痛风是尿酸代谢障碍、尿酸盐在体内沉积所引发的一组症候群，包括痛风性关节炎、痛风性肾病和多部位的痛风石等。国内外的报道^{[1, 2]}均显示：近年来痛风的发病率呈上升趋势。痛风患者多为中老年男性，急性单关节炎是最常见的早期临床表现，首发多在第1跖趾关节。典型临床表现结合高尿酸血症，临床诊断多无困难，但也有部分患者症状不典型，需与多种疾病相鉴别才能避免误诊误治。内蒙古自治区霍林郭勒市人民医院骨科最近收治1例17岁的痛风患者，初次发病即表现为罕见的第2跖趾关节疼痛，同时患者并发有先天性的短(趾)畸形，给诊断带来了困难。现将其临床表现和诊治过程进行报道，并回顾相关文献，为临床治疗提供参考。

患者，男性，17岁，因右足第二跖趾关节反复肿痛6个月于2015年1月于内蒙古自治区霍林郭勒市人民医院骨科就诊。患者主诉6个月前无明显诱因出现右足第2跖趾关节部肿胀、疼痛，近3个月来疼痛明显加重，影响正常行走和生活。曾行抗感染治疗，效果欠佳。 体格检查：患者较之同龄人发育矮小。双足掌宽大，足横弓扁平，各趾发育较小，第4趾及跖骨短缩明显，右足第2跖趾关节周围肿胀，压痛明显，负重时该处疼痛加重(图 1，见插页四)。双手第4掌骨对称性短缩畸形。双足X线片显示双足各趾骨短小，第4跖骨明显短小畸形。右足第2跖骨相对较长，第2跖趾关节间隙消失，趾骨关节面有骨质破坏，周围可见片状密度增高影(图 2)。双手X片显示第4掌骨明显短缩畸形(图 3)。实验室检查血尿酸701 mmol·L^-1，余未发现异常。

图1 术前双足外形 Fig.1 Appearance of bilateral feet before operationn

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图2 患者术前双足X线片 Fig.2 X-ray photo of bilateral feet of patient before operation

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图3 患者术前双手X线片 Fig.3 X-ray photo of bilateral hands of patient before operation

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根据以上表现诊断考虑为先天性短指(趾)畸形，右第2跖趾关节痛风性关节炎。在硬膜外麻醉下显露右足第2跖趾关节，见大量黄白色尿酸盐结晶沉积在关节韧带和关节囊等周围软组织中，关节软骨破坏严重(图 4，见插页四)。刮除软组织中尿酸盐结晶，以生理盐水清洗。由于近节趾骨关节面破坏严重无法保留，行关节成形术。切除组织送检病理证实为痛风。术后足部制动3周后逐步进行功能练习。并给予口服别嘌醇和碳酸氢钠等内科治疗，配合低嘌呤及低脂饮食。术后3个月随访，患者血尿酸达正常水平，足部疼痛消失，恢复正常行走。

图4 术中双足所见 Fig.4 Findinga of bilateral feet during operation

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痛风被认为是一种老年性疾病，随着年龄增加，其发病率也升高，且男性多于女性^[3]。2011年Cea Soriano等^[4]对英国24 768例痛风患者进行的流行病学研究显示患者平均初诊年龄为60岁，而国内王庆文等^[5]的流行病学研究也显示患者为平均年龄50岁以上的中老年人。但20岁以下发病者也时有报道^{[6, 7, 8, 9]}，如国内张改连等^[6]曾在2006年报道1例17岁痛风患者，以典型的左第1跖趾关节关节炎为首发表现，患者有家族史。刘淑平等^[7]2014年报道1例12岁女性患儿，诊断为第1跖趾关节痛风性关节炎，同时伴有肾衰竭。本报道中患者亦为16岁起病的低龄患者。因此痛风发病的年轻化趋向也应引起注意，不能因患者低龄轻易排除该病。

痛风缘于体内嘌呤代谢产物尿酸产生过多或排除障碍所引发的高尿酸血症，这些尿酸钠盐多于关节组织沉积。关节周围组织内白细胞吞噬这些微小结晶后释放的溶酶体酶会破坏组织细胞，加上尿酸盐本身的化学刺激作用，受累的关节出现典型的红、肿、热和痛的炎症症状反应，病情进展会在局部形成痛风石并破坏关节组织。但也有20%~30%的痛风患者首次起病时急性炎症症状不典型，易误诊为蜂窝组织炎、类风湿性关节炎、化脓性关节炎或骨关节炎等疾病^{[10, 11]}。另外，痛风以第1跖趾关节为首发部位急性发病者超过70%，病程中90%以上患者该关节受累，常见部位还有踝、膝关节、腕、指间关节及肘关节^{[2, 12, 13, 14]}，其他部位如足舟骨和腰椎偶有报道^{[15, 16]}。该例患者就诊时局部痛风炎性症状不典型，首发即在罕见的第2跖趾关节，加之患者同时并发先天性短指(趾)畸形，因此本文作者接诊时首先考虑的是足发育异常所引发的疼痛。但X线片显示骨关节破坏，考虑单纯足趾畸形不会有此改变，因此结合局部肿痛的症状将痛风性关节炎作为鉴别诊断之一。术前行血尿酸检查，发现患者患有高尿酸血症。术中发现尿酸盐结晶沉积，明确诊断为痛风性关节炎，术后病理也证实了该诊断，患者术后继续接受内科治疗，疼痛消失。

该例患者并发双侧手、足的短指(趾)畸形，特征表现为对称性的第4掌(跖骨)骨短缩畸形而指(趾)骨发育相对正常。研究^[17]表明：短指(趾)畸形多为常染色体显性遗传性疾病，该患者所属的E亚型可能与HOXD基因特定位置突变所引起的胚胎早期肢端发育异常有关联。原发性痛风属于多基因复杂性疾病，相关致病基因尚不明确，后天因素对其发病也有重要影响 ^{[18, 19]}。因此该患者痛风与手足畸形二者之间是否有遗传学上的关联尚未明确。