主动脉弓离断（interrupted aortic arch，IAA）是升主动脉和降主动脉之间管腔的连续性中断，是一种罕见的、婴幼儿期高死亡率的先天性血管畸形^[1]。根据其离断部位，IAA可分为3种类型：A型，中断发生在峡部，位于左锁骨下动脉远端；B型，中断发生在左颈总动脉和左锁骨下动脉之间；C型，中断发生在无名动脉和左颈总动脉之间。不同类型主动脉弓离断的发病机制不同^[1-3]。此外，根据是否合并心内畸形，IAA又可分为复杂型和孤立型。孤立型IAA患者体内必须建立丰富的侧支循环，否则未经手术而存活至成年是十分罕见的。本文就我院就诊的1例成年男性孤立型IAA患者的病史及临床表现、相关影像学检查、诊断及治疗进行总结，旨在为IAA患者尽早明确诊断，有效减少漏诊及误诊提供依据。

1 临床资料

患者，男，31岁，外院体检发现“主动脉弓缩窄”，2023年2月22日来我院就诊，患者自述有高血压病史，平日除腿脚略发凉外，没有其他不适。入院查体：左上肢血压约160/85 mmHg，右上肢血压约154/83 mmHg，左下肢血压约102/68 mmHg，右下肢血压约108/74 mmHg；心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；脉搏74次/min；双侧桡动脉、股动脉及足背动脉可触及。心电图检查结果：窦性心律，ST-T改变。经胸超声心动图检查结果：主动脉弓三分支发出后连接中断[先天性主动脉弓离断（A型）可能性大，图 1A）]；胸主动脉显示欠清，腹主动脉彩色血流充盈尚可，频谱呈低阻样改变。胸、腹及全下肢动脉CT血管造影（CT angiography，CTA）检查结果显示：升主动脉、主动脉弓及弓上3支血管显影良好。主动脉弓分出左侧锁骨下动脉后呈盲端改变（图 1B），与降主动脉之间不连续；降主动脉显影清晰、未见异常。双侧锁骨下动脉可见分支血管行走于胸壁、腹壁下，走行迂曲，最终与双侧髂外动脉相连。双侧锁骨下动脉及椎动脉另发出血管沿双侧侧胸壁及背侧壁走行，汇入肋间动脉（图 1C）。腹主动脉及其分支腹腔干、肝动脉、脾动脉、肠系膜上下动脉、双肾动脉、双侧髂总动脉均未见明显异常。双侧下肢动脉均未见明显异常。头颈部动脉CTA检查结果显示：主动脉弓改变，双侧锁骨下动脉增粗；右侧大脑前动脉A1段略细，左侧大脑后动脉胚胎型，右侧后交通动脉开放（图 2A）。颅脑CT灌注结果显示：双侧脑实质呈多发缺血低灌注状态（图 2B）。

患者临床诊断为先天性主动脉弓离断（A型），高血压2级（很高危）。随后转入心脏外科，对症给予硝苯地平控释片控制血压，完善相关术前检查，在全身麻醉体外循环下行升主动脉-降主动脉人工血管搭桥术。术中逐层分离显露降主动脉，侧壁钳部分阻断降主动脉，取人工血管与该处降主动脉行端侧吻合，调整人工血管角度，使人工血管另一端通过斜窦沿右房绕至升主动脉，并与其行端侧吻合。术毕，患者心率80次/min，窦性心律，血压116/67 mmHg。术后第2天患者病情平稳，无特殊不适，双上肢血压约120/75 mmHg，双下肢血压约115/80 mmHg，心率86次/min。术后1周复查心脏超声心动图结果显示，左心房、左心室后方可见人工血管回声，内径宽约15 mm，人工血管血流通畅，与原降主动脉间血流沟通，沟通处血流峰速约1.8 m/s，血流宽度约8~9 mm。腹主动脉血流频谱形态改善，血流峰速约60 cm/s（图 3A）。术后1周复查胸、腹部大血管CTA结果显示，升主动脉-降主动脉之间见桥血管，桥血管两侧吻合口通畅（图 3B）。

出院后定期电话随访，患者自述腿脚发凉症状较术前改善，目前规律服用美托洛尔和硝苯地平，心率、血压控制良好，无特殊不适。

本研究获得我院医学伦理委员会批准，患者知情同意并签署知情同意书。

2 讨论

IAA亦称主动脉弓缺如，是一种心血管系统非常罕见且严重的先天性血管畸形。研究显示，80%IAA患者出生后1个月内死亡，90%1岁内死亡，存活至成年十分罕见^[1]。IAA极少单独存在，常合并心内畸形[动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）、主动脉瓣下狭窄等] ^[4-6]。本例患者诊断为A型IAA，心脏超声和胸、腹部CTA均提示未合并心内畸形，但体内存在丰富的侧支循环沟通，属于无症状的成年孤立型IAA，临床上实属罕见。

目前，成年孤立型IAA患者如何建立丰富侧支血管尚不清楚，但有学者推断侧支在出生时就已经存在或在新生儿期迅速形成^[7]。研究^[8-10]显示，大多数接受手术治疗的成年孤立型IAA患者术后症状改善，血压恢复正常，跛行、感觉异常等症状得到改善。另外，以高血压为主要症状而其他症状较少时，可仅考虑进行降压治疗并密切随访患者。

值得注意的是，本例患者术前无颅脑灌注不良诱因，但存在大脑后交通开放及双侧脑实质呈多发缺血低灌注的现象，且术前CTA提示“双侧锁骨下动脉及椎动脉有多发侧支血管形成”，因此怀疑该患者存在椎动脉从颅内动脉环盗血供应胸、腹及下肢血管的现象。但患者术前未行双侧颈动脉和椎动脉超声检查，因此这只是一种猜测，且目前未见相关文献报道。

综上所述，超声心动图是临床首选用于评估心血管结构和功能的无创成像方式，是诊断IAA的重要手段。超声心动图胸骨上窝切面作为常规超声切面的补充，能够清晰地显示主动脉弓及其分支，是超声诊断IAA的主要切面，但对胸、腹主动脉等心外结构的显示较不理想。因此，超声心动图与大血管CTA检查联合可准确诊断IAA，并可判断是否合并心内畸形，是目前诊断先天性心血管畸形的最佳选择。