连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是运动神经元病(motor neuron disease，MND)中的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)的临床变异型，主要表现为以双上肢近端为主、对称性的肌无力和萎缩。FAS病例临床少见，国内自2005年至今仅有数十例报道，目前尚无诊断金标准，诊断主要依据临床表现，但由于其临床表现较为隐匿，容易误诊和漏诊。现将本院神经内科收治的1例FAS患者的临床资料报道如下。

患者，男性，63岁。因四肢无力2年，加重并伴肌肉萎缩3个月于2014年12月9日收入本院。患者入院2年前无明显诱因出现四肢无力，因活动未受影响，所以未引起重视，入院前3个月病情进展加重，并逐渐出现肌肉萎缩，双上肢可持物，但持物不稳，近端抬举受限，无麻木感，双下肢尚能行走，长时间步行后行走不稳，呈进行性加重。该患者曾于当地医院诊断为“颈椎病、腰椎病”，未予药物治疗，病情未见好转。病程中无头痛、头晕，无恶心、呕吐，无抽搐及意识障碍，不伴有饮水反呛和吞咽困难，饮食及睡眠尚可，二便正常。近3个月患者消瘦约5 kg。既往病史：糖尿病病史5年，平日血糖控制尚可；腰椎骨折3年。家族中无类似该病患者。

入院后神经系统查体：意识清楚，言语流利；运动系统：双上肢近端肌力Ⅳ+级，远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅴ+级，肌束颤动，双上肢三角肌、冈上肌和冈下肌萎缩明显，共济运动查体不能配合，感觉系统未见异常，左侧Chaddock征阳性。头颅MRI结果显示：多发腔隙性脑梗死，部分软化灶形成，老年脑部改变。颈椎及腰椎MRI结果显示：颈3-4、颈4-5、颈5-6和颈6-7椎间盘轻度突出，腰2-3和腰3-4椎间盘轻度突出，颈椎及腰椎退行性改变。肌电图检查报告：双正中神经及双尺神经损害(运动神经受损)；双正中神经损害(感觉神经受损)；右正中神经F波异常4、双第一股间肌、双肱二头肌、双胫前肌、双股内肌和右腹直肌可见神经源性损害(图 1)，该患者自诉双上肢无感觉障碍，感觉系统查体未见异常，肌电图提示正中神经的掌到腕传导速度减慢，感觉神经传导速度减慢(图 2~4)。临床诊断为FAS，给予改善循环、营养神经和针灸治疗，患者病情未见明显好转。

图 1 FAS患者肌电图表现 Figure 1 Electromyography of FAS patient

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图 2 患者运动神经传导速度检测图 Figure 2 Detection of motor nerve conduction velocity of patient

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A:Left median nerve; B:Right median nerve. 图 3 患者感觉神经传导速度检测图 Figure 3 Detection of sensory nerve conduction velocity of patient

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图 4 患者F波检测图 Figure 4 Detection of F-wave of patient

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该患者出院后口服中药治疗，间隔2~3个月肌注鼠神经生长因子，于家中间断低流量吸氧。治疗期间情绪低落，病情持续进展，但上肢症状明显重于下肢，逐渐出现双上肢可轻微移动，无法抬举及持物，搀扶可缓慢行走，伴呼吸费力、痰咳不出、言语不清、饮水呛咳、吞咽困难和便秘。患者于出院后9个月因痰阻气道死亡。

FAS首先在1886年由Vulpain报道，1888年Gowers将其以图片形式描述, 1998年被Hu等^[1]命名为FAS。MND是以累及上、下运动神经元为主的神经系统变性类疾病, 多数患者主要表现为下肢无力，发病时间为1~10年, 逐渐进展为呼吸肌麻痹。MND在临床上除表现为以上肢症状为重的FAS外，还可表现为以远端重于近端的非对称性双下肢无力、萎缩和跟腱反射消失等为主的连枷腿综合征(flail leg syndrome，FLS)。MND存在多种临床亚型，各亚型间的临床表现和预后存在较大差异，一些患者的肌肉无力症状仅局限于两侧上肢或呼吸肌，较之经典MND患者具有更长的生存期。国内外学者^[2-8]对MND进行了深入的研究，但目前FAS的诊断主要依据临床表现，尚无明确的诊断金标准。FAS是ALS的临床变异型，故FAS的诊断首先应符合ALS的诊断标准。ALS的EI-Escoria诊断标准：①临床、神经病理学检查或肌电图有下运动神经元损害的证据；②临床检查有上运动神经元损害的证据；③症状或体征在同一个部位内进行性扩展，或扩展到其他部位。同时需排除以下2点：①有能解释上和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据；②有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影像学依据。FAS的特征性临床表现为明显对称性双上肢近端(冈上肌、冈下肌和三角肌等)为主的肌无力及萎缩，而下肢肌肉在早期相对长的时间内受累轻微^[9]。

FAS早期双上肢近端无力和萎缩表现较为突出，应当首先与双侧臂丛神经损害鉴别，虽然臂丛神经损害会有其特定支配区域无力、感觉受损及肌电图表现，但其他部位不会出现神经源性损害；典型的脊髓型颈椎病(CSM)引起脊髓受压出现运动障碍时，通常伴有感觉障碍症状与体征，颈椎MRI、肌电图结果可基本排除CSM。研究^[10]显示：少数CSM患者可无感觉障碍，电生理检查中亦可表现为肢体广泛神经源性损害，若CSM与FAS同时存在，二者相互影响导致了临床症状的复杂多样，给该病的早期鉴别诊断带来困难。FAS以下运动神经元性损害为主还需与Kennedy病、下脊髓肌萎缩症和多灶性运动神经病等相鉴别, 根据FAS特殊的肌肉萎缩部位以及神经肌肉活检的病理检查结果，与线粒体肌病和包涵体肌炎等特殊类型肌病相鉴别。除根据有无并发上运动神经元损害鉴别外, 还可针对上述疾病特异检测手段如SMN基因检测、雄激素受体基因CAG重复序列及神经运动传导Inching法进一步明确诊断^[11]。本例患者病程为2年，以四肢无力、肌萎缩为主要特点，临床上存在上、下运动神经元性损害症状及体征, 肌电图提示F波异常，有颈段、胸段和腰骶段3个区域的神经源性损害、运动神经受损严重；结合颈椎、腰椎MRI，排除其他原因导致的双上肢肌无力，包括颈椎病、双侧臂丛病变等，EI-Escorial诊断标准, 确诊为ALS，患者双上肢持物不稳，近端抬举不能，出院后9个月病情进展，肢体无力症状主要局限在双上肢，其较特殊的肌无力的临床特征均符合FAS的诊断标准。

本例患者自诉双上肢无感觉障碍，感觉系统查体未见异常，肌电图提示正中神经的掌到腕传导速度减慢，感觉神经传导速度减慢，考虑可能为亚临床腕部正中神经的卡压性疾病，临床中应加以鉴别。本例患者为司机，与手工劳动有一定关系，肌电图改变可能与其职业习惯有关，亦不除外其神经变性导致的远端神经轴索营养不良伴轻度脱髓鞘或远端神经在跨越骨纤维性隧道时发生了营养障碍所致。该患者的临床表现及并发正中神经的腕部卡压性损害的复杂性症状给FAS的临床诊断提出了挑战。

FAS的治疗目前仍以对症治疗为主，还同时给予抗自由基、保护神经类药物，辅以中医药方法进行治疗，或可延缓病情进展。力如太等药物可能具有更好的疗效^[12]，但无法彻底遏制疾病进展，疾病晚期患者仍会出现肌无力、萎缩和球麻痹等症状，最终因呼吸衰竭死亡。一般认为FAS患者相对于ALS患者生存期较长，自病程起始至使用呼吸机的平均时间约为51个月，其呼吸功能衰竭多出现在病程晚期，而ALS患者的最小生存期仅为20个月^[13]。由于FAS具有相对良性的进程，因此诊断为FAS者可有较长的生存期。但双上肢近端肌无力的症状会给患者后期生活带来难度，且该病预后的高恶性程度，易使患者及其家属产生悲观情绪，在其确诊后应酌情向患者本人告知预后, 积极与家属沟通，针对其肌无力情况采取合理护理措施，防止摔伤，增强患者信心，提高生活质量。

综上所述，当患者表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩，且肌电图及影像学检测等可排除其他原因，应首先考虑患FAS的可能。