Kleine-Levin综合征是一类罕见的睡眠障碍疾病，以周期性嗜睡为主要特征，可伴认知、精神行为异常或食欲亢进等症状^[1]。国内外虽以个案报道居多，但近年来有增多的趋势，为提高对此类疾病的认识，本文将收治的1例患者资料结合文献报道如下。

1 临床资料

患者，男，17岁，因“发作性睡眠增多9 d”于2017年2月6日来我院就诊，门诊以“Kleine-Levin综合征”收住院。

患者自2014年11月无明显诱因出现第一次嗜睡，持续约1周，睡眠时间大于18 h/d，可被唤醒饮食，进食量与平时相同，可与父母做简单交流，随即入睡，发作间期患者不能回忆发作期的症状，自觉轻度头晕，其精神及行为与正常人无异，上述症状可自行缓解。之后两年内出现4次发作，症状基本均同前。今年2月患者再次出现嗜睡，持续约9 d，除发作期上述症状外，发作间期可有计算力明显减退，言语逻辑稍差，言谈较多，谈论话题大多与异性相关，情绪易激惹。此前未行治疗，上述症状反复发作，为进一步明确诊断，遂来我院就诊。患者自发病以来，大小便正常，体重稍增加。

既往史：16年前患“中耳炎”，曾用中药治疗，现右耳仍有分泌物，右耳听力下降；曾患过“肺结核”，已痊愈；对“蝉和河虾”过敏。

查体：患者身材略矮(158 cm)，体重指数(BMI)约25.64 kg/m²，右耳可见分泌物。神经系统专科检查：计算力明显下降，右耳听力明显减退，余未见明显异常。

入院后检查：血检及尿检未见异常，总蛋白稍降低(64.6 g/L)。脑脊液中IgG略升高(62.2 mg/L)，白蛋白略升高(480 mg/L)，余未见异常。多导睡眠图(polysomnography, PSG)示，睡眠效率降低(81.9%)，N2%升高(67.6%)，N3%降低(13.8%)；呼吸紊乱指数(apnea hyponea index, AHI)升高(12.4)；最低血氧饱和度(SpO₂)降低(81%)；小睡试验阴性。常规脑电图(electroencephalogram, EEG)未见异常。匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)：3分，睡眠质量很好；Epworth嗜睡量表(ESS)：0分，没有瞌睡；失眠严重程度指数量表(ISI)：1分，没有失眠；汉密尔顿焦虑量表(HAMA)：2分，基本无焦虑；汉密尔顿抑郁量表(HAMD)：2分，没有抑郁症状；简易精神状态量表(MMSE)：25分，有轻度的认知功能障碍；蒙特利尔认知评估量表(MOCA)：22分，轻度认知损害。

颅脑MRI及MRA如图所示：

2 讨论

目前，临床诊断KLS主要根据患者临床症状进行排除性诊断，除反复发作嗜睡之外，患者还具备以下症状之一：认知或情感障碍、食欲及性欲亢进和行为异常(冷漠、易怒、攻击性行为和人格改变)^[1]。该患者连续4年出现6次发作性嗜睡，症状基本相似，持续时间7~9 d，睡眠时间大于18 h/d，伴计算力降低，情绪易激惹，符合Kleine-Levin综合征的临床诊断标准。

KLS的发病机制尚不清楚，可能与感染、下丘脑低灌注及orexin分泌减少和自身免疫性因素存在一定的相关性^{[2, 3]}。该患者16年前至今一直存在分泌性中耳炎，且伴有鼻炎，推测可能与KLS的发病存在相关性。

近年来研究报道^[4]，KLS患者在发作前半程慢波睡眠减少，REM睡眠正常；在其后半程却相反。而该患者发作间期可见N2期稍增多，N3期稍减少。影像学表明^{[3, 5]}，KLS患者颅脑CT和MRI平扫通常是正常的，但功能MRI成像观察部分KLS患者发作间期可出现持续性低灌注。此外该患者发作间期计算力差，而发作间期患者认知障碍持续存在可能与KLS患者前扣带回和岛叶皮质活性降低有关^{[6, 7]}。因KLS发作的频率和特点影响着患者的生活、学习工作及社交，积极的干预措施是必要的。研究表明^[8]，碳酸锂治疗71例KLS可明显降低发作频率、缩短病程。但该患者已自行缓解，若复发，暂定给予碳酸锂治疗。

目前KLS的诊断仍以临床症状为主，需与发作性睡病、REM睡眠障碍性疾病^[9]和非惊厥性癫痫持续状态等进行鉴别，以提高诊断率。为提高广大医师对此类罕见疾病的重视，提供临床病例供大家分享，以进一步研究其发病机制，做到早期干预和预防。