褐黄病性关节炎脊柱的影像学表现较为特殊, 临床表现典型, 只要我们提高了对本病的认识, 把临床和影像学表现紧密结合起来, 诊断并不困难。笔者收集5例褐黄病性关节炎, 现报告如下。

1 材料与方法 1.1 一般资料

5例病例中女性3例, 男性2例, 年龄31 ~ 54岁, 临床病史:腰背疼痛多年, 逐年加重, 活动受限。其中5例近一年来不能劳动, 双腿活动不利, 自述小便后不久变黑, 短裤黑染, 有潮湿感, 多伴是以腰背痛就医, 实验室检查:抗“O”类风湿因子阴性, 血沉正常。5例均拍腰椎片, 3例拍胸椎片, 2例拍膝关节, 4例做腰椎CT扫描。

1.2 影像学检查

用万东500mA高频遥控X光机拍腰椎、胸椎及膝关节X光片, 经C R系统后处理, 观察骨质的改变及椎间隙狭窄的情况; 采用GE公司SpeedFⅡCT机做椎间盘或椎体扫描, 腰椎以IC为基线, 层厚2 ~ 5mm层距2 ~ 5mm平扫。

2 结果 2.1 X射线平片表现

5例腰椎多椎间隙内层状钙化、椎间隙狭窄, 关节面硬化, 椎体边缘唇样骨质增生, 腰椎曲度变直, 其中3例胸椎间隙内有条状钙化, 椎间隙狭窄; 2例膝关节间隙变窄, 关节面边缘唇样骨质增生、骨质疏松, 类似退行性骨关节病改变。

2.2 CT表现

椎间盘CT扫描可见椎间盘钙化及真空征, 椎间盘向周缘膨出。

3 讨论 3.1 病理基础

褐黄病是一种少见的有遗传性的先天性代谢疾病, 生后即有, 30 ~ 40岁以后发病, 男女比例为2: 1, 主要为酪氨酸和苯丙氨酸的新陈代谢中间产物黑尿酸未完全氧化, 使血和尿中黑尿酸过量积聚则黑色素沉积于软组织, 排泄于尿。所以我们的5例患者病史中均有尿黑变的表现和内裤黑染的表现, 也是早期唯一的临床表现。

同时血中的黑尿酸也可因氧化而产生核黄色素沉着于软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱内, 常见于耳、鼻、关节软骨、巩膜和角膜中, 关节软骨内长期积累的核黄色素可以使软骨变色、弹性消失, 变脆而失去对压力的抵抗力, 软骨易破裂, 脱入关节后埋入滑膜或与之粘连, 这就是关节面硬化和间隙狭窄的病理基础, 也是临床上多发性关节疼痛, 躯干强直, 四肢关节活动受限的病理基础

3.2 影像特点

褐黄病性关节炎的X射线改变在在四肢关节中极不典型, 与一般退行性改变相同。关节间隙狭窄和关节面硬化, 边缘有骨刺形成。脊柱的改变较为特殊:骨质疏松、椎间隙变窄、多椎体发病、椎间隙内出现钙化, 其形态扁薄椭圆形和双重横行层状, 腰椎尤为显著, 前凸生理曲度消失, 在胸椎则呈显著后突。部分病人可有韧带钙化和关节积液, 但从我们的病例中较少见。

褐黄病性关节炎的CT改变在脊柱中表现为椎间盘钙化、椎间盘真空征及椎间盘对称性扩大。由于褐黄色色素长期积聚于关节软骨内可以使软骨弹性消失, 变脆后对压力失去抵抗力导致关节间隙(或椎间隙)狭窄, 软骨碎裂后脱入关节埋入滑膜或与之粘连, 使关节面硬化。如色素积聚在椎间盘可引起椎间盘变性和钙化, 与单纯的椎间盘变性不同的是后者钙化几率较高, 几乎所有的病人都有钙化, 而单纯的椎间盘变性则盘内钙化少见。

3.3 鉴别诊断^{[2, 3]} 3.3.1 强直性脊柱炎

发生在脊柱的褐黄病性关节炎, 最易与强直性脊柱炎混淆, 后者的发病部位多起始于骶髂关节逐渐向上蔓延至腰、胸、颈椎, 骨质普遍稀疏, 关节面模糊毛糙, 骨密度减低, 周围韧带钙化明显形成竹节状脊柱, 但椎间隙狭窄不明显, 无椎间盘钙化, 而褐黄病性关节炎是以椎间隙狭窄、关节面硬化及椎间盘钙化为主, 骨密度并不降低, 两者在影像学表现上截然不同, 所以两者的鉴别诊断并不难。

3.3.2 退行性骨关节病

以骨质增生为主, 椎间隙狭窄多为单个, 很少有L₁—S₁椎间隙同时狭窄的, 患者年龄偏大。椎间盘变性多而钙化少见。无全身其他症状。脊柱很少强直。

3.3.3 类风湿性关节炎

属于滑膜炎症肉芽组织增生, 临床上有长期居住于潮湿、寒冷地区史, 全身关节游走痛。血沉快, 抗“O”阳性。影像学表现为骨质疏松明显, 关节面及关节面下有囊状破坏区, 以小关节改变为主, 椎间隙很少狭窄, 小关节破坏融合。

3.4 诊断要点

① 尿在空气中变黑, 内裤黑染。②实验室检查均阴性。③耳鼻发青, 巩膜灰色, 角膜缘棕色斑, 皮肤黄染。④4X射线特点为多椎体发病, 多椎间盘层状钙化及骨质疏松, 椎间隙狭窄。CT扫描表现为:椎间盘CT扫描可见椎间盘钙化及真空征, 椎间盘向周缘膨出。