胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，发病率持续上升^[1]。年发病率约每百万人6~22例^[2]。其起源于调控肠道运动的Cajal间质干细胞或其同源间叶干细胞，以c-KIT或血小板衍生生长因子受体α（platelet-derived growth factor receptor alpha, PDGFRA）基因突变为分子病因。GIST临床表现的异质性导致其诊疗策略复杂化^[3]。小肠GIST（small intestinal GIST, SI-GIST）的发生率仅为胃GIST的一半，但其侵袭性与术后复发风险均较高；而且缺乏特异性临床症状，导致其漏诊率较高^[4]。确诊的困难性直接影响其治疗策略制定。手术切除作为SI-GIST的核心治疗手段^[5]，依赖于术前对肿瘤位置和浸润范围的精准评估。若术前评估存在偏差，就可能增加术中病灶遗漏和术后复发风险。本研究通过回顾性分析82例SI-GIST患者探讨SI-GIST的临床病理特征与诊疗策略，为SI-GIST全程管理优化提供参考依据。

1 资料与方法 1.1 研究对象

选取2019年3月至2025年3月在中国人民解放军空军特色医学中心普通外科接受手术治疗的82例原发性SI-GIST患者。纳入标准：（1）初次诊断的原发性SI-GIST，且为首次接受手术治疗；（2）接受根治性手术治疗，术中实现R0/R1切除；（3）经病理组织形态学和免疫组织化学确诊。排除标准：（1）合并其他恶性肿瘤；（2）未接受手术治疗或仅行姑息性切除（R2切除）；（3）临床资料不完整者。本研究获中国人民解放军空军特色医学中心伦理委员会的审查批准[批号：空特（科研）第2025-95-PJ01]。

1.2 方法

采集入组病例的人口学特征（性别和年龄等）、临床症状（首发症状和伴随症状）、合并症（如贫血和高血压等）和家族史。收集CT、MRI、超声和内镜等检查的图文报告，记录肿瘤的位置、大小、形态、活检部位和活检结果等。汇总大体标本观察结果、组织学类型、核分裂象计数和免疫组织化学检查结果。记录患者接受的手术方式，分析免疫组织化学检查结果对疾病诊断和治疗的指导意义。

1.3 统计学分析

采用SPSS 27.0和OriginPro 2024b软件进行统计学分析。计数资料采用频数（百分比）表示。采用Spearman秩相关分析变量相关性。以P < 0.05为差异具有统计学意义。

2 结果 2.1 一般资料

82例SI-GIST中，男性62例（75.6%），高于女性（24.4%），性别比3.1∶1（表 1）。发病年龄26~82岁，中位年龄58岁，以中老年患者为主，其中 > 60岁者占46.3%。

2.2 临床表现

SI-GIST临床症状呈现显著的异质性，缺乏特异性（表 1）。以便血、黑便和呕血等消化道出血症状为首发表现者占85.4%，且91.5%的患者病程中出现消化道出血，与之对应的贫血相关症状（乏力+头晕）占比高达53.7%。7.3%发生失血性休克。在合并症方面，45.1%伴肝脏病变，41.5%伴肾脏病变，28.0%伴胆囊病变，肝、胆、肾三系统同时异常者占18.3%。合并心电图异常情况为25例（30.5%）。

2.3 肿瘤学特征

原发部位分布特点是空肠显著高发（61.0%），同时累及≥2个解剖部位（如空肠+回肠）的多原发者占24.4%（20/82），其中19.5%累及空回肠交界危险分度。肿瘤≤5 cm者占69.5%。危险分度采用改良美国国立卫生研究院（National Institute of Health, NIH）标准^[6]，低风险患者占比最高（58.5%）。免疫组织化学检查结果以CD117与discovered on GIST-1（DOG-1）阳性率最高，均达96.3%；CD34与p53阳性率较高，分别为67.1%与70.7%。

2.4 诊断方式

SI-GIST起病隐匿，腹部CT检出率为66.7%（52/78）。MRI受检例数较少，检出率仅为16.7%（1/6）；小肠镜的检出率最高，达81.8%（63/77）。镜下表现为溃疡、隆起、肿物或伴溃疡出血的肿物等(图 1)。小肠镜除用于术前诊断外，还可进行术后并发症的诊断和处理，如术后吻合口瘘和出血等（图 1）。

2.5 手术情况

82例SI-GIST患者均接受手术治疗。其中，开腹手术51例（62.2%），腹腔镜联合开腹手术8例（9.8%），腹腔镜手术23例（28.0%，表 1）。术中探查发现，SI-GIST呈现分叶状或蕈伞状等（图 2），肿瘤已经破溃或出血情况占29.3%（24/82），肿瘤侵犯其他部位或累及淋巴结者占17.1%（14/82），术后并发症可表现为吻合口瘘、肠梗阻或血栓等，术后并发症的发生率为6.1%（5/82）。Spearman相关性分析显示，肿瘤大小与危险分度呈强相关（r=0.81，P < 0.01），消化道出血与胃炎呈弱相关（r=0.38，P < 0.01），术后并发症与术式呈弱相关（r=0.24，P < 0.05），术后并发症与术后至出院时间呈弱相关（r=0.23，P < 0.05），侵犯或累及淋巴结与术后并发症呈弱相关（r=0.28，P < 0.05），术后至出院时间与消化道出血呈弱相关（r=-0.30，P < 0.01；图 3）。

3 讨论

本研究显示，SI-GIST以老年男性多见（> 60岁占46.3%），与相关研究报道相符^[7-8]。本组中家族史患者比例低（9.8%），但有研究认为GIST可能存在遗传易感性^[9]。SI-GIST以消化道出血为主要和首发症状，绝大部分表现为便血、黑便和呕血等，甚至出现失血性休克，出血原因多是由肿瘤生长压迫周围组织致缺血坏死或肿瘤血管破裂出血所致^[10]。

SI-GIST在临床上难以确诊的原因不仅源于症状隐匿性，还与小肠解剖特性及现有的检查技术局限性相关。常规影像学检查（如超声）常因肠气干扰、位置深在或分辨率不足而漏诊。CT检查对于较大病灶具有较高的检出率（66.7%）。且CT的影像特征可作为SI-GIST风险分层的生物标志^[11]。部分病例因影像学定位偏差（如误诊为盆腔肿物）或症状不典型，表现为假性睾丸旁肿块或卵巢肿瘤，进一步干扰正确诊断^[12-13]。随着内镜技术发展，小肠镜检查增加了SI-GIST确诊的可能性^[14]。本组中电子小肠镜以81.8%的检出率成为诊断SI-GIST的最高敏方法。这与其他部位GIST的检出情况一致^[15]。经口与经肛小肠镜可互补覆盖全部小肠，直视观察和精准定位的同时还可活检获取组织。结合组织学检查和免疫组织化学检测CD117和DOG-1更有助于提高确诊率。

本研究显示，空肠是SI-GIST的高发部位（61.0%），高于回肠（13.4%）及其他部位；同时性多原发者占24.4%。这提醒临床医师在手术时应注意小肠全程探查，避免遗漏病灶。研究表明，不同部位的SI-GIST可表现出不同的临床表现：位于十二指肠GIST常病程更长，预后更差^[16]；空肠GIST常表现为腹部肿块和急性消化道出血；回肠GIST则好发于高龄患者^[7]。

手术方式的精确选择是影响SI-GIST患者预后的关键环节。肿瘤的R0切除术是首选术式^[17]。传统开放手术的优势在于可以提供充分的腹腔视野暴露，适用于肿瘤巨大（> 10 cm）、浸润广泛、累及多器官、严重粘连、包膜破裂或疑诊恶性需扩大切除者。腹腔镜手术适用于肿瘤≤5 cm、包膜完整和无其他脏器浸润者。若术中发现肿瘤过大、包膜已经破裂或粘连严重时，应及时中转开腹以确保肿瘤的R0切除。此外，对于难以决策的疑难病例，还可行小肠镜联合腹腔镜探查。术中若存在肿瘤破溃出血、侵犯其他部位和淋巴结转移等情况，需警惕术后并发症的发生。还有研究证明肿瘤破裂与高复发风险和预后不良相关^[18]。肿瘤大小与复发风险呈显著相关。这与其他部位的研究一致，如结直肠肿瘤的瘤体直径与无瘤生存率相关^[19]。

本研究显示，SI-GIST好发于中老年男性，以间断性消化道出血为主要表现。空肠为高发部位，小肠镜是定位与病理确诊的关键技术。应依肿瘤大小和浸润范围选择相应术式。

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