罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，其患病率一般在0.65‰~1.00‰^[1]。相比普通的药物，罕见病药物研发难度大、成本高，同时还面临着受众群体狭小、罕见病药品可及性较差、罕见病患者的生命健康权与医疗权等合法权益难以得到保障等问题。减轻罕见病患者药品费用负担，不仅要让国家医保药品目录准入谈判(以下简称“国谈”)罕见病药品纳入国家基本医疗保险和工伤保险药品目录(以下简称“医保药品目录”)，还要保障药品在医院“开得出”、罕见病患者“用得起”，这需要多方共同努力。对医疗保障(以下简称“医保”)部门来说，把罕见病药品落地工作执行好，是国谈降价药品在各级医疗机构销售、使用、打开局面的标志。对罕见病患者来说，应当全面了解罕见病药品的医疗保险共付政策，应用尽用，增加用药可及性。对医院和医务人员来说，需要优化院内的药品管理，确保国谈罕见病药品更好地惠及患者。厘清国谈罕见病药品落地过程中各个参与主体的关系，理顺国谈罕见病药品准入、供应、支付等重点环节，平衡医疗保险基金的承受能力，完善配套政策的制定落实，是国谈罕见病药品落地的关键所在。

1 资料与方法 1.1 理论框架

史密斯政策执行过程模型(以下简称“史密斯模型”)是用于政策评估的经典理论框架模型之一，能够有效解释政策执行过程及影响政策执行的因素^[2]。该模型由美国学者T.B.Smith在1973年发表的《政策执行过程》中提出，其认为政策执行过程中常受理想化政策、政策执行主体、政策目标群体和政策执行环境4个维度因素的影响^[3]，4个维度紧密相连，彼此相互作用。现以史密斯模型的理论框架为指导，对国谈罕见病药品落地过程进行分析，以4个维度因素为出发点，分析研究政策执行中面临的阻碍与困境，见图 1。

其中，理想化政策是指在毫无干扰的环境下达到的完美状态，现实中难以实现。这是政策执行前最重要的一环，在本研究中具体是指国务院及其他相关部门发布的有关国谈罕见病药品落地政策的合理性、可行性及完善程度。

政策执行主体是指执行国谈罕见病药品落地政策的相关部门，包括医保部门、卫生健康委员会、商业保险公司等。随着国家医保制度改革的不断深入和完善，我国确立了常态化医保药品谈判制度，到2022年底国家医保药品谈判已连续开展7年。其中医保部门和卫生健康委员会的主要职能是协调与实施开展政策，大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医保体系；保险公司及卫生管理部门的职能则主要是提高医保服务质量，供应充足的罕见病药品，加强规范化治疗水平等。

政策目标群体是指医务人员、医疗机构等群体，需要调整自身意识行为配合政策的实施。针对临床用药需求迫切、社会各界高度关注的罕见病领域，国家卫生健康委员会近年来大力推进了一系列罕见病诊疗保障举措，在全国范围内遴选324家罕见病诊疗能力较强、病例较多的医院组建罕见病诊疗协作网，并从中设置33家牵头医院，包含1家国家级牵头医院和32家省级牵头医院^[4]。按照部署，协作网医院是我国罕见病诊疗的主干力量，应及时将罕见病用药纳入配备范围。

政策执行环境是指与政策执行有关联的影响因子，包括政治、经济、社会、文化因素等。2021年以来，《国家医保局国家卫生健康委关于建立完善国家医保谈判药品“双通道”管理机制的指导意见》 (医保发〔2021〕28号)^[5]和《国家医保局国家卫生健康委关于适应国家医保谈判常态化持续做好谈判药品落地工作的通知》 (医保函〔2021〕 182号)^[6]等系列文件陆续出台，加速推动国家医保谈判药品落地，确保患者尽早用到谈判药品。

1.2 资料来源 1.2.1 文献复习和政策梳理

检索中国知网、万方、维普数据库，系统全面把握研究现状，对国谈罕见病药品落地的情况问题进行综合分析，对文献信息进行系统分类、归纳和提炼。结合国家及地方医保局、卫生健康委员会及药品采购平台等相关网站，收集、比较国谈罕见病药品落地的相关政策文件及具体要求，分析现状、问题并总结经验。

1.2.2 专家访谈

针对不同实施关键点对各利益相关方的实施动力和阻力进行访谈，厘清不同主体的利益诉求，找出政策落地的障碍所在。具体包括但不限于：医保部门的政策影响、工作机制，医院的国谈罕见病药品纳入品种和数量、药占比考核，临床专家的处方行为、认知和激励，中标企业的质量保障、供应保障，药房的“双通道”管理，患者的药品负担、药品可及性等。

1.2.3 焦点小组访谈

采用半结构式访谈，组织来自高校、科研机构、医疗机构、政府部门和公益组织的专家与学者，围绕国谈罕见病药品落地的问题与解决建议2个方面进行访谈。

2 国谈罕见病药品落地的政策执行情况 2.1 理想化政策：国家层面关注罕见病用药保障，各地积极探索典型模式

史密斯模型将理想化政策作为政策运行产生效果的基础，一个理想化的政策需要满足合法、合理、可行的要求，主要内容包括政策形式、政策类型、政策范围和政策的社会形象^[7]。

针对临床用药需求迫切、社会各界高度关注的罕见病领域，近年来国家陆续出台多项政策，大力推进国谈罕见病药品落地。为确保国谈罕见病药品快速落地，国家医保局和国家卫生健康委员会联合印发《国家医保局国家卫生健康委关于建立完善国家医保谈判药品“双通道”管理机制的指导意见》(医保发〔2021〕 28号)^[5]，首次从国家层面将定点零售药店纳入医保谈判药品的供应保障范围，并实行与医疗机构统一的支付政策，且从分类管理、遴选药店、规范使用、完善支付政策、优化经办管理、强化监管等方面对谈判药品“双通道”管理提出了要求。将定点零售药店纳入谈判药品的“双通道”供应保障范围，能够充分利用其分布广泛、市场化程度高、服务灵活的优势，与医疗机构形成互补，增加药品供应渠道和患者的用药选择，从国家层面完成了医保谈判药品供应保障机制的顶层设计，为进一步推进“双通道”机制在全国铺开奠定了基础^[8]。自2021年5月起，全国各地均陆续发文落实建立“双通道”管理机制。

特殊药品(以下简称“特药”)管理也是部分地区保障国谈罕见病药品落地的方式之一，医疗保险特药是指用于治疗重特大疾病或罕见疾病必需、在临床上不可替代、疗效确切的高值药品^[9]。该管理模式是创新性地保障国谈药品顺利的重要政策路径，纳入特药管理的药品主要有2类：一是重特大疾病用药，如肿瘤用药、罕见病；二是其他疾病中治疗费用较高的药品。特药管理一般不设起付线，年度最高支付限额一般同住院或门诊特殊病待遇，有效缓解了患者用药负担，也减少了“挂床”等浪费医疗保险资金的现象。

部分地区为了提高国谈罕见病药品落地可及性，设置单行支付政策。单行支付是指国家或省市专门拿出一笔资金，用于患者报销，报销费用不占用医院医疗保险资金额度。例如，北京市参照城镇职工和城乡居民基本医疗保险门诊特殊疾病药品报销水平，对阿加糖酶α注射用浓溶液等14种药品继续试行门诊按固定比例负担，实行单行支付，城镇职工基本医疗保险基金按80%支付、城乡居民基本医疗保险基金按70%支付^[10]。对于部分罕见病用药或者医院常态运营下非必需用药，部分医院不会将此类药品纳入院内药品，部分地区会采用临时采购方式解决用药问题，保障患者用药。不同医院临时采购模式流程不同，一般均由临时用药临床科室填写临时采购用药申请表，由科室主任及药事委员会主任签字，然后报药剂科或采购部。通过前期调研可知，部分医院临时采购模式药品配备很及时，在申请第2日便可保障患者用药，此模式可减轻医院运营负担，避免不必要的药品储备及资源浪费^[11]。

2.2 政策执行主体：行业管理尚处于初级阶段

政策执行主体是指负责执行相关政策的部门。本研究中指的是与执行国谈罕见病药品落地各项内容有关的部门，包括各级医保部门、卫生健康委员会等政府卫生行政管理部门，商业保险公司，慈善机构等在内的执行主体。

2.2.1 各地罕见病保障存在不平衡现象

高值罕见病药物“用不上”“用不起”问题困扰着罕见病患者的家庭，带来地区间患者自付比例不均衡问题。很多罕见病药品通过国谈降低了价格，但其价格仍较高，导致不同地区患者在多层次医保下的自付费用差距被进一步放大。除了各地经济发展水平不同导致不同患者基本医保水平的差异外，这一现象更多反映了当前多层次医保体系仍不健全、功能未能充分发挥的问题^[12]。

2.2.2 多层次保障衔接不畅

对于高值国谈罕见病药品而言，在各地落地中也存在封顶线、报销比例差距大的痛点，不同保障制度的衔接存在发展不足和定位不清晰问题。本研究发现，各地对罕见病等重特大疾病的困难救助的筹资途径主要以医疗保险统筹基金和省市区各级政府的财政拨付为主，来自社会慈善捐助的比例较低。基于此，高值罕见病药品新保障形式的推出可能会增加医疗保险统筹基金负担，医疗保险统筹基金的良好运转将会受到影响。此外，我国基本医疗保险发展较快，当前已覆盖95%以上的人口，而商业补充医疗保险发展速度较慢，筹资规模较小，覆盖人群以城市高收入群体为主，无法减轻大部分患者的医疗负担。在定位方面，商业健康保险功能定位不清晰，未找准与基本医疗保险的相互衔接点，衔接不够流畅，功能定位上也经常相互重叠。

2.2.3 罕见病保障目录缺乏动态调整

多地罕见病保障目录缺乏动态调整。以上海为例，2017年建立的专项救助基金主要依靠药品生产企业作为资金来源，尚未充分吸收各类社会渠道资金。此外，上海的少儿住院互助基金筹资模式为儿童或青少年缴费和财政补贴，涉及罕见病包括戈谢病、糖原贮积病Ⅱ型、法布雷病、黏多糖贮积症，保障水平为每人每学年最多10万元^[13]。由于保障目录缺乏动态调整，多年来除了目录内药物能够获得较高的保障外，其他国谈高值罕见病药物保障水平较低甚至缺乏保障，导致许多罕见病患者无法获得有效治疗。

2.2.4 罕见病患者医疗保险报销流程有待优化

由于罕见病诊疗资源稀缺，罕见病患者异地就医特点明显，异地报销问题有待进一步解决。一是医保信息交流平台不健全，各地之间的医保信息不能完全实现互联互通，各地区之间信息共享机制、信息披露制度不完善，客观上加大了异地医疗保险转移和报销的难度^[14]。二是报销手续复杂，目前我国罕见病患者在异地接受治疗产生费用后在就医地报销，就医地医院需根据参保地报销标准进行报销并将付款凭据通过结算平台报给参保地，参保地审核通过后再划拨款项，导致患者垫付医疗费用时存在经济压力。同时，各地医疗保险报销比例差异进一步阻碍患者了解相关医疗保险报销制度，无法计算自付费用^[15]。

2.3 政策执行对象：医疗服务提供方在意识、管理等方面仍存在不足

政策执行对象是政策能否有效执行的直接因素。本研究中指的是在国谈罕见病药品落地过程中需要为政策作出改变的群体，包括医务人员、医疗机构等。

2.3.1 医务人员对罕见病及罕见病药品认知不足

目前国内罕见病的诊断周期为5~30年，绝大多数罕见病患者在确诊前平均要寻找5~10名医师就诊，误诊率高达44%~65%^[16-17]。由于疾病认知度低、临床症状特异性差，罕见病往往会被误诊或延误诊治^[18]。专业诊疗团队和药物的缺乏，尤其是早期筛查机制不足，使得罕见病患者治疗的最佳时机总是被延误，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题^[19]。对于已经进入医保药品目录的国谈罕见病药品，很多临床医师存在对新产品、新技术“不认识，不敢用、不会用”问题。

2.3.2 医疗机构规范诊疗能力不足、多学科诊疗有待提升

国内大多数医院缺乏对罕见病诊断的硬件设施和软件能力，规范化治疗需要有能力的医院发挥带头示范作用。此外，罕见病的治疗还需要对接康复与多学科以及合并症的管理。多学科诊疗(multi disciplinary team，MDT)团队及其远程会诊体系的建立能够提升及时诊断疾病和规范化治疗的能力^[20]，在减少患者求医奔波的同时，也能减轻患者的经济负担。

2.3.3 国谈罕见病药品正式入院仍受限制

在前期漫长发展过程中，医院自身药品品种、品规已经趋于合理，医院很多药品已是“一品两规”，要引入新药意味着原有品种要退出，其难度和阻力可见一斑。2022年国家卫生健康委员会、国家中医药管理局印发《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》(国卫医函〔2022〕122号)^[21]，首次提出遴选儿童用药时可不受“一品两规”和药品总品种数限制，增加用药范围，促进精准用药。国家卫生健康委办公厅发布的《国家三级公立医院绩效考核操作手册(2022版)》中同样把限制配备罕见病品规的要求删除。调研发现，由于没有明确激励医院配备国谈药品的指标，各医院在执行中仍有滞后现象。此外，国谈药品不计入药占比、不占医疗保险基金总额预算，删除罕见病品规限制要求的处理方式在实施过程中仍有滞后，部分医疗机构内部考核指标和计算方法未同步更新。更为严峻的是，一些罕见病药品是该疾病唯一上市的特异性药品，或是唯一的基本医疗保险药品，药品可及性不足将严重制约患者的治疗^[22]。

2.4 政策执行环境：罕见病药品使用通道待优化，医疗保险支付机制尚不完善

政策执行环境受政治、经济、文化等因素的影响。本研究中指的是与执行国谈罕见病药品落地各项政策有关的罕见病药品使用通道、医疗保险支付机制等。

2.4.1 临时采购流程有待优化

临时采购是罕见病药品的主要供应途径。由于罕见病患者群体较少、药物日常管理资源需求多、医院用药目录内药品数量少等原因，很多罕见病药物还需要通过临时采购渠道进行订购和使用。尽管临时采购节约了医疗机构资源，提升了用药便利性，但在调研中也发现部分共性问题：一是临时采购流程较为繁琐复杂。新药品初次临时采购须由相关临床科室提出申请，科室主任、主管药师、药剂科主任、医务科室、分管副院长等相关人员依次签字审核，可能造成医院管理成本提升和用药及时性下降。二是采购渠道仍有待优化。临时采购作为医疗机构用药的临时渠道，新药品在进行使用时仍然面临药占比考核的影响。同时部分医疗机构表示存在对临时采购渠道药品质量的担忧，对药物供应方缺少较为完善的事后约束机制和划分用药责任的明确规定，存在制度优化空间。

2.4.2 “双通道”处方流转尚存在可及性等问题

调研发现，罕见病患者在“双通道”用药流程中还存在一些难点。一是药品用药配备问题。罕见病药品是价格较高、使用频率较低的国谈药品，医院在用药配备上存在一定困难。因此，“双通道”机制的建立可以让医院暂时没有配备的国谈药品先进药店，实行与医院相同的报销政策，保证患者使用。“双通道”药品中，注射剂占据了较高的比例。参保人在医疗机构开具处方、在零售药店购药、在第三处进行注射，由此造成用药无法跟踪评估，容易产生购药后是否本人注射、冷链药品购买后无处储存等一系列用药安全问题。注射剂类外配药品的使用管理有待进一步规范。二是外配药品费用纳入医院医疗保险基金总额会影响药品可及性。从便于医疗保险基金监管和药品使用监测角度考虑，部分地区将医疗机构开具的“双通道”外配药品费用纳入相应医疗机构的医疗保险基金总额，这在一定程度上可能给医师开具“双通道”外配处方带来顾虑，影响药品可及性。例如，广东将“双通道”外配药品费用计入医院医疗费用，上海将住院患者使用的“双通道”外配药品计入医院医疗费用。然而，更多省份则在政策文件中明确“双通道”药品不纳入医疗机构的医疗保险基金总额范围，包括江苏、云南、福建、安徽等，此举有助于打消医院顾虑。

2.4.3 医疗保险支付改革与医院现行制度匹配度有待提升

罕见病药品的支付问题没有得到解决，按疾病诊断相关分组(diagnosis related groups，DRG)、按病种分值付费(diagnosis-intervention packet，DIP)的支付制度改革与医药卫生体制改革其他政策匹配度还存在问题^[23]。近年来，以DRG、DIP为主的医院支付制度改革逐渐深入，全国大部分医院都在推进DRG或DIP的支付制度。新的制度在遇到高值罕见病药品时出现了制度之间的矛盾。以北京为例，针对脊髓型肌萎缩症住院患者的DRG支付标准为8 445 ~ 18 401元，而单纯的主要治疗药物诺西那生钠(2022年1月进入医保药品目录)的费用为33 800元，患者每次住院医院就会亏损15 000 ~ 25 000元。再以上海为例，上海并没有把脊髓型肌萎缩症患者的2种特效药纳入支付打包范围。

2.4.4 单行支付不畅通

单行支付是指从顶层设计上将部分必要的国谈药品列为单独支付管理目录，给予宽松的报销政策，不纳入医院现有的总额控制等考核指标，以期减少医院的进药顾虑，及时引进必要药品。这一政策可作为过渡性除外支付，在一定程度上优化医疗保险总额付费和按病种付费制度。在实际操作中单行支付购药全程需要一些特定程序，首先是到具有认定资质的医院进行病情认定，由副主任级别或以上有认定资格的责任医师开具病情诊断证明书和治疗方案，再到医院医疗保险经办部门完成实名制信息资料录入，随后可凭借纸质处方到医院药房或院外直接面向患者(direct to patient，DTP)药房开药，整个特定流程需要确保畅通才能够保障患者能够及时用药^[24]。

3 国谈罕见病药品落地政策执行的对策建议 3.1 执行主体：进一步加强行业管理，提升罕见病用药保障 3.1.1 加强地区间的经验交流，优化各保障主体间的政策衔接

增加各地区之间的经验借鉴，缩小地区之间的患者医疗保障差异。通过组织各地基本医疗保险、商业保险、医疗救助、慈善基金、患者组织等利益相关方进行沟通交流，让不同地区的经验得到快速传播，减少“因病迁徙”等现象发生。

3.1.2 进一步优化商业保险的保障模式和待遇水平

积极探索保障新模式，可由政府指导，积极整合多方资源，吸收慈善组织、大型企业等社会各界捐赠，集全社会力量，积极探索建立充分发挥社会力量作用的罕见病慈善救助专项基金^[25]。目前商业保险可以利用罕见病患者保障仍存空白这一时机，在目前主要覆盖中低价药物的基础上，将高值罕见病药品也纳入保障范围，做好目录调整，更好地与基本医疗保险相互补充。商业保险尤其是城市定制型商业医疗保险的政策值得利益相关方进一步关注，医保部门应会同商业保险公司建立一体结算账户，采取监管账户模式加强不同基金协调发展，参考澳大利亚等私营保险发展较好的国家，引入共同审核机制发挥商业保险监督职能，进一步优化商业保险的保障模式和待遇水平。

3.1.3 优化医疗保险报销流程

一是在硬件方面，建议医疗机构加强对于一站式结算配套设备的投入和政策关注，通过加强投入降低结算难度。二是在异地报销方面，首先应解决省内不同地区报销比例不同问题，实行罕见病药品医疗保险内基金专款专用、省级即时拨付，取消患者垫付，提升患者结算速度。三是提高医疗机构信息化水平，帮助识别贫困罕见病患者，为其医疗费用的自付部分提供纾困^[26]。

3.2 执行对象：加强医疗服务提供方能力建设，取消罕见病用药考核限制 3.2.1 普及高效的筛查手段与全面的医学教育

面对罕见病的诊断方式复杂、院内手段不足等问题，医学会、医师学会、制药企业等应承担一定的社会责任。一方面，早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义，各方可携手构建覆盖筛查、诊疗、保障等多维度的可持续发展的罕见病诊疗生态体系，推动高危筛查项目的开展，提供免费的检测工具。另一方面，罕见病临床表现非常复杂，涉及多学科，因此，制药企业可以为一线医师提供更好、更高效的医学教育项目，尤其是“三定”(定医疗机构、定责任医师、定药店)的医疗机构，帮助他们进行罕见病的早期识别与诊断，甚至通过人工智能技术来辅助判断。

3.2.2 建立完善的罕见病诊疗体系

一是在政策方面应大力倡导国家对罕见病的重视和投入，加大对罕见病用药自主研发的经费投入力度，开展精准医学研究^[27]，加速引进国外创新罕见病药物，使患者诊断后有药可治。二是提升临床医师对罕见病的关注和意识，了解不同罕见病症状，获悉规范诊疗方式。三是推动罕见病诊疗发展，通过MDT的带动，联动不同科室，突破罕见病诊断难题，建立规范化诊疗中心以及规范化诊疗模式，完善罕见病诊疗协作网等体系，从国家罕见病协作网牵头医院辐射到其他有能力的医院。

3.2.3 建立高值国谈罕见病药品简易进院通道，取消罕见病用药考核限制

应全面审视“一品两规”和品规限制的可持续性，对罕见病药品在医疗保险付费和用药考核上予以政策优待。如罕见病药品不占医疗机构医疗保险基金总额，在DRG/DIP政策中实行除外支付，不计入医院品规数量、基本药物占比、药占比和医疗服务占比等指标的计算基数。罕见病协作网医院应加强药品配备，将罕见病药品纳入医院用药目录，以确保出现临床需求时可以及时采购、使用药品。各级医疗机构均应对罕见病特异性药品建立简易进院通道，一旦出现临床需求应简化引进手续，按需配备使用，保障患者的用药需求。

3.3 执行环境：畅通罕见病药品的保障通道，完善医疗保险支付机制 3.3.1 进一步优化临时采购流程

一是通过制度建设简化临时采购审批制度，考虑到罕见病药物的特殊性，可对该类药物的临时采购采取“临床科室独立审核”机制，以临床医师意见为主要依据，提升患者用药便利性和实效性。二是在实践过程中，建议各地医疗机构根据实际情况考虑将罕见病药物纳入医疗机构常规目录，例如临时采购3次以上的药物可经药事委员会和临床科室同意后纳入常规目录。

3.3.2 完善“双通道”药品目录制定、处方流转和特殊剂型药品使用管理

一是完善“双通道”处方开具和流转的管理机制，加快建设上线“双通道”电子处方流转平台，完善过渡期电子处方与纸质处方的衔接，“双通道”外配药品费用不纳入医疗机构医疗保险基金总额，适时增加定点医药机构数量和提高“三定”(定医疗机构、定责任医师、定药店)信息公开性。二是指导医疗机构建立或完善注射类外配药品的使用管理规章制度，由药店与医院事先建立合作关系，药店确保药品储存、配送过程符合标准，直接将患者所购药品冷链配送至医院，患者不接触药品。三是提高“双通道”药品目录制定的科学性、规范性。完善目录遴选标准，适时对目录进行增补调整。

3.3.3 优化单行支付政策

一是针对单行支付药品购药使用的全流程，实施“五定”管理办法——定病种及用药标准、定医疗机构、定责任医师、定供药药房(DTP药房)、定实名患者，以及配套的电子信息化系统进行监管。二是鼓励对高值罕见病国谈药品开展DRG/DIP下的过渡性除外支付，对于医疗成本明显超出现有DRG/DIP分组支付标准的药品实行过渡性除外支付，待运行3年积累一定的病例历史数据后，再纳入按病种付费管理并调整权重。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突