传导系统传导过程中会产生很多涡流，无法同步化(synchronize)，导致室性心动过速(VT)或心室颤动(VF)^{[3, 4]}。

(二) 心振荡(commotio cordis)

前胸遭钝撞导致心室心律失常(室性心动过速或心室颤动)猝死，称为心振荡。它主要发生在平均年纪13.6岁的青少年身上，男生多于女生。最常会报告心振荡的运动是篮球、曲棍球、和棒垒球。篮球员在篮下剧烈肢体碰撞，时而会生发手肘猛力顿撞前胸(霸王肘)的情形；曲棍球和棒垒球则因实心的球或球棍偶会发生前胸顿击。偶尔、并非强力的前胸顿击，例如同学间开玩笑式的互拍胸脯，也有产生这种致命的心律失常的报告。前胸顿击造成心律失常，主因来自前胸钝撞的能量，导致心肌一些对机械力量敏感的钾离子通道(mechanical force sensitive potassium channel)活化，这些钾离子通道活化，钾离子流入心脏产生一些微细的电流，若是刚好发生在心室复极化(repolarization)便会诱发心室不齐脉。青少年或儿童较易遭受此袭击，原因在于青少年或儿童胸肌不发达，前胸顿击的能量无法有效分散，易直接传到心脏活化离子通道。由于他们的心脏和一般人并无二致，因此只要致命的室性心动过速或心室颤动第一时间经电击复律成功，通常他们的恢复都是非常好的。一项研究显示，16%存活的病人几乎都过着跟正常人一样地健康，所以，对于心振荡(commotio cordis)的急救，第一时间的电击是最重要的。室性心动过速或心室颤动只要超过五分钟就会导致脑缺氧，随着时间流逝，电击复律成功的机率快速下降，若30分钟内无法电击复律成功或持续心肺复苏，几乎可宣告死亡。由于将选手送急诊往往缓不济急，所以近年来在欧美一些大型赛会，或是训练场所，已经有开始设置体外自动除颤器，并训练教练选手操作。台湾目前运动界还没有如此认知，如果未来举办大型赛会，现场医疗组应有如此设备与知识才能保护选手安全。

(三) 冠状动脉的异常(anomalous coronary artery)

先天性冠状动脉异常会导致心脏灌流不足，遇高需氧的剧烈运动便易导致心肌缺氧猝死。最常见的先天冠状动脉异常是冠状动脉分枝出口异常。正常的解剖构造左主冠状动脉(left main coronary artery)应从主动脉(aorta)的基底部分支出来，常见的先天异常却是左主冠状动脉自右冠状动脉基底部分枝出来，从不正常位置分出来的左动脉，动脉分枝角度属锐角，且开口并不是非常通畅，而且回流左心室的路程中往往合并一段埋在心肌内的冠状动脉(tunneled artery)。左主冠状动脉负责营养左心室，最为重要，一旦有异常即最为致命，当剧烈动时，左主冠状动脉受到心肌细胞的挤压没有血流，会导致整个左心室心肌缺氧，造成猝死^[4]。这种病患平时并非完全无症状，大约1/3在猝死之前就有反复性的胸痛或是运动后昏厥的情况，只是一般的心电图、胸部X光检查无法查知冠状动脉分枝出口的异常，除非医师警觉，安排心脏超声或心导管检查，才能让出口异常的冠状动脉现形^{[5, 6]}。因此加强临床医师对此异常的认识非常必要，若能提早诊断并作适当手术治疗，可能降低不预期死亡率。

除了遗传性的冠状动脉异常之外，后天性的冠状动脉疾病也会导致所导致冠状动脉异常而发生心肌梗塞猝死。年轻族群最常见就要属幼年罹患川崎病(Kawasaki disease)所遗留的冠状动脉血管瘤(aneurysm)后遗症。川崎病的临床病理是全身性血管炎，好发于小于五岁以下的幼童，发病时会高烧、红疹、结膜炎、淋巴种。有一半的川崎病病患会产生冠状动脉的血管异常，通常是在冠状动脉左前支的近端产生血管瘤，而且容易产生多发性血管瘤，形成类似串珠的变化。据一项追踪结果，川崎病痊愈三个月后，还有23%的病患冠状动脉异常持续存在，半年后，还有8%的病患有冠状动脉血管瘤后遗症。冠状动脉血管瘤会造成血液循环不顺，导致涡流久而久之血管内皮受伤，会引发血栓形成，阻断冠状动脉血流，导致心肌梗塞而猝死。世界各地都有幼儿猝死解剖后发现冠状动脉血管瘤形成血栓的类似病例报告，台湾是全世界川崎病发生率第二高的国家，仅次于日本，对医师对于此病史不可不慎。

(四) 致心律失常性右心室发育不全(arrhythmogenic right ventricle dysplasia)

致心律失常性右心室发育不全也是一种平时无症状的先天性心脏病。患有此症的青年人，往往会由于突发室性心律失常而猝死^[7]。以解剖学来看，患者右心室并非正常的心肌细胞，而是大量纤维脂肪组织的浸润。核磁共振扫瞄是检断这种疾病最好的方法，因为它不仅可得知巨观的结构变化，也可以显示不同的影像讯号，告诉心肌细胞病理组织的不同。纤维脂肪组织的浸润在核磁共振扫瞄T2显影下呈现高强度白色讯号，而正常的心肌组织却呈现低强度黑色讯号。诊断右心发育不全有一些巳经设立的诊断标准，典型的心电图变化主要是左侧枝传导阻滞(left bundle branch block)、前胸导极一至三极(V1~V3)会有epsilon波或者是延长的QRS波。心脏超音波会显示低右心室射出分率，右心室扩大、或是右心室局部不正常的瘤状扩大(aneurysmal dilatation)。目前此疾病最好的治疗方式是装置心内除颤器(Intra cardiac defibrillator)，来对付不预期的致命心律失常发作。

(五) 心脏离子通道异常

有一些病患死后病理解剖心脏结构或显微镜组织观察并没有异常，这类病患有可能罹患负责心脏电气传导的离子通道异常，造成急性心室心律失常而猝死。这群疾病最为人熟知的就是长QT症候群。长QT症候群属于遗传性的疾病，通常60%有家族内有其他成员猝死的病例，病患在运动的时候会引发心室心律失常(室性心动过速或心室颤动)而猝死。另外，一个症候群：布鲁加达症候群(Brugada syndrome)，它也会有心电图QT节段延长的现象，导致心室心律失常^[8]。布鲁加达症候群的诊断是1992年才被提出，一开始发现一些青年人常常会莫名其妙地晕倒，甚至直接猝死，死后解剖，其心脏结构也都非常正常，但是心电图却展示出非常的典型的型式，包括右侧枝传导阻滞(right bundle branch block)，以及前胸导极一到三极ST节段升高(V1~V3 ST elevation)的现象。遗传模式主要是自体显性遗传占50%以。临床发作会表现一个快速发展的、多形性的心室频律(polymorphic VT)，有时候这些心室不齐律会自动停止，病人只是感觉到他突然晕厥又苏醒过来，然而，不幸地的是，有时这些心室不齐律无法及时停止，就会造成猝死。目前巳经知道很多心脏的钠离子通道基因突变会导致此症候群，盛行率分布较高的国家是东南亚，也包括台湾之内。据估计，南亚民族大概每一万人就会有4到10个人带有布鲁加达症候群的基因。由于高盛行率的关系，也有学者提出这样的症候群和婴儿猝死症候群有一定的相关。在预后方面，1/3的病患在发现布鲁加达症候群二年之内会产生一个致命性的心律失常，如同前述疾病，目前并没有有效治疗，除了口服药物抑制心律失常外，对付此疾病最好的方式是装置预防性心内除颤器(Intra cardiac defibrillator)，来应付不预期的致命性心律失常发作^{[9, 10]}。

三、结论

一个年轻生命的殒落，对社会、家人、甚至医学界都将带来强烈的震撼。青年人在健康的外表下却可能存在一些隐藏的致命性危机。随着研究的进展，愈来愈多过去隐匿的死因被临床研究学者揭露，临床医师应能适时更新自己的知识，替一些运动晕厥的病患安排一些更精密的检查，以早期诊断早期预防这些致命的疾病。