下丘脑错构瘤(hypothalamic hematoma)是由于脑组织先天性发育异常、异位脑组织形成的良性肿块的一种疾病, 并不是真性肿瘤, 大多起自灰结节或乳头体, 因此又称为灰结节错构瘤(hematoma of the tuber cinereous), 肿块以广基或有蒂的形式与脑组织相连, 一般独立存在, 部分可伴有其他畸形, 以性早熟和癫痫为主要临床表现, 临床上非常少见^[1-3], 很容易发生误诊和误治, 为提高对本病的认识, 笔者对我院2007年1月~2011年7月14例下丘脑错构瘤的CT和MRI资料进行回顾性分析, 对其CT和MRI的特征性表现进行分析和探讨, 现阐述如下:

1 资料与方法 1.1 一般资料

2007年1月~2011年7月期间的下丘脑错构瘤患者14例, 其中男8例, 女6例; 发病年龄为42d~14a, 平均年龄为18.7个月; 主要临床表现:表现为性早熟者9例, 5例男性表现为身体生长迅速、体格较同龄人粗壮得多、出现阴毛、睾丸和阴茎发生肥大等, 4例女性表现为乳房发育、阴道出血及外阴发育, 表现为癫痫者6例, 其中男4例, 女2例, 痴笑样, 面部肌肉不自主抽动、或爆发性痴笑, 伴有双上肢抽搐, 同时出现性早熟和痴呆者1例。所有患者均经手术病理组织切片证实。

1.2 检查方法

全部患者均给予CT和MRI检查, MRI检查采用1.0NT超导型MR扫描仪, 使用专用头部线圈, 给予自旋回波T1和T2脉冲序列, 进行矢状面、横断面和冠状面的扫描; CT检查采用4排CT扫描仪检查, 常规头部横断面扫描, 同时给予增强扫描。

2 结果

下丘脑错构瘤患者的主要临床表现为性早熟和痴笑样癫痫, 以痴笑样癫痫为首发症状, 可单独表现也可与性早熟并发, 少数患者伴有智力障碍表现, 神经系统查体无明显异常; 术中可见肿块与灰结节或乳头体相连; CT平扫检查可见鞍上池后方及三脑室前下方有圆形的等密度占位肿块, 边界清楚, 增强扫描无强化表现; MRI表现在T1WI上与灰质等信号, 在PDW和T2WI上等信号或轻度高信号, 肿块不增强。

3 讨论

下丘脑错构瘤属于先天性发育畸形, Diaz等^[4]认为下丘脑错构瘤是由于妊娠期下丘脑板形成时错位导致, 可与胼胝体缺如、视隔发育不良、大脑半球发育不良等发育畸形并发, 也可单独存在多于幼儿或儿童时期发病, 表现为性早熟和痴笑样癫痫; 影像学检查, MRI特征性表现为鞍上池区的圆形或椭圆形肿块, 为灰结节或乳头体肿块, 在T1WI上与灰质等信号, 在PDW和T2WI上等信号或轻度高信号, 肿块不增强。CT表现为与皮质等密度的不增强肿块, MRI可多切面成像, 故在显示肿块全貌、肿块与乳头体的关系、视交叉等方面较CT有优势。见图 1~图 4。

本病的性早熟为中枢性, 下丘脑被瘤体压迫, 或发育畸形的自主性分泌, 均可导致病变早期即有垂体促性腺激素的分泌, 出现性早熟症状; 下丘脑错构瘤引起痴笑样癫痫的机制还不是很清楚, 可能与肿块压迫乳头体区域, 导致致癫痫的神经肽分泌, 也有学者发现下丘脑错构瘤可放电, 刺激痴笑样癫痫的发作^[5]。

下丘脑错构瘤的MRI检查, 可发现肿块以"蒂"或宽"基底"的形式与灰结节、乳头体或三脑室底部相连, 肿块的信号均匀; 肿块在CT和MRI图像上增强后不强化可能与错构瘤本身是正常的脑组织有关, 血脑屏障及血供正常^[6]。

本病的临床表现及影像学检查具有特征性, 明确诊断一般不需要手术和病理证实, 但临床上仍常误诊为颅咽管瘤、下丘脑胶质瘤、生殖细胞瘤, 以上肿瘤在增强扫描后均表现为不同程度的强化, 并呈现进行性增大的趋势, 通过MRI检查观察肿瘤的边界、周围组织侵犯程度、肿瘤与周围结构的关系等方面可做出鉴别诊断, 颅咽管瘤常见钙化和囊变病灶, 瘤体实质部分以及囊壁增强扫描可强化; 生殖细胞瘤呈明显均一强化; 下丘脑胶质瘤的密度不均匀, 也有强化表现; 并且性早熟、痴笑样癫痫的表现也可帮助下丘脑错构瘤与其他肿瘤的鉴别。MRI被认为是诊断下丘脑错构瘤的首选方法。

综上所述, 下丘脑错构瘤的特征性临床表现为性早熟和痴笑样癫痫, MRI特征性表现为起源于灰结节或乳头体与灰质等信号的不增强肿块, CT表现为与皮质等密度的不增强肿块, 需应与颅咽管瘤、下丘脑胶质瘤、生殖细胞瘤鉴别。