Borderline serous tumor of the testis: a case report
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关键词:
- 睾丸交界性浆液性肿瘤 /
- 卵巢上皮性肿瘤 /
- 临床病理 /
- 鉴别诊断
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1 病例资料
患者男，54岁，因“右侧睾丸增大伴有疼痛、坠痛、肿胀等不适”于2021年9月28日入院。睾丸肿瘤标志物检查：人绒毛膜促性腺激素为0.1 IU/L，甲胎蛋白为2.22 ng/mL，乳酸脱氢酶为166 U/L。超声检查示右侧睾丸正常结构消失，右侧睾丸区囊性包块（图 1A）。增强CT检查示右侧睾丸肿大，见类圆形低密度影，范围约58 mm×70 mm，边界清楚，内见细小分隔，增强后无明显强化，分隔轻度强化，边缘见点状钙化灶。诊断为右侧睾丸囊性占位，遂行根治性右侧睾丸切除术，并送病理学检查。
图 1 超声表现及病理切片图A：二维超声检查示右侧睾丸区囊性包块（箭头所示）；B：肿瘤组织呈囊性，部分区域呈乳头状结构（苏木精-伊红染色，40×）；C：肿瘤细胞呈柱状，核圆形或卵圆形，胞质嗜酸性，有一定异型性（苏木精-伊红染色，400×）；D：肿瘤细胞表达配对盒基因8（免疫组织化学染色，100×）；E：肿瘤细胞表达细胞角蛋白7（免疫组织化学染色，100×）；F：肿瘤细胞表达糖类抗原125（免疫组织化学染色，100×）.
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病理学检查肉眼观：睾丸大小为11 cm×6 cm×2 cm，切面见一囊腔，大小为5 cm×4 cm×2 cm，内含大量灰褐色坏死物，壁厚0.1~0.2 cm，囊内壁尚光滑。镜下观：肿瘤组织呈囊性，囊壁被覆柱状上皮，部分区域呈乳头状结构（图 1B），被纤维壁包裹，胞质嗜酸性，细胞核染色质浓集，具有一定非典型性，可见核仁（图 1C）。免疫表型：肿瘤细胞配对盒基因8（paired box gene 8，PAX8）（图 1D）、细胞角蛋白7（cytokeratin 7，CK7）（图 1E）、糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）（图 1F）、CAM5.2、细胞角蛋白8/18（cytokeratin 8/18，CK8/18）、上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）均为阳性，CD99、孕激素受体（progesterone receptor，PR）部分阳性，肝细胞核因子1β（hepatocyte nuclear factor 1β，HNF1β）、癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）、肾母细胞瘤基因1（Wilms tumor gene 1，WT1）、钙视网膜蛋白（calretinin）、α-抑制素（α-inhibin）及雌激素受体（estrogen receptor，ER）均为阴性。病理诊断为睾丸交界性浆液性肿瘤。
2 讨论
睾丸及附睾的卵巢上皮型肿瘤是一种非常罕见的肿瘤，平均发病年龄约为55岁（14~77岁）[1]，其中交界性浆液性肿瘤是最常见的类型[1-14]。该肿瘤通常单侧起病，典型的临床表现为睾丸出现无痛性肿块，可伴或不伴有鞘膜积液。其影像学表现缺乏特异性，易与其他良、恶性囊性病变相混淆，如睾丸血肿、鞘膜积液、囊性畸胎瘤等。病理活检是诊断该病的金标准。在组织学方面，其形态与卵巢交界性浆液性肿瘤相似。镜下主要呈现不同程度的分支乳头状结构，伴有纤维性或水肿性轴心，被覆复层浆液性上皮，上皮细胞呈芽状突起，部分肿瘤细胞可形成散在的细胞簇或微乳头样结构。免疫组织化学染色中，常表达PAX8、CK7、WT1、CA125、ER、PR等。
鉴于该肿瘤在睾丸及附睾等部位发生的罕见性，诊断时应首先排除其他原发肿瘤的转移，如胃癌、肠癌等。此外，交界性浆液性肿瘤还需与浆液性乳头状癌、腺瘤样瘤、恶性间皮瘤、附睾腺癌或睾丸网腺癌等进行鉴别。浆液性乳头状癌常呈实性，细胞异型性大，有明显浸润，可发生转移；而交界性浆液性肿瘤多呈囊性，细胞异型性小，无明显浸润，几乎不发生转移。但两者的免疫表型相似，对鉴别诊断的意义不大。腺瘤样瘤和恶性间皮瘤均为间皮来源的肿瘤，常表达钙结合蛋白和血栓调节蛋白，不表达ER、PR；交界性浆液性肿瘤免疫表型则与之相反。附睾腺癌和睾丸网腺癌主要以腺管样结构为主，缺乏交界性浆液性肿瘤的特征性乳头状结构。
截至目前，睾丸浆液性交界性肿瘤的起源仍不明确。最为常见的假说有2种[9, 15]：一种假说认为，该肿瘤可能起源于睾丸旁组织、睾丸与附睾之间的结缔组织或精索中的胚胎米勒管残余。PAX8显著阳性为这一假说提供了证据[9]。另一种假说则认为，其起源于睾丸鞘膜米勒上皮化生和间皮化生。卵巢间皮被认为会经历米勒管化生而分化为表面上皮性肿瘤，因此推测鞘膜间皮可能具有类似的能力[16]。卵巢浆液性交界性肿瘤常见的发病机制是BRAF或KRAS的体细胞突变，BRAF和KRAS是参与MAPK途径的原癌基因[17]，由此可推知BRAF和KRAS也可能参与睾丸交界性浆液性肿瘤的致癌过程，在以往男性浆液性肿瘤病例中，也曾有过2例BRAF和KRAS突变的报道[16, 18]。
目前，睾丸交界性浆液性肿瘤的主要治疗方式是根治性睾丸切除术。该肿瘤的临床病程总体较为温和，绝大多数患者预后良好。然而，由于睾丸交界性浆液性肿瘤是一种介于良性和恶性之间的上皮型肿瘤，具有低度恶性潜能，因此仍存在一定复发和转移的风险，术后需密切随访。此外，交界性浆液性肿瘤中可能出现侵袭性成分，这会对患者的预后产生不良影响，因此在取样时应彻底、充分，以确保准确评估肿瘤的性质和潜在风险。
综上所述，睾丸交界性浆液性肿瘤是一种极为罕见的睾丸上皮型肿瘤，其形态学和免疫表型与卵巢交界性浆液性肿瘤类似。掌握该肿瘤的组织学特征及免疫表型对其诊断和鉴别诊断至关重要，有助于减少误诊和漏诊。
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图 1 超声表现及病理切片图
A：二维超声检查示右侧睾丸区囊性包块（箭头所示）；B：肿瘤组织呈囊性，部分区域呈乳头状结构（苏木精-伊红染色，40×）；C：肿瘤细胞呈柱状，核圆形或卵圆形，胞质嗜酸性，有一定异型性（苏木精-伊红染色，400×）；D：肿瘤细胞表达配对盒基因8（免疫组织化学染色，100×）；E：肿瘤细胞表达细胞角蛋白7（免疫组织化学染色，100×）；F：肿瘤细胞表达糖类抗原125（免疫组织化学染色，100×）.
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