婴儿促纤维增生性星形细胞瘤/神经节胶质细胞瘤(Desmoplastic infantile astrocytoma，DIA/ Desmoplastic infantile ganglioglioma, DIG)是一种罕见的颅内良性肿瘤，常累及一个或多个脑叶，术前诊断困难，属WHO Ⅰ级中枢神经系统肿瘤，在非婴儿中极其少见。现报告1例我院收治的4岁患儿如下。

1 临床资料

患儿，女，4岁，因“头痛1年，右眼视力下降11月”入院。患儿1年前开始无明显诱因出现右侧头痛伴恶心、呕吐，头痛呈胀痛，间断性发作，无发热、畏寒及肢体抽搐。11个月前出现右眼视物模糊，5天前突发视力障碍加重。既往体健。查体：右颞部膨隆，右侧瞳孔3 mm, 直接对光反应消失，间接对光反应迟钝；左侧瞳孔2 mm, 直接对光反映灵敏，间接对光反应消失；右眼失明，左眼视力1.0，无智力下降，左侧肢体肌力4级。MRI示:右颞叶占位，大小约8 cm×9 cm×8.2 cm，脑室、脑干受压变形，中线明显向左侧移位。

术中见肿瘤位于右颞叶脑皮质，棕黑色，部分囊变出血，质地坚韧，血运丰富，边界较清，显微镜下分块切除肿瘤。巨检：切面呈灰白色红；镜检:见大量梭形细胞和星形细胞样细胞，呈束状和漩涡状排列，弥漫分布；胞核呈圆形或卵圆形，核分裂像少，血管较丰富。免疫组化：GFAP(+)，S-100(+)，Ki-67(+)＜1%，PCNA(+)，NCNA(+)，EMA(-)，肿瘤性星形细胞Syn(-)。病理诊断:(右颞叶)婴儿促纤维增生型星形细胞瘤。

2 讨论

婴儿促纤维增生性星形细胞瘤是一种罕见的颅内良性肿瘤，术前诊断困难，属WHOⅠ级中枢神经系统肿瘤。DIA好发于1～24月龄婴幼儿，占所有颅内肿瘤的0.50%～1.00%^[1]，在非婴儿中极为少见。1984年Taratuto等^[2]首次提出促纤维增生性婴儿星形细胞瘤的概念，将其组织病理学的性质定义为贴近硬脑膜的星形细胞瘤并伴纤维组织的增生性反应。3年后，VandenBerg等^[3]发现有不同程度的神经元混杂在部分肿瘤组织中，故将此类肿瘤称为婴儿促纤维增生性神经节胶质细胞瘤。两种肿瘤有相似的临床表现和影像学特点，因此，2007年版的WHO中枢神经系统肿瘤分类将它们共同命名为：婴儿促纤维增生性星形细胞瘤/神经节胶质细胞瘤。DIA/DIG在非婴儿患者中报道较少，文献中记载最大年龄患者为44岁，马世荣等^[4]报道过一例肿瘤位于顶叶的24岁女性患者。

MRI是诊断DIA/DIG最有价值的影像学诊断方法，其特征性表现包括：①肿瘤较大，多位于幕上，常累及一个或多个脑叶。②病灶多由较大的长T1长T2信号的囊性成分以及较小的等T1等T2信号的实性成分组成，注射造影剂时瘤体实性部分强化明显，囊性部分及中间坏死区未见强化，周围多见大片状的水肿带。③肿瘤实性成分常累及软脑膜和脑皮质表面，与硬脑膜粘连，增强后强化。本例患者影像表现具备以上特征，但确诊仍需组织学病理检查。

DIA/DIG在组织学上属于良性肿瘤，首选手术切除，肿瘤全切者预后良好，不主张放化疗，若肿瘤复发可再次手术治疗。部分学者认为DIA/DIG也可能是一组具有多变生物学行为的异质性肿瘤，Loh等^[5]和Phi等^[6]分别报道过一例被诊断为DIA/DIG的患者，术后若干年原位复发转化为胶质母细胞瘤，另有文献报道过经脑脊液播散转移的DIA/DIG。因而，DIA/DIG虽为WHOⅠ级肿瘤，手术治疗效果好，但术后随访依然十分必要。本例患者术后随访2年，未见肿瘤复发征象。