静脉窦型房间隔缺损常合并肺静脉部分引流，超声心动图是首选的诊断方法。仅通过经胸超声心动图很难准确诊断，需辅以经食道超声心动图联合诊断。静脉窦型房间隔缺损合并部分肺静脉异位引流易造成右心增大，右心负荷增加、严重者肺动脉压力升高，患者活动耐力下降，生活质量差，因此早期、准确诊断对患者制定诊疗计划及临床转归具有重要意义。本研究报告1例经胸联合经食道超声心动图诊断为特殊位置静脉窦型房间隔缺损合并部分肺静脉异位引流患者，结合文献探讨其影像学特点，旨在为临床诊断提供参考。

1 临床资料

患者，男，13岁，以活动后心前区疼痛1个月为主诉入院。心电图表现为不完全右束支阻滞。经胸超声心动图可见右侧肺静脉结构未连接左侧心房，连接上腔静脉近心段。右心扩大（图 1），胸骨旁大动脉短轴及剑下四腔心切面中房水平未探及确切分流信号。剑下上下腔静脉长轴切面可见异常管状结构连接上腔静脉（图 2），上腔静脉入口处频谱形态杂乱，似有异常血流混杂其中（图 3）。食道三维超声心动图可见上腔静脉入口处房间隔回声失落（图 4），右侧上中肺静脉连接上腔静脉近心段。右心扩大，肺动脉增宽。超声诊断为先天性心脏病，房间隔缺损（上腔静脉型），房水平大量左向右分流；右上肺静脉异位连接。CTA检查结果与超声相符。患儿接受手术矫治，修补缺损并矫正肺静脉异位引流，术后恢复良好。

2 讨论

房间隔缺损分型包括原发孔型、继发孔型、静脉窦型、冠状静脉窦型、复合型、单心房、筛孔型和卵圆孔未闭，可单独存在或与其他畸形同时存在^[1]。部分型肺静脉异位引流是指1~3支肺静脉未与左心房相连，而与右心房或体静脉相连^[2]。房间隔缺损造成房水平左向右分流，导致右心容量负荷增大、肺血增多，肺静脉异位引流亦可增加右心容量，两者同时存在对患者右心造成较大负担，持续的右心高负担和肺血增多在早期将出现容量性肺动脉高压，此时及时诊断和矫治可将肺动脉压力降至正常。既往研究^[3]显示经手术治疗后改善者达77%。然而长期右心高负荷和肺血增多将导致肺部小动脉内膜增厚，阻力增加、血管发生重塑，从而造成难以逆转的阻力型肺动脉高压，患者右心衰竭、心房纤颤、甚至死亡^[4]。因此早期、准确诊断对于患者预后具有重要的意义。

经胸超声诊断右侧肺静脉异位引流合并静脉窦型房间隔缺损时，房水平分流信号常受胸骨旁切面上下腔血流的影响显示不清，又因位于声束远场，易出现漏诊及误诊^[5]。一般情况下，剑突下上下腔静脉长轴切面可较好显示静脉窦型房间隔缺损的彩色分流束^[6]，在此切面上仔细扫查十分关键。本例患者剑突下未见房间隔回声失落，但可见管状结构进入上腔静脉，且上腔静脉入口处频谱形态杂乱，右心显著扩张，因此不可排除合并房间隔缺损的可能。经食道三维超声心动图在诊断本病中具有重要意义^[7]，实时三维超声技术可更准确地评估缺损的大小、位置及与周边结构的关系。上下腔静脉长轴切面中可清楚观察到上下腔静脉进入心房，本例患者超声显示缺损为部分上腔管壁缺失及小部分高位房间隔缺损，位置极高，对超声医师的技术手法及诊断水平要求较高。既往对于房间隔缺损合并部分型肺静脉异位引流的报道^[8-9]显示，超声诊断的特异性为100%，经胸及经食道三维超声对于缺损的显示理想，是首选的诊断方法，经食道三维超声可诊断出经胸漏诊的20%的病变，结合CTA与MRI检查可进一步明确诊断。

综上所述，对于右心显著扩大患者，不可排除房间隔缺损或肺静脉异位引流或两者并存的可能。房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，其超声诊断既有容易的一面也有困难的一面，想要准确诊断各种类型房间隔缺损需要超声医师掌握精准的操作手法，明确其影像特征，并且具备清晰完整的诊断思路。