天使综合征（Angelman syndrome，AS）又称快乐木偶综合征，是由母源染色体15q11~13区段的泛素蛋白连接酶E3A（ubiquitin protein ligase E3A，UBE3A）基因异常导致的较为罕见的神经遗传性疾病，多见于儿童^[1]。国外研究显示，AS发病率为1/（12 000~20 000）^[2]。AS的典型临床特征包括愉快表情、严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、运动障碍及癫痫发作等，其他症状包括小头畸形、睡眠障碍、吞咽困难、肥胖、脊柱侧凸、便秘等^[3]。脊柱侧凸是AS最常见的骨骼系统并发症，多发生在青春期，10%~30%的AS患儿有脊柱侧凸^[1]。目前AS伴脊柱侧凸的主要且有效的治疗手段仍是脊柱矫形手术。然而，由于AS伴脊柱侧凸患者的临床症状复杂多样，脊柱矫形手术不仅创伤大、风险高，且并发症较多，使得围手术期管理尤为复杂。加之国内外对该类患者的救治和护理经验相对匮乏，进一步增加了围手术期护理的挑战。我科于2023年8月4日收治了1例AS伴脊柱侧凸畸形行后路矫形手术治疗的患儿，术后经过科学、有效的围手术期护理，患儿顺利出院，随访3个月时患儿恢复良好。现将护理经验汇报如下。

患儿女，11岁，出生后8个月因发育迟缓、语言障碍、智力低下伴发癫痫行基因检测，结果示母源染色体15q11~13区段的UBE3A基因异常，最终确诊为AS。患儿近年背部逐渐出现异常凸起，双肩不等高，近1年脊柱胸腰段侧凸畸形越发明显，于当地医院诊断为脊柱侧凸，未予特别处理，至我院门诊就诊，全脊柱正侧位X线片检查示胸椎右侧弯曲，于2023年8月4日收入我科。患儿存在自主沟通能力障碍，精神状态不稳定、体力情况良好、食欲食量良好、睡眠情况较差、体重无明显变化。入院前正在服用丙戊酸钠口服溶液（400 mg/次，每天2次）、左乙拉西坦口服溶液（400 mg/次，每天2次）、乙琥胺胶囊（250 mg/次，每天1次）。入院体格检查：身高152 cm，体重49 kg，BMI为21.2 kg/m²；脊柱侧凸畸形，直立时后枕部中点与臀中沟不在同一直线，胸段脊柱右凸、腰段脊柱左凸，左肩高，背伸、屈活动严重受限，脊柱各椎体无压痛叩痛；右侧腹部不对称，骨盆不平右侧高，右下肢较左下肢短约5 cm，四肢肌张力略紧张、感觉正常、肌力正常，鞍区无感觉障碍及麻木，大小便自控；神经系统检查提示四肢抖动、震颤。全脊柱正侧位X线片冠状面示Cobb角T₄~T₁₁为60°，T₁₁~L₄为40°；矢状面示Cobb角T₅~T₁₂为26°，T₁₀~L₂为5°，L₁~L₅为－60°。全脊柱MRI及CT平扫+三维重建检查显示椎管内未见明显异常，椎体发育未见异常，L₅双侧椎弓峡部不连续，L₃/L₄、L₄/L₅、L₅/S₁椎间盘膨出。

患儿入院后，迅速成立多学科（脊柱外科、麻醉科、影像科、重症医学科、输血科等）团队，对患儿各项检查结果及身体情况进行综合评估，排除手术禁忌证后于2023年8月10日在全身麻醉下行脊柱侧凸后路三维截骨矫形融合内固定术，术中借助3D打印脊柱模型、机器人导航辅助置钉、脊髓神经电生理监测等技术，手术过程顺利。术后予抗感染（头孢呋辛钠1.5 g/d静脉滴注）、止痛（舒芬太尼镇痛泵+酮咯酸氨丁三醇15 mg/d静脉注射）、护胃（奥美拉唑40 mg/d静脉滴注）及配合预防癫痫药物（丙戊酸钠口服溶液400 mg/次，每天2次+乙琥胺胶囊250 mg/次，每天1次口服）对症支持治疗。

患儿入院后迅速成立多学科团队对患儿进行系统评估，团队成员包括影像科、呼吸科、胸外科、麻醉科、儿科、神经内科、脊柱外科医师和病房护士长及专科护士。术前组织召开研讨会讨论手术存在的风险和疑难点，同时梳理出护理的重点和难点，通过查阅文献和证据，基于AS疾病特点和脊柱矫形手术围手术期要求，实施“1+X”护理方案，其中“1”是以脊柱侧凸为核心的围手术期护理要点，“X”是针对AS导致的“X”个护理问题制定的干预对策。

（1）限制性通气障碍的干预措施。由于脊柱侧凸导致胸廓畸形，胸腔容积减小，该患儿存在限制性通气功能障碍，采取的护理对策包括：①加强心肺功能锻炼。患儿存在认知和理解方面的障碍，通过演示、游戏、图片、视频模仿等方式指导患儿做缩唇呼吸、吹气球、吹瓶子、爬楼梯等训练，每天3次，每次10~15 min。②加强夜间巡视，关注患儿有无打鼾、憋气等症状，通过血氧饱和度监测观察患儿憋气情况。为防止舌后坠阻塞气道，夜间睡眠时患儿尽量采取侧卧位，背后垫软枕支撑体位。③严密观察患儿意识状态，尽早识别肺性脑病。观察患儿有无嗜睡、意识模糊、神情淡漠或兴奋躁动等症状。

（2）脊髓神经功能的监测。脊髓或神经损伤是脊柱矫形手术最严重的并发症，发生率为0.3%~3.4%^[4]。脊柱矫形手术的神经功能损伤重在预防，主要护理措施包括：①唤醒试验是脊柱手术中判断脊髓功能的最佳方法^[5]，术前指导患儿配合完成术中唤醒试验。首先通过视频、示范、陪练、诱导等方法让患儿理解并听从指令，然后嘱患儿听从医护人员指令，活动指定的双足和足趾，每天3次，每次10~15 min。②术中神经电生理监测是脊柱矫形手术中必不可少的监测技术，可以严密监测脊髓和神经根的生物电情况，有效避免脊髓神经损伤^[6]。患儿手术节段长，从T₃~L₁共累及11个椎体，术中脊髓神经损伤发生风险高，因此术中采用手持式电子导航设备严密监测脊髓神经功能。③术后72 h内严密观察患儿双下肢感觉、运动功能，责任护士每小时评估和记录1次双下肢肌力情况。

（3）全身麻醉苏醒期躁动的干预措施。全身麻醉苏醒期躁动是全身麻醉后常见的不良反应，是在麻醉停止、麻醉苏醒时发生的以精神运动性激动、感知障碍及过度活动为特点的病理状态^[7]，会造成导管拔除、伤口出血、意外坠床等不良后果。由于患儿生理、心理及神经系统发育尚未成熟，任何不良刺激都可能导致患儿心理和精神过度紧张而诱发躁动，为此采取的干预措施包括：①优化麻醉方案，根据患儿特点使用最小剂量的麻醉药，减少麻醉药物对大脑神经的刺激。②家属陪伴，在麻醉诱导前和苏醒时让家属陪伴患儿，减轻患儿对陌生环境的恐惧，增加患儿安全感。③分散注意力，在诱导前使用玩具、播放视频及音乐等方法分散患儿注意力。④心理干预，在围手术期加强对患儿和家属的心理干预，尤其是对家属的宣教，家属的情绪在一定程度上会影响患儿的心理，平静且温和的家属有助于减轻患儿的焦虑，减少躁动的发生。

（4）个体化的快速康复策略。遵循快速康复外科理念制定个体化康复方案，主要包括：①加强营养支持。术前遵医嘱口服补充营养素和微量元素，术前2 h口服5%葡萄糖溶液250 mL，麻醉清醒后根据患儿意愿即可进食。采用儿童营养评估筛查表（STRONGkids评估表）对患儿营养状况进行评估，该患儿术后第1天营养评分为3分（中风险），由营养专科护士制定营养支持计划，膳食结构以高蛋白、高维生素为主。②负压引流管的护理。术中使用缝线将引流管缝于皮肤上，再用3M加压胶带粘贴固定，最后使用别针将引流球双固定于床单上；由于该患儿配合度低，为避免拔管，使用手套对双手进行保护性约束；采用间断负压引流方式，即术后6 h内给予持续负压，之后常压和负压间隔2 h交替进行，术后第2天给予常压引流；术后第3天引流量为20 mL，拔除引流管。③镇痛的管理。加强早期镇静、镇痛管理是促进患儿术后快速康复的重要内容^[8]。该患儿采用改良面部表情评分法（revised faces，legs，activity，cry and consolability scale；rFLACC）^[9]进行疼痛评估，常规每4 h评估1次，在运动前后及使用镇痛药物后再次评估，一般在静脉注射或肌肉注射给药15 min及口服给药1 h后由护士进行追踪评估。采用超前镇痛及多模式联合个体化镇痛方案^[10]，术毕伤口使用利多卡因局部麻醉浸润，并使用舒芬太尼（0.5 mg/kg）镇痛泵给药，术后联合使用口服抗癫痫药物（丙戊酸钠、乙琥胺）+静脉注射酮咯酸氨丁三醇+舒芬太尼镇痛泵给药。④康复锻炼指导。术后早期功能锻炼有助于预防并发症和促进功能恢复^[11-12]。康复锻炼计划由康复科医师、主管医师和责任护士共同制定，并分阶段、循序渐进地进行。术后1~3 d行床上功能训练，包括股四头肌收缩运动、踝泵运动、直腿抬高、轴线翻身、深呼吸和有效咳嗽训练。由于该患儿智力低下，配合度低，若不愿自主运动，则由护士或家属协助进行被动运动；术后4~6 d下床活动，下床前进行体位性适应训练[摇高床头60°（10~15 min）-床旁坐立行踝泵运动（5~10 min）-床旁站立原地踏步（5~10 min）]，患儿无不适可缓慢行走，注意行走时间不宜过长。

（5）伤口感染的预防。该患儿存在手术节段长、术中出血量大，同时伴有营养不良、智力发育迟缓、大小便不受控制等危险因素，导致伤口感染是术后主要并发症之一^[13]。采取的护理对策包括：①严密观察患儿体温变化，当体温超过38.5 ℃应警惕感染的可能；②保持伤口清洁干燥，有渗血、渗液时及时通知医师换药；③患儿床上排便时，用透明贴膜覆盖伤口敷料，待清理完患儿粪便后，再撕去透明贴膜以保持伤口敷料的清洁、干燥；④避免牵拉伤口皮肤，轴线翻身或更换体位时，将患儿抬离床面，避免拉拽患儿；⑤积极处理其他可能导致切口感染相关的危险因素。

（1）癫痫发作的预警评估和预防措施。患儿有癫痫病史11年，长期服用抗癫痫药物，入院后由于陌生环境、各种检查、对手术恐惧、麻醉药物等多种因素的刺激，术前、术中和术后极易诱发癫痫发作。一旦癫痫发作，不仅可能导致大脑缺血缺氧，引发神经系统后遗症，还可能影响伤口愈合，阻碍术后恢复。因此首先要识别癫痫发生的症状，如两眼发直、凝视前方、一侧肢体不停抖动、喉咙中发出怪声或突然意识丧失、口吐白沫、肢体抽搐和强直等症状。癫痫发作重在预防，采取的护理措施包括：①避免诱因，将患儿置于单人病房，保持病房环境安静舒适，减少声、光等刺激。②合理安排作息时间，各项护理措施集中操作，避免在患儿休息时间进行。③规范用药，严格遵医嘱规律服用抗癫痫药物，不可随意停药。④术中合理使用麻醉药物，将药物用量最小化。⑤麻醉诱导期及苏醒期让家属陪同，缓解患儿焦虑紧张情绪。⑥术后尽早使用镇静镇痛药物，减少疼痛刺激。由于癫痫发作具有不可控性，团队成员制定了癫痫发作应急预案，备好抢救仪器和物品，组织病区及手术室护士进行急救演练。

（2）睡眠障碍的护理。睡眠障碍是AS的常见临床症状，可能与癫痫严重程度、服用抗癫痫药物有关，也可能与丘脑-皮质功能障碍相关^[14]。该患儿2年前开始出现严重的睡眠障碍，每天晚上11点后上床睡觉，每2~3 h醒1次，中间大约玩2 h再入睡，夜间平均睡眠4 h，觉醒期间必须看动画片，否则哭闹不止，但患儿白天精神状态未受影响，无嗜睡表现。为了改善这一症状，采取以下措施^[15]：①创造安静舒适的睡眠环境，尽量避免睡眠时间打扰患儿。②培养良好的睡眠卫生。固定晚间上床睡觉时间；睡前避免饮用功能性饮料，避免剧烈活动；睡前1 h不看手机、电视等电子设备，不玩游戏。③适当增加白天活动时间及活动量，并减少白天睡眠时间。④做好安全防护。为了避免患儿跌倒坠床、走失等意外的发生，患儿卧床时拉上床栏，夜间锁好病房门窗，佩戴定位手环，同时允许2名患儿家属24 h陪护。⑤遵医嘱适量服用促进睡眠的药物。

出院前由责任护士和主管医师共同制定出院计划，并向患儿主要照护者实施健康指导。除常规的饮食指导和出院注意事项外，应重点强调：（1）佩带胸腰固定器的重要性。向家属讲解胸腰固定器的使用方法、佩戴时机及注意事项。（2）注意安全防护。由于该患儿自理能力部分丧失且腰部活动受限，在日常活动中应由家属陪同，预防跌倒等意外的发生。（3）按计划继续进行康复锻炼，加强日常生活训练，尤其是平衡及本体感觉训练。出院前要求患儿家属加入患者随访微信群，定期推送疾病相关知识、科普文章及康复锻炼视频等，通过微信群及时交流信息。定期随访，随访内容包括患儿康复锻炼情况、营养状况、伤口愈合情况及用药情况，及时掌握患儿恢复情况，同时向家属说明定期复查的重要性及提醒复查时间。

评价AS伴脊柱侧凸“1+X”护理方案的围手术期护理效果，主要包括限制性通气障碍、癫痫、跌倒等预防情况，术后伤口感染等并发症的预防、识别和处理情况，以及患儿及家属的随访依从性（康复锻炼、支具佩戴及复诊情况）。

患儿手术顺利，术后病情平稳，术后第3天拔除伤口引流管后下床活动。复查全脊柱正侧位X线片示内固定满意，冠状面示Cobb角T₄~T₁₁为10°，T₁₁~L₄为5°；矢状面示Cobb角T₅~T₁₂为15°，T₁₀~L₂为2°，L₁~L₅为－45°。患儿侧凸畸形改善明显，身高增加7 cm，伤口愈合良好，未发生伤口感染，于术后第10天出院。出院后1个月、3个月复查随访，随访依从性100%，康复锻炼和支具佩戴均按要求完成，患儿已恢复至术前独立行走状态。

由于AS伴脊柱侧凸的矫形手术病例较少，无相关护理经验可借鉴，围手术期的护理质量直接关系患儿的生命安全和生活质量。AS伴脊柱侧凸患儿存在脊柱畸形和AS两大问题，临床护理工作中应综合这两大问题构建护理方案，因此制定“1+X”护理方案用于患儿围手术期护理管理很有必要。

本团队构建和实施的“1+X”护理方案具有以下特点。（1）科学性和规范性：“1+X”护理方案是由多学科协作团队通过组织召开研讨会，查阅文献和证据，基于AS疾病特点和脊柱矫形手术围手术期要求构建并实施的。该方案清晰地呈现出患儿可能存在的护理难点及重点，有助于临床护理工作更加精准高效地进行，同时在实施过程中，根据患儿的个体情况和方案实施效果进行动态调整，确保了方案的科学性和规范性。（2）有效性：该方案以多学科协作为基础，由脊柱外科牵头，联合影像科、呼吸科、胸外科、麻醉科、儿科、神经内科等组建了多学科团队，为方案的实施提供了人力保障。该方案围绕脊柱矫形畸形手术围手术期要求和AS若干护理问题，遵循术后快速康复理念，术前、术中和术后实施一系列干预措施，避免了跌倒、癫痫发作及伤口感染等并发症的发生，同时通过加强出院宣教及随访提高了家属和患儿的依从性，有效地保证了围手术期的安全，促进了患儿术后康复。

综上所述，AS伴脊柱侧凸的手术罕见且手术风险高，围手术期护理也面临巨大挑战。面对此难题，科室组建多学科团队进行病例讨论，通过查阅文献和证据综合制定出“1+X”护理方案，将围手术期护理问题梳理为脊柱侧凸和AS两大方面进行护理，并在实施过程中予以不断调整和优化。该方案取得良好的临床效果，保证了患儿安全，促进了患儿康复，同时也为其他罕见病伴脊柱侧凸患儿围手术期的护理提供了思路。