患者女，24岁，因“右侧腰部肿物伴右下肢疼痛6个月、左下肢疼痛2个月”于2008年7月26日入住天津医科大学总医院。患者于入院前6个月无意中发现腰部肿物，但因处于妊娠期而未进一步行影像学检查。产后1个月，患者自觉基本情况良好，入住天津医科大学总医院接受治疗。入院体格检查：L₅椎体棘突右侧触及一大小约8 cm×4 cm的肿物，质地硬，边界不清，无明显活动，皮温不高。右外踝、足跟外侧及腘窝中点感觉轻度下降，右踝背侧伸肌及踝跖屈肌肌力4级，趾长伸肌肌力3级。双侧踝反射未引出，直腿抬高试验阳性，Thomas征阳性。实验室检查未见明显异常。CT平扫检查示L₄~S₂水平腰骶后部右侧局部隆起，皮下肌内见一软组织肿块，边界清晰，密度较均匀，肿块通过椎间孔、骶孔及骶髂关节间隙向骶前及椎管内延伸，邻近右侧椎间孔、骶孔扩大，右侧髂骨翼、骶骨及部分椎体附件骨质破坏(图 1A)。MRI平扫检查示腰骶部肿块信号混杂，T1等信号(图 1B)、T2不均匀稍高信号(图 1C)，脂肪抑制序列呈不均匀稍高信号，肿块向前延伸至右侧腰大肌鞘，其内有多发分隔，呈“铺路石”征改变。MRI增强检查示腰骶部肿块呈不均匀强化，其内有多发分隔及无强化囊变区；右侧髂骨翼受侵，表现为多发不规则无强化低信号区，L₄、L₅右侧附件及骶椎见大片状不均匀强化(图 1D)。影像学诊断考虑神经源性肿瘤。于2008年8月4日行腰骶部肿物部分切除术。术中纵行分开腰背筋膜，于肌膜下深面可见实性肿块，瘤体较大，与邻近腰骶椎体、腰大肌分界不清，切除部分肿瘤组织(尽可能切除所有实性部分)。术后病理大体观：瘤体为实性、质地硬，呈灰白色鱼肉样，切面灰白色，易碎。H-E染色示：镜下可见上皮样结构和肉瘤样成分，肉瘤样成分中包含丰富的梭形成纤维细胞及增多的间质血管，并可见囊变坏死区，未见钙化、骨化(图 2)。免疫组织化学染色示：CD99(┼┼)、上皮膜抗原(+)、波形蛋白(+)、Bcl-2(+)、神经元特异性烯醇化酶(－)。病理诊断为腰骶部小细胞恶性肿瘤，考虑滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)。患者术后生命体征平稳，常规换药、补液预防感染，于2008年8月15日出院。

图 1 腰骶椎旁滑膜肉瘤影像学表现 A：计算机断层扫描检查示右侧腰骶后部软组织肿块，右侧髂骨翼骨质破坏，右侧椎间孔扩大；B：矢状位磁共振T1加权像显示肿块呈等信号，与邻近骨质分界不清；C：横断位磁共振T2加权像显示肿块呈不均匀稍高信号并多发低信号分隔影，延伸至腰大肌鞘；D：横断位增强磁共振T1加权像显示肿块呈不均匀强化，其内见多发分隔及无强化囊变区，侵犯右侧髂骨翼，L4、L5右侧附件及骶椎亦可见片状不均匀强化

图 2 腰骶椎旁滑膜肉瘤H-E染色结果 H-E染色见上皮样结构和肉瘤样成分，肉瘤样成分中包含丰富的梭形成纤维细胞及增多的间质血管，并可见囊变坏死区，未见钙化、骨化.Original magnification：×100(A)；×400(B)

SS起源于未分化的间叶细胞，是具有向上皮和间质双向分化特点的原发性软组织恶性肿瘤。《WHO软组织肿瘤新分类(2013)》^[1]将SS归类于分化不确定恶性肿瘤。该病好发于青壮年，发病高峰年龄为15~30岁，男女发病率无明显差异^[2]。多数SS患者存在t(X；18)(p11.2；q11.2)染色体异位，一般认为由位于18号染色体长臂上的SS18(SYT)和X染色体短臂上的SSX1、SSX2或SSX4之间的染色体易位引起。SS多原发于四肢远端或关节旁，且以膝关节深部最多见，原发于腰骶椎旁的SS极为罕见^[3]。通过复习文献，截至目前国内外报道发生在腰骶部的SS不足10例。

CT图像上SS一般表现为位置深在的不均匀密度软组织肿块，肿块密度相等或略低于周围肌肉，少数为类似囊肿的低密度；约30%病灶可见钙化，且因多为边缘性钙化而在CT图像上表现为斑片状，少数为广泛钙化或骨化^[4]。本例患者病灶密度与周围肌肉相近，邻近骨质亦可见轻度侵蚀，但未见钙化征象。

Jones等^[5]于1993年首先报道了SS在MRI上的典型表现——“三重信号征(triple sign)”，肿物实质部分表现为等信号，新鲜出血、囊变坏死为高信号，纤维胶原化、钙化及陈旧性出血为低信号。T2加权脂肪抑制序列可见“铺路石”征，即多个大小不等的结节状稍高信号影伴其内条状低信号分隔^[6]。本病例可见“铺路石”征，但不具有“三重信号征”表现，瘤内无出血及钙化。

SS病理分型包括单相纤维型、单相上皮细胞型、双相型和低分化型^[7]。SS的影像学表现与病理分型有一定相关性^[8]。双相型SS发生率较高，5年生存率为36%~76%^[1]，部分病例可见“边缘性钙化”，钙化成分提示肿瘤分化程度较高，MRI上病变信号相对单一、均匀，多见条状低信号分隔。低分化型SS 5年生存率较低，为20%~30%^[1]，MRI上病变呈异质性信号，因其强化特点与病理组织成分的多样性及分化程度密切相关，MRI增强检查可见瘤体实性成分呈不均匀明显强化，并常见周围浸润和转移。单相型SS因病理组织成分和分化程度的多样性，导致其MRI影像特点兼有双向型和低分化型特点。Tateishi等^[9]统计了SS的经典影像学征象，包括近端分布、肿瘤体积较大(最大径＞10 cm)、无钙化、囊变、出血及“三重信号征”，其中液-液平面、出血和“三重信号征”被认为是高级别SS的典型表现。

原发于脊柱旁的SS少见且起病隐匿，无疼痛、生长缓慢，早期确诊比较困难。随着病灶增大可能会导致疼痛并引起各种症状，甚至因椎骨结构破坏、神经根和脊髓受压而导致脊柱不稳、椎体塌陷及神经系统损害。本例患者开始被误诊为神经源性肿瘤。神经源性肿瘤可伴有部分骶孔及椎间孔扩大，病变累及椎管内外，呈“哑铃”状表现。而SS多呈离心式膨胀性生长，具有沿肌腱、滑膜生长的趋势，病变较大时会突入周围组织结构而表现为钻孔样的生长方式。多数SS在T1或T2加权像上具有可变或异质信号，目前还没有明确的影像学特征用于鉴别脊柱旁SS与其他原发性或转移性肿瘤性病变，如神经鞘肿瘤、尤文氏肉瘤、软骨肉瘤、白血病浸润等^[10]。

综上所述，原发于腰骶椎旁的SS罕见，穿刺活组织检查是确诊该病的金标准。通过细致分析影像学特征有助于判断病变的性质、侵犯范围及与周围结构的关系，综合病理表现、免疫组织化学染色，特别是SYT-SSX融合基因检测，可较准确地诊断该病，为临床治疗、预后评价提供有力依据。