畸胎瘤是一种来源于具有多向分化潜能的生殖细胞肿瘤，常含有内、中和外胚层多种组织成分^[1]，常见于卵巢^[2]和睾丸^[3]，偶可见于纵隔^[4]、腹膜等处。畸胎瘤根据分化成熟程度分为成熟畸胎瘤(良性)、不成熟型畸胎瘤(恶性)和单胚层或高度特异性的畸胎瘤3类^[5]。临床上也偶见成熟畸胎瘤继发恶变的案例^[6]。皮样囊肿是胚胎发育期来源于外胚层和(或)中胚层的多能细胞残留形成的先天性肿瘤，属成熟畸胎瘤类。皮样囊肿常见于胚胎组织融合处，多数位于人体中轴线附近，如卵巢、椎管和纵隔及中轴线附近的皮下及软组织内(如口腔)^[7]。来源于食管的畸胎瘤国内外鲜有报道，并发食管破裂的更是罕见，极易误诊从而危及患者生命。本文报道1例以食管破裂为首发表现的食管皮样囊肿患者的成功诊治经过,并对其诊治经验进行总结。

患者，男性，69岁，因进食后胸部疼痛3 h入院。患者早餐进食较多肉片后即刻出现胸骨后剧烈绞痛，无法继续进食，自觉胸闷憋气，气短，无咳嗽咯痰，无呕血黑便，无发热，无呛咳，无明显恶心，未吐，休息后上述症状加重，精神差，为进一步诊治入本院急诊。既往体健，无烟酒嗜好。入院查体：体温36.7℃，脉搏103 min^-1，呼吸24 min^-1，血压95/70 mmHg，发育正常，营养差，精神差，端坐呼吸；颈软对称无抵抗，颈面部可触及皮下气肿，皮肤巩膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未及；气管居中，颈部血管无杂音，胸廓对称无畸形，心率104 min^-1，律齐，未闻及病理性杂音，双肺呼吸运动浅快，双肺呼吸音粗弱，双下肺可闻及少量湿啰音；腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，全腹触诊软，中上腹压痛，无明显反跳痛，未触及包块，肝脾未及，移动性浊音(－)，肠鸣音6 min^-1，未闻及血管杂音及气过水音；脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，生理反射存在，病理反射未引出。入院诊断：胸痛待查。

入院后完善相关检查，查上消化道造影提示食管破裂。胸部CT示：颈部、后纵隔气肿，食管破裂(图 1)。因无法确定食管破裂原因及长度，行急诊胃镜检查示：食管距门齿25~30 cm见一个巨大裂口，裂口边缘近端黏膜粗糙不平，远端较平滑，裂口内及附近食管腔内大量黑咖色液体及固体食物影响观察，未见气泡冒出。患者气短较重不能配合继续检查及取活检，迅速退镜。胃镜诊断：食管破裂原因待定，食管出血及食物潴留(图 2，见封三)。实验室检查：传染病四项均(－)。

图 1　术前上消化道造影(A)和胸部CT(B,C)图像 Figure 1　Images of preoperative upper gastrointestinal radiography(A) and chest CT(B,C)

图选项

胸外科考虑诊断：食管破裂，纵隔及双肺感染，予急诊剖胸探查食管修补术。术中见纵隔内大量褐色液体及食物残渣，清理冲洗后见食管中段偏左有一个长约7 cm纵向破口，边缘不整齐，清理食管外已腐烂组织。因破裂孔较长，边缘坏死无法修补，决定行食管切除、胃与食管颈部吻合术，手术过程顺利，术中出血约200 mL，未输血，血氧饱和度低，以去氧肾上腺素维持可达95%。术后患者血压76/50 mmHg，为进一步观察转入ICU。术后诊断：食管破裂，纵隔及双肺感染，感染性休克。予抗炎支持对症治疗。实验室检查回报，血常规：白细胞11.77×10⁹ L^－1，中性粒细胞百分比95.44%，血红蛋白147 g·^－1，血小板116×10⁹ L^－1；凝血功能：凝血酶原时间(PT) 13.1 s，活化部分凝血活酶时间(APTT) 28.8 s，血浆凝血酶时间(TT) 15.5 s，纤维蛋白原(Fib) 4 g·L^－1；肝功正常；肾功能：尿素氮(BUN) 11.54 mmol·L^－1，肌酐(Cr) 61μmol·L^－1；离子：血Ca 1.94 mmol·L^－1，余正常。肌酸激酶(CK) 1578 U·L^－1，肌酸激酶同功酶(CK-MB) 56.8 U·L^－1，白蛋白31 g·L^－1，血淀粉酶204 IU·L^－1,降钙素原20.73 μg·L^－1，C反应蛋白(CRP)98.7 mg·L^－1。次日送气管插管痰涂片检查：血性脓痰，白细胞＞25/LP,可见大量真菌孢子排列在中性粒细胞外。痰培养结果为阴沟肠杆菌阳性。

术后患者恢复良好，逐渐脱离气管插管及呼吸机，好转出院。术后大体病理：切除食管7.0 cm×2.5 cm×1.5 cm，部分食管及胃组织8.0 cm×7.0 cm×2.5 cm，食管已切开，肉眼未见明显病变，可疑一侧断端为破裂处，袋内见2.5 cm×2.0 cm×0.3 cm灰褐色片状软组织1块，胃组织灰红，可见血凝块，肉眼未见明显病变。病理诊断：食管中段皮样囊肿破裂出血，体积约2.5 cm×2.0 cm×0.3 cm伴化脓性炎症；HMB45(－),SMA(小灶+)，Desmin(部分+)，CKA1/AE3(部分+)，EMA(小灶+)，Actin(+)，S-100(－)(图 3，见封三)。随访至今，患者仅偶感反酸，无明显术后相关并发症。

皮样囊肿生长极为缓慢^[8]，为单房或多房性，囊壁由结缔组织构成，内衬可不断分泌皮脂样或黏液样液体的鳞状上皮，囊内容物肉眼可呈淡黄色油状，少数含有毛发、皮脂腺和汗腺等皮肤附属器组织^[9]。该例患者食管皮样囊肿已破裂，故未能观察囊内容物的大体表现，但免疫组织化学上皮源性标记物上皮膜抗原(EMA)、角蛋白(CKA1/AE3)、肌源性标记物结蛋白(Desmin)、肌动蛋白(Actin)和平滑肌肌动蛋白(SMA)均阳性，提示含有上皮源性和肌源性多种成分。

食管皮样囊肿患者多数无临床不适，可在体检时经胃镜筛查发现，胃镜下多表现为黏膜下肿物，超声胃镜下可见肿物来源于黏膜下层，壁薄，为边界清晰的无回声结构。囊内成分复杂时超声内镜下表现为回声不均一，可呈蜂窝状^[10]。囊内有毛发时可表现为强回声光团后方伴声影。囊壁钙化时表现为蛋壳征。对囊内容物进行超声内镜下细针穿刺活检可作为术前有价值的辅助诊断工具之一^[11]。食管皮样囊肿在体积迅速增大如囊内出血或恶变时可产生局部压迫症状，如吞咽困难和呼吸道梗阻表现等，囊肿破裂时可有呕吐、胸痛、消化道出血及穿孔等表现。该例患者平素无胸部不适，在并发食管破裂时才发现食管畸胎瘤的存在。

食管壁缺乏最外面的浆膜层，且食管肌层菲薄，容易发生自发性食管破裂，如能及时诊断死亡率为20%～40%，但诊断延迟超过48h时死亡率可达100%^[12]。典型自发性食管破裂表现为Mackler’s三联症，即呕吐、胸痛和皮下气肿^[13]。皮样囊肿壁薄且内容物多为液体，更加无法承受食管内压骤然增加如暴饮暴食、酗酒和剧烈呕吐的情况，故极易在瘤体部位发生破裂继而形成食管全壁破裂。该例患者有食管畸胎瘤的基础病，不属于自发性食管破裂的范畴，但也有大量进食导致食管内压增加的诱因和食管破裂的临床表现，如胸痛和皮下气肿。

皮样囊肿破裂的报道多见于颅内^[14]，食管皮样囊肿并发食管破裂临床罕见，临床表现不典型，容易与冠心病、夹层动脉瘤、肺梗死和其他消化道急腹症相混淆，造成医师误诊，认真追问是否有暴饮暴食、剧烈呕吐等病史有助于早发现、早诊治。该例患者依据上消化道造影、胸部CT和胸腔引流物成分等确诊。食管破裂时行胃镜检查有一定风险，可加剧破裂口进一步撕裂，该例患者胃镜下少注气，发现食管破裂口后简单观察即迅速退镜，虽然视野因出血及食物影响不太清晰，但镜下所见有助于手术定位及初步判定病情轻重。

食管破裂内科保守治疗通常不佳，食物及出血可经破裂口进入纵隔和胸腔，继发细菌感染后死亡率极高，故治疗应首选手术^[15]。该例患者及时进行了剖胸探查术，发现食管裂口较长，且组织已坏死腐烂无法修复，故行食管切除、胃与食管颈部吻合术及纵隔清创。术后患者如能度过感染性休克，则预后较好。该例患者有纵隔及呼吸道感染，术后也出现了感染性休克的表现，经积极抗炎和支持治疗，恢复较好。随访至今患者除返流症状外无不适。

综上所述，食管畸胎瘤临床罕见，超声内镜下需与其他食管占位性病变相鉴别，并发食管破裂时误诊率高，及早行胸部CT及食管碘油造影有助于早诊断，胃镜检查风险大，不作为首选。急诊手术行食管切除或修补及积极抗炎治疗可提高患者生存率。