2. 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所, 北京 100193
, LI Jing1,2, WANG Zezhao2, CHEN Yan2, XU Lingyang2, ZHANG Lupei2, GAO Xue2, GAO Huijiang2, LI Junya2, ZHU Bo2
, GUO Peng1
2. Institute of Animal Science, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Beijing 100193, China
计算机软件在动物遗传育种领域中的应用可追溯到20世纪70年代提出的最佳线性无偏估计(best linear unbiased prediction，BLUP)育种值估计算法[1]，随着计算机硬件设备的升级和Fortran、C、C++、R和Python等高效编程语言的推出，在育种领域涌现出了多种遗传评估软件，这些软件在遗传评估实践中的表现有所不同，合适的软件对育种分析结果和实践工作效率产生较大的影响。
当前，应用于动物遗传育种值估计的两种主流评估方法为：常规遗传评估和全基因组遗传评估。常规遗传评估是利用群体中的系谱数据和表型数据估计遗传参数和个体育种值，这种方法实现技术简单，成本低，在畜禽育种中发挥了重要的作用。常规方法能够估计个体育种值，但由于孟德尔抽样误差的存在，并不能真实地反映个体所接受的亲本育种值。相比之下，基因组遗传评估方法则是通过分析候选个体的基因型数据和表型数据来估计遗传效应，估计结果准确度更高，育种时代间隔更短，有效地提高了育种效率。目前，许多国家和地区已经将基因组遗传评估方法应用到育种实践[2-4]。在遗传评估工作中，育种软件是育种值估计模型的应用实现。本文概述遗传育种方法和育种软件的应用进展，希望能为畜禽育种领域的工作人员在选择育种软件时提供借鉴和启示。
1 常规育种值估计方法和软件常规育种值估计方法中较为流行的是Henderson[1]于1948年提出的最佳线性无偏估计方法(best linear unbiased estimator，BLUE)，传统BLUP方法通常是指利用系谱信息构建亲缘关系矩阵估计育种值的ABLUP。ABLUP方法分析连续型、二元型和计数型等不同类型的数据估计育种值，有效地提高了育种值估计的准确性，并且软件性能稳定。为了消除固定效应对估计育种值的影响，ABLUP通常和限制最大似然方法(restricted maximum likelihood, REML)结合使用，在处理大规模数据集时计算速度较快，ABLUP方法已经在动、植物育种中得到了广泛应用[5-6]。
REML是育种领域最具代表性的方差组分估计方法，多种遗传评估软件集成了REML方法，其中，MTDFREML(multi-Trait derivative free-restricted maximum likelihood)[7]和DFREML(derivative free-restricted maximum likelihood) 采用的是无导数REML算法(DFREML)[8-9]，BLUPF90[10]、GCTA[11]、DMU[12]、WOMBAT[13]、HIBLUP[14]采用了一阶导数EMREML(expectation maximum restricted maximum likelihood)算法[15]和二阶导数AIREML(average information restricted maximum likelihood)算法[16]，ASReml[17]则只采用了AIREML算法。DFREML使用搜索方式求解参数的最大似然对数估计值，与传统的REML算法相比，该算法不对系数矩阵求逆，与EMREML和AIREML相比，DFREML算法实现简单[18-20]，运行速度快，缺点是处理复杂模型能力不足。EMREML使用EM算法估计参数，在没有数据特征缺失的情况下容易实现，缺点是运行速度较慢。由于公式复杂性[19]的原因，EMREML算法处理数据缺失的能力不足。AIREML方法对于常见问题的计算速度较快，但在复杂模型下运行速度慢甚至算法不收敛。Misztal[21]建议AIREML是在可靠收敛情况下的首选方法，如果AIREML不能有效地收敛，EMREML是备选方案。除上述软件之外，MTGSAM利用Gibbs抽样估计方差分量的后验概率值，进而计算出样本的后验平均分布，也是一种较流行的育种值估计软件[22]。
2 基因组育种值估计自全基因组选择[23]被提出以来，该方法已经在奶牛[24-25]、水产[26]和其它家畜[27-30]等领域得到了广泛应用。全基因组选择育种值估计方法分为直接估计法和间接估计法，间接估计法假设基因位点效应符合假设概率函数分布，采用抽样的方法估计假设分布的超参数，然后利用抽样的方法估计出位点效应值，最后利用SNP编码数据和位点效应值计算个体育种值。直接估计法利用SNP标记或系谱信息与SNP信息的综合信息计算个体间的关系矩阵，进而估计个体的育种值。此外，机器学习和深度学习方法是全基因组育种值估计研究的新热点，这类方法与前两种方法存在差异，也有相应的全基因组育种值估计软件。
2.1 SNP序列数据管理软件用于基因组育种值计算的基因组数据的获取通常委托商业公司完成。就牛而言，商业SNP芯片主要由三家公司(Illumina、Neogen-GeneSeek和Affymetrix)生产，此类芯片使用两种不同的基因分型技术(Illumina和Affymetrix)[31]。Nicolazzi等[31]统计了用于牲畜的6种商用SNP芯片，认为在估计全基因组育种值之前，需要对SNP数据进行预处理，目前有多款软件可完成SNP数据预处理。
PLINK[32-33]软件最初用于全基因组关联研究中的SNP阵列数据分析，具有速度快、稳定性高等优点。与PLINK不同，TheSNPpit[34]主要用于数据存储和数据分析。Snat[35]和SNPchiMp[36]是2款用于牛基因组研究的SNP序列管理软件，其中Snat是一种基于Web界面的SNP注释工具软件。SNPchiMp是一种基于Web的SQL数据库，支撑检索SNP子集的信息。SNPchiMp通过支持的组合物理位置或SNP ID、rs或ss标志符列表检索SNP子集的信息。目前，SNPchiMp[37]已经将SNP数据扩展到了牛、猪、马、绵羊、山羊和鸡等6种动物。
SNPQC[38]、BGData[39]和SambaR[40]等是支持SNP序列数据存储和管理的R语言版的开源或免费软件包。SNPQC是一组脚本，在使用时可以根据需要对脚本代码进行修改，具有较好的灵活性；SambaR在绘图方面具有优势。但这两款软件也都存在一些缺陷[38]；而BGData与前两者不同，它可以处理较大的基因组数据，并与PLINK的bed文件兼容。JMP GENOMICS、ZooEasy和Mosaic Vivarium等SNP序列管理商业软件也可作为选择软件时的备选方案，SNP数据预处理软件统计信息如表 1所示。
|
表 1 SNP数据预处理软件 Table 1 SNP sequence management software |
自全基因组选择被提出以来，该技术首先在奶牛育种领域得到应用。Ding等[41]对中国荷斯坦奶牛群体进行研究，证明了奶牛基因组选择是可行的。此外，猪、绵羊和肉牛也在育种实践中应用了基因组选择技术[42-44]。随着基因测序技术的成熟和测序芯片成本的降低，全基因组选择的应用范围不断扩大，提高其准确性成为全基因组选择研究的重点。
GBLUP在育种值估计过程中使用遗传关系矩阵(G阵)替换亲缘关系矩阵(A阵)，与 A阵相比，G阵能更准确地反映个体间遗传信息，可以有效地提高估计育种值的准确度[5, 45-46]。GBLUP假设所有的标记都具有遗传效应，并且符合相同的概率分布。在估计复杂性状育种值方面存在不足，针对这一不足，多种方法被用于改进GBLUP的性能。ssGBLUP[47]用系谱数据与SNP数据相结合的关系矩阵替代G阵，该方法兼顾了GBLUP方法和基于系谱的BLUP方法的优点，进一步提高了育种值估计的准确性。GBLUP GA[48]则将复杂性状的遗传结构拟合到预测模型以提高全基因组育种值估计的准确度。
为了反映基因位点效应对估计育种值的影响，Bayes方法先计算每个位点的效应值，利用效应值和SNP标记数据计算个体育种值。关于Bayes模型的发展可以参考Meher等[49]以及Ma和Zhou[50]的研究。目前，GCTB[51]、GS3[52]、BGLR[53]和BESSiE[54]等软件或软件包集成了常用的Bayes方法。其中，BGLR包含了BayesA/B/C、Bayesian LASSO、Bayesian ridge regression等Bayes方法；GS3集成了GBLUP、BayesCπ和BayesLasso等方法；GCTB则集成了BayesB/C/S/N/NS/R等Bayes方法；BESSiE软件包集成了GBLUP、SNP-BLUP、BayesA/B/Cπ/R等方法。
在基因组遗传评估研究中，关于多性状的研究也受到了极大的关注。MTGSAM、HIBLUP、BLUPF90和DMU等相关遗传评估软件可以进行多性状方面的研究。Guo等[55]使用DMU中的多性状模型MTGS和单性状模型STGM模型比较存在缺失数据的三种情况下，MTGS和STGM的基因组预测能力和可靠性，结果表明MTGS在遗传力低的性状和记录数量有限的数据集中结果优于STGM。Budhlakoti等[56]比较了单性状GS(STGS)和多性状GS的多种方法，结果表明，多性状GS的预测结果更准确。Ayalew等[57]使用DMU的单性状和多性状模型研究奶牛的生产性状和生殖性状的遗传参数。结果表明，多性状模型比单性状模型的遗传力估计结果更好。Srivastava等[58]通过BLUPF90构建了单性状和多性状模型，研究Hanwoo牛的4个胴体性状。结果表明，多性状模型相较单性状模型的遗传力估计准确值均有所提高。综上所述，采用多性状模型进行研究可以提高基因组育种值估计的准确性。
目前，DMU、WOMBAT、ASREML等遗传评估软件集成了GBLUP模块。ASREML没有集成产生G阵的模块，在使用ASREML中的GBLUP模块前需要使用其他软件生成G阵，然后将G阵输入到ASREML中估计育种值[59]。GCTA软件集成了生成G阵的模块，在计算育种值上更加方便。在计算效率上，当样本量较大时，GCTA优于ASREML。与GCTA类似，MTG2采用AIREML算法在SNP层次分析复杂性状。Lee和Van der Werf[60]将MTG2与GEMMA、ASREML和基于MME的AIREML算法的WOMBAT进行了比较，在小鼠和人类数据集的试验结果中发现，MTG2的计算效率比ASREML和WOMBAT提高了1 000倍。此外，MTG2可以处理随机回归模型而GEMMA则不能。在编程语言方面，GCTA采用C++和C语言混合编程，主要实现了全基因组关联分析等方面的功能，GCTB[51]软件在开发过程中参考了GCTA和GenSel[61]的部分代码，与GCTA不同，GCTB的代码则全部采用C++语言编写。在实现的功能中，GCTB利用贝叶斯混合线性模型研究全基因组的复杂性状，更侧重于贝叶斯类方法的全基因组选择功能。除上述之外，GS3[52]集成了GBLUP、BayesCπ和BayesLasso等模型和算法，在线性模型中引入了随机加性效应a，多基因无穷小效应g以及随机环境效应p等因素，该模型得到的育种值估计准确度更高。其不足在于需要使用自定义输入输出文件，GenSel也有类似的情况。因此GCTA和GCTB比GS3和GenSel更便捷。
R语言语法简单，拥有丰富的开源软件包，在使用时可以从CRAN网站免费获取。BGLR[53]、rrBLUP[62]和sommer[63]等是基于R语言的遗传评估软件。BGLR(Bayesian Generalized Linear Regression)[53]集成了GBLUP、BayesA/B/C/Cπ/Lasso/Ridge Regression以及RKHS等育种值估计软件。rrBLUP包[62]集成了岭回归软件和GBLUP软件。sommer[63]软件包考虑了多个方差分量和指定协方差结构，可以计算加性、显性和上位关系矩阵，具有处理缺失数据的能力，在速度和灵活性上性能更优。常规遗传评估和基因组遗传评估软件如表 2所示。
|
|
表 2 常规遗传评估和基因组遗传评估软件 Table 2 Conventional genetic assessment and genomic genetic assessment software |
与贝叶斯方法和GBLUP方法相比，机器学习全基因组选择方法在动物育种方面的应用相对较少[93]。随着模型的不断完善和应用需求的扩大，机器学习方法的研究在不断深入。Nayeri等[94]介绍了机器学习在动物育种中的应用，该方法比贝叶斯方法和GBLUP方法具有更强的自学习能力，在复杂性状育种值估计中表现出了优异的性能，成为了该领域研究的新热点。
learnMET[95]将基因组信息和环境因素相结合，实现了机器学习基因组选择功能。该软件实现了梯度增强决策树、随机森林、多层感知机等多种方法。easyPheno[96]基于Pytorch框架，集成了RRBLUP、BayesA/B/C、机器学习(如支持向量机、随机森林、XGBoost)和深度学习(如多层感知机、卷积神经网络、局部卷积神经网络)等多种模型和方法，可以利用基因型信息预测表型特征。BWGS[97]软件包提供了包括参数和非参数方法(机器学习的4种半参数方法：RKHS、RF、SVM、BRNN)在内的15种不同的方法供选择使用。DeepGS[98]利用深度卷积神经网络(CNN)从基因型预测表型特征，研究结果表明DeepGS的性能优于RR-BLUP。G2Pdeep[99]是一个开放访问的服务平台，它采用卷积神经网络(CNN)模型，通过交互式的Web界面创建深度学习模型，并使用后端高性能计算资源训练这些模型，以可视化的形式给出结果。除了上述软件之外，还有许多R语言版机器学习育种值估计方法[100-102]，如表 3所示。
|
|
表 3 机器学习全基因组选择软件 Table 3 Machine learning genomic selection software |
针对不同的性状，机器学习方法、贝叶斯方法和GBLUP类方法估计育种值的性能存在差异。Vu等[103]使用了机器学习(ML-KAML)和深度学习(DL-MLP和DL-CNN)以及4种传统方法(PBLUP、GBLUP、ssGBLUP和BayesR)研究鲇鱼对Edwardsiella ictaluri的抗病性能。结果表明机器学习方法优于PBLUP、GBLUP和ssGBLUP，预测精度提高了9.1%~15.4%，但与BayesR估计的准确性相当。Srivastava等[104]评估了随机森林(RF)、极限梯度提升(XGB)和支持向量机(SVM)3种机器学习方法和GLBUP方法在预测Hanwoo牛胴体性状方面的能力，结果表明这3种机器学习方法没有比GBLUP更有优势。Liang等[105]使用支持向量回归(SVR)、核岭回归(KRR)、随机森林(RF)和集成学习算法Adaboost.RT四种机器学习算法来预测中国西门塔尔牛的3个经济性状，并与GBLUP方法进行比较。结果表明，4种机器学习方法预测能力均优于GBLUP。Reinoso-Peláez等[106]总结了目前大多数机器学习算法在基因组预测方面的性能。综上所述，大多数机器学习方法在遗传关系相对简单的研究中表现不如GBLUP。但是，当数据集较小时，机器学习算法通过构建融入基因非加性效应的非线性模型要比只考虑加性效应的线性模型GBLUP方法更有优势。机器学习全基因组软件如表 3所示。
3 讨论在育种值估计研究中，传统的BLUP和GBLUP方法[107]、贝叶斯方法[23]以及机器学习和深度学习类方法[60-61]在估计育种值时产生的结果存在差异。研究发现，不同性状的遗传结构存在着差异，同一种方法在同一物种不同性状的数据上进行基因组选择的育种值估计准确性也存在着差异[108]。此外，性状的遗传背景、遗传力和表型方差等因素也会对估计准确性产生影响。因此，在进行育种值估计时，需要根据实际物种的特点选择合适的遗传评估方法，根据方法寻找合适的遗传评估软件。
虽然ABLUP方法在常规育种中具有一定优势，但仍有不足之处，主要有以下几点。第一，它假设所有遗传效应都是加性的、忽略非加性效应的影响。第二，育种实践工作中的数据记录差错或者记录缺失都会损害分子亲缘关系矩阵有效性，降低育种值结果的准确性。在数据缺失情况下，ABLUP需要使用最大似然法(maximum likelihood，ML)[109]或者REML(restricted maximum likelihood)[110]等方法估计方差组分，这增加了模型的复杂度和软件计算的工作量。第三，大多数ABLUP类软件使用的是上世纪90年代流行的Fortran语言开发，但Fortran语言编写的软件缺乏友好的交互操作界面。
常规育种值估计方法中，AIREML算法相较于EMREML和DFREML功能更完善，对复杂遗传结构性状的育种值估计的准确度最高。虽然AIREML在计算亲缘关系矩阵的逆矩阵时需要更长的运行时间，但是在大部分情况下，AIREML仍是首选算法。为了减少计算负担，FSPAK软件包优化稀疏矩阵求逆运算过程，提高了常规育种值的计算效率[111]，并已在DMU和BLUPF90中应用。目前，DMU和BLUPF90的应用已十分广泛[55, 57-58]。此外，随着群体规模的扩大，亲缘关系矩阵的非零值也呈现逐渐增加的趋势。DMU和BLUPF90中采用的算法需要对越来越稠密的MME系数矩阵进行多轮求逆；传统稀疏矩阵计算技术的效率较低，遇到瓶颈[14]，而HIBLUP[14]通过构建协方差矩阵V，基于 V矩阵实现AI-REML，避免矩阵求逆，提高了运行效率。HIBLUP在样本量大于5 000时比使用FSPAK的DMU和BLUPF90速度快，使用内存空间小[14]。
与Wombat相比，ASREML在输入和输出文件的处理上更便捷，但软件运行时间更长[112]；Wombat计算时间较短，但编辑输入和输出文件更繁琐。比较而言，付费软件ASREML更高效和全面。与MTDFREML不同，MTGSAM通过Gibbs抽样计算方差分量。两种方法的估计值相关性达到了0.99，结果高度一致，可以相互验证和支持[20]。在计算加性方差和遗传力方面，MTGSAM的结果略高于MTDFREML[113]。同时，MTGSAM的功能也更加完善。
基因组估计育种值方法的出现为遗传评估的发展提供了新途径。基因组育种值估计方法中，GBLUP和Bayes方法各有优势。GBLUP的运行时间短，而在较复杂的遗传结构情况下，Bayes方法的性能优于GBLUP。在选择算法时，需要考虑实际情况进行选择。就遗传评估软件选择而言，需要综合考虑软件的运行环境、计算效率、用户体验和准确性等多个方面。目前，基因组育种值软件大致分为两类，第一类是独立安装软件，GCTA[11]和GCTB[51]具有较快的运行速度，但运行过程较为复杂，配置过程较繁琐；第二类是集成环境软件，这类软件将基因组育种软件做成一个软件包，通过在线方式进行安装，过程相对简单，缺点是计算速度较慢。
理论方法的创新促使育种值估计软件的不断发展[24-25]，构建优良模型、深化挖掘遗传信息以提高准确性是未来遗传评估软件的发展方向。除此之外，一些软件包也在尽可能地整合更多的遗传评估算法以提供更全面和准确的育种值估计工具[11, 54]。随着对机器学习和深度学习方法深入的研究，使用机器学习和深度学习研究基因组选择成为新的研究热点。常规基因组选择方法与机器学习基因组选择方法表现的性能各有优点[114]。当性状由具有复杂基因行为的基因位点控制时，机器学习算法的表现与传统统计模型相似，甚至更好，对于由许多具有上位交互效应的基因控制的复杂性状，机器学习方法更有前途[115]。与贝叶斯方法相似，数据集的大小对机器学习和深度学习运行结果影响很大，这表明更大的参考群体有利于提高机器学习基因组选择预测的准确性。虽然目前机器学习基因组选择方法受参数优化、群体数据量以及模型完善程度的影响，机器学习基因组选择方法在某些方面还不能让人满意[103]，随着数据集的积累和基因遗传数据挖掘的深入，拥有解决复杂模型能力、优异自我学习能力的机器学习方法具有比贝叶斯方法和GBLUP方法更大的优势，机器学习和深度学习全基因组选择研究最终将会表现出更能让人信服的性能。利用机器学习、深度学习方法估计基因组育种值的软件终将在动物遗传评估软件中发挥出更大的作用，全面促进育种产业的发展。
4 结论本文从遗传评估方法的历史演变出发，全面回顾了常规遗传评估软件和基因组遗传评估软件在畜牧领域的应用，讨论了传统的BLUP育种值估计方法、基因组育种值估计GBLUP方法和Bayes方法以及机器学习方法和软件在育种值评估中的应用。随着数据集的积累、模型的不断优化和数据挖掘技术的不断发展，遗传评估软件的功能越来越完善，将极大地加快动物遗传改良进程，促进畜牧业的发展。
| [1] |
HENDERSON C R. Best linear unbiased estimation and prediction under a selection model[J]. Biometrics, 1975, 31(2): 423-447. DOI:10.2307/2529430 |
| [2] |
GIANOLA D, ROSA G J M. One hundred years of statistical developments in animal breeding[J]. Annu Rev Anim Biosci, 2015, 3: 19-56. DOI:10.1146/annurev-animal-022114-110733 |
| [3] |
WIGGANS G R, CARRILLO J A. Genomic selection in United States dairy cattle[J]. Front Genet, 2022, 13: 994466. DOI:10.3389/fgene.2022.994466 |
| [4] |
SARAVANAN K A, PANIGRAHI M, KUMAR H, et al. Progress and future perspectives of livestock genomics in India: a mini review[J]. Anim Biotechnol, 2023, 34(6): 1979-1987. DOI:10.1080/10495398.2022.2056046 |
| [5] |
VANRADEN P M. Efficient methods to compute genomic predictions[J]. J Dairy Sci, 2008, 91(11): 4414-4423. DOI:10.3168/jds.2007-0980 |
| [6] |
YANG J, BENYAMIN B, MCEVOY B P, et al. Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height[J]. Nat Genet, 2010, 42(7): 565-569. DOI:10.1038/ng.608 |
| [7] |
BOLDMAN K G, KRIESE L A, VAN VLECK L D, et al. A manual for use of MTDFREML: a set of programs to obtain estimates of variances and covariances[R]. Washington: U.S. Department of Agriculture, Agricultural Research Service, 1995.
|
| [8] |
MEYER K. Restricted maximum likelihood to estimate variance components for animal models with several random effects using a derivative-free algorithm[J]. Genet Sel Evol, 1989, 21(3): 317. DOI:10.1186/1297-9686-21-3-317 |
| [9] |
GRASER H U, SMITH S P, TIER B. A derivative-free approach for estimating variance components in animal models by restricted maximum likelihood[J]. J Anim Sci, 1987, 64(5): 1362-1370. DOI:10.2527/jas1987.6451362x |
| [10] |
MISZTAL I, TSURUTA S, STRABEL T, et al. BLUPF90 and related programs (BGF90)[C]//Proceedings of the 7th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Montpellier, 2002.
|
| [11] |
YANG J, LEE S H, GODDARD M E, et al. GCTA: a tool for genome-wide complex trait analysis[J]. Am J Hum Genet, 2011, 88(1): 76-82. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.11.011 |
| [12] |
MADSEN P, JENSEN J. DMU: a user's guide. A package for analysing multivariate mixed models[M]. Denmark: DJF, 2008.
|
| [13] |
MEYER K. WOMBAT—A tool for mixed model analyses in quantitative genetics by restricted maximum likelihood (REML)[J]. J Zhejiang Univ Sci B, 2007, 8(11): 815-821. DOI:10.1631/jzus.2007.B0815 |
| [14] |
YIN L L, ZHANG H H, TANG Z S, et al. HIBLUP: an integration of statistical models on the BLUP framework for efficient genetic evaluation using big genomic data[J]. Nucleic Acids Res, 2023, 51(8): 3501-3512. DOI:10.1093/nar/gkad074 |
| [15] |
DEMPSTER A P, LAIRD N M, RUBIN D B. Maximum likelihood from incomplete data via the EM algorithm[J]. J Roy Stat Soc Ser B, 1977, 39(1): 1-22. DOI:10.1111/j.2517-6161.1977.tb01600.x |
| [16] |
GILMOUR A R, THOMPSON R, CULLIS B R. Average information REML: an efficient algorithm for variance parameter estimation in linear mixed models[J]. Biometrics, 1995, 51(4): 1440-1450. DOI:10.2307/2533274 |
| [17] |
GILMOUR A R, GOGEL B J, CULLIS B R, et al. ASReml user guide release 1.0[R]. VSN International, Hemel Hempstead, 2002.
|
| [18] |
MISZTAL I. Comparison of software packages in animal breeding[C]//Proceedings of the 5th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Guelph, Canada, 1994.
|
| [19] |
THOMPSON R, MÄNTYSAARI E A. Prospects for statistical methods in dairy cattle breeding[C]//Proceedings of the Computational Cattle Breeding'99 Workshop. Tuusula, Finland, 1999: 71-78.
|
| [20] |
MÄNTYSAARI E, VAN VLECK L D. Restricted maximum likelihood estimates of variance components from multitrait sire models with large number of fixed effects[J]. J Anim Breed Genet, 1989, 106(1-6): 409-422. DOI:10.1111/j.1439-0388.1989.tb00259.x |
| [21] |
MISZTAL I. Reliable computing in estimation of variance components[J]. J Anim Breed Genet, 2008, 125(6): 363-370. DOI:10.1111/j.1439-0388.2008.00774.x |
| [22] |
VAN TASSELL C P, VAN VLECK L D. Multiple-trait Gibbs sampler for animal models: flexible programs for Bayesian and likelihood-based (co) variance component inference[J]. J Anim Sci, 1996, 74(11): 2586-2597. DOI:10.2527/1996.74112586x |
| [23] |
MEUWISSEN T H E, HAYES B J, GODDARD M E. Prediction of total genetic value using genome-wide dense marker maps[J]. Genetics, 2001, 157(4): 1819-1829. DOI:10.1093/genetics/157.4.1819 |
| [24] |
GUINAN F L, WIGGANS G R, NORMAN H D, et al. Changes in genetic trends in US dairy cattle since the implementation of genomic selection[J]. J Dairy Sci, 2023, 106(2): 1110-1129. DOI:10.3168/jds.2022-22205 |
| [25] |
BRITO L F, BEDERE N, DOUHARD F, et al. Review: genetic selection of high-yielding dairy cattle toward sustainable farming systems in a rapidly changing world[J]. Animal, 2021, 15 Suppl 1: 100292. |
| [26] |
YÁÑEZ J M, BARRÍA A, LÓPEZ M E, et al. Genome-wide association and genomic selection in aquaculture[J]. Rev Aquac, 2023, 15(2): 645-675. DOI:10.1111/raq.12750 |
| [27] |
TAN X D, LIU R R, LI W, et al. Assessment the effect of genomic selection and detection of selective signature in broilers[J]. Poult Sci, 2022, 101(6): 101856. DOI:10.1016/j.psj.2022.101856 |
| [28] |
NEL C L, VAN DER WERF J H J, RAUW W M, et al. Challenges and strategies for genetic selection of sheep better adapted to harsh environments[J]. Anim Front, 2023, 13(5): 43-52. DOI:10.1093/af/vfad055 |
| [29] |
SELL-KUBIAK E, KNOL E F, LOPES M. Evaluation of the phenotypic and genomic background of variability based on litter size of Large White pigs[J]. Genet Sel Evol, 2022, 54(1): 1. DOI:10.1186/s12711-021-00692-5 |
| [30] |
MA H R, LI H W, GE F, et al. Improving genomic predictions in multi-breed cattle populations: a comparative analysis of BayesR and GBLUP models[J]. Genes, 2024, 15(2): 253. DOI:10.3390/genes15020253 |
| [31] |
NICOLAZZI E L, BIFFANI S, BISCARINI F, et al. Software solutions for the livestock genomics SNP array revolution[J]. Anim Genet, 2015, 46(4): 343-353. DOI:10.1111/age.12295 |
| [32] |
PURCELL S, NEALE B, TODD-BROWN K, et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses[J]. Am J Hum Genet, 2007, 81(3): 559-575. DOI:10.1086/519795 |
| [33] |
CHANG C C, CHOW C C, TELLIER L C A M, et al. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets[J]. GigaScience, 2015, 4(1): 7. DOI:10.1186/s13742-015-0047-8 |
| [34] |
GROENEVELD E, LICHTENBERG H. TheSNPpit—a high performance database system for managing large scale SNP data[J]. PLoS One, 2016, 11(10): e0164043. DOI:10.1371/journal.pone.0164043 |
| [35] |
JIANG J C, JIANG L, ZHOU B, et al. Snat: a SNP annotation tool for bovine by integrating various sources of genomic information[J]. BMC Genet, 2011, 12(1): 85. DOI:10.1186/1471-2156-12-85 |
| [36] |
NICOLAZZI E L, PICCIOLINI M, STROZZI F, et al. SNPchiMp: a database to disentangle the SNPchip jungle in bovine livestock[J]. BMC Genomics, 2014, 15(1): 123. DOI:10.1186/1471-2164-15-123 |
| [37] |
NICOLAZZI E L, CAPRERA A, NAZZICARI N, et al. SNPchiMp v.3:integrating and standardizing single nucleotide polymorphism data for livestock species[J]. BMC Genomics, 2015, 16(1): 283. DOI:10.1186/s12864-015-1497-1 |
| [38] |
GONDRO C, PORTO-NETO L R, LEE S H. SNPQC-an R pipeline for quality control of illumina SNP genotyping array data[J]. Anim Genet, 2014, 45(5): 758-761. DOI:10.1111/age.12198 |
| [39] |
GRUENEBERG A, DE LOS CAMPOS G. BGData-A suite of R packages for genomic analysis with big data[J]. G3 Genes丨Genomes丨Genetics, 2019, 9(5): 1377-1383. DOI:10.1534/g3.119.400018 |
| [40] |
DE JONG M J, DE JONG J F, HOELZEL A R, et al. SambaR: an R package for fast, easy and reproducible population-genetic analyses of biallelic SNP data sets[J]. Mol Ecol Resour, 2021, 21(4): 1369-1379. DOI:10.1111/1755-0998.13339 |
| [41] |
DING X, ZHANG Z, LI X, et al. Accuracy of genomic prediction for milk production traits in the Chinese Holstein population using a reference population consisting of cows[J]. J Dairy Sci, 2013, 96(8): 5315-5323. DOI:10.3168/jds.2012-6194 |
| [42] |
LIANG M, AN B X, DENG T Y, et al. Incorporating genome-wide and transcriptome-wide association studies to identify genetic elements of longissimus dorsi muscle in Huaxi cattle[J]. Front Genet, 2023, 13: 982433. DOI:10.3389/fgene.2022.982433 |
| [43] |
WANG X Y, RAN X Q, NIU X, et al. Whole-genome sequence analysis reveals selection signatures for important economic traits in Xiang pigs[J]. Sci Rep, 2022, 12(1): 11823. DOI:10.1038/s41598-022-14686-w |
| [44] |
MIAO M X, WU J R, CAI F J, et al. A modified memetic algorithm with an application to gene selection in a sheep body weight study[J]. Animals, 2022, 12(2): 201. DOI:10.3390/ani12020201 |
| [45] |
HABIER D, FERNANDO R L, DEKKERS J C M. The impact of genetic relationship information on genome-assisted breeding values[J]. Genetics, 2007, 177(4): 2389-2397. DOI:10.1534/genetics.107.081190 |
| [46] |
LEE H S, KIM Y, LEE D H, et al. Comparison of accuracy of breeding value for cow from three methods in Hanwoo (Korean cattle) population[J]. J Anim Sci Technol, 2023, 65(4): 720-734. DOI:10.5187/jast.2023.e5 |
| [47] |
LEGARRA A, AGUILAR I, MISZTAL I. A relationship matrix including full pedigree and genomic information[J]. J Dairy Sci, 2009, 92(9): 4656-4663. DOI:10.3168/jds.2009-2061 |
| [48] |
ZHANG Z, OBER U, ERBE M, et al. Improving the accuracy of whole genome prediction for complex traits using the results of genome wide association studies[J]. PLoS One, 2014, 9(3): e93017. DOI:10.1371/journal.pone.0093017 |
| [49] |
MEHER P K, KUMAR A, PRADHAN S K. Genomic selection using Bayesian methods: models, software, and application[M]//WANI S H, KUMAR A. Genomics of Cereal Crops. New York: Humana, 2022: 259-269.
|
| [50] |
MA Y, ZHOU X. Genetic prediction of complex traits with polygenic scores: a statistical review[J]. Trends Genet, 2021, 37(11): 995-1011. DOI:10.1016/j.tig.2021.06.004 |
| [51] |
ZENG J, DE VLAMING R, WU Y, et al. Signatures of negative selection in the genetic architecture of human complex traits[J]. Nat Genet, 2018, 50(5): 746-753. DOI:10.1038/s41588-018-0101-4 |
| [52] |
LEGARRA A, RICARD A, FILANGI O. GS3: genomic selection-Gibbs sampling-gauss Seidel (and BayesCπ and Bayesian lasso)[R]. Paris, France: INRA, 2010.
|
| [53] |
PÉREZ P, DE LOS CAMPOS G. Genome-wide regression and prediction with the BGLR statistical package[J]. Genetics, 2014, 198(2): 483-495. DOI:10.1534/genetics.114.164442 |
| [54] |
BOERNER V, TIER B. BESSiE: a software for linear model BLUP and Bayesian MCMC analysis of large-scale genomic data[J]. Genet Sel Evol, 2016, 48: 63. DOI:10.1186/s12711-016-0241-x |
| [55] |
GUO G, ZHAO F P, WANG Y C, et al. Comparison of single-trait and multiple-trait genomic prediction models[J]. BMC Genet, 2014, 15: 30. |
| [56] |
BUDHLAKOTI N, MISHRA D C, RAI A, et al. A comparative study of single-trait and multi-trait genomic selection[J]. J Comput Biol, 2019, 26(10): 1100-1112. DOI:10.1089/cmb.2019.0032 |
| [57] |
AYALEW W, ALIY M, NEGUSSIE E. Estimation of genetic parameters of the productive and reproductive traits in Ethiopian Holstein using multi-trait models[J]. Asian-Australas J Anim Sci, 2017, 30(11): 1550-1556. DOI:10.5713/ajas.17.0198 |
| [58] |
SRIVASTAVA S, LOPEZ B I, DE LAS HERAS-SALDANA S, et al. Estimation of genetic parameters by single-trait and multi-trait models for carcass traits in Hanwoo cattle[J]. Animals, 2019, 9(12): 1061. DOI:10.3390/ani9121061 |
| [59] |
CLARK S A, VAN DER WERF J. Genomic best linear unbiased prediction (gBLUP) for the estimation of genomic breeding values[M]//GONDRO C, VAN DER WERF J, HAYES B. Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction. Totowa: Humana Press, 2013: 321-330.
|
| [60] |
LEE S H, VAN DER WERF J H J. MTG2:an efficient algorithm for multivariate linear mixed model analysis based on genomic information[J]. Bioinformatics, 2016, 32(9): 1420-1422. DOI:10.1093/bioinformatics/btw012 |
| [61] |
FERNANDO R L, GARRICK D J. GenSel—User manual for a portfolio of genomic selection related analyses[R]. Ames: Animal Breeding and Genetics, 2008.
|
| [62] |
ENDELMAN J B. Ridge regression and other kernels for genomic selection with R package rrBLUP[J]. Plant Genome, 2011, 4(3): 250-255. DOI:10.3835/plantgenome2011.08.0024 |
| [63] |
COVARRUBIAS-PAZARAN G. Genome-assisted prediction of quantitative traits using the R package sommer[J]. PLoS One, 2016, 11(6): e0156744. DOI:10.1371/journal.pone.0156744 |
| [64] |
HERRERA-OJEDA J B, PARRA-BRACAMONTE G M, LÓPEZ-VILLALOBOS N, et al. Bivariate analysis for the improvement of genetic evaluations with incomplete records in Charolais cattle[J]. Rev MVZ Córdoba, 2021, 26(2): e2128. DOI:10.21897/rmvz.2128 |
| [65] |
SILALAHI P, CHEN Y C. Estimation of genetic parameters for litter traits in Taiwan Duroc, landrace, and yorkshire pigs[J]. Trop Anim Sci J, 2023, 46(3): 280-286. DOI:10.5398/tasj.2023.46.3.280 |
| [66] |
LIU H H, ZHOU Z K, HU J, et al. Genetic variations for egg internal quality of ducks revealed by genome-wide association study[J]. Anim Genet, 2021, 52(4): 536-541. DOI:10.1111/age.13063 |
| [67] |
NEL C, GURMAN P, SWAN A, et al. Including genomic information in the genetic evaluation of production and reproduction traits in South African Merino sheep[J]. J Anim Breed Genet, 2024, 141(1): 65-82. DOI:10.1111/jbg.12826 |
| [68] |
XU L, NIU Q H, CHEN Y, et al. Validation of the prediction accuracy for 13 traits in Chinese Simmental beef cattle using a preselected low-density SNP panel[J]. Animals, 2021, 11(7): 1890. DOI:10.3390/ani11071890 |
| [69] |
SHIRZEYLI F H, JOEZY-SHEKALGORABI S, AMINAFSHAR M, et al. The estimation of genetic parameters and genetic trends for growth traits in Markhoz goats[J]. Small Rumin Res, 2023, 218: 106886. DOI:10.1016/j.smallrumres.2022.106886 |
| [70] |
YADAV N, MUKHERJEE S, MUKHERJEE A. Comparative genetic analysis of frequentist and Bayesian approach for reproduction, production and life time traits showing favourable association of age at first calving in Tharparkar cattle[J]. Anim Biosci, 2023, 36(12): 1806-1820. DOI:10.5713/ab.23.0025 |
| [71] |
YANG R F, XU Z Q, WANG Q, et al. Genome-wide association study and genomic prediction for growth traits in yellow-plumage chicken using genotyping-by-sequencing[J]. Genet Sel Evol, 2021, 53(1): 82. DOI:10.1186/s12711-021-00672-9 |
| [72] |
AYTEKIN İ, DOǦAN Ş, ODACI Ö, et al. Estimation of variance components for birth and weaning weights in Holstein-Friesian calves by using WOMBAT software[J]. Selcuk J Agric Food Sci, 2019, 33(2): 88-93. |
| [73] |
YU H W, RAZA S H A, ALMOHAIMEED H M, et al. The body weight heritability and the effect of non-genetic factors on the body measurement traits in Qinchuan cattle[J]. Anim Biotechnol, 2023, 34(9): 4387-4393. DOI:10.1080/10495398.2022.2154222 |
| [74] |
GILMOUR A R. Echidna mixed model software[C]//Proceedings of the World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Auckland, 2018: 995.
|
| [75] |
ASHRAFIAN A, KASHAN N E J, ABBASI M A, et al. Study of persistency of lactation and survival of Iranian Holstein dairy cattle using random regression model[J]. Can J Anim Sci, 2023, 103(4): 406-415. DOI:10.1139/cjas-2023-0007 |
| [76] |
VANDENPLAS J, VEERKAMP R F, CALUS M P L, et al. MiXBLUP 3.0-software for large genomic evaluations in animal breeding programs[M]//VEERKAMP R F, DE HAAS Y. Proceedings of 12th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production. Wageningen Academic Publishers, 2022: 1498-1501.
|
| [77] |
LIU Z T, ALKHODER H. Application of a single-step SNP BLUP model to conformation traits of German Holsteins[J]. Interbull Bull, 2021(56): 30-40. |
| [78] |
LIU S Y, YAO T X, CHEN D, et al. Genomic prediction in pigs using data from a commercial crossbred population: insights from the Duroc x (Landrace x Yorkshire) three-way crossbreeding system[J]. Genet Sel Evol, 2023, 55(1): 21. DOI:10.1186/s12711-023-00794-2 |
| [79] |
DAWOOD M, KRAMER L M, SHABBIR M I, et al. Genome-wide association study for fatty acid composition in American angus cattle[J]. Animals, 2021, 11(8): 2424. DOI:10.3390/ani11082424 |
| [80] |
KHALTABADI FARAHANI A H, MOHAMMADI H, MORADI M H, et al. Genomic-wide association study for egg weight-related traits in Rhode Island Red breed using Bayesian methods[J]. Anim Prod Res, 2022, 11(3): 41-53. |
| [81] |
FERNÁNDEZ J, VILLANUEVA B, TORO M A. Optimum mating designs for exploiting dominance in genomic selection schemes for aquaculture species[J]. Genet Sel Evol, 2021, 53(1): 14. DOI:10.1186/s12711-021-00610-9 |
| [82] |
RIOS A C H, NASNER S L C, LONDOÑO-GIL M, et al. Genome-wide association study for reproduction traits in Colombian Creole Blanco Orejinegro cattle[J]. Trop Anim Health Prod, 2023, 55(6): 429. DOI:10.1007/s11250-023-03847-2 |
| [83] |
SHAN X X, XU T F, MA Z Y, et al. Genome-wide association improves genomic selection for ammonia tolerance in the orange-spotted grouper (Epinephelus coioides)[J]. Aquaculture, 2021, 533: 736214. DOI:10.1016/j.aquaculture.2020.736214 |
| [84] |
LI H, WU X L, TAIT R G Jr, et al. Genome-wide association study of milk production traits in a crossbred dairy sheep population using three statistical models[J]. Anim Genet, 2020, 51(4): 624-628. DOI:10.1111/age.12956 |
| [85] |
MARTIN P, TAUSSAT S, VINET A, et al. Genetic parameters and genome-wide association study regarding feed efficiency and slaughter traits in Charolais cows[J]. J Anim Sci, 2019, 97(9): 3684-3698. |
| [86] |
HONG J K, JEONG Y D, CHO E S, et al. A genome-wide association study of social genetic effects in Landrace pigs[J]. Asian-Australas J Anim Sci, 2018, 31(6): 784-790. DOI:10.5713/ajas.17.0440 |
| [87] |
BITARAF SANI M, ZARE HAROFTE J, BANABAZI M H, et al. Genomic prediction for growth using a low-density SNP panel in dromedary camels[J]. Sci Rep, 2021, 11(1): 7675. DOI:10.1038/s41598-021-87296-7 |
| [88] |
BRITO LOPES F, MAGNABOSCO C U, PASSAFARO T L, et al. Improving genomic prediction accuracy for meat tenderness in Nellore cattle using artificial neural networks[J]. J Anim Breed Genet, 2020, 137(5): 438-448. DOI:10.1111/jbg.12468 |
| [89] |
AL-MAMUN H A, KIM S, PARK B H, et al. Prediction of genomic breeding values of primal cut weights in Korean Hanwoo cattle from different growth and carcass traits[C]//Proceedings of the 22nd Association for the Advancement of Animal Breeding and Genetics. Townsville, 2017: 187-190.
|
| [90] |
SAMARAWEERA A M, BOERNER V, CYRIL H W, et al. Genetic parameters for milk yield in imported Jersey and Jersey-Friesian cows using daily milk records in Sri Lanka[J]. Asian-Australas J Anim Sci, 2020, 33(11): 1741-1754. DOI:10.5713/ajas.19.0798 |
| [91] |
CAI W T, HU J, FAN W L, et al. Strategies to improve genomic predictions for 35 duck carcass traits in an F2 population[J]. J Anim Sci Biotechnol, 2023, 14(1): 74. DOI:10.1186/s40104-023-00875-8 |
| [92] |
SMITH J L, WILSON M L, NILSON S M, et al. Genome-wide association and genotype by environment interactions for growth traits in U.S. Red Angus cattle[J]. BMC Genomics, 2022, 23(1): 517. DOI:10.1186/s12864-022-08667-6 |
| [93] |
PÉREZ-ENCISO M. Animal breeding learning from machine learning[EB/OL]. 2017. https://digital.csic.es/bitstream/10261/247945/1/animallearn.pdf.
|
| [94] |
NAYERI S, SARGOLZAEI M, TULPAN D. A review of traditional and machine learning methods applied to animal breeding[J]. Anim Health Res Rev, 2019, 20(1): 31-46. |
| [95] |
WESTHUES C C, SIMIANER H, BEISSINGER T M. learnMET: an R package to apply machine learning methods for genomic prediction using multi-environment trial data[J]. G3 Genes丨Genomes丨Genetics, 2022, 12(11): jkac226. |
| [96] |
HASELBECK F, JOHN M, GRIMM D G. easyPheno: an easy-to-use and easy-to-extend Python framework for phenotype prediction using Bayesian optimization[J]. Bioinform Adv, 2023, 3(1): vbad035. |
| [97] |
CHARMET G, TRAN L G, AUZANNEAU J, et al. BWGS: A R package for genomic selection and its application to a wheat breeding programme[J]. PLoS One, 2020, 15(4): e0222733. |
| [98] |
MA W L, QIU Z X, SONG J, et al. A deep convolutional neural network approach for predicting phenotypes from genotypes[J]. Planta, 2018, 248(5): 1307-1318. |
| [99] |
ZENG S, MAO Z T, REN Y J, et al. G2PDeep: a web-based deep-learning framework for quantitative phenotype prediction and discovery of genomic markers[J]. Nucleic Acids Res, 2021, 49(W1): W228-W236. |
| [100] |
SHARAF T, WILLIAMS T, CHEHADE A, et al. BLNN: an R package for training neural networks using Bayesian inference[J]. SoftwareX, 2020, 11: 100432. |
| [101] |
NEU D A, LAHANN J, FETTKE P. A systematic literature review on state-of-the-art deep learning methods for process prediction[J]. Artif Intell Rev, 2022, 55(2): 801-827. |
| [102] |
GREENWELL B, BOEHMKE B, CUNNINGHAM J, et al. Gbm: generalized boosted regression models[R]. R Package Version 2.1.8, 2020.
|
| [103] |
VU N T, PHUC T H, OANH K T P, et al. Accuracies of genomic predictions for disease resistance of striped catfish to Edwardsiella ictaluri using artificial intelligence algorithms[J]. G3 Genes 丨 Genomes 丨 Genetics, 2022, 12(1): jkab361. |
| [104] |
SRIVASTAVA S, LOPEZ B I, KUMAR H, et al. Prediction of hanwoo cattle phenotypes from genotypes using machine learning methods[J]. Animals, 2021, 11(7): 2066. |
| [105] |
LIANG M, MIAO J, WANG X Q, et al. Application of ensemble learning to genomic selection in Chinese simmental beef cattle[J]. J Anim Breed Genet, 2021, 138(3): 291-299. |
| [106] |
REINOSO-PELÁEZ E L, GIANOLA D, GONZÁLEZ-RECIO O. Genome-enabled prediction methods based on machine learning[M]//AHMADI N, BARTHOLOMÉ. Genomic Prediction of Complex Traits. New York: Humana, 2022: 189-218.
|
| [107] |
HABIER D, TETENS J, SEEFRIED F R, et al. The impact of genetic relationship information on genomic breeding values in German Holstein cattle[J]. Genet Sel Evol, 2010, 42(1): 5. |
| [108] |
HABIER D, FERNANDO R L, KIZILKAYA K, et al. Extension of the Bayesian alphabet for genomic selection[J]. BMC Bioinformatics, 2011, 12: 186. |
| [109] |
CHAMBERS R L, STEEL D G, WANG S, et al. Maximum likelihood estimation for sample surveys[M]. Boca Raton: CRC Press, 2012.
|
| [110] |
HARVILLE D A. Maximum likelihood approaches to variance component estimation and to related problems[J]. J Am Stat Assoc, 1977, 72(358): 320-338. |
| [111] |
MISZTAL I, PEREZ-ENCISO M. Sparse matrix inversion for restricted maximum likelihood estimation of variance components by expectation-maximization[J]. J Dairy Sci, 1993, 76(5): 1479-1483. |
| [112] |
WAHEED A, KHAN M S. Computing genetic parameters and breeding values in Nili-Ravi buffaloes-experiencing wombat and ASREML software[J]. Pak J Zool, 2009(9): 587-591. |
| [113] |
CADENA-MENESES J A, CASTILLO-MORALES A. Comparación de diferentes métodos para la estimación de componentes de varianza[J]. Agrociencia, 2002, 36(6): 713-723. |
| [114] |
PÉREZ-ENCISO M, ZINGARETTI L M. A guide on deep learning for complex trait genomic prediction[J]. Genes (Basel), 2019, 10(7): 553. |
| [115] |
ABDOLLAHI-ARPANAHI R, GIANOLA D, PEÑAGARICANO F. Deep learning versus parametric and ensemble methods for genomic prediction of complex phenotypes[J]. Genet Sel Evol, 2020, 52(1): 12. |
(编辑 郭云雁)