胎儿水囊状淋巴管瘤又称胎儿淋巴管水囊肿或淋巴囊肿, 是一种比较少见的疾病, 围产期死亡率极高, 用X射线、磁共振等均有杀伤性或损伤性, 且难以明确诊断。笔者对2002~2008年我站超声检查并经引产后病理证实的12例胎儿水囊状淋巴管瘤病例进行分析, 探讨本病的声像图特征, 能对本病做出及时准确的诊断, 有利于优生优育, 避免了先天缺陷儿的出生, 降低了出生缺陷率, 提高了人口素质, 同时也为临床提供有力证据, 降低围产儿死亡率。

1 资料与方法

本组12例孕妇, 年龄22~35岁, 平均年龄28岁, 使用ATL-超九、AL0KA-5000、百胜Mylabl5型超声诊断仪, 探头频率3.5MHz, 孕妇取平卧位, 充分暴露腹部, 进行常规B超检查, 发现包绕在胎儿头颈部、躯体上部和位于肢体的囊性包块, 仔细进行多切面观察, 并记录分析。

2 结果

本组12例孕妇, 均在14~28周, B超检査时发现水囊状淋巴管瘤。超声所见:子宫体积增大, 宫腔内探及成形的胎儿回声, 双顶径2.9~7.2cm, 头颅光滑完整, 颅内回声无异常, 于胎儿颈部包绕大小不等的囊性包块, 瘤体最大者19cm, 最小者1.3 cm, 脊柱排列尚规整, 股骨长1.1~5.2cm, 胎儿发育较同龄胎儿略显迟缓。12例中合并全身皮肤水肿者9例, 占75%, 其中5例合并胸腔积液、腹水, 有3例胎死宫内; 胎盘、羊水未见明显异常。

12例胎儿水囊状淋巴管瘤的声像图特征如下:在胎儿颈部周围可见囊性包块包绕, 较大者可波及到头颅及躯体上部, 其囊较厚, 内有"网状"分隔, 呈"放射状"排列, 有时膈水肿很厚而呈"茧"状回声, 大多数胎儿全身软组织水肿增厚, 被一层无回声区或低回声区包绕呈"外套样", 可合并大量胸腔积液及腹水, 多数伴有其他畸形, 部分病例可致胎死宫内。

3 讨论

胎儿水囊状淋巴管瘤是胎儿淋巴系统的发育缺陷, 是一种比较少见的疾病, 其发生率仅占胎儿异常的2%-3%, 围生期死亡率极高。多见于胎儿颈部, 占80%, 其他可发生在腋窝、腹股沟等部位^[1], 全身多发者罕见。其发生的主要原因是由于胎儿淋巴系统发育缺陷, 造成局部皮肤淋巴回流障碍。致使淋巴液在躯体、肢体、皮肤内大量聚集从而形成多个囊腔, 或者颈淋巴间隙异常使之与颈淋巴囊部分脱离, 未与颈内静脉相通, 并产生异常有关。超声根据囊内有无分隔, 可将水囊瘤分为有分隔和无分隔两种类型。无分隔水囊瘤主宴表现为单房囊性包块, 多位于颈前部两侧, 体积多较小, 易漏诊。有分隔水囊瘤, 典型超声表现为多房囊性肿块, 内有明显的分隔光带。囊肿一般较大, 最多见于颈背部, 偶可位于颈前部、腋窝及纵隔内。有分隔水囊瘤常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿^[2]。最常见的染色体畸形为Turner综合症(45, xo)(占75%), 其次为18-三体(占5%), 其余15%的水囊瘤胎儿染色体则正常。伴有胎儿水肿者, 预后极差, 其总的死亡率估计高达80%~90%。早期妊娠末、中期妊娠初可能表现为颈项透明层的增厚, 极度增厚时可形成胎儿颈部水囊瘤^[3], 如果能在妊娠早期末及中期初对其颈项透明层厚度及染色体进行检测, 将有可能筛选出部分患者水囊状淋巴管瘤的胎儿, 并能及时的终止妊娠, 降低缺陷儿的出生, 减轻孕妇的身心痛苦, 有利于优生。

随着超声诊断技术的不断发展和提高, 使其在优生学方面起着不可低估的筛选作用, 它可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形, 已成为产前检査必不可少的首选方法。本站自2002年开展孕产期优生监护以来, 利用B超在孕早、中、晚期筛査, 从真正意义上做到减少或避免畸形胎儿的出生, 提高了人口素质, 在优生优育方面起到了重要作用。