家族遗传性玻璃体变性混浊是一种家族遗传性玻璃体淀粉样变性混浊，随着病情加重可影响患者的视力，严重者可致盲。该病较为罕见，目前国内外鲜见报道。2009至2014年，嘉兴市中医医院共收治了10例(13只眼)因家族遗传性玻璃体变性混浊严重致盲的患者，现对这些患者的诊治经过进行整理和分析。

1 病历摘要

2009年6月至2014年6月，嘉兴市中医医院共接诊家族遗传性玻璃体变性患者10例13只眼(3例双眼发病)。10例患者分别来自于贵州省六枝县(4例)和织金县(6例)的两个家族，男性8例，女性2例，年龄39～57岁，均已婚。所有患者均因“患眼视物模糊一年以上”来我院就诊，视物模糊均呈逐渐加重，伴眼前黑影飘动，且黑影逐渐增多，偶伴闪光感，均无眼胀、眼痛、眼红、畏光流泪，无眼部、头部外伤史及手术史，无高血压、糖尿病等全身病史，均否认冶游史。检查手术眼矫正远视力，眼前手动5例，眼前指数8例。患眼前段无殊，部分晶体轻度至中度混浊，玻璃体白色致密棉絮状混浊或血性凝胶状混浊，眼底窥不清。7例单眼发病患者对侧眼最佳矫正远视力均为0.5～0.8，前段无殊，部分晶体轻度至中度混浊，玻璃体白色棉絮状混浊或血性凝胶状混浊。眼底检查：失窥5眼，其余8眼后极部有大量带状或片状黄白色增殖牵引膜覆盖，且这8眼中有3眼局部视网膜牵引性隆起，余者均网膜平伏，周边可见部分血管呈阶段样改变。治疗前眼底照相见图 1A。B超检查显示：患眼玻璃体内均有明显团块状回声，其中有2例患者3眼均有玻璃体腔内线样回声且与网膜相连、网膜不平整等影像，提示视网膜脱落可能(图 2A)。光学相干断层扫描(OCT)显示：网膜不平整，网膜前见高反射团块(图 3A)。视觉诱发电位检查显示：除1例患者患眼振幅下降、潜伏期延长外，其余均正常。所有患者TOPCON-CT-80眼压均在正常范围，角膜内皮细胞计数均在2000以上，A超检查前房深度、眼轴均在正常范围。两组家系谱见图 4。入院诊断：家族遗传性玻璃体变性。入院后完善相关检查，术前2 d予抗生素、激素滴眼液滴术眼，并予眼清合剂(豆蔻、石菖蒲、胆南星、猪苓、茯苓、牛膝、白菊、姜半夏、天虫、浙贝母、苦杏仁各10 g，泽泻30 g，车前子15 g，米仁20 g)，每日一煎二服。完善术前准备后微创行23G玻璃体切割术，术中根据病情，如视网膜血管渗出、出血严重或呈银线样改变，行视网膜激光光凝术；如视网膜增殖牵引严重或出现牵引性视网膜脱落、出现裂孔，行C3F8气体或硅油填充(术后4个月左右行取油手术)；如晶体混浊影响术中操作，则联合白内障超声乳化摘除，并视眼底病情一期或二期植入人工晶体。术中取变性玻璃体进行HE染色检查，结果呈红色无定形物质，甲基紫染色呈紫色(图 5) 。术后静脉滴注抗生素，并继续予眼清合剂(方剂同煎)每日一煎二服。术后半年查术眼最佳矫正远视力：3只眼(取油后)为0.1～0.4，其余均为0.3～0.6。术眼前段无殊，晶体轻—中度混浊或者人工晶体位正，玻璃体轻度混浊，眼底视盘色淡红、界稍糊，C/D=0.3～0.4，黄斑中心反光消失，视网膜未见明显出血及渗出，部分尚余少量絮状物粘附，视网膜血管部分呈阶段样改变。眼底照相结果见图 1B。B超检查显示：患眼玻璃体内少量点片状中低回声(图 2B)。OCT显示：网膜不平整有改善(图 3B)。所有患者角膜内皮细胞计数均在2000以上，且TOPCON-CT-80眼压均在正常范围。眼底血管造影(图 6) 显示：视网膜动脉部分呈阶段样改变、动脉壁斑块状物沉积，周边网膜有无灌注区，视盘鼻侧多呈低荧光、颞侧多呈高荧光、边界稍模糊。

2 讨论

玻璃体混浊是眼科门诊常见的体征，但家族遗传性玻璃体变性混浊临床较为罕见。该病一开始为视网膜小动脉或小静脉的管壁上出现颗粒状有纤细边穗的白色小点，后逐步增大成羽毛状，并向玻璃体内浸润，当发生后脱离后，混浊物被推挤向视轴区从而影响视力^[1]。本文资料两组患者玻璃体变性情况较往常所见更为严重，手术眼玻璃体均呈团块状、质韧，且与视网膜粘连紧密，尤以视盘及血管附近更为严重，极难剥除干净，其中2例患者继发增殖性视网膜脱离。大部分患者对侧眼玻璃体变性较轻，呈散布棉絮样改变，对视力影响程度轻。

本文两组患者均来自贵州省相邻的两个县市的两个家族，根据患者提供模糊的家族患病情况所绘制的遗传图谱推测常染色体显性遗传可能性较大。根据临床表现及病理检查，考虑为玻璃体淀粉样变性。玻璃体淀粉样变性是一种非常罕见的玻璃体变性，其发病机制尚不明确。国外对玻璃体淀粉样变性的报道始于19世纪50年代，我国迄今只有5篇(共8例)报道^[2-5]。马红婕等^[6]指出玻璃体淀粉样变性一般为中年发病，主要症状为视力下降及黑影漂浮感，眼部检查可见玻璃体絮状混浊，混浊玻璃体在晶状体后囊呈“足盘样”附着有助于诊断；若有全身其他部位相应病变则可明确诊断。玻璃体变性的确诊有赖于玻璃体标本的病理检查：HE染色为无定形物质，刚果红染色呈特征性红色，甲基紫染色呈紫色、过碘酸—雪夫(PAS)染色呈紫色，爱先蓝染色呈蓝色。患者亦可合并视网膜血管病变，眼底血管造影示视网膜出现血管无灌注区、视网膜现动脉及静脉血管壁染色及动脉壁斑块状物沉积^[7-9]。淀粉样物质除了在玻璃体及视网膜表面沉积外，视网膜血管壁可能也是其沉积损害的重要部位，导致视网膜血管闭塞、无灌注区及视网膜新生血管形成。此外，玻璃体淀粉样变性易合并继发性青光眼，由于淀粉样物质沉积堵塞小梁网而致^[10-11]。本文两组患者玻璃体、视网膜及其他相关检查结果与上述均符合。

玻璃体变性的治疗包括药物治疗和手术治疗，本组患者患眼视力均较差，严重影响日常生活，其中少数患者还继发增殖性视网膜脱落等，故采取以玻璃体切割手术为主，辅以眼清合剂煎服的治疗方案。早期研究已经证实眼清合剂对促进吸收网膜下积液和减轻玻璃体混浊均有显著疗效^[12]。术后由于玻璃体转清，视网膜大部分增殖物已清除，视网膜脱落也已修复，故而术后视力有明显改善。

综上所述，针对家族遗传性玻璃体变性，玻璃体切割术是快速、有效、安全的治疗方法，而病理检查、基因检测有助于明确此类疾病的病因和发病机制。