精准医学是建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的一种新的疾病治疗和预防方法^[1]。精准医学必须对人类基因信息进行测量、记录、保存与利用，引发了知情同意、基因信息的保密、个人隐私的安全、利益平衡等伦理学问题。现分析我国公众对精准医学及其技术利用中伦理问题的认知，旨在为我国精准医学相关技术的利用提供决策依据。

1 对象与方法 1.1 调查对象

选择我国社会经济发展相对较好的上海市和相对较差的兰州市，各抽取有代表性的6个社区(包括中心城区和边缘城区)，在每个社区选择2个居(村)民委员会的100名社区居民进行调查。选择沪兰两地肺癌或肿瘤治疗较多的三级公立医院(包括综合医院、肿瘤医院、肺科医院或胸科医院)各3所，每所医院抽取100名门诊患者和100名住院患者进行调查。被调查者共2 400人。

1.2 调查方法

2018年11月—2019年4月，采用自行设计的问卷，就沪兰两地社区居民和医院患者对精准医学及其技术利用中伦理问题的认知进行问卷调查。

1.3 质量控制

考虑到我国公众对精准医学了解不多，可能会影响其对问卷项目的理解，在设计问卷时，课题组加入了对精准医学的简单介绍与举例，在现场调研前对调研员进行培训，使其能够向有疑惑的被调查者解释问题，以便被调查者更顺利地完成问卷，以确保调查质量。

1.4 统计学分析

采用SAS 9.4软件进行数据分析，使用卡方检验比较不同地区和不同类型的公众对精准医学及其技术利用中伦理问题的认知，使用logistic回归模型分析公众对精准医学及其技术利用中伦理问题认知的影响因素。检验水准α=0.05，组间两两比较α=0.05/4=0.012 5。

2 结果 2.1 被调查者的基本情况

在沪兰两地共发放调查问卷2 400份，回收有效问卷2 250份，有效回收率为93.75%。被调查者的基本情况见表 1。

2.2 沪兰两地公众对精准医学的基本认知情况

调查结果显示：45.83%的被调查公众了解(包括“非常了解”“比较了解”“有点了解”)精准医学的概念，且兰州市公众的了解率(37.19%)明显低于上海市公众(52.58%)，差异有统计学意义，见表 2。门诊患者的了解率(42.81%)低于住院患者(49.81%)，差异有统计学意义；社区居民的了解率(45.54%)分别与门诊患者和住院患者相比，差异均无统计学意义。见表 3。

2.3 沪兰两地公众对精准医学认知的影响因素

logistic回归分析结果显示，来自上海市、住院、学历较高、享有医疗保险的被调查者对精准医学的了解率相对较高。见表 4。

2.4 沪兰两地公众对精准医学相关技术利用中伦理问题重要性的认知

分析结果显示：认为精准医学技术利用的伦理问题中“对基因检查结果和其他个人隐私应保密”“精准医学技术的合理定价”“需获得参与者或患者的知情同意”“应避免基因信息泄露导致参与者或患者受到歧视”“应充分告知技术使用的意义、风险与收益”这些选项重要的被调查者分别占86.26%、85.43%、85.25%、85.20%、84.57%。认为“其他家族成员应该有权获得参与者或患者的基因检测信息”“精准医学技术利用需考虑对其他医疗服务利用的影响”“基因检测对象有权选择是否要知道检测结果”这些选项重要的被调查者分别占73.93%、79.91%和81.79%。上海市的被调查者认为“应避免基因信息泄露导致参与者或患者受到歧视”重要的占86.79%，明显高于兰州市公众(83.05%)。见表 5。认为“基因检测对象有权选择是否要知道检测结果”重要的社区居民占83.68%，明显高于住院患者(78.01%)，见表 6。

2.5 沪兰两地公众对精准医学相关技术应用中伦理问题重要性认知的影响因素

logistic回归分析结果显示：女性更认同精准医学技术利用的伦理问题中“需获得参与者或患者的知情同意”“应避免基因信息泄露对参与者或患者受到歧视”比较重要；学历较高者更认同精准医学技术利用的伦理问题中“需获得参与者或患者的知情同意”比较重要；本科或专科、高中或中专学历者更认同“应避免基因信息泄露导致参与者或患者受到歧视”比较重要；享有商业医疗保险者更认同“精准医学技术的合理定价”比较重要。见表 7。

3 讨论 3.1 信息与隐私保护和知情同意是精准医学相关技术利用中需重点关注的伦理问题

调查结果显示，80.00%以上的社会公众将隐私保护、基因歧视和知情同意列为精准医学相关技术利用中伦理问题的重要方面。由于精准医学的重要基础与核心是基因信息数据，而基因信息数据涉及个体的众多敏感信息，不仅包括个体的特征、预期寿命和未来疾病的风险等，还包括家族其他成员的遗传倾向和信息，因此，基因信息数据是一个人最重要、最基本的隐私，需要更加关注和保护基因信息安全、防止隐私泄露^[2]，也需要做好知情同意。

美国“精准医学计划”将科学技术的应用和相关法律法规、监管体系建设同步进行^[3]。我国相关部门也应该在推动精准医学技术研究的同时，加强相关规范、准则和法规的制定，加强信息安全监管，确保公众切身利益得到保护^[2]。应创新基因信息与个体隐私保护的技术，规范现有的安全协议和模式，提高防止信息泄露和抵御恶意攻击的能力，建立健全基因信息共享制度和机制。对基因信息的挖掘、整合、分析、再利用进行匿名处理、权限设置和责任分担，使基因信息用于正当的医学用途，防止基因信息的过度商业化利用^[4]。只有通过完善精准医学发展与利用中的法规制定、监管措施、全过程管理(特别是针对基因信息和个人隐私保护，以及知情同意的技术和环节管理)，才能使精准医学更好地为患者服务。

3.2 知情同意与结果反馈在精准医学领域具有特殊性

研究发现，被调查的社会公众对精准医学概念的了解率为45.83%，这也导致了精准医学相关技术利用中的知情同意具有特殊性。logistic回归分析结果显示，学历较高者对精准医学及其相关技术的了解率相对较高，要让文化知识水平较低者充分了解与理解这些技术及其利用中的可能受益与风险，真正做到知情同意并自主选择比较困难。因此，除了在精确医学相关技术利用场合要更多地帮助利用者理解精确医学相关技术的信息外，也应要求实施精准医学相关技术的医务人员在健康教育中加强基因组学基础知识的科普宣传^[4]。在获得患者知情同意时，既要向患者提供足够的信息，又要避免因提供过量的、不必要的信息而引起患者恐惧或增加其心理负担^[5]。

此外，调查结果也表明，有81.79%和73.93%的公众认为“基因检测对象有权选择是否要知道检测结果”和“其他家族成员应该有权获得参与者或患者的基因检测信息”是精准医学相关技术应用中的重要伦理问题。因此，当精准医学技术利用中涉及基因检测结果的反馈时，应在知情同意环节让利用者有选择的权利或告知他们基因检测结果将如何反馈。当对亲属的不伤害原则与对利用者的隐私保护发生冲突时，有学者认为应该以不伤害原则为优先^[6]。在反馈基因检测结果时，也需要注意沟通方式^[7]，关注患者的情感变化和心理反应，并且提供后续的支持性咨询建议等服务，以增强利用者或结果反馈对象的应对能力^[8]，缓解基因检测结果可能带来的情绪问题和心理压力，尽量减少可能的伤害。要达到上述要求，就必须增强遗传咨询方面的人员配备与专业化培训，以适应精准医学的发展^[9]。

3.3 精准医学技术需要合理定价

研究发现，被调查公众普遍认为精准医学技术的合理定价是精准医学相关技术利用中重要的伦理问题。卫生服务的可及性包括地理、经济和服务3个方面的可及性，其中经济可及性主要是从患者经济状况的角度来判断患者承受卫生服务费用的能力^[10]。精准医学技术定价合理与否会影响其可及性，从而影响精准医学技术利用中的公平性。因此，必须对精准医学技术进行科学合理的定价，建立健全定价机制，使更多人可以共享精准医学发展的成果。

·作者声明本文无实际或潜在的利益冲突