我国是养猪和猪肉消费大国。随着近年来人们消费水平的提高，对猪肉的需求也逐渐从量的追求向质的需求转变，这也使得养猪业对猪肉品质和风味的要求提高。猪的背膘厚和眼肌面积等胴体性状与肉质相关，与脂肪含量和瘦肉率也具有较强的相关性，且受遗传因素的影响较大^[1-3]。因此，对猪的胴体性状进行选育是提高猪肉品质的有效手段。传统育种手段主要是利用表型值与基于系谱计算的样本间亲缘关系矩阵(A矩阵)，通过最佳线性无偏估计(best linear unbiased predication，BLUP)估计相应性状的个体育种值(estimated breeding value，EBV)，从而进行选育^[4]。随着基因组研究的深入与分子数量遗传学的发展，育种学家们开始利用标记辅助选择(marker assisted selection, MAS)进行育种，利用已验证的遗传标记联合BLUP计算育种值，从而进行选择。标记辅助选择的准确性高，但是已经确定的遗传标记较少，很难应用于实践生产。随着二代测序技术的发展，可以在全基因组范围内大量获取高密度的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点。Meuwissen等^[5]在2001年提出基因组选择(genomic selection，GS)，自此GS成为畜禽育种工作的研究焦点。GS是一种在全基因组范围内利用高密度遗传标记进行育种的方法，可以在畜禽生命早期进行选择以缩短世代间隔。通过估计基因组育种值(genomic estimated breeding value，GEBV)在畜禽的幼年期进行选择，可以加快遗传改良进展。GS也可以看作为全基因组范围内的标记辅助选择，其原理是通过全基因组范围内的大量高密度的遗传标记估计出不同染色体片段或者单个遗传标记的效应值，然后累加所有的标记效应值，从而得到基因组估计育种值。GS对候选群体进行选择时可以不加入表型信息，可以直接结合GEBV在种猪早期进行选择，从而加快育种进程^[6-9]。GS在畜禽育种业中应用以来，育种改良得到极大地提升，降低了育种成本、加快了遗传进展、选育更精准等^[10-11]。为提高GS准确性，多种改良GS手段的方法被提出，如机器学习、贝叶斯、模型优化、多群体混合、整合先验信息等方法^[12-17]。Veroneze等^[7]研究表明，跨群体选择会导致选择准确性降低，另有研究表明参考群体同样会对选择准确性产生影响^[18]。Su等^[19]研究表明在模型中加入显性效应可以提高猪GS的准确性。不同的方法在不同的性状中拥有不同的表现^[20]，探索更多提高猪胴体性状选择准确性的方法有助于加快相应性状的遗传改良。

本研究旨在探究显性效应和群体合并对杜洛克猪胴体性状GS准确性的影响，为提高杜洛克猪的GS准确性提供理论支撑。

1 材料与方法 1.1 材料

本研究包括2 796头杜洛克猪公猪和3 149头杜长大商品猪(1 542头公猪和1 607头母猪)。杜长大公猪在出生后第6~7天被阉割。所有猪均来自广西扬翔股份有限公司的猪场，自由饮水和采食，在相同的饲养管理条件下饲养。

1.2 表型数据收集

在杜洛克与杜长大猪结束生长性能测定时测量背膘厚(backfat thickness, BF)和眼肌面积(lion eye area, LEA)，同时记录体重(结测体重)。测量方法：使用两种B超Mylab Touch Vet(意大利)与Exago(法国)在杜洛克猪和杜长大猪的倒数第三、四肋骨间距背中线5 cm处测量BF和LEA，同时记录日龄作为结测日龄(age, AGE)。根据以下公式测定校正115 kg背膘厚(corrected backfat thickness at 115 kg, BF115)、校正115 kg眼肌面积(corrected lion eye area at 115 kg, LEA115)和校正115 kg体重日龄(corrected age at 115 kg, AGE115)。

杜长大猪BF115的校正公式^[21]：

$ B F 115=B F+\frac{(115- { Measured \;weight }) \times B F}{ { Measured \;weight }-b} $

Measured weight为结测体重(下同)；b=30(公)；b=5(母)。

杜长大猪AGE115的校正公式^[21]如下：

$ \begin{aligned} & A G E 115=A G E+ \\ & \frac{(115- { Measured \;weight }) \times(A G E-a)}{ { Measured \;weight }} \end{aligned} $

a=50(公猪)；a=40(母猪)。

杜长大猪LEA115的校正公式^[22]如下：

$ \begin{aligned} & L E A 115=L E A+ \\ & \frac{(115- { Measured\; weight }) \times L E A}{ { Measured \;weight }+70.308} \end{aligned} $

杜洛克猪BF115、LEA115和AGE115的校正方法：使用KFNetsKing软件根据杜洛克猪的BF、LEA和AGE数据校正出相对应的BF115、LEA115和AGE115。

所有表型数据均通过“平均值±3倍标准差”进行质量控制。质控后，有2 796头杜洛克猪公猪和3 149头杜长大猪(1 542头公猪和1 607头母猪)。

1.3 基因分型和质量控制

本试验采集杜洛克与杜长大猪的耳组织，利用Gene Seek GGP 50K芯片(纽勤生物科技有限公司，中国上海)进行基因组分型，杜洛克与杜长大猪均分别得到50 697个SNPs。

质控分为两部分：一是对杜洛克猪的质控，使用PLINKv1.9软件^[23]对基因分型结果进行质量控制，质控标准为剔除不满足以下条件的个体或SNP位点: 个体基因型检出率(ndividual call rate) < 0.95、SNP基因型检出率(SNP call rate) < 0.99、最小等位基因频率(minor allele frequency, MAF) < 0.05、哈代-温伯格平衡检验(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE) < 10^-6。然后利用Beagle软件对缺失位点进行填充，填充完后再次质控，质控条件与第一次质控相同。最后，2 796杜洛克公猪的39 428个SNPs位点和3 149头杜长大猪的45 094个SNPs位点分别用于后续分析。

二是对合并后的杜洛克猪与杜长大猪的数据进行质控，质控条件：不进行哈代-温伯格平衡检验，其余质控条件同杜洛克猪的质控标准，质控后剩余5 945头猪的45 451个SNPs位点。

1.4 统计分析方法

本试验中GS分析基于两个数据集，其一为杜洛克公猪数据集，其二为杜洛克公猪与杜长大猪的合并数据集。

1.4.1 显性效应对杜洛克公猪基因组选择准确性的影响 　　使用Asreml4.1软件基于GBLUP方法进行GS分析，估计GEBV，探究添加显性效应、合并杜长大猪与杜洛克猪作为参考群对杜洛克猪GS准确性的影响。建立两个分析模型：加性动物模型(additive animal model, AM)；加显动物模型(additive add dominant animal model, ADM)。分析模型如下：

加性动物模型(AM)：

$ y=\boldsymbol{X} b+\boldsymbol{Z} a+\boldsymbol{W} p+e $

其中y表示表型；b表示固定效应，包括测定结束时的场-年-季和性别；a表示随机加性遗传效应；p表示随机栏位效应；e表示随机残差。X、Z和W分别代表b、a和p相应的矩阵。

加显动物模型(ADM)：

$ y=\boldsymbol{X} b+\boldsymbol{Z} a+\boldsymbol{D} d+\boldsymbol{W} p+e $

模型中d为显性效应，D为与显性效应关联的矩阵；模型中其余参数与AM中的参数一致。

1.4.2 群体合并对杜洛克猪GS准确性的影响 　　为探究杜长大猪的数据对于杜洛克猪基因组选择准确性的作用，本研究共设置3个分组，组1(G1)：杜洛克猪为参考群，杜洛克为候选群；组2(G2)：杜长大猪为参考群，杜洛克猪为候选群；组3(G3)：杜长大猪与杜洛克猪合并作为参考群，杜洛克猪为候选群。3个分组分别应用以上两种模型进行分析。

基因组选择准确性的计算方法：各性状对应的育种值与表型值的皮尔逊相关，并利用五折交叉验证取均值代表准确性。计算公式如下：

$ r=\frac{{Cov}(p, G E B V)}{\sqrt{\sigma_p^2 \sigma_{G E B V}^2}} $

模型中Cov(p, GEBV)表示相应性状表型与基因组育种值的协方差，σ_p²与σ_GEBV²分别表示相应性状的表型方差与基因组育种值方差。

2 结果 2.1 表型测定结果

上述杜洛克猪与杜长大猪所有胴体性状的描述性统计量见表 1、图 1和图 2。杜洛克猪AGE115、BF115和LEA115的平均值分别为167.41 d、10.92 mm、39.15 cm²；杜长大猪AGE115、BF115和LEA115的平均值分别为169.66 d、13.06 mm、39.25 cm²；杜洛克猪AGE115、BF115和LEA115的变异系数分别为9.35%、17.25%、10.67%；杜长大猪AGE115、BF115和LEA115的变异系数分别为8.27%、20.60%、16.41%。

2.2 显性效应对基因组选择准确性的影响

由表 2可知，加入显性效应后，AGE115、BF115和LEA115的GS准确性均有所提高。AGE115在3个组中(组1、组2和组3)显性效应都提升了GS的准确性，相对于加性动物模型，加入显性效应后提升了2.84%~4.87%；BF115在组1与组3加入显性效应后选择准确性分别提升1.77%与2.08%；LEA115组1与组3加入显性效应后选择准确性分别提升16.18%与1.37%；从整体上来看，在加性效应模型的基础上加入显性效应能提升杜洛克猪背膘、眼肌面积和日龄等性状GS的准确性。

2.3 群体合并对纯种杜洛克猪GS准确性的影响

由表 2可知，杜洛克猪的胴体性状在不同参考群下的GS准确性表现不同。LEA115的GS准确性在两种模型下均为组2的选择准确性最低，且在AM模型下组3＞组1＞组2；BF115的GS准确性在两种模型下均为组3＞组1＞组2；AGE115的GS准确性在两种模型下均为组1＞组3＞组2。在3个组中，AGE115在组1中GS准确性最高。组3与组1相比，组3中BF115的GS准确性两个模型中均有所提高(AM准确性提高6.19%，ADM准确性提高6.52%)；LEA115的GS准确性仅在AM中组3大于组1(准确性提高7.35%)。

3 讨论 3.1 显性效应对基因组选择准确性的影响

背膘等与猪生长相关的数量性状不仅受到加性遗传效应的影响，同时也会受到显性效应和上位效应的影响^[24]。不同性状受显性效应与加性效应影响的程度各不相同，多数性状主要受加性遗传效应的影响，有的性状受非加性遗传的影响会较大，能够在一定程度上影响其表型^[25]。本研究中，添加显性效应对不同性状GS准确性的影响不同。有研究报道，猪的ADG在模型中加入显性效应之后GS准确性从0.319提升到0.330^[19]，对选择准确性有较大的提升。有研究报道^[26], 猪的ADG在加性动物模型的基础上加入显性效应并不能提高GS的准确性。说明即使是同一性状在不同研究不同群体中存在差异。本研究中，在模型中加入显性效应后BF115的GS准确性在组1中提高了1.77%，AGE115与LEA115的GS准确性分别提高了2.84%~4.87%与1.37%~16.18%。Mei等^[26]研究报道, 在加性动物模型中加入显性效应模型对背膘厚与日龄的选择准确性有小程度的提升，分别提升了0.30%与0.44%，对眼肌深度的GS准确性没有影响。其中关于背膘与日龄的结果与本研究结果一致。本研究中BF115在组3中加入显性效应后其GS准确性提高。Guo等^[27]报道，显性效应能够较大程度地提高背膘与日增重的选择准确性。然而，在模型中加入显性效应不一定会提升选择准确性，如Liu等^[28]报道加入显性效应之后导致GS准确性降低，与本研究中BF115和LEA115在组2中的表现一致。综上可得，加入显性效应基本能够提高杜洛克猪BF115、AGE115和LEA115等性状GS的准确性。显性效应的影响在相同性状不同群体和性状中不具有一致性，因此在进行基因组选择时，需要根据具体情况考虑是否添加显性效应。

3.2 群体合并对基因组选择准确性的影响

在家畜的选育中，利用密集SNP标记对表型与潜在遗传价值的基因组预测可用于评估家畜的基因组育种值^[29-30]。BF115的GS准确性都是组3的准确性最高，组1的准确性次之，组2的准确性最低。影响GS准确性的主要因素有：①相关性状的遗传力^[31]，遗传力越高准确性越高，同时低遗传力性状可以通过增加参考群规模提高准确性^[32]；②参考群与候选群的动物数量，一定情况下参考群数量越多准确性越高^[33]；③参考群与候选群的亲缘关系，亲缘关系越高准确性越高^[34-35]。Jiao等^[36]以1 047头杜洛克猪为参考群，516头杜洛克猪为候选群，利用加性动物模型评估基因组育种值，得到背膘的选择准确性为0.36，高于本研究结果(0.226)。其利用的研究动物与本研究一致，所使用的参考群与候选群体数量与本研究基本一致，但是本研究中杜洛克群体遗传背景复杂，亲缘关系复杂等原因都有可能是导致本研究中选择准确性偏低的原因。组3的准确性最高的原因可能是扩大了参考群的规模，跨群体选择准确性低的主要原因可能是参考群与候选群之间亲缘关系系数较低。Veroneze等^[7]研究表明跨群体选择会导致选择准确性降低，与本研究中组2的结果类似。

AGE115的GS准确性在组1内最高，组3次之，组2最低。Lopez等^[37]报道，在以24 828头杜洛克猪日龄数据进行GS研究时发现其选择准确性为0.28。GS的准确性还会受到等位基因影响和参考群规模的影响^[38]。Christensen等^[39]和Akanno等^[40]研究表明，在预测准确性时基因型动物的选择比基因型动物的总数更关键，研究也表明当纯种候选群与杂种群的亲缘关系较近时在纯种参考群中加入杂种猪数据有助于提高GS准确性。本研究中，AGE115在组1的准确性高于组2和3的原因可能是受到等位基因与参考群的影响。LEA115的GS准确性在组3最大，组1次之，组2最小(0.04)。Jiao等^[36]报道眼肌深度的GS准确性为0.298，Lopez等^[37]以24 719头杜洛克猪眼肌面积数据为基础开展GS研究，其GS准确性为0.38，远高于本研究中眼积面积的GS准确性。本研究中，LEA115的选择准确性组3＞组1＞组2的原因可能是扩大了参考群规模。综上所述，研究群体规模、群体的遗传背景、性状的遗传力及模型等原因都有可能影响GS准确性，选择合适的模型针对不同品种、性状进行GS研究可以得到更好的选择效果。

4 结论

本试验以杜洛克猪与杜长大猪为研究对象，研究显性效应和杜长大商品猪群体对于杜洛克猪基因组选择准确性的影响。研究发现，模型中加入显性效应可以提升杜洛克猪AGE115、BF115和LEA115的GS准确性，将杜洛克与杜长大猪合并作为杜洛克猪的参考群能够提升杜洛克猪BF115和LEA115的GS准确性。因此，选择合适的模型与将杂种猪纳入纯种猪基因组选择的参考群可以作为提升猪胴体性状基因组选择准确性的方法。