Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是主要表现为鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位的临床综合征，是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病。本文作者分析1例KS患者的临床资料，并结合文献复习报道如下。

患者，男性，15岁，因咳嗽、咳痰9年，症状加重伴气短1个月入院。患者自幼体弱，易感冒，反复鼻塞、流涕、咳嗽、咳黄色黏稠痰，痰不易咳出，无胸痛、咯血、盗汗和午后低热等病史，在当地医院行抗感染及化痰治疗有效，但症状易反复。父母体健，非近亲结婚。查体：气管居中，双肺呼吸音粗，可闻及双肺湿啰音。

肺部CT：双肺支气管分支管壁增厚，左肺各叶，右肺中叶和下叶支气管管腔扩张(图 1)，心脏、肝脏等胸腹腔脏器转位(图 2和3)。鼻窦CT：双侧上颌窦、筛窦、蝶窦和右侧额窦黏膜增厚，呈条片状高密度影(图 4)。心电图：正常心电图(右位心)。心脏彩超：心房反位，心室左袢，心尖朝向右下，主动脉右弓、右降。肺功能检查：阻塞性为主的轻中度混合通气功能障碍，一秒用力呼气容积/用力肺活量(forced expiratory volume in one second/ forced vital capacity, FEV₁/FVC%)为58.06, FEV₁占预计值的46%，肺活量(vital capacity，VC)占预计值的66%，支气管舒张试验结果阳性，改善率为23%。

图 1 KS患者肺部支气管扩张的CT表现 Figure 1 CT image of bronchiectasis in lung of KS patient

图选项

图 2 KS患者右位主动脉弓的CT表现 Figure 2 CT image of right aortic arch of KS patient

图选项

图 3 KS患者内脏转位的CT表现 Figure 3 CT image of situs inversus of KS patient

图选项

图 4 KS患者慢性鼻炎的CT表现 Figure 4 CT image of chronic rhinitis of KS patient

图选项

结合患者病史、症状、体征和辅助检查结果，该患者可明确诊断为KS。因该病无标准的治疗措施，结合其他慢性肺疾病的诊疗经验，给予患者抗炎、化痰和解痉等对症治疗，患者咳嗽、咳痰及气短症状好转，出院。

KS属于少见疾病，发病率约为1/40 000，占支气管扩张的1%，占内脏转位的20%^[1]。1904年Stewart最早报道了内脏转位并发支气管扩张的病例, 1933年Kartagener报道4例并发支气管扩张-鼻窦炎-内脏转位的病例, 并强调该综合征有家族遗传性, 此后即被命名为KS ^[2]。KS被认为是常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一部分，约占PCD的50%。虽然KS无性别、种族和地域的差异，但是在一些近亲结婚的部落和种族中有较高的发病率^[3-4]，本例患者父母非近亲结婚，家族中近3代无该病患者。

纤毛广泛分布于身体的组织和器官中，如呼吸道、鼻旁窦、咽鼓管、中耳、输卵管、输精管、精子及脑和脊髓室管膜等。因此KS/PCD患者因为纤毛运动障碍，常患有支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎和不孕不育等并发症^[5]。本例患者存在支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位，但是否存在精子、脑及脊髓室管膜的纤毛运动异常未进行检测。电子微镜(电镜)下纤毛的正常超微结构是一个典型的“9 +2”的模式：即横截面表现为中央2个和周边9个微管的模式。电子显微镜下显示KS/PCD患者的纤毛内部结构存在以下缺陷：动力蛋白臂异常；连接蛋白异常；中央微管部分或全部缺失所致纤毛方向异常；周边微管数目异常。发育不良的纤毛通常由患者的基因型决定，但是在某些患者中也不能除外炎症引起的局部异常^[1]。一些基因突变与纤毛结构缺陷相关，目前已证实27个基因突变与纤毛运动障碍有关。研究^[6-8]显示：DNAH5、DNAI1、DNAI2、DNAL1和NME8等基因与外动力蛋白臂异常有关；DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、HEATR2、LRRC6、ZMYND10、DYX1C1和SPAG1等基因与动力蛋白装配因子有关；CCDC39和CCDC40基因与连接蛋白因子有关。因此患者及其家属应进行基因及染色体检测，以明确患者是否存在上述遗传缺陷，家属是否具有隐性遗传倾向。

KS/PCD患者的动力蛋白数目与健康人或慢性炎症患者有明显差异^[9]。纤毛的电镜超微结构观察及结合光镜下的纤毛功能检查是诊断PCD的金标准^[10]。在临床工作中由于条件所限，较易漏诊。研究^[11]显示：70%的患者在诊断前曾就诊超过50次。因此对具有下列症状和体征的患者应注意其是否为KS/PCD患者：内脏转位并发上呼吸道或鼻部症状；原因不明的新生儿呼吸窘迫；PCD患者的同胞兄妹；每天咳嗽、咳痰的患儿；不明原因的支气管扩张；浆液性中耳炎并发上下呼吸道症状；异位心并怀疑有呼吸、鼻或耳部疾病^[6]。

目前，尚无治疗PCD的方法和标准的治疗措施^[12]。PCD患者的治疗均基于其他慢性肺疾病的经验治疗。研究^[6]表明：常规吸入沙丁胺醇或服用乙酰半胱氨酸的疗效并不明显，而加强锻炼能提高黏膜的清除能力，高渗盐水对一些支气管扩张患者有益处。在急性感染期，根据痰培养结果，选用敏感抗生素等对症治疗。在非急性感染期，可选用免疫调节剂和接种疫苗提高患者免疫力。KS是一种先天性常染色体隐性遗传病，临床上需要提高对该疾病的认识，早期诊断，综合治疗，以提高患者的生存质量。