患者，男，21岁，右前臂及右腕关节关节畸形7年，近三个月劳累后疼痛伴功能受限，无明确外伤史。体检:右前臂短于对侧，右前臂及右腕略向内侧倾斜，关节无红肿，关节活动轻度受限，右前臂背侧向后隆凸，桡骨近远端均触及骨性隆起。全身其他骨骼也触及多处骨性隆起。X射线表现:近端腕骨失去正常弧度，形成以月骨为顶端的“V”型排列或称尖角状排列。右桡骨远端关节面倾斜角度增大，桡骨远端膨大并有基底较宽向外的骨性突起，远端内侧有背向关节生长的疣状骨性突起，桡骨近端见有向内后的丘状骨性突起，桡骨中远端骨干略向内弯曲。右尺骨远端变短，其末端呈尖锥状，其远近端外侧均见基底较宽的不规则骨性隆起，尺骨骨干向内后弯曲呈弓状，以向后突出为明显。远端尺桡关节间隙增宽，呈半脱位改变(图 1)。经X射线诊断为马德隆畸形合并尺桡骨多发性骨软骨瘤。后询问其多发骨软骨瘤有家族史，而马德隆畸形无家族史。

马德隆畸形原因尚不明确，多为先天性，近1/3有遗传史。好发于女性，女性与男性之比为5：1。一般认为为桡骨内侧骨骺发育不良所致，由于桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺发育正常，随着骨骺及骨干生长，使整个桡骨变短以内侧为明显致桡骨弯曲^[1]。本例马德隆畸形X射线表现较为典型，如桡骨干向背侧弯曲，桡骨远端关节面倾角增大，近端腕骨“V”型排列和远端尺桡关节半脱位等。不仅桡骨远端骨骺发育异常，而且尺骨远端变短也存在骨骺发育异常。尤其是合并尺桡骨多发性骨软骨瘤，本例多发性骨软骨瘤有家族史，为遗传性多发性骨软骨瘤。遗传性多发性骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传性疾病，以男性多见，男女之比约为2：1，可发生于软骨内化骨的所有骨骼^[2]。本病例两种发育障碍同时存在，确实较为少见，遗憾的是虽然体检触及多处骨骼有骨性隆起，但未拍摄X射线片。